基因總覽
CYB5R1 是蛋白質編碼基因，其產物 cytochrome b5 reductase 1 屬於 flavoprotein pyridine nucleotide cytochrome reductase 家族。此蛋白質長 305 個胺基酸，具有一段跨膜螺旋區域及一個 FAD-binding FR-type 結構域。來源所列的基本功能是參與 cytochrome b5 的還原反應；其具體電子供體與反應方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367249 ★ | 202,961,873–202,967,257 | 9 |
| ENST00000964626 | 202,961,118–202,967,287 | 9 |
| ENST00000893436 | 202,961,869–202,967,287 | 9 |
| ENST00000893435 | 202,961,873–202,967,287 | 7 |
| ENST00000893437 | 202,961,873–202,967,287 | 8 |
| ENST00000919125 | 202,961,873–202,967,287 | 7 |
| ENST00000919126 | 202,961,873–202,967,287 | 7 |
| ENST00000919127 | 202,961,873–202,967,287 | 4 |
| ENST00000919128 | 202,961,873–202,967,287 | 8 |
| ENST00001095735 | 202,961,873–202,967,287 | 3 |
| ENST00001144114 | 202,961,873–202,967,287 | 9 |
| ENST00000964627 | 202,961,876–202,967,287 | 9 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
cytochrome b5 reductase 1 催化 cytochrome b5 的還原，並以 NADH 作為電子供體。這項反應涉及兩個 cytochrome b5 分子：反應物中的鐵為三價，產物中的鐵則為二價；同時生成 NAD(+) 與 H(+)。因此，CYB5R1 所執行的核心作用，是將 NADH 提供的還原能力傳遞給 cytochrome b5，使其鐵中心由 Fe(III) 轉為 Fe(II)。
Promoter 與基因調控
>CYB5R1 ENST00000367249 GRCh38 chr1:202967157-202968257 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAGAACCCAAATCAGGATGTGAAGCTTGGTCTTTGAAACCAAAGGAAGCTCCTGAATCATCCTGATAGG CTGACGGCTTGGCGCTGTAAACAAAATCAGTCTTTTGTCAAAAGGAAATGAAGTTGCCATGCCACTGTTC ACTCCTGTAAGAGACTCCTCTGGGCTGTTCCATTCTCTTGCTGCAATTCAGCCGGTTGAAAAACTAAGGT GACTGCACAATGATTAACTTCAGGCCCTTCTGCTCTACTTTGAGCCTGTCTCTGGTTCATCGTTACACTC TCCGCTCAGCACCCGCAGACTCAAGAGATTTCCAATCCCCCAATTTAGCGTGGTTCTACCTTAGGCAGAA CTCCCATCCAGTTCGGATATAAGCGGGTCGAAGTGGCAGGGACCACCTCGCTGGGAGGAGAGGCTGGAGC TGCGGTCTTAAAAGATCTTGGGGCCGGGCGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACGTTGGGAGGCCG AAGCGGGTAGATTATTTGAGCCCTGGAGCTCGAGACCACCCTGACCAACACGGTGAAACCCAGTCTGTAC TAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACGCCAGTAGTCCCAGATACTCGGGAGGCGG AGCCAGGAGAACCACTTGAAACTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAACCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGC CTGGGCGACAGAGCGAGGCTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTATTGAATAAGCACCGGAGACCCTGA GCCACCGAGTAGCGGAGGGAAAGGGTGGCGCGCAGAGGGGCCCAGCCCCGCCTCTGCCGGACCCCGCCCC CAAAAGGCCCCGCCGCCGCCACCTCCTGCTAGGCCCCGCCCCCGACAGACACCCCCCCCCCCCCCCGCCA GGCCCCGCCTCCTGCCCCCCCAGCCGCGAGGTCCTGCCTCCTGCCCGGCCCCGCCCCCGGCCTGCCCCGC CCTCCGACCCGCCCCGCGGCGCATTGTGGGATCTGTCGGCTTGTCAGGTGGTGGAGGAAAAGGCGCTCCG TCATGGGGATCCAGACGGTAAGACCCTCATTCAGTATCCTCCACTGGGGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CYB5R1_1 ↗ | 1:202,967,252 | 負股 | 202,967,242–202,967,301 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_94ZK62 · promoter · 202967247–202967747 · regulatory
ENSR1_53QPZCT · CTCF_binding_site · 202967385–202967406 · regulatory
