基因總覽
CYFIP2（cytoplasmic FMR1 interacting protein 2）是由蛋白質編碼基因 CYFIP2 產生的蛋白質，屬於 CYFIP 家族。現有資料將它描述為具有多種細胞功能的蛋白質，涉及細胞黏附、細胞凋亡相關作用，並參與 WAVE1 複合體。其已知資訊著重於家族歸屬與細胞中的功能關係；來源未提供可據以描述的蛋白質長度、結構域或具體結構特色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000620254 ★ | 157,266,123–157,395,594 | 31 |
| ENST00000698888 | 157,266,079–157,395,595 | 33 |
| ENST00000616178 | 157,266,079–157,395,595 | 32 |
| ENST00000522463 | 157,266,079–157,395,595 | 26 |
| ENST00000435847 | 157,266,079–157,395,595 | 28 |
| ENST00000521420 | 157,266,079–157,395,595 | 30 |
| ENST00000883373 | 157,266,079–157,395,595 | 31 |
| ENST00000883374 | 157,266,079–157,395,595 | 29 |
| ENST00000883375 | 157,266,079–157,395,595 | 31 |
| ENST00000883376 | 157,266,079–157,395,595 | 32 |
| ENST00000883377 | 157,266,079–157,395,595 | 32 |
| ENST00000883378 | 157,266,079–157,395,595 | 29 |
顯示 12/40 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CYFIP2 參與 T 細胞黏附，但來源未進一步說明它在黏附過程中的分子作用方式或所需條件，因此不宜延伸推定其直接作用對象。另有資料指出，CYFIP2 與 p53/TP53 依賴的細胞凋亡誘導有關，並在調控資料中標示受 p53/TP53 調控；現有敘述未詳述這項調控的分子步驟。
CYFIP2 不結合 RNA。這項特性需與它和 RNA 結合相關蛋白的互作資訊區分：特定互作可以呈 RNA 依賴性，但不能據此推論 CYFIP2 本身會結合 RNA。
CYFIP2 也是 WAVE1 複合體的組成成員。依相似性推定，它對 BDNF-NTRK2 的胞內體運輸，以及由早期胞內體發出的訊號傳遞是必要的；這項敘述明確屬於相似性推論，並非在此來源中直接證實的作用。現有資料未提供該運輸或訊號作用的詳細機制，也未說明其適用的特定細胞或實驗條件。
Promoter 與基因調控
>CYFIP2 ENST00000620254 GRCh38 chr5:157265123-157266223 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GACAAAAGGTGGATGCCACCACACCCATCTATTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGATGAAGTTTC GTTGAGTTGCCCAGGATGGTCTCCAATTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCTCTCCTCGGCCTCCCAAAGTTT TGGTATTACAGGTGTGAGCCACCGCTGGGCAGATAATTGCTTCTTTAAAGAGCCCGACACGGCAGATAAG CCTTGAAGAGAAAGGTACCTGTCCTCTCAGTGCTTCCTGCCACCTATTTGTCCGTTAGGCAATTCTTCCA GAATGAAGTTGAGGCAGGCCCCTGTAAAAGAGGTGGCAGCTTCAGGGACTCTTCTCCAGGGAACTGGAAG GGAGCGGAAGAACTTATTCTTAAGCGAAGGAGCCCTATCAGCGACCAAGCTCAATTGGTGGAAGGCCCCT TCCCCTAGCCCCAGTTGCATCTTCTGTCACTTCACCCTGCTCCTTCTCCTCAGAGCACTTTGGGCTGTAA CTGGACGTTTGCTAGGTTAATTTACACCTGTTTCTCCTGGCAGGTGATAAAACTCCAAGGGGGCAGGACC CTGTCTTTTGTACACCAGTGCACACCCAAGTCCTGGCACGGTACTTGGAACAGGATAGGTAATCAATAAA GACTGGGTTGATAAAAGAGCACTTGGAAATCATGTGGGGCCAATAAGATCCGAACGCGGCCGAAGCTCTC GTCCTCGGGTTGCTGCAGGTGTGGTTCCCGGTGATGGAGGCCGTGGAAGAAGCCTTCCCTCCCTTTCCCG CCCCCAGGGCAGGAAGCCTGGGGGCTGAGCGGTCCTCCGAAACCGAGAGGCAGGTCCTGGGTGCGCCGGC GGTACAGCGGAGAGCGTGGAGAGACCCTCGCCGCAGCCATTTCCTGCCCTTTGTGTGACAGCCGCTGCGG CGAAGGGGCGGGCGCTGGGTGGGGGCGGAGCCGCGGCGGGCGGAGCAGCGGGGCCGGGGCGGGGCCGAGC GCGGCGCAGCGGAGCGGGGCAGAGCATCCTGCGCCCCGGCGCGGGGCCCTGCGGTAGCCTCAGGCCCCTC CCCTGGACCCGCCGCAGAGCCAGGTAAGCGGCCCTCGCAGGCCTCGGGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CYFIP2_1 ↗ | 5:157,266,123 | 正股 | 157,266,074–157,266,133 |
| CYFIP2_2 ↗ | 5:157,269,380 | 正股 | 157,269,331–157,269,390 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_B367N9 · enhancer · 157263439–157263973 · regulatory
ENSR5_53CZPLT · CTCF_binding_site · 157263513–157263534 · regulatory
