演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

DMRTA2DMRT5

DMRT like family A2

DMRTA2(DMRT like family A2)是屬於 DMRT family 的蛋白質編碼基因,可能參與性發育。

Homo sapiens1p32.3UniProt Q96SC8
OFFICIAL SYMBOL
DMRTA2
CHROMOSOME
1
UNIPROT
Q96SC8
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

DMRTA2(DMRT like family A2)是位於人類第 1 號染色體短臂 1p32.3 的蛋白質編碼基因,其產物屬於 DMRT family。現有資料將其與性發育連結,但僅指出可能參與,未提供更具體的作用方式或生物學條件。蛋白質具有 DM DNA-binding 區域及 DMA 結構域,另含一段被註記為無序的區域;這些序列特徵構成其基本分子描述。

Official symbol
DMRTA2
Gene name
DMRT like family A2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13908
UniProt
Q96SC8
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
DMRT5

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 11p32.3
chr1 · 248,956,422 bp · GRCh38chr1p36.33 · 1–2300000 · gnegchr1p36.32 · 2300001–5300000 · gpos25chr1p36.31 · 5300001–7100000 · gnegchr1p36.23 · 7100001–9100000 · gpos25chr1p36.22 · 9100001–12500000 · gnegchr1p36.21 · 12500001–15900000 · gpos50chr1p36.13 · 15900001–20100000 · gnegchr1p36.12 · 20100001–23600000 · gpos25chr1p36.11 · 23600001–27600000 · gnegchr1p35.3 · 27600001–29900000 · gpos25chr1p35.2 · 29900001–32300000 · gnegchr1p35.1 · 32300001–34300000 · gpos25chr1p34.3 · 34300001–39600000 · gnegchr1p34.2 · 39600001–43700000 · gpos25chr1p34.1 · 43700001–46300000 · gnegchr1p33 · 46300001–50200000 · gpos75chr1p32.3 · 50200001–55600000 · gnegchr1p32.2 · 55600001–58500000 · gpos50chr1p32.1 · 58500001–60800000 · gnegchr1p31.3 · 60800001–68500000 · gpos50chr1p31.2 · 68500001–69300000 · gnegchr1p31.1 · 69300001–84400000 · gpos100chr1p22.3 · 84400001–87900000 · gnegchr1p22.2 · 87900001–91500000 · gpos75chr1p22.1 · 91500001–94300000 · gnegchr1p21.3 · 94300001–99300000 · gpos75chr1p21.2 · 99300001–101800000 · gnegchr1p21.1 · 101800001–106700000 · gpos100chr1p13.3 · 106700001–111200000 · gnegchr1p13.2 · 111200001–115500000 · gpos50chr1p13.1 · 115500001–117200000 · gnegchr1p12 · 117200001–120400000 · gpos50chr1p11.2 · 120400001–121700000 · gnegchr1p11.1 · 121700001–123400000 · acenchr1q11 · 123400001–125100000 · acenchr1q12 · 125100001–143200000 · gvarchr1q21.1 · 143200001–147500000 · gnegchr1q21.2 · 147500001–150600000 · gpos50chr1q21.3 · 150600001–155100000 · gnegchr1q22 · 155100001–156600000 · gpos50chr1q23.1 · 156600001–159100000 · gnegchr1q23.2 · 159100001–160500000 · gpos50chr1q23.3 · 160500001–165500000 · gnegchr1q24.1 · 165500001–167200000 · gpos50chr1q24.2 · 167200001–170900000 · gnegchr1q24.3 · 170900001–173000000 · gpos75chr1q25.1 · 173000001–176100000 · gnegchr1q25.2 · 176100001–180300000 · gpos50chr1q25.3 · 180300001–185800000 · gnegchr1q31.1 · 185800001–190800000 · gpos100chr1q31.2 · 190800001–193800000 · gnegchr1q31.3 · 193800001–198700000 · gpos100chr1q32.1 · 198700001–207100000 · gnegchr1q32.2 · 207100001–211300000 · gpos25chr1q32.3 · 211300001–214400000 · gnegchr1q41 · 214400001–223900000 · gpos100chr1q42.11 · 223900001–224400000 · gnegchr1q42.12 · 224400001–226800000 · gpos25chr1q42.13 · 226800001–230500000 · gnegchr1q42.2 · 230500001–234600000 · gpos50chr1q42.3 · 234600001–236400000 · gnegchr1q43 · 236400001–243500000 · gpos75chr1q44 · 243500001–248956422 · gnegDMRTA2pq1 bp248,956,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr1:50,417,550–50,423,473
Gene span
5,924 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000404795 ★50,417,550–50,423,4433
ENST0000041812150,417,550–50,421,6322
ENST0000094834850,417,550–50,423,4683
ENST0000114581150,417,550–50,423,4733

