演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

DMRT3DMRTA3

doublesex and mab-3 related transcription factor 3

DMRT3 是一種可能參與脊髓神經元特化與運動神經網路形成的轉錄因子,也可能在性發育期間調節轉錄。

Homo sapiens9p24.3UniProt Q9NQL9
OFFICIAL SYMBOL
DMRT3
CHROMOSOME
9
UNIPROT
Q9NQL9
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

DMRT3(doublesex and mab-3 related transcription factor 3)是蛋白質編碼基因,產物屬於 DMRT 家族,為轉錄因子。其蛋白質含有 DM DNA 結合區域及 DMA 結構域,並具有數段被註記為無序的區域。這些特徵構成其分子辨識與調控相關的基本架構;來源將其主要生物學角色描述為參與脊髓神經迴路與性發育相關的轉錄調節。

Official symbol
DMRT3
Gene name
doublesex and mab-3 related transcription factor 3
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13909
UniProt
Q9NQL9
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
DMRTA3

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 99p24.3
chr9 · 138,394,717 bp · GRCh38chr9p24.3 · 1–2200000 · gnegchr9p24.2 · 2200001–4600000 · gpos25chr9p24.1 · 4600001–9000000 · gnegchr9p23 · 9000001–14200000 · gpos75chr9p22.3 · 14200001–16600000 · gnegchr9p22.2 · 16600001–18500000 · gpos25chr9p22.1 · 18500001–19900000 · gnegchr9p21.3 · 19900001–25600000 · gpos100chr9p21.2 · 25600001–28000000 · gnegchr9p21.1 · 28000001–33200000 · gpos100chr9p13.3 · 33200001–36300000 · gnegchr9p13.2 · 36300001–37900000 · gpos25chr9p13.1 · 37900001–39000000 · gnegchr9p12 · 39000001–40000000 · gpos50chr9p11.2 · 40000001–42200000 · gnegchr9p11.1 · 42200001–43000000 · acenchr9q11 · 43000001–45500000 · acenchr9q12 · 45500001–61500000 · gvarchr9q13 · 61500001–65000000 · gnegchr9q21.11 · 65000001–69300000 · gpos25chr9q21.12 · 69300001–71300000 · gnegchr9q21.13 · 71300001–76600000 · gpos50chr9q21.2 · 76600001–78500000 · gnegchr9q21.31 · 78500001–81500000 · gpos50chr9q21.32 · 81500001–84300000 · gnegchr9q21.33 · 84300001–87800000 · gpos50chr9q22.1 · 87800001–89200000 · gnegchr9q22.2 · 89200001–91200000 · gpos25chr9q22.31 · 91200001–93900000 · gnegchr9q22.32 · 93900001–96500000 · gpos25chr9q22.33 · 96500001–99800000 · gnegchr9q31.1 · 99800001–105400000 · gpos100chr9q31.2 · 105400001–108500000 · gnegchr9q31.3 · 108500001–112100000 · gpos25chr9q32 · 112100001–114900000 · gnegchr9q33.1 · 114900001–119800000 · gpos75chr9q33.2 · 119800001–123100000 · gnegchr9q33.3 · 123100001–127500000 · gpos25chr9q34.11 · 127500001–130600000 · gnegchr9q34.12 · 130600001–131100000 · gpos25chr9q34.13 · 131100001–133100000 · gnegchr9q34.2 · 133100001–134500000 · gpos25chr9q34.3 · 134500001–138394717 · gnegDMRT3pq1 bp138,394,717 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr9:976,373–991,746
Gene span
15,374 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000190165 ★976,655–991,7322
ENST00000905222976,373–991,7463
ENST00001135901976,649–991,7462
ENST00000417254989,837–990,3331

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

DMRT3 被描述為可能的轉錄因子,參與脊髓中控制步態的神經迴路配置。在脊髓特定神經元亞群中,它與神經元特化有關;這類細胞層級的發展作用,可能進一步支持協調肢體運動的神經網路形成。來源指出其功能與脊椎動物的步態控制及肢體動作協調相關,但未提供更細的分子調控步驟或特定神經元亞群名稱,因此不宜延伸解讀為已確立的單一路徑或直接因果機制。