ENSR5_B367NK · promoter · 157265589–157266138 · regulatory
ENSR5_94BFDB · enhancer · 157266139–157266614 · regulatory
ENSR5_53CZQ5N · CTCF_binding_site · 157266497–157266518 · regulatory
ENSR5_94BFDG · promoter · 157266615–157267115 · regulatory
ENSR5_B367NW · enhancer · 157267798–157268465 · regulatory
ENSR5_53CZQDK · CTCF_binding_site · 157267984–157268005 · regulatory
ENSR5_94BFF5 · promoter · 157268988–157269352 · regulatory
ENSR5_94BFF8 · enhancer · 157269353–157269852 · regulatory
ENSR5_53CZQPR · CTCF_binding_site · 157269974–157269995 · regulatory
ENSR5_86LSSS · enhancer · 157270080–157270269 · regulatory
ENSR5_CKLCP · enhancer · 157271110–157272754 · regulatory
· motif · 157263515–157263531 · motif
· motif · 157265832–157265849 · motif
· motif · 157265836–157265845 · motif
· motif · 157265910–157265927 · motif
· motif · 157266107–157266123 · motif
· motif · 157266468–157266477 · motif
· motif · 157266499–157266515 · motif
· motif · 157266535–157266544 · motif
· motif · 157266611–157266628 · motif
· motif · 157266902–157266913 · motif
· motif · 157267986–157268002 · motif
· motif · 157269976–157269992 · motif
· motif · 157270164–157270177 · motif
· motif · 157270164–157270177 · motif
CYFIP2 的調控資料標示其與 p53/TP53 相關；來源未進一步說明調控的方向、條件或分子機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1278 aa
CYFIP2 屬於 CYFIP 家族。現有蛋白質特徵資料僅提供家族歸屬，未列出結構域、功能區域、序列註解或蛋白質長度，因此無法據此描述更具體的蛋白質結構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CYFIP2 可見於細胞質、核周區域、細胞核及突觸體；依相似性資料，它在核周區域含量較高，並富集於突觸體。 Leptomycin-B 處理會促使 CYFIP2 轉移至細胞核，顯示其定位可隨處理條件改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Synapse, synaptosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- ABI3Q9P2A4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FMR1Q06787 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
CYFIP2 是由 ABI2、CYFIP2、BRK1、NCKAP1 與 WASF1/WAVE1 組成的 WAVE1 複合體成員。它與 FMR1、FXR1、FXR2 的互作依相似性資料提出；與 FMR1 isoform 6 的互作則具有 RNA 依賴性。活化型 RAC1 可使複合體解離並釋放活化的 WASF1；NCK1 也可活化此複合體。CYFIP2 另與 SHANK3 及 TMEM108 互作，分別使 SHANK3 與 TMEM108 聯繫至 WAVE1 複合體；TMEM108 的互作涉及 CYFIP2 N 端。
疾病與遺傳關聯
CYFIP2 基因變異與發育性及癲癇性腦病 65（DEE65）相關；資料將此病描述為常染色體顯性遺傳。患者通常在出生後六個月內出現難治性癲癇發作，發作前發育正常，其後可出現認知與動作發展遲緩，並可能有嚴重至極重度精神動作發展遲緩。此疾病屬於嚴重、早發且具異質性的癲癇性腦病群；來源指出疾病由影響 CYFIP2 的變異造成，但未提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CYFIP2 參與 T 細胞黏附及 p53/TP53 依賴的細胞凋亡誘導，但來源未說明相關機制細節。CYFIP2 不結合 RNA。作為 WAVE1 複合體成員，依相似性推定，它對 BDNF-NTRK2 的胞內體運輸及早期胞內體訊號傳遞是必要的。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in T-cell adhesion and p53/TP53-dependent induction of apoptosis. Does not bind RNA. As component of the WAVE1 complex, required for BDNF-NTRK2 endocytic trafficking and signaling from early endosomes (By similarity) PMID 10449408 ↗ · PMID 15048733 ↗ · PMID 17245118 ↗ |
