基因總覽
DEGS1（delta 4-desaturase, sphingolipid 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 fatty acid desaturase type 1 家族的 DEGS 次家族。此蛋白質具有多次跨膜特徵，並含有數個組胺酸基序。來源記載其具有鞘脂 delta-4 去飽和酶活性，也指出它能催化視黃醇的平衡異構化；後者的功能註記屬於相似性推論。這些資料界定了 DEGS1 蛋白質的家族歸屬、膜蛋白特徵與主要酵素角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000323699 ★ | 224,183,240–224,193,441 | 3 |
| ENST00000415210 | 224,175,756–224,192,353 | 3 |
| ENST00000910544 | 224,182,888–224,193,438 | 3 |
| ENST00001096414 | 224,182,888–224,193,157 | 2 |
| ENST00001107306 | 224,182,888–224,190,619 | 2 |
| ENST00001120239 | 224,182,888–224,202,394 | 3 |
| ENST00001120240 | 224,182,888–224,202,210 | 3 |
| ENST00001144414 | 224,182,888–224,193,441 | 3 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
DEGS1 的主要功能是催化鞘脂 delta-4 去飽和反應。其底物 D-erythro-sphinganine 可轉換為 D-erythro-sphingosine，亦稱 E-sphing-4-enine。這項反應涉及 N-acylsphinganine 生成 N-acylsphing-4-enine，並伴隨 cytochrome b5 的 Fe(II) 氧化為 Fe(III)，同時消耗氧氣與質子、形成水。這些反應描述指出 DEGS1 參與鞘脂分子的化學轉換，為其酵素作用提供了具體底物與產物資訊。
來源也記載 DEGS1 可催化視黃醇的平衡異構化。實驗支持 all-trans-retinol 與 11-cis-retinol 之間的轉換；其他異構化關係則標示為相似性推論，包括 all-trans-retinol 與 9-cis-retinol、13-cis-retinol 之間，以及 11-cis-retinol 分別與 13-cis-retinol、9-cis-retinol 之間的轉換。這些方向均以可逆的等式表達，來源並未將其限定為單向反應。
鞘脂去飽和與視黃醇異構化是來源列出的兩類催化功能；其中視黃醇異構化的部分反應根據相似性推定，證據性質不同於來源明確列出的實驗支持結果。資料未進一步說明這些反應在特定細胞或生理情境中的調控方式，因此不宜據此延伸推論其作用條件或整體生理效應。
Promoter 與基因調控
>DEGS1 ENST00000323699 GRCh38 chr1:224182240-224183340 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATCCTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGG TGATGGACCCGCCTCTGCCTCACAGAGTGCAAGGATTACAGACGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAATGTC CTTTCTATTTTCTATAAATTAACAGTCAGATCTAGGGGCTCGATCAGATTTGTGTGTGTGTGTGTGCCGT GTGCGCGTGCACAGCATGTTCTTTGACTAGGAGGCACACCTGCTTTGGTTATCTTCTTTTTGTAATCTTT AAGTTGCTCTTTGATGTAGACGTGGTAACTAATGTTGAAACAAAATTAGTTTCGTTTCAAAACCTTTCTT TCAGGAAGAGGTTGTGGTTGATTACTTCTGCGACAGGTAGATGCAAGGTTGAGCAATCATCTCTTAACAG AAGTGGTCACACTAGAATAATTCAAGCACAACAACAAATCCCACATCATCACCCCCTCTTAATAATGGTG TTTTCTTTTTACTTGATTAGCTTTTAATTGTCACGCACTCTGCATTTTTTCCCTGAGGTATTATTTCCAG AAGGCAGCGAAATATGACTCAATGGCTAATTTGCTTTTTAAAAATTAAACAAAACTTAGGCCAGCTGCCA TTTAAGAAGGGCTCCGGGGCCTCCAGACTCGGTGTGACCGTAGCCGTGCCCGGTGCTCCCCTCGCGGAGG CGTTAGGGCGGCAGGTTTATCTCACTTGAGACCATTCCTTCCTTTTTCATCTTCTCCGGGCTCCGGCGCA GCAGGCCGCAGGGGCGGGCACTCGCAAGAACGCGGCATCCTGGATGGTGGCCGAGTCACCGAAGCTCAGA ACCCCGCGTCCCAGAATCGCTGAGAGCCGGCCCCGCACGGGGGCCTGGGAGCGCCACGCGCCCTCCACCC AGAGAGGCAGGCGGGCGGGCCGGGGGGGGCGGGGCCTCGGGACTCCGCCCACGCCTCCGTCTCCTCCGCG CTCCGCCACAGCCGGCCGACACCACACCAGCCGGGGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCTCTGAGCAGCCG GCTGGGAGCGAGAGCCGACAGCTAGTCTGCAAGCCACCGCTGTCGCCATGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| DEGS1_1 ↗ | 1:224,183,240 | 正股 | 224,183,191–224,183,250 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_53XPP4N · CTCF_binding_site · 224182652–224182673 · regulatory
