基因總覽
CYFIP1（cytoplasmic FMR1 interacting protein 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 CYFIP 家族。來源描述 CYFIP1 參與不同蛋白質複合體，涵蓋轉譯調控與細胞骨架相關功能；這些複合體使它能參與多種細胞生物學過程。其具體分子作用與各過程的關聯，見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000617928 ★ | 22,867,052–22,980,368 | 31 |
| ENST00000617556 | 22,867,052–22,917,313 | 16 |
| ENST00000610365 | 22,867,052–22,980,404 | 32 |
| ENST00000900858 | 22,867,052–22,981,042 | 31 |
| ENST00000900859 | 22,867,052–22,980,848 | 31 |
| ENST00000900860 | 22,867,052–22,980,848 | 29 |
| ENST00000900861 | 22,867,052–22,980,404 | 31 |
| ENST00000900862 | 22,867,052–22,980,404 | 30 |
| ENST00000900863 | 22,867,052–22,980,404 | 30 |
| ENST00000900864 | 22,867,052–22,980,404 | 29 |
| ENST00000900865 | 22,867,052–22,980,404 | 31 |
| ENST00000900866 | 22,867,052–22,980,404 | 30 |
顯示 12/35 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CYFIP1 參與 CYFIP1-EIF4E-FMR1 複合體，該複合體可結合 mRNA 帽端並介導轉譯抑制。在其中，CYFIP1 作為 EIF4E 與 FMR1 之間的接合因子；它可能透過促進 FMR1 與 EIF4E 及 mRNA 的關聯，增強 FMR1 在腦中的轉譯抑制作用。這項腦部作用屬於相似性推定，並非來源所述的確定結論。CYFIP1 可結合 F-actin，但不結合 RNA，顯示其與轉譯調控複合體及細胞骨架功能各有不同的分子關聯。
CYFIP1 也是 WAVE 複合體的一部分，該複合體透過與 Arp2/3 複合體的交互作用調節肌動蛋白絲重組。這項肌動蛋白重塑活動受 RAC1 調控。CYFIP1 亦參與膜皺褶與片狀偽足的形成調節，並在軸突生長中發揮作用；在上皮細胞中，它則是形態發生的調節因子。這些角色將 CYFIP1 與肌動蛋白組織及細胞形態相關過程連結起來。
作為 WAVE1 複合體成分，CYFIP1 也被描述為 BDNF-NTRK2 內吞運輸及早期胞內體訊號傳遞所必需；此項敘述同樣標示為相似性推定。另有來源提出，CYFIP1 可能在癌症中具有抑制侵襲的作用，但此處保留其可能性，不將其表述為已確立的功能或因果關係。
Promoter 與基因調控
>CYFIP1 ENST00000617928 GRCh38 chr15:22980268-22981368 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAATCTGCTGATTTGAAAATGTGTGGACTGGGAACCAGAATGTTATCCAAAGCCCCTGTTTTGCAGGAAT GTGAGAAAGTGATATCCGAATATTGAGTCAACTGGTAGATTGTCTCAATCCGCTGGTCAGGATTCATTTG CTGCTTTTTGCCTTACCGCAGAGCACAAGCGGGGGTAACCAAACCTTCATAATCTAGAGACCAGACTAGA ATATCTGATGCCCATCCTTACTGTTCTCCGTAAGAACCAGGGGTCGCGGATGAATGGGGAGTGAGGTTGC TGCGGCTGAGCGGGGCGTTTAGGGCAGTTTTCCTAAACACGCCTGTGACCAGCTGACTCCACTCAGCGTT TCCGTGTGAGGTATGTTTCTTCACCGGCCTTTCAAGATTGTTTTTTGGCACGAGCTCAAATCAGGTTTTC TTCCGTCCGCCGTTCCCGCAGGTCTGCGCACGGATTTGTCCCTGGTTCCCGCAGGCAATGGGGCCGCAGG GGCCGGCCGGGGGGGTCCCCAGCGGGCTCTGCGCGCCGACCTGCAGCTGGGACCCGCGCCTGGAACCCTC CCGACGAGCGCAGGTGAGCGCCTCCTGCCAAGTGGGGCGGCGCCACACGGGCGTCCTGGGTGTCCCCCTG AGCTCCTTCCGCAGCTCAGGCCAACCCCCGCCCTGACCCGGTGGAGCCCCGGGACAGGGTGCGGACCCCG TTCCTTCGCGCTCCGAACCGGACGGACCCGCAGGAGGACCCCACGCCCGCTCCGCTCCGACCCCGCCGTC CCGCGCAGGCTGCGGTGACCCAGGCCGGCAGGTAGCCAGGGGCTCTCTGCCTGGGAGGACACCTTCGGCG GCTGGCGTGGGGAAAGGGGCCGCCCGGCCGGGGATGCCCCGCCAGGAGGAGGGAGCGGCCGGGGCCGCGG CCGGGAGGGAGGAGCGCCGGGAGGAAGAGGCCGAGCCGGGAGAGCCCCCGCCCCGGGAGGAAGGGGAGGA GGCCGAGTGTTTCCTGGCGCATTCCCGGCCAGCCCGAGTGACTCACTCGGCCAAGGAAACTCCCAGGGCC CGCCCAGGACCCCCAAGCCGCCGCGGACGCAGGTGAGGAACCCCGCTCGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CYFIP1_2 ↗ | 15:22,917,224 | 負股 | 22,917,214–22,917,273 |
| CYFIP1_1 ↗ | 15:22,980,344 | 負股 | 22,980,334–22,980,393 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_9C596 · promoter · 22979211–22979711 · regulatory