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

現有功能資料指出,DMRTA2 可能參與性發育。這項描述保留了可能性的限定,未指出其作用發生於哪個發育階段、細胞或組織,也未說明參與的具體環節,因此不能據此將其定位為性發育過程中的特定調控因子。

資料未提供 DMRTA2 如何影響性發育的分子機制,也沒有說明其是否透過特定靶標或其他分子作用。蛋白質具有 DNA-binding 區域的註解,但現有功能描述並未將該特徵與性發育中的特定作用直接連結;因此不宜進一步推定其調控對象、作用方向或下游結果。

就目前資訊而言,可支持的功能主張限於 DMRTA2 可能與性發育有關。其作用的必要性、影響範圍及相關生物學後果,均未由所提供的資料界定。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 50423443 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>DMRTA2 ENST00000404795 GRCh38 chr1:50423343-50424443 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GAGAATCTGCGGAGACACAGAGGCCACTTTTTACTTTCGTTTAGAAAAGAAAAAAAAAGGGGGGGGGGCT
ATTTGTTCATTTGCAATAACGACAAAAAGAATCCCACCACCACGGAAAAGAAATCGAGATGCTGAAAAGT
GAGGAAAAGAGAGCTCAAAAGGGGCTGAGGGACGCGAAAAGAGGGGCGGGGAGAGGAAAGGCTCAGGGCG
CGAGGGACGTGGCGGGCACCGACAGGAAGTGCAATCTCATTTCTCTTCGCTGAGCTTCTCTTTAAACACG
AAAATCTTCATAAACCACACTTACCCTCCAGGATGACTATCGTATCAGGACTTTTAAAATAAAGTAACTG
AGCTTTAAGGAGACAGGAGGAAAAAACCAAAGCAGCCCCCAACTACCCCAAACTCGTCGGATTTGGGAGC
GCGCCGAAACATAGCAGGAAGAAGGCAGGAAAAATCGTCCTGGCATTTATGCCTTGAACACCCTCCCTTC
CCCACCCCCGCACCCTTGTCCCGCCCCTACCCCGACCGCAGTAATTGAATTGTCACCTGCCCCCCATCCC
GCCTCAGGGCTCCAGAGCCACTTGGGAAGCTCGGCTTTGCCAAGCGCCCCAGGCCAGTAAGAGCGGTGCA
GCCGAGCCGGCGCCCCAGAAGCCGAGAGGTTACACAAGTCTACGCAGAGAGGCGCACCGGACACGGTAAT
TAGGAGCAATTCACACGCTCTCGGGCGCACGGAAACTACTTGTCAGGAAATTTTCAACGCTCCTCCTCGC
CCACTTTTTTCCACTCCTTTCCTGGCGCGCCCCCTCCCCTCCCAGAGGCACGCAGTGGAGCTTTTGGAGT
TTCGAATCTTTCGGACACTGCAGAATGCGGGGCTCCCCGGGCGCGGGCCCGGCCAATCAGAGCGCCGTCT
GCCTCCCCTGGCCAATGGCAGGCGCCACATTGTTGTCCAATTCTGTCTAATGGAGCCCTAAGGACCAACA
ATAGAGCGGGCGAGCGGCTCATTGAGAGTCTGGCAGCGCCGGGCAACTGGGCCCCGGCTGCGCGCAGCGT
CCGGCGCGCACCGCGAGGGGACCCGGCACGGCGAGAGTCAGGTCGCGGGTT
DMRTA2 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR1_9Q2BR · promoter · 50418691–50419191 · regulatory