| 交互作用 | CYFIP2 是由 ABI2、CYFIP2、BRK1、NCKAP1 與 WASF1/WAVE1 組成的 WAVE1 複合體成員。它與 FMR1、FXR1、FXR2 的互作依相似性資料提出；與 FMR1 isoform 6 的互作具有 RNA 依賴性。活化型 RAC1 會使複合體解離並釋放活化的 WASF1，NCK1 也可活化複合體。CYFIP2 與 SHANK3 的互作促成 SHANK3 和 WAVE1 複合體的關聯；它透過 N 端與 TMEM108 互作，將 TMEM108 聯繫至該複合體，後兩者的互作依相似性提出。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the WAVE1 complex composed of ABI2, CYFIP2, BRK1, NCKAP1 and WASF1/WAVE1. Interacts with FMR1, FXR1 and FXR2 (By similarity). Interacts with FMR1 isoform 6; the interaction occurs in a RNA-dependent manner. Interacts with RAC1 (activated form) which causes the complex to dissociate, releasing activated WASF1. The complex can also be activated by NCK1. Interacts with SHANK3; the interaction mediates the association of SHANK3 with the WAVE1 complex (By similarity). Interacts with TMEM108 (via N-terminus); the interaction associates TMEM108 with the WAVE1 complex (By similarity) PMID 15048733 ↗ · PMID 24658146 ↗ |
| 細胞定位 | CYFIP2 位於細胞質、細胞核、核周區域及突觸體。依相似性資料，它在核周區域含量較高，並富集於突觸體。Leptomycin-B 處理會促使 CYFIP2 轉移至細胞核。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Cytoplasm, perinuclear region; Synapse, synaptosome; Highly expressed in the perinuclear regionand enriched in synaptosomes (By similarity). Treatment with leptomycin-B triggers translocation to the nucleus PMID 10449408 ↗ · PMID 17245118 ↗ |
| 調控 | CYFIP2 的調控資料標示其與 p53/TP53 相關；來源未提供調控方向、條件或機制細節。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 發育性及癲癇性腦病 65（DEE65）是一種常染色體顯性遺傳的癲癇性腦病，通常在出生後六個月內出現難治性癲癇發作。患者發作前發育正常，發作後可出現認知與動作發展遲緩，並有嚴重至極重度精神動作發展遲緩。此病屬於嚴重早發癲癇且預後不佳的異質性疾病群；來源指出其由影響 CYFIP2 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 65 DEE65 A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of severe early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent. DEE65 is an autosomal dominant form characterized by onset of intractable seizures usually in the first 6 months of life and severe to profound psychomotor developmental delay. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618008 PMID 29534297 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCATCCTGCGCCCCGGCGCGGGGCCCTGCGGTAGCCT40CAGGCCCCTCCCCTGGACCCGCCGCAGAGCCAGTGCAGAA80TACAGAAACTGCAGCCATGACCACGCACGTCACCCTGGAA120GATGCCCTGTCCAACGTGGACCTGCTTGAAGAGCTTCCCC160TCCCCGACCAGCAGCCATGCATCGAGCCTCCACCTTCCTC200CATCATGTACCAGGCTAACTTTGACACAAACTTTGAGGAC240AGGAATGCATTTGTCACGGGCATTGCAAGGTACATTGAGC280AGGCTACAGTCCACTCCAGCATGAATGAGATGCTGGAGGA320AGGACATGAGTATGCGGTCATGCTGTACACCTGGCGCAGC360TGTTCCCGGGCCATTCCCCAGGTGAAATGCAACGAGCAGC400CCAACCGAGTAGAGATCTATGAGAAGACAGTAGAGGTGCT440GGAGCCGGAGGTCACCAAGCTCATGAAGTTCATGTATTTT480CAGCGCAAGGCCATCGAGCGGTTCTGCAGCGAGGTGAAGC520GGCTGTGCCATGCCGAGCGCAGGAAGGACTTTGTCTCTGA560GGCCTACCTCCTGACCCTTGGCAAGTTCATCAACATGTTT600GCTGTCCTGGATGAGCTAAAGAACATGAAGTGCAGCGTCA640AGAATGACCACTCTGCCTACAAGAGGGCAGCACAGTTCCT680GCGGAAGATGGCAGATCCCCAGTCTATCCAGGAGTCGCAG720AACCTTTCCATGTTCCTGGCCAACCACAACAGGATCACCC760AGTGTCTCCACCAGCAACTTGAAGTGATCCCAGGCTATGA800GGAGCTGCTGGCTGACATTGTCAACATCTGTGTGGATTAC840TACGAGAACAAGATGTACCTGACTCCCAGTGAGAAACATA880TGCTCCTCAAGGTGATGGGCTTTGGCCTCTACCTAATGGA920TGGAAATGTCAGTAACATTTACAAACTGGATGCCAAGAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。