基因總覽
DMRTA2(DMRT like family A2)是位於人類第 1 號染色體短臂 1p32.3 的蛋白質編碼基因,其產物屬於 DMRT family。現有資料將其與性發育連結,但僅指出可能參與,未提供更具體的作用方式或生物學條件。蛋白質具有 DM DNA-binding 區域及 DMA 結構域,另含一段被註記為無序的區域;這些序列特徵構成其基本分子描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000404795 ★ | 50,417,550–50,423,443 | 3 |
| ENST00000418121 | 50,417,550–50,421,632 | 2 |
| ENST00000948348 | 50,417,550–50,423,468 | 3 |
| ENST00001145811 | 50,417,550–50,423,473 | 3 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
現有功能資料指出,DMRTA2 可能參與性發育。這項描述保留了可能性的限定,未指出其作用發生於哪個發育階段、細胞或組織,也未說明參與的具體環節,因此不能據此將其定位為性發育過程中的特定調控因子。
資料未提供 DMRTA2 如何影響性發育的分子機制,也沒有說明其是否透過特定靶標或其他分子作用。蛋白質具有 DNA-binding 區域的註解,但現有功能描述並未將該特徵與性發育中的特定作用直接連結;因此不宜進一步推定其調控對象、作用方向或下游結果。
就目前資訊而言,可支持的功能主張限於 DMRTA2 可能與性發育有關。其作用的必要性、影響範圍及相關生物學後果,均未由所提供的資料界定。
Promoter 與基因調控
>DMRTA2 ENST00000404795 GRCh38 chr1:50423343-50424443 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAGAATCTGCGGAGACACAGAGGCCACTTTTTACTTTCGTTTAGAAAAGAAAAAAAAAGGGGGGGGGGCT ATTTGTTCATTTGCAATAACGACAAAAAGAATCCCACCACCACGGAAAAGAAATCGAGATGCTGAAAAGT GAGGAAAAGAGAGCTCAAAAGGGGCTGAGGGACGCGAAAAGAGGGGCGGGGAGAGGAAAGGCTCAGGGCG CGAGGGACGTGGCGGGCACCGACAGGAAGTGCAATCTCATTTCTCTTCGCTGAGCTTCTCTTTAAACACG AAAATCTTCATAAACCACACTTACCCTCCAGGATGACTATCGTATCAGGACTTTTAAAATAAAGTAACTG AGCTTTAAGGAGACAGGAGGAAAAAACCAAAGCAGCCCCCAACTACCCCAAACTCGTCGGATTTGGGAGC GCGCCGAAACATAGCAGGAAGAAGGCAGGAAAAATCGTCCTGGCATTTATGCCTTGAACACCCTCCCTTC CCCACCCCCGCACCCTTGTCCCGCCCCTACCCCGACCGCAGTAATTGAATTGTCACCTGCCCCCCATCCC GCCTCAGGGCTCCAGAGCCACTTGGGAAGCTCGGCTTTGCCAAGCGCCCCAGGCCAGTAAGAGCGGTGCA GCCGAGCCGGCGCCCCAGAAGCCGAGAGGTTACACAAGTCTACGCAGAGAGGCGCACCGGACACGGTAAT TAGGAGCAATTCACACGCTCTCGGGCGCACGGAAACTACTTGTCAGGAAATTTTCAACGCTCCTCCTCGC CCACTTTTTTCCACTCCTTTCCTGGCGCGCCCCCTCCCCTCCCAGAGGCACGCAGTGGAGCTTTTGGAGT TTCGAATCTTTCGGACACTGCAGAATGCGGGGCTCCCCGGGCGCGGGCCCGGCCAATCAGAGCGCCGTCT GCCTCCCCTGGCCAATGGCAGGCGCCACATTGTTGTCCAATTCTGTCTAATGGAGCCCTAAGGACCAACA ATAGAGCGGGCGAGCGGCTCATTGAGAGTCTGGCAGCGCCGGGCAACTGGGCCCCGGCTGCGCGCAGCGT CCGGCGCGCACCGCGAGGGGACCCGGCACGGCGAGAGTCAGGTCGCGGGTT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_9Q2BR · promoter · 50418691–50419191 · regulatory