ENSR1_B3H9KQ · enhancer · 202968748–202969490 · regulatory
ENSR1_53QPZN4 · CTCF_binding_site · 202969161–202969182 · regulatory
· motif · 202965689–202965698 · motif
· motif · 202966583–202966598 · motif
· motif · 202967006–202967021 · motif
· motif · 202967039–202967048 · motif
· motif · 202967387–202967403 · motif
· motif · 202969007–202969020 · motif
· motif · 202969026–202969039 · motif
· motif · 202969163–202969179 · motif
· motif · 202969191–202969204 · motif
· motif · 202972243–202972254 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：305 aa
cytochrome b5 reductase 1 長 305 個胺基酸，屬於 flavoprotein pyridine nucleotide cytochrome reductase 家族。其第 8–28 位胺基酸為跨膜螺旋區域；第 44–156 位具有 FAD-binding FR-type 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
cytochrome b5 reductase 1 被註記為膜上的單次跨膜蛋白質。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- HIGD1CA8MV81 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTAO43765 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTBQ96EQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC51BQ86UW2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TTC1Q99614 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | cytochrome b5 reductase 1 催化兩個 cytochrome b5 分子的還原反應，並以 NADH 作為電子供體。 | 推論支持 | 證據與來源Catalyzes the reduction of two molecules of cytochrome b5 using NADH as the electron donor |
| 分子活性 | 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + NADH = 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + NAD(+) + H(+) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | cytochrome b5 reductase 1 位於膜上，屬於單次跨膜蛋白質。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GCATTGTGGGATCTGTCGGCTTGTCAGGTGGTGGAGGAAA40AGGCGCTCCGTCATGGGGATCCAGACGAGCCCCGTCCTGC80TGGCCTCCCTGGGGGTGGGGCTGGTCACTCTGCTCGGCCT120GGCTGTGGGCTCCTACTTGGTTCGGAGGTCCCGCCGGCCT160CAGGTCACTCTCCTGGACCCCAATGAAAAGTACCTGCTAC200GACTGCTAGACAAGACGACTGTGAGCCACAACACCAAGAG240GTTCCGCTTTGCCCTGCCCACCGCCCACCACACTCTGGGG280CTGCCTGTGGGCAAACATATCTACCTCTCCACCCGAATTG320ATGGCAGCCTGGTCATCAGGCCATACACTCCTGTCACCAG360TGATGAGGATCAAGGCTATGTGGATCTTGTCATCAAGGTC400TACCTGAAGGGTGTGCACCCCAAATTTCCTGAGGGAGGGA440AGATGTCTCAGTACCTGGATAGCCTGAAGGTTGGGGATGT480GGTGGAGTTTCGGGGGCCAAGCGGGTTGCTCACTTACACT520GGAAAAGGGCATTTTAACATTCAGCCCAACAAGAAATCTC560CACCAGAACCCCGAGTGGCGAAGAAACTGGGAATGATTGC600CGGCGGGACAGGAATCACCCCAATGCTACAGCTGATCCGG640GCCATCCTGAAAGTCCCTGAAGATCCAACCCAGTGCTTTC680TGCTTTTTGCCAACCAGACAGAAAAGGATATCATCTTGCG720GGAGGACTTAGAGGAACTGCAGGCCCGCTATCCCAATCGC760TTTAAGCTCTGGTTCACTCTGGATCATCCCCCAAAAGATT800GGGCCTACAGCAAGGGCTTTGTGACTGCCGACATGATCCG840GGAACACCTGCCCGCTCCAGGGGATGATGTGCTGGTACTG880CTTTGTGGGCCACCCCCAATGGTGCAGCTGGCCTGCCATC920CCAACTTGGACAAACTGGGCTACTCACAAAAGATGCGATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。