基因總覽
DENND2B 是蛋白質編碼基因，產物為 DENN domain-containing protein 2B。其蛋白質具有 DENN domain 家族相關的結構特徵，C 端包含 uDENN、cDENN 與 dDENN 三個結構域；蛋白質 N 端及中段另有預測為無序的區域。現有資料將其描述為可能具有 Rab GEF 活性，並與細胞內膜運輸及細胞骨架組織相關。這些資料提供其基本分子特性與可能角色，但部分功能描述仍帶有推測性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000313726 ★ | 8,693,352–8,810,674 | 20 |
| ENST00000526757 | 8,693,343–8,811,341 | 19 |
| ENST00000534127 | 8,693,343–8,910,951 | 23 |
| ENST00000530991 | 8,693,343–8,719,143 | 17 |
| ENST00000526099 | 8,693,343–8,718,477 | 17 |
| ENST00000534278 | 8,693,343–8,708,081 | 9 |
| ENST00000857949 | 8,693,343–8,910,951 | 21 |
| ENST00000857950 | 8,693,343–8,910,951 | 21 |
| ENST00000857951 | 8,693,343–8,871,427 | 21 |
| ENST00000857952 | 8,693,343–8,871,427 | 23 |
| ENST00000857953 | 8,693,343–8,871,372 | 21 |
| ENST00000857954 | 8,693,343–8,871,427 | 22 |
顯示 12/100 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
DENND2B 被描述為鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF），可能活化 RAB9A 與 RAB9B。其作用方式是促進 GDP 與 GTP 的交換，使原本結合 GDP、處於非活化狀態的 Rab 蛋白轉為結合 GTP 的活化形式；來源未進一步說明此作用在細胞中的具體條件或下游結果。
DENND2B 也參與 EGFR 的回收運輸，協助 EGFR 從 recycling endosomes 返回細胞膜。此作用將其與受體在細胞內的再循環路徑連結起來。資料亦指出 DENND2B 可能參與細胞骨架組織及腫瘤生成相關過程，但未提供更具體的調控機制，因此這些關聯應保留為可能性。
在訊息傳遞方面，DENND2B 似乎涉及一條可導致 MAPK1/ERK2 活化的訊號傳遞路徑；另有資料指出，它可能阻斷由 ABL1 刺激的 ERK2 活化，並可能改變細胞形態與細胞生長。這些描述涉及不同訊號情境，來源未提供足以整合其關係的細節；後述效應標註為 probable，故應視為推測性功能，而非已確立的普遍作用。
Promoter 與基因調控
>DENND2B ENST00000313726 GRCh38 chr11:8810574-8811674 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTATGAGGATCAAACAAAATGATACATGTAAAAAGAATGTTACAAAGCAGAAATGTATGCTGGGTAGGG GGGAGAGGAAGGGACAGGATGGGGATGGGGATGGGACTAAACTTAGGGGGTCTGCCGTGTCCCAGGGACT GTGCTCATTTTCTGACAGGAGCAATATTATTACCGACTGTGACAGCAGCTCCCACTAAGCCTGCACCTTA GCTGCAGATCCTTAGCAGGGCAGAGAGACAAGGCTGTATTTGTATCAGGTTTGTCGTCTGGGTTGTGACT CTCGACTTGCCCAGGATTCTTCCTGGTCCTGACCGAGTTGTCTTTGCTCTCCATTTCAGGAAGATGAGAG ACTGCTTAGGCGCCACCACTAGTACCATGAGTCCCTGCACTGGTTAAAGCCATCGCCACAACCTGGACAG GCAGCAAGGTAAGCAGAGAGGCCAGTCCAGGCGAGCTCCTGGGATGTGAGTGCATTTCCGCCCCAACTGC TGCCCGGAAAAATCCCAAGTGCACAAACAAGTCAAGGCAGCGCATCAGGGTCCCTCCTACCCGAGCTCCA GGACCCAGAGGAAGCTGGGTCCCCTTCAAGCGCTTCAGCTAGCTCCCTCCCCCCTGGCAGGGATTCTTCC AAGTTATAAAAAATGAGACACTGGAGGGGAAGAAAACAAGTCCACTCACTGTCTTCTCCCTTCTCCCCTC TGAGCTGTTCAAGCAAGTTCCCAGGAGCAGTTCAGAGCCCCTGTTGGACTGGAAGGGAGGTAGGAGGAGT GGAATGCATGCAAAAACCGAGCTGATCAAAAGACAGTGCTGTTTCATGGAAGCCTCCCAGAACTGAGAGA GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGTGAGAAAGAAAGAAAAAGAGAGCGCCCTTGTGCACGCGC TAGGCCAAGAGCGCGCCGCTGTGCGCGCGCCCGCCTAGCGAGGACAGGGTCTCCATGACAACCGGCCTGG CCGGCTAGCAGTGCTCTGCTCACTTGGCTGCGAGGAGCGCCACGAAAGGTCAGAGGAAGGAGCTGTGGGA AGCTCGCAGCAGGTATCGGAGCTTAAGCCAGTGGATTTGGGGGCCCTGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ST5_2 ↗ | 11:8,810,985 | 負股 | 8,810,975–8,811,034 |
| ST5_1 ↗ | 11:8,871,367 | 負股 | 8,871,357–8,871,416 |
| ST5_3 ↗ | 11:8,911,014 | 負股 | 8,911,004–8,911,063 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_CTL5 · enhancer · 8807120–8808539 · regulatory
ENSR11_CTL9 · enhancer · 8809261–8810663 · regulatory
ENSR11_CTLD · promoter · 8810664–8811831 · regulatory
ENSR11_95HFX · enhancer · 8812522–8812814 · regulatory
ENSR11_543Z46 · CTCF_binding_site · 8812613–8812634 · regulatory
ENSR11_CTLL · enhancer · 8813449–8815200 · regulatory
ENSR11_543Z9G · CTCF_binding_site · 8813755–8813776 · regulatory
· motif · 8812615–8812631 · motif
· motif · 8812791–8812806 · motif
· motif · 8813544–8813559 · motif
· motif · 8813613–8813635 · motif
· motif · 8813613–8813635 · motif
· motif · 8813757–8813773 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1137 aa
DENND2B 蛋白質長 1137 個胺基酸。C 端包含 uDENN（698–846）、cDENN（868–1001）及 dDENN（1003–1096）結構域。另有預測無序區位於胺基酸 1–99、293–573 與 641–661；胺基酸 401–447 區域註記為與 ABL1 互作。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 被定位於細胞質、細胞皮質、細胞膜及 recycling endosome。 它與 RAB13、ITSN1 在細胞質囊泡共定位；這些囊泡被認為很可能是 recycling endosomes。 Isoform 1 也與細胞皮質肌動蛋白細胞骨架共定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
DENND2B 與 ITSN1、GRB2 有互作記錄；其中 Isoform 1 被指出可與 ABL1 的 SH3 domain 互作。這些是來源明確列出的蛋白質互作關係；資料未指出三者共同組成同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | DENND2B 可能參與細胞骨架組織及腫瘤生成相關過程，也似乎涉及可導致 MAPK1/ERK2 活化的訊號傳遞路徑。此外，它參與 EGFR 從 recycling endosomes 返回細胞膜的運輸；細胞骨架與腫瘤生成方面的描述保留可能性。 | 含實驗來源 | 證據與來源May be involved in cytoskeletal organization and tumorogenicity. Seems to be involved in a signaling transduction pathway leading to activation of MAPK1/ERK2. Plays a role in EGFR trafficking from recycling endosomes back to the cell membrane PMID 29030480 ↗ · PMID 9632734 ↗ |
