基因總覽
DCHS1（dachsous cadherin-related 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於鈣離子依賴型細胞黏附蛋白。蛋白質具有單次穿膜的第一型膜蛋白架構，包含大段細胞外區域與較短的細胞質區域；其細胞外部分排列有多個 Cadherin 結構域。這些特徵構成 DCHS1 作為細胞表面黏附分子的基本分子架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000299441 ★ | 6,621,330–6,655,809 | 21 |
| ENST00001139146 | 6,621,330–6,655,834 | 21 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
DCHS1 是鈣離子依賴型細胞黏附蛋白，參與神經前驅細胞的增殖與分化。現有資料指出其具有調節細胞行為的功能，但未進一步說明在神經前驅細胞中所涉及的分子步驟或具體作用方式，因此不宜將其延伸解讀為特定的訊號途徑或調控機制。
在心臟發育方面，DCHS1 對二尖瓣的正常形態形成具有關鍵作用。其作用與調節細胞遷移有關，而細胞遷移參與瓣膜形成；也就是說，來源所述的功能重點是 DCHS1 對形成二尖瓣所需細胞移動的調節。資料沒有詳述其如何控制遷移，也未提供其他瓣膜或心臟結構的功能描述。
Promoter 與基因調控
>DCHS1 ENST00000299441 GRCh38 chr11:6655709-6656809 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAGTTGGTTTTTTGAGCCCCTTCCCACTTCCCTGCCCGGTTTCCTCCTCACTTAATTTTTCTAGGGAGT ATATCGTGAGTGGGACCACCATCCCCAAAGCTCTTCTTTCCAATATCTCCCGATCTCTACCCTCAAATTT GGGATAAAGAGAAAGTGGGGGAAAGGGAGCCTGGGGGTGAAGGAGAGAAAAGAGACAGAAATCATGGGAT AATGAAAAGTGACTAACAGGGGAGAAGGCCGAGGTTACGATGGAAGAAGGGGAAGAGACAGCGGGTAGTG AAAAGGGCAGGGGTGAGAAAAGGGAATGAGGAGAAGGCGTGAGGAAAAGGGGATGATGAGGTGAGGCGAA AGACACAGGGAGAAGGGGATGGGGAGAAAGGTGGGGAGAAGAGACGGGGAGAAAGGGATAGGAAGAAAAG GATAAAAGGAGAGGTGGGGAAGGAGAATCTGATGTAAAGAGGCTGGAGAGAGATCAAGCAGAAGGGGTAA GGAGAAGAGAAAGGGGAGAAGAGCTGGGGAGAAAATGATGGAGATGGGGCGAGAAGAAGAGGATGGGAGA AAGGCAGAGGGGAATGGAGATGACGGTTGGGAAAAAGAAGGGGCGAGAGGGAGACCAGGGCACTGAGGGA GAAGAGGGGAATAGGGGATGGAAAGAAGATGGAAGAGGAGGAGGTGAGCAGCAGGGAGCGGCGAGAAGGG GAAGAGACGAGAGGGCGTAGAGAACCGAATGGGAGGAGAGGACGGGAGAAGTGACGGGGAGAAGGGAAGG GAACCGGGACGGGGGCGCGGCGCGGCGCTGGGGCCGGATCCGGAGCCGGGGCCTGGGGCCGGGAAGTGGA GGGGCGGAGGGAGGCCGGGCGGGCGCCGGGGGGAAGGGGGGGCGGCGGCGCGGAGCGCGGGTGGGGGCGG GGGCGGGGGCTCCGCGGGCGGAGGGGCGGGGGCTCGGGTTACCGCGCGGAGGGCGGGGGGAGGGGAGGGG AGGGGGCGCGGGGCCGCGGCAGCGGAGCTCGCATCCTCGGCGGGGCGGCTGTGCAGGAGGCGGCGCCCGG GCGTCAGCGGACGGACCGATCGACGGCCAAGGGCGCGCGGACCGACGGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| DCHS1_1 ↗ | 11:6,655,797 | 負股 | 6,655,787–6,655,846 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_879K2 · enhancer · 6651015–6651200 · regulatory
ENSR11_CMSF · enhancer · 6654688–6655798 · regulatory
ENSR11_879MR · promoter · 6655799–6655958 · regulatory
ENSR11_94MBZ · enhancer · 6655959–6656370 · regulatory
ENSR11_94MC8 · promoter · 6656904–6657165 · regulatory
ENSR11_94MCB · enhancer · 6657166–6657522 · regulatory
· motif · 6654791–6654804 · motif
· motif · 6654794–6654806 · motif
· motif · 6660766–6660779 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：3298 aa
DCHS1 蛋白質長 3298 個胺基酸，具有第 1–42 位的訊號序列、長段細胞外區域（第 43–2940 位）、跨膜螺旋（第 2941–2961 位）及細胞質區域。細胞外區域包含多個 Cadherin 結構域。序列註解另標示數段無序區，分布於細胞外區域及細胞質端。
蛋白質三維結構
細胞內定位
DCHS1 是細胞膜上的單次穿膜第一型膜蛋白。 在胚胎皮質中，DCHS1 與 FAT4 累積於細胞間邊界，位置在黏著連結的頂端側；此描述限定於胚胎皮質，未提供其他細胞情境或定位變化。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
DCHS1 與 FAT4 有異源性互作；此互作會影響兩者各自的蛋白質含量。來源未提供更具體的結合方式或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
DCHS1 相關變異被列為 Van Maldergem syndrome 1 的致病原因。此病為常染色體隱性疾病，特徵包括智能障礙、典型顱顏特徵、造成聽力損失的聽覺器官畸形，以及骨骼與肢體畸形；部分患者有腎發育不全，腦部 MRI 通常可見腦室周圍結節性異位。另有二尖瓣脫垂第 2 型與影響 DCHS1 的變異相關，遺傳方式為常染色體顯性；疾病描述包括二尖瓣瓣葉異常延長、增厚及黏液樣退化，並可伴隨二尖瓣逆流。這些資料指出疾病與基因變異的關聯，不應據此推定個別變異的作用機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | DCHS1 是鈣離子依賴型細胞黏附蛋白，參與神經前驅細胞的增殖與分化；在心臟中，對二尖瓣正常形態形成具有關鍵作用，並透過調節參與瓣膜形成的細胞遷移發揮功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Calcium-dependent cell-adhesion protein. Mediates functions in neuroprogenitor cell proliferation and differentiation. In the heart, has a critical role for proper morphogenesis of the mitral valve, acting in the regulation of cell migration involved in valve formation PMID 26258302 ↗ |