ENSR15_B6K5M · enhancer · 22979712–22980341 · regulatory
ENSR15_57DXBZ · CTCF_binding_site · 22980013–22980034 · regulatory
ENSR15_B6K5P · promoter · 22980342–22980858 · regulatory
· motif · 22975464–22975477 · motif
· motif · 22975543–22975555 · motif
· motif · 22975545–22975552 · motif
· motif · 22975545–22975560 · motif
· motif · 22979961–22979974 · motif
· motif · 22979983–22979996 · motif
· motif · 22980015–22980031 · motif
· motif · 22980343–22980351 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
CYFIP1 位於細胞質，並在核周區域呈高量分布；相似性推定指出，它也富集於突觸體、膜皺褶及片狀偽足尖端。 這些描述呈現其在不同細胞區域的分布，來源未說明定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, lamellipodium；Cell projection, ruffle；Synapse, synaptosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- A2MP01023 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FMR1Q06787 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KIF1BO60333-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLF11O14901 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MECP2P51608 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCKAP1Q9Y2A7 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- NEFLP07196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Eif4eP63073 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
CYFIP1 是 WAVE1 與 WAVE2 複合體的成分，也參與 CYFIP1-EIF4E-FMR1 複合體。在 WAVE1 複合體中，含 NCKAP1 與 CYFIP1 的異二聚體和由 WAVE1、ABI2、BRK1 組成的異三聚體互相作用。CYFIP1 可與 FMR1 及活化的 GTP 結合型 RAC1 交互作用，但不與相關蛋白 FXR1、FXR2 結合；EIF4E 與 CYFIP1 的交互作用會促進 FMR1 結合。CYFIP1 亦與 DPYSL2、NYAP1、NYAP2、MYO16 及 TMEM108 交互作用；其中 TMEM108 經由 N 端與 CYFIP1 作用，並因此關聯至 WAVE1 複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CYFIP1 是 CYFIP1-EIF4E-FMR1 複合體成分，可作為 EIF4E 與 FMR1 的接合因子，參與 mRNA 帽端相關的轉譯抑制；其促進 FMR1 在腦中的轉譯抑制作用屬相似性推定。它結合 F-actin 而不結合 RNA，並參與 WAVE 複合體介導的肌動蛋白絲重組、膜皺褶及片狀偽足形成、軸突生長與上皮形態發生。WAVE 複合體透過 Arp2/3 調節肌動蛋白重組，相關活動受 RAC1 調控；CYFIP1 也被推定參與 BDNF-NTRK2 內吞運輸及早期胞內體訊號，且可能抑制癌症侵襲。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the CYFIP1-EIF4E-FMR1 complex which binds to the mRNA cap and mediates translational repression. In the CYFIP1-EIF4E-FMR1 complex this subunit is an adapter between EIF4E and FMR1. Promotes the translation repression activity of FMR1 in brain probably by mediating its association with EIF4E and mRNA (By similarity). Regulates formation of membrane ruffles and lamellipodia. Plays a role in axon outgrowth. Binds to F-actin but not to RNA. Part of the WAVE complex that regulates actin filament reorganization via its interaction with the Arp2/3 complex. Actin remodeling activity is regulated by RAC1. Regulator of epithelial morphogenesis. As component of the WAVE1 complex, required for BDNF-NTRK2 endocytic trafficking and signaling from early endosomes (By similarity). May act as an invasion suppressor in cancers PMID 16260607 ↗ · PMID 19524508 ↗ · PMID 21107423 ↗ · PMID 9417078 ↗ |