ENSR1_5FT7C8 · CTCF_binding_site · 50419626–50419647 · regulatory

ENSR1_5FT7NF · CTCF_binding_site · 50421607–50421628 · regulatory

ENSR1_74Z3FF · promoter · 50421622–50421722 · regulatory

ENSR1_C724H · enhancer · 50422386–50423432 · regulatory

ENSR1_9Q2D6 · promoter · 50423433–50423904 · regulatory

ENSR1_C724L · enhancer · 50423905–50425533 · regulatory

ENSR1_BD27G · enhancer · 50425667–50426605 · regulatory

ENSR1_5FT8F6 · CTCF_binding_site · 50425873–50425894 · regulatory

ENSR1_C724S · enhancer · 50426918–50428350 · regulatory

· motif · 50419628–50419644 · motif

· motif · 50421204–50421214 · motif

· motif · 50421609–50421625 · motif

· motif · 50423256–50423265 · motif

· motif · 50425875–50425891 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:542 aa

1 aa542 aa結構域DNA 結合功能區域
依 Q96SC8 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

DMRTA2 蛋白長 542 個胺基酸,屬於 DMRT family。序列註解包含位於第 70–117 個胺基酸的 DM DNA-binding 區域、第 314–349 個胺基酸的 DMA 結構域,以及第 201–316 個胺基酸的無序區域。

結構域DMA314–349 aa
DNA 結合區DM70–117 aa
功能區域Disordered201–316 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q96SC8…

AlphaFold · Q96SC8

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

DMRTA2 的定位資料將其標示於細胞核;來源未提供定位變化條件或不同異構型之間的差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
DMRT5DMRTA2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能DMRTA2 可能參與性發育。這項描述表示其與性發育可能相關,但未指出作用的發育階段、細胞環境或具體機制。資料庫紀錄
證據與來源

May be involved in sexual development

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位DMRTA2 的定位註記為細胞核;資料未進一步說明定位條件或可能的動態變化。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000404795 · 3,080 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATTGAGAGTCTGGCAGCGCCGGGCAACTGGGCCCCGGCTG40
41CGCGCAGCGTCCGGCGCGCACCGCGAGGGGACCCGGCACG80
81GCGAGAGTCAGGTCGCGGGTTCCAACCACGCGGCCCGCAG120
121ACGAGCCTCCGACCCGGATTTCTGAAGGGAGGGTTGGACT160
161GCGCTGCGTTCTGAGGGGTCCGGAAGTTCGGACATGGTGA200
201CTGAAGGAGGGTGACGTGGTCAGATAAGGGGCCGGGGGCA240
241AAGGGAAGCGGCCAAGAGCTCCAGCGTCGCCAGTGGAGCC280
281GGGAGGCGCGTGCAGCGCCAGCGGAGGAGGAGGATCCCGG320
321AGCCCAAGGTCCTGTCATGGAGCTGCGCTCGGAGCTGCCC360
361AGCGTGCCCGGCGCGGCGACGGCGGCGGCGGCAACAGCGA400
401CGGGGCCGCCTGTGGCGTCGGTGGCGTCGGTGGCGGCAGC440
441CGCGGCGGCCGCTGCATCGCTACCGGTGAGCGTGGCAGGC480
481GGCTTGCTGCGGGGGCCGCCACTGTTGCTGCGGGCAGCCG520
521AGAAGTACCCGCGGACCCCCAAGTGCGCGCGCTGTCGCAA560
561CCATGGCGTGGTGTCGGCCCTCAAGGGCCACAAACGCTAC600
601TGTCGCTGGAAGGACTGCCTGTGCGCCAAGTGCACGCTCA640
641TCGCGGAGCGCCAGCGTGTCATGGCGGCGCAGGTGGCGCT680
681GCGCAGGCAGCAGGCGCAGGAGGAGAACGAGGCGCGCGAG720
721CTGCAGCTGCTCTACGGCACTGCCGAGGGGCTGGCGCTGG760
761CCGCCGCCAACGGCATCATCCCCCCGAGGCCCGCCTACGA800
801GGTCTTCGGTTCAGTGTGCGCCGCCGACGGCGGGGGACCT840
841GGAGCGGGAGCGCCCGCGGGGACCGGAGGCGGAGCAGCTG880
881GCGCAGGGGGCTCAGAGGCCAAGTTGCAGAAGTTTGACCT920
921GTTTCCTAAGACGCTGCTGCAGGCAGGCCGCCCGGGCAGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。