此外,DMRT3 可能在性發育期間調節轉錄。此項描述帶有「By similarity」的證據限定,表示這是依相似性推論的功能註解,並非在此來源中直接確認的性發育作用。來源也未進一步說明受調控的基因、組織或發育階段,因此只能概括為可能參與該期間的轉錄調節。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 976655 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>DMRT3 ENST00000190165 GRCh38 chr9:975655-976755 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TCATCTTGTGAAGGACCCTCTCCCCCAAGACATCTATGACTGGGGTCTATGGGTTAAGGAGGTGAAAAAG
TGGCCCCATCCCATATCCATAACTGAATCACAGAATCCGTGGGGATTTGAACTGAGTGGCTGGCGCAAGA
CCTCCGTTTGCTTCCAGTAGCTGCTGGGAGCGAGGGAAGAGGATATCGGTAACTTTGGGGGCGCCAATGT
GGCTTCTGTGTCTGCCCCTTGAAAGTTTATACCCGGCGCTTAACAAATCCTTTACAGGAGCACGTACGTC
CCTGACCTTTCAGGATACTGTTTTATATTAAAACATGGACAGGAGGGTAGAAAAGTAAAATTCGCCTGCA
AAATGGCTTGTCATCCTTGGGCCGGCAGATCTCCAAAACCATTTTCTTCTAAAGCAACAAAAGAGAAAAA
AATACGTTCTAAAAGGAAATTACGAAAAGAGCCTAACTTTCCTAAACCAACATCACTTCACTCCCCTATC
CTAAACTCCACCCAGGTCCGGGGTGCAACCGCAACACTCCCGTAGGTTCGAGTTCTCCCGGAGCTGAGCT
TCTGCGGCCAAATGTCGGGATAAAAGCGGCCTTGGGCTCGGAAAAACGCGGCCAGATCTGGACTGGAGGG
AGGAGAAGAGAGAGAAGCGGAGCGGCCACCTCACTCGCTTACAGGCACCCCCACCCTCACTCCCGCTGGT
CCTCCCCTTCTCCGCCCCGCGAGCACCGCCGCGTTCTGGAGCGCCGCAGTCTCCAGCCGCGGGCTGGGGT
AGCGGAGAGGGCTTGGAGGAGGGGGCCGCGAGCGCCCCCGCGAGAGTGGCCTGGCTGCAGGTGGCAAGGA
AGGTGAAGTGCAGGCACCCGAGGGGCGCAAAGGAGGAGGAAGGCGTGGGGCGGGGAGTGCAAGGAGACAG
GGACCCCAGGGGCGGGGGTGGCGGTGGGAAGGAGGAGGGGTTGGGGGAGGGCGGCGGAGGTGTTGGGTCC
GGCCGGCTCACGAGGGAGCTGCAGAAGAGCTGGCTCAGACCTTAATCAGAGCTGTCGCCGGCTCCTTGCA
GCCGCCGCAGCGCCTCCGCGAAGGAGGACGTGCCGACCCGGCTGCGCGCCC
DMRT3 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR9_C4LB · enhancer · 971442–973107 · regulatory

ENSR9_9DFR · enhancer · 973585–974093 · regulatory

ENSR9_B784 · enhancer · 974714–975500 · regulatory

ENSR9_9DGJ · promoter · 976165–976665 · regulatory

ENSR9_587J8 · CTCF_binding_site · 977012–977033 · regulatory

ENSR9_587KJ · CTCF_binding_site · 977292–977313 · regulatory

ENSR9_9DJ3 · enhancer · 981593–981915 · regulatory

· motif · 977014–977030 · motif

· motif · 977294–977310 · motif

· motif · 980733–980747 · motif

· motif · 980740–980751 · motif

· motif · 981256–981269 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:472 aa

1 aa472 aa結構域DNA 結合功能區域
依 Q9NQL9 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

DMRT3 蛋白長 472 個胺基酸,屬於 DMRT family。其 DM DNA 結合區域位於第 29–76 位胺基酸,DMA 結構域位於第 249–284 位。第 89–128、155–191 與 430–472 位胺基酸區段被註記為無序區域。

結構域DMA249–284 aa
DNA 結合區DM29–76 aa
功能區域Disordered89–128 aa
功能區域Disordered155–191 aa
功能區域Disordered430–472 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NQL9…