| 功能 | DENND2B 是鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF），可能活化 RAB9A 與 RAB9B。它促進 GDP 換成 GTP，使原本結合 GDP、處於非活化狀態的 Rab 蛋白轉為結合 GTP 的活化形式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Guanine nucleotide exchange factor (GEF) which may activate RAB9A and RAB9B. Promotes the exchange of GDP to GTP, converting inactive GDP-bound Rab proteins into their active GTP-bound form PMID 20937701 ↗ |
| 功能 | DENND2B 可能阻斷 ABL1 刺激所引發的 ERK2 活化；此作用標註為 probable。它也可能改變細胞形態與細胞生長，這兩項描述同樣屬於推測性陳述。 | 推論支持 | 證據與來源May block ERK2 activation stimulated by ABL1 (Probable). May alter cell morphology and cell growth (Probable) PMID 10229203 ↗ · PMID 9632734 ↗ |
| 交互作用 | DENND2B 與 ITSN1 及 GRB2 有互作記錄。此外，Isoform 1 可與 ABL1 的 SH3 domain 互作；資料沒有進一步指出這些互作是否形成同一複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with ITSN1 and GRB2. Isoform 1 interacts with the SH3 domain of ABL1 PMID 29030480 ↗ · PMID 9632734 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 1 位於細胞質、細胞皮質、細胞膜及 recycling endosome，並與 RAB13、ITSN1 在細胞質囊泡共定位；這些囊泡被認為很可能是 recycling endosomes。它也與細胞皮質肌動蛋白細胞骨架共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1; Cytoplasm, cell cortex; Cell membrane; Recycling endosome; Colocalizes with RAB13 and ITSN1 at cytoplasmic vesicles that are most likely recycling endosomes. Colocalizes with the cortical actin cytoskeleton PMID 29030480 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CACTTGGCTGCGAGGAGCGCCACGAAAGGTCAGAGGAAGG40AGCTGTGGGAAGCTCGCAGCAGGTATCGGAGCTTAAGCCA80GTGGATTTGGGGGCCCTGGGCTCCCTAGCCGGCTGCGGTG120TGAGAATGGAGTGGGCAGGAAAGCAGCGGGACTTTCAGGG160CTCTGGGTTTGCAGAGAGCCGAAATGACCATGACTGCCAA200CAAGAATTCCAGCATCACCCACGGAGCTGGTGGCACTAAA240GCCCCTCGGGGGACTCTGAGCAGGTCTCAGTCAGTCTCTC280CACCTCCAGTTCTCTCCCCACCAAGGAGTCCCATCTACCC320GCTCAGTGATAGTGAAACCTCAGCCTGCAGGTACCCCAGC360CACTCCAGCTCCCGGGTGCTCCTCAAGGACCGGCACCCCC400CAGCTCCTTCACCCCAGAATCCTCAAGATCCCTCCCCAGA440TACTTCCCCACCCACCTGTCCCTTCAAGACCGCCAGCTTC480GGTTATTTGGACAGAAGCCCTTCGGCGTGCAAGAGAGACG520CCCAAAAGGAAAGTGTCCAAGGCGCAGCCCAGGATGTAGC560AGGGGTCGCTGCCTGCCTCCCCCTTGCCCAGAGCACGCCA600TTCCCGGGGCCAGCAGCTGGCCCCCGGGGCGTCTTGCTGA640CCCGTACCGGTACCCGCGCCCACAGCCTGGGCATCCGGGA680GAAGATATCAGCATGGGAAGGTCGCCGAGAGGCGTCGCCC720AGGATGAGCATGTGTGGAGAGAAGCGGGAGGGCTCTGGGA760GCGAGTGGGCGGCCAGTGAGGGCTGCCCCAGCCTGGGCTG800TCCCAGCGTGGTGCCGTCCCCCTGCAGCTCTGAAAAGACC840TTTGATTTCAAGGGCCTCCGGAGGATGAGCAGGACCTTCT880CCGAGTGTTCCTACCCAGAGACTGAGGAGGAGGGAGAGGC920GCTCCCTGTCCGGGACTCTTTCTACCGGCTGGAGAAACGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。