ENSR1_959ZHQ · promoter · 224182750–224183250 · regulatory
ENSR1_CS8M2 · enhancer · 224183251–224184901 · regulatory
ENSR1_53XPP9T · CTCF_binding_site · 224183770–224183791 · regulatory
· motif · 224181773–224181785 · motif
· motif · 224182043–224182055 · motif
· motif · 224182453–224182469 · motif
· motif · 224182453–224182469 · motif
· motif · 224182484–224182493 · motif
· motif · 224182601–224182609 · motif
· motif · 224182637–224182646 · motif
· motif · 224182654–224182670 · motif
· motif · 224182825–224182838 · motif
· motif · 224183105–224183118 · motif
· motif · 224183193–224183206 · motif
· motif · 224183199–224183212 · motif
· motif · 224183322–224183335 · motif
· motif · 224183657–224183668 · motif
· motif · 224183657–224183668 · motif
· motif · 224183772–224183788 · motif
· motif · 224184161–224184176 · motif
· motif · 224184161–224184176 · motif
· motif · 224184451–224184460 · motif
· motif · 224184451–224184460 · motif
· motif · 224184489–224184498 · motif
· motif · 224184489–224184498 · motif
· motif · 224184882–224184904 · motif
· motif · 224184882–224184904 · motif
· motif · 224186368–224186379 · motif
· motif · 224186488–224186503 · motif
· motif · 224186494–224186506 · motif
· motif · 224186496–224186503 · motif
· motif · 224186496–224186511 · motif
· motif · 224186908–224186919 · motif
· motif · 224187074–224187089 · motif
· motif · 224187080–224187092 · motif
· motif · 224187090–224187102 · motif
· motif · 224187092–224187099 · motif
· motif · 224187092–224187107 · motif
· motif · 224187431–224187443 · motif
· motif · 224188058–224188080 · motif
· motif · 224188070–224188082 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：323 aa
DEGS1 蛋白質長 323 個胺基酸，屬於 fatty acid desaturase type 1 家族的 DEGS 次家族。序列註解預測有六段螺旋型跨膜區，另標示三個組胺酸基序：Histidine box-1、Histidine box-2 與 Histidine box-3。
蛋白質三維結構
細胞內定位
DEGS1 被記載位於粒線體膜與內質網膜，並具有多次跨膜蛋白質特徵。 來源未提供定位隨條件改變或異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- ARLNQ8WVX3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEMA4GQ9NTN9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
DEGS1 與 RLBP1 有互作；此互作會增加 DEGS1 合成 chromophore-precursors 的程度。來源描述的是互作及其功能結果，未進一步說明兩者是否形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
DEGS1 相關變異可造成低髓鞘性白質失養症 18（HLD18），此病為自體隱性遺傳疾病。其特徵包括低髓鞘性白質失養症，伴隨胼胝體、丘腦與小腦進行性萎縮，以及周邊神經病變；臨床表現可有嚴重的精神動作發展不良、肌張力不全、嚴重痙攣、癲癇與生長不良。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | DEGS1 具有鞘脂 delta-4 去飽和酶活性，可將 D-erythro-sphinganine 轉換為 D-erythro-sphingosine（E-sphing-4-enine）。此外，來源記載其可催化視黃醇的平衡異構化；此項視黃醇功能為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Has sphingolipid-delta-4-desaturase activity. Converts D-erythro-sphinganine to D-erythro-sphingosine (E-sphing-4-enine). Catalyzes the equilibrium isomerization of retinols (By similarity) PMID 11937514 ↗ · PMID 30620337 ↗ · PMID 30620338 ↗ |