AlphaFold · Q9NQL9

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

DMRT3 蛋白定位於細胞核。 來源未提供定位改變的條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 50 個夥伴 · 最多顯示 50 個
DMRTA3DMRT3AKAP8LASPGATN1ATP6V0D1CCNDBP1CFAP68CYSRT1FHL3FHL5FOXN1FRS3GPSM1GRNHSF2BPINCA1KHDRBS3KPRPKRT31KRT34KRT35KRT36KRT38KRT40KRTAP1-1KRTAP1-3KRTAP1-5KRTAP10-7KRTAP10-8KRTAP10-9KRTAP19-5KRTAP2-4KRTAP3-1KRTAP3-3KRTAP5-7KRTAP5-9KRTAP6-2KRTAP6-3KRTAP9-2KRTAP9-3LASP1LMO2MDFIMEOX2MID2MTUS2MYOZ3NFKBIDNHLRC4NOTCH2NLANOTCH2NLC
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 78 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

DMRT3 可能形成同源二聚體;此註記指向同種蛋白質彼此組成二聚體的可能性,來源未提供其他結合夥伴或更詳細的複合體資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能DMRT3 是可能的轉錄因子,參與脊椎動物中控制步態的脊髓神經迴路配置;它與脊髓特定神經元亞群的神經元特化,以及協調肢體運動的神經網路發育有關。此外,蛋白質可能在性發育期間調節轉錄,這項功能註記依相似性推論。推論支持
證據與來源

Probable transcription factor that plays a role in configuring the spinal circuits controlling stride in vertebrates. Involved in neuronal specification within specific subdivision of spinal cord neurons and in the development of a coordinated locomotor network controlling limb movements. May regulate transcription during sexual development (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用DMRT3 可能與另一個 DMRT3 分子形成同源二聚體;來源以可能性描述此關係,未提供其他互作夥伴或複合體組成資訊。含實驗來源
證據與來源

May homodimerize

PMID 33021200 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位DMRT3 蛋白定位於細胞核。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000190165 · 2,493 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCAGAAGAGCTGGCTCAGACCTTAATCAGAGCTGTCGCCG40
41GCTCCTTGCAGCCGCCGCAGCGCCTCCGCGAAGGAGGACG80
81TGCCGACCCGGCTGCGCGCCCAAGGCAGAGGCCCGCGTCG120
121GCGTTGGCTGGGCGTGAGCTGGGAGGCCGAGCTGTGAGCG160
161CGAAGGGAGCTGGAGAGACGACTGCGGCACCTCCGGCCGC200
201CCCGGAGCACACACGACCACCGGGGCTGCGGGACCAAGGG240
241CCGCGTCGCCCGGAGGCCGCCCCTGAGCGGGCCTCGCAGC280
281CCCGCCGTCCAGCGCTCCCTGGCCCTCTCCCGCAGCCAGG320
321CTGCCAACTCATTCGGGAGCCCGGGGCATGAACGGCTACG360
361GCTCCCCCTACCTGTACATGGGCGGCCCGGTGTCGCAGCC400
401GCCACGGGCGCCCCTGCAGCGCACGCCCAAGTGCGCGCGC440
441TGCCGCAACCATGGCGTCCTGTCCTGGCTCAAGGGCCACA480
481AGCGTTACTGCCGCTTCAAGGACTGCACCTGCGAGAAGTG520
521CATCCTCATCATCGAGCGGCAGCGGGTCATGGCTGCGCAG560
561GTGGCGCTGCGCCGGCAGCAGGCCAACGAGAGCTTGGAGA600
601GCCTCATCCCCGACTCGCTGCGCGCTCTGCCAGGGCCCCC640
641GCCGCCGGGGGACGCCGTCGCCGCCCCGCAGCCGCCGCCA680
681GCCTCTCAGCCGTCGCAGCCGCAGCCGCCGCGCCCTGCTG720
721CCGAGTTGGCCGCGGCCGCCGCGCTGCGTTGGACTGCCGA760
761GCCGCAGCCCGGGGCTCTGCAGGCGCAGCTCGCCAAGCCA800
801GATTTGACTGAAGAACGACTTGGAGACGGCAAGTCGGCAG840
841ACAATACAGAGGTCTTCAGTGACAAAGACACTGACCAGAG880
881GAGTTCCCCAGATGTGGCAAAGAGTAAGGGCTGCTTCACC920
921CCTGAGAGCCCTGAGATAGTGTCCGTGGAGGAAGGGGGAT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。