| 交互作用 | CYFIP1 是 WAVE1 與 WAVE2 複合體，以及 CYFIP1-EIF4E-FMR1 複合體的成分。WAVE1 複合體中，含 NCKAP1 和 CYFIP1 的異二聚體與 WAVE1、ABI2、BRK1 組成的異三聚體作用。CYFIP1 與 FMR1 交互作用但不結合 FXR1 或 FXR2，EIF4E 的交互作用會促進 FMR1 結合；它也與活化的 GTP 結合型 RAC1、DPYSL2、NYAP1、NYAP2、MYO16 及 TMEM108 交互作用。CYFIP1 與 DPYSL2 的 C 端交互作用是 DPYSL2 誘導軸突生長所必需；TMEM108 經 N 端與 CYFIP1 作用並關聯至 WAVE1 複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the WAVE1 complex composed of ABI2, CYFIP1 or CYFIP2, BRK1, NCKAP1 and WASF1/WAVE1. Within the complex, a heterodimer containing NCKAP1 and CYFIP1 interacts with a heterotrimer formed by WAVE1, ABI2 and BRK1. Component of the CYFIP1-EIF4E-FMR1 complex which is composed of CYFIP, EIF4E and FMR1. Interacts with FMR1 but does not bind to related proteins FXR1 or FXR2. Interaction with EIF4E stimulates FMR1 binding. Component of the WAVE2 complex composed of ABI1, CYFIP1/SRA1, NCKAP1/NAP1 (NCKAP1l/HEM1 in hematopoietic cells) and WASF2/WAVE2. Interacts with the active GTP-bound form of RAC1. Interacts through its C-terminus with the C-terminus of DPYSL2/CRMP2 which is necessary for DPYSL2-induced axon outgrowth. Interacts with NYAP1, NYAP2 and MYO16. Interacts with TMEM108 (via N-terminus); the interaction associates TMEM108 with the WAVE1 complex (By similarity) PMID 16260607 ↗ · PMID 16417406 ↗ · PMID 21107423 ↗ |
| 細胞定位 | CYFIP1 位於細胞質及核周區域，也見於細胞突起的片狀偽足與膜皺褶，以及突觸體。依相似性推定，CYFIP1 在核周區域的量較高，並富集於突觸體、膜皺褶及片狀偽足尖端。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Cytoplasm, perinuclear region; Cell projection, lamellipodium; Cell projection, ruffle; Synapse, synaptosome; Highly expressed in the perinuclear region (By similarity). Enriched in synaptosomes (By similarity). Also enriched in membrane ruffles and at the tips of lamellipodia (By similarity) |
核酸與蛋白質序列
ATTCCCGGCCAGCCCGAGTGACTCACTCGGCCAAGGAAAC40TCCCAGGGCCCGCCCAGGACCCCCAAGCCGCCGCGGACGC80AGCCCAGGATGGCGGCCCAGGTGACTCTGGAGGACGCGCT120GTCCAACGTGGACCTCCTGGAGGAGCTGCCCCTGCCCGAC160CAGCAGCCCTGCATCGAGCCCCCGCCATCCTCGCTGCTCT200ACCAGCCAAATTTCAACACTAACTTTGAAGACAGAAATGC240ATTTGTTACTGGCATCGCAAGATACATTGAACAAGCCACC280GTCCACTCTAGCATGAACGAGATGCTGGAGGAGGGCCAAG320AATATGCTGTCATGCTGTACACCTGGAGGAGCTGCTCCCG360GGCCATCCCACAGGTGAAATGTAACGAGCAGCCTAACAGA400GTGGAAATCTACGAGAAAACCGTGGAGGTTCTGGAGCCTG440AGGTCACAAAACTGATGAATTTCATGTACTTCCAGAGAAA480TGCCATTGAGCGTTTCTGCGGGGAAGTGAGGCGCCTGTGC520CATGCCGAGAGGAGGAAGGACTTCGTGTCAGAAGCCTACC560TGATCACACTGGGCAAATTCATCAACATGTTCGCTGTGCT600GGACGAGCTGAAGAACATGAAGTGCAGTGTGAAGAACGAC640CACTCAGCGTACAAGAGGGCCGCTCAGTTTTTACGTAAAA680TGGCAGATCCACAGTCCATCCAGGAATCGCAGAATCTGTC720CATGTTCCTGGCCAATCATAACAAGATCACACAGTCTCTG760CAGCAGCAGCTCGAAGTGATTTCTGGCTACGAAGAGCTCC800TGGCAGATATTGTGAATCTGTGTGTGGATTACTACGAGAA840CAGGATGTATTTGACGCCCAGTGAGAAACACATGCTTCTC880AAAGTCATGGGATTTGGTCTGTACCTGATGGATGGGAGTG920TCAGTAACATCTATAAGTTGGATGCCAAGAAAAGAATAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。