| 分子活性 | an N-acylsphinganine + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = an N-acylsphing-4-enine + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O | 含實驗來源 | 證據與來源an N-acylsphinganine + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = an N-acylsphing-4-enine + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + 2 H2O PMID 11937514 ↗ · PMID 30620338 ↗ |
| 分子活性 | all-trans-retinol = 11-cis-retinol | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | all-trans-retinol = 9-cis-retinol | 推論支持 | |
| 分子活性 | all-trans-retinol = 13-cis-retinol | 推論支持 | |
| 分子活性 | 11-cis-retinol = 13-cis-retinol | 推論支持 | |
| 分子活性 | 11-cis-retinol = 9-cis-retinol | 推論支持 | |
| 交互作用 | DEGS1 與 RLBP1 互作；這項互作會增加 DEGS1 合成 chromophore-precursors 的程度。來源未進一步說明此互作涉及的其他條件或分子機制。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with RLBP1; the interaction increases synthesis of chromophore-precursors by DEGS1 |
| 細胞定位 | DEGS1 被標示為多次跨膜蛋白質，定位於粒線體膜及內質網膜。來源未描述定位變化的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion membrane; Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein PMID 19647031 ↗ · PMID 30620338 ↗ · PMID 9188692 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 DEGS1 的變異可造成自體隱性遺傳的低髓鞘性白質失養症 18（HLD18）。疾病可伴隨胼胝體、丘腦與小腦進行性萎縮及周邊神經病變，並有嚴重精神動作發展不良、肌張力不全、嚴重痙攣、癲癇與生長不良等臨床表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 HLD18 An autosomal recessive disorder characterized by hypomyelinating leukodystrophy with progressive atrophy of the corpus callosum, thalami and cerebellum, and peripheral neuropathy. Clinical features include very poor psychomotor development, dystonia, severe spasticity, seizures, and failure to thrive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618404 PMID 30620337 ↗ · PMID 30620338 ↗ · PMID 31186544 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCACACCAGCCGGGGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCTC40TGAGCAGCCGGCTGGGAGCGAGAGCCGACAGCTAGTCTGC80AAGCCACCGCTGTCGCCATGGGGAGCCGCGTCTCGCGGGA120AGACTTCGAGTGGGTCTACACCGACCAGCCGCACGCCGAC160CGGCGCCGGGAGATCCTGGCAAAGTATCCAGAGATAAAGT200CCTTGATGAAACCTGATCCCAATTTGATATGGATTATAAT240TATGATGGTTCTCACCCAGTTGGGTGCATTTTACATAGTA280AAAGACTTGGACTGGAAATGGGTCATATTTGGGGCCTATG320CGTTTGGCAGTTGCATTAACCACTCAATGACTCTGGCTAT360TCATGAGATTGCCCACAATGCTGCCTTTGGCAACTGCAAA400GCAATGTGGAATCGCTGGTTTGGAATGTTTGCTAATCTTC440CTATTGGGATTCCATATTCAATTTCCTTTAAGAGGTATCA480CATGGATCATCATCGGTACCTTGGAGCTGATGGCGTCGAT520GTAGATATTCCTACCGATTTTGAGGGCTGGTTCTTCTGTA560CCGCTTTCAGAAAGTTTATATGGGTTATTCTTCAGCCTCT600CTTTTATGCCTTTCGACCTCTGTTCATCAACCCCAAACCA640ATTACGTATCTGGAAGTTATCAATACCGTGGCACAGGTCA680CTTTTGACATTTTAATTTATTACTTTTTGGGAATTAAATC720CTTAGTCTACATGTTGGCAGCATCTTTACTTGGCCTGGGT760TTGCACCCAATTTCTGGACATTTTATAGCTGAGCATTACA800TGTTCTTAAAGGGTCATGAAACTTACTCATATTATGGGCC840TCTGAATTTACTTACCTTCAATGTGGGTTATCATAATGAA880CATCATGATTTCCCCAACATTCCTGGAAAAAGTCTTCCAC920TGGTGAGGAAAATAGCAGCTGAATACTATGACAACCTCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。