| 交互作用 | DCHS1 與 FAT4 之間存在異源性互作，這種互作會影響兩種蛋白質各自的含量；來源未進一步說明其互作機制。 | 推論支持 | 證據與來源Heterophilic interaction with FAT4; this interaction affects their respective protein levels |
| 細胞定位 | DCHS1 是細胞膜上的單次穿膜第一型膜蛋白。在胚胎皮質中，FAT4 與 DCHS1 累積於細胞間邊界，且該位置在黏著連結的頂端側。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; In the embryonic cortex, FAT4 and DCHS1 accumulated at the cell-cell boundaries located apical to the adherens junction |
| 疾病關聯 | Van Maldergem syndrome 1 是與影響 DCHS1 的變異相關的常染色體隱性疾病，表現包括智能障礙、典型顱顏特徵、造成聽力損失的聽覺器官畸形，以及骨骼和肢體畸形。部分患者有腎發育不全，腦部 MRI 通常可見腦室周圍結節性異位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Van Maldergem syndrome 1 VMLDS1 An autosomal recessive disorder characterized by intellectual disability, typical craniofacial features, auditory malformations resulting in hearing loss, and skeletal and limb malformations. Some patients have renal hypoplasia. Brain MRI typically shows periventricular nodular heterotopia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601390 PMID 24056717 ↗ |
| 疾病關聯 | 二尖瓣脫垂第 2 型與影響 DCHS1 的變異相關，遺傳方式為常染色體顯性。此瓣膜疾病可見二尖瓣瓣葉延長、增厚及黏液樣退化，並與二尖瓣逆流相關；重症典型型也與心律不整、心內膜炎、心臟衰竭及瓣膜手術需求有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitral valve prolapse 2 MVP2 A form of mitral valve prolapse, a valvular heart disease characterized by abnormally elongated and thickened mitral valve leaflets, that typically show myxomatous degeneration with increased leaflet compliance. It is associated with mitral regurgitation. Myxomatous mitral valves have an abnormal layered architecture characterized by loose collagen in fibrosa, expanded spongiosa strongly positive for proteoglycans, and disrupted elastin in atrialis. In classic mitral valve prolapse, leaflets are at least 5 mm thick, whereas in the non-classic form, they are less than 5 mm thick. Severe classic mitral valve prolapse is strongly associated with arrhythmias, endocarditis, heart failure, and need for valve surgery. MVP2 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607829 PMID 26258302 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGGAGCTCGCATCCTCGGCGGGGCGGCTGTGCAGGAGG40CGGCGCCCGGGCGTCAGCGGACGGACCGATCGACGGCCAA80GGGCGCGCGGACCGACGGCGGCTGCCCGGAGGGGATCGCG120GGCCTCGGAGACAGCGACTGCGGACGATGCGCGGCCTCAG160GCCCCGCGCGAGCGGGCGCTGCCCGGGGGGCTGACCGCGG200CCGGACGGCGCCCCAGCACCGGGCGAGGGAGCCCGCGTCG240CGCGGAGGTCAGGGAGCCTGAGCTGGAGCCAGGGCCCCAG280TGGGACCTGACCCAAAGTCTGAGGTCAAGCTGGGCCCAGA320GCCTGGCCTGGAGCTGGAGCCCAAGGCACAGCTGGACTAC360CCTTGTCATGCAGAAGGAGCTGGGCATTGTGCCTTCCTGC400CCTGGCATGAAGAGCCCCAGGCCCCACCTCCTGCTACCAT440TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGGGGCTGGGGTGCC480AGGTGCCTGGGGTCAGGCTGGGAGCCTGGACTTGCAGATT520GATGAGGAGCAGCCAGCGGGTACACTGATTGGCGACATCA560GTGCGGGGCTTCCGGCAGGCACGGCAGCTCCTCTCATGTA600CTTCATCTCTGCCCAAGAGGGCAGCGGCGTGGGCACAGAC640CTGGCCATTGACGAACACAGTGGGGTCGTCCGTACAGCCC680GTGTCTTGGACCGTGAGCAGCGGGACCGCTACCGCTTCAC720TGCAGTCACTCCTGATGGTGCCACCGTAGAAGTTACAGTG760CGAGTGGCTGACATCAACGACCATGCTCCAGCCTTCCCAC800AGGCTCGGGCTGCCCTGCAGGTACCTGAGCATACAGCTTT840TGGCACCCGCTACCCACTGGAGCCTGCTCGTGATGCAGAT880GCTGGGCGTCTGGGAACCCAGGGCTATGCGCTATCTGGTG920ATGGGGCTGGAGAGACCTTCCGGCTGGAGACACGCCCCGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。