ENSR1_5FT7C8 · CTCF_binding_site · 50419626–50419647 · regulatory
ENSR1_5FT7NF · CTCF_binding_site · 50421607–50421628 · regulatory
ENSR1_74Z3FF · promoter · 50421622–50421722 · regulatory
ENSR1_C724H · enhancer · 50422386–50423432 · regulatory
ENSR1_9Q2D6 · promoter · 50423433–50423904 · regulatory
ENSR1_C724L · enhancer · 50423905–50425533 · regulatory
ENSR1_BD27G · enhancer · 50425667–50426605 · regulatory
ENSR1_5FT8F6 · CTCF_binding_site · 50425873–50425894 · regulatory
ENSR1_C724S · enhancer · 50426918–50428350 · regulatory
· motif · 50419628–50419644 · motif
· motif · 50421204–50421214 · motif
· motif · 50421609–50421625 · motif
· motif · 50423256–50423265 · motif
· motif · 50425875–50425891 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:542 aa
DMRTA2 蛋白長 542 個胺基酸,屬於 DMRT family。序列註解包含位於第 70–117 個胺基酸的 DM DNA-binding 區域、第 314–349 個胺基酸的 DMA 結構域,以及第 201–316 個胺基酸的無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
DMRTA2 的定位資料將其標示於細胞核;來源未提供定位變化條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
ATTGAGAGTCTGGCAGCGCCGGGCAACTGGGCCCCGGCTG40CGCGCAGCGTCCGGCGCGCACCGCGAGGGGACCCGGCACG80GCGAGAGTCAGGTCGCGGGTTCCAACCACGCGGCCCGCAG120ACGAGCCTCCGACCCGGATTTCTGAAGGGAGGGTTGGACT160GCGCTGCGTTCTGAGGGGTCCGGAAGTTCGGACATGGTGA200CTGAAGGAGGGTGACGTGGTCAGATAAGGGGCCGGGGGCA240AAGGGAAGCGGCCAAGAGCTCCAGCGTCGCCAGTGGAGCC280GGGAGGCGCGTGCAGCGCCAGCGGAGGAGGAGGATCCCGG320AGCCCAAGGTCCTGTCATGGAGCTGCGCTCGGAGCTGCCC360AGCGTGCCCGGCGCGGCGACGGCGGCGGCGGCAACAGCGA400CGGGGCCGCCTGTGGCGTCGGTGGCGTCGGTGGCGGCAGC440CGCGGCGGCCGCTGCATCGCTACCGGTGAGCGTGGCAGGC480GGCTTGCTGCGGGGGCCGCCACTGTTGCTGCGGGCAGCCG520AGAAGTACCCGCGGACCCCCAAGTGCGCGCGCTGTCGCAA560CCATGGCGTGGTGTCGGCCCTCAAGGGCCACAAACGCTAC600TGTCGCTGGAAGGACTGCCTGTGCGCCAAGTGCACGCTCA640TCGCGGAGCGCCAGCGTGTCATGGCGGCGCAGGTGGCGCT680GCGCAGGCAGCAGGCGCAGGAGGAGAACGAGGCGCGCGAG720CTGCAGCTGCTCTACGGCACTGCCGAGGGGCTGGCGCTGG760CCGCCGCCAACGGCATCATCCCCCCGAGGCCCGCCTACGA800GGTCTTCGGTTCAGTGTGCGCCGCCGACGGCGGGGGACCT840GGAGCGGGAGCGCCCGCGGGGACCGGAGGCGGAGCAGCTG880GCGCAGGGGGCTCAGAGGCCAAGTTGCAGAAGTTTGACCT920GTTTCCTAAGACGCTGCTGCAGGCAGGCCGCCCGGGCAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。