基因總覽
CWC27 的正式名稱為 CWC27 spliceosome associated cyclophilin，屬於蛋白質編碼基因，其產物為 Spliceosome-associated protein CWC27 homolog。此蛋白屬於 cyclophilin-type PPIase 家族，具有 cyclophilin-type PPIase 結構域。來源將它描述為剪接體的組成部分，並指出它可能是不具胜肽脯胺酸順反異構酶活性的非活性 PPIase；此酶活性判斷帶有可能性，不能據此將其描述為具有該催化活性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000381070 ★ | 64,768,930–65,018,750 | 14 |
| ENST00000508024 | 64,768,918–64,810,298 | 11 |
| ENST00000685023 | 64,768,918–64,854,696 | 11 |
| ENST00000693640 | 64,768,918–64,868,482 | 11 |
| ENST00000692660 | 64,768,918–64,819,083 | 11 |
| ENST00000688107 | 64,768,918–64,822,667 | 11 |
| ENST00000688896 | 64,768,918–64,842,965 | 11 |
| ENST00000688318 | 64,768,918–65,018,217 | 15 |
| ENST00000691921 | 64,768,918–65,018,741 | 13 |
| ENST00000693303 | 64,768,918–65,102,412 | 13 |
| ENST00000689574 | 64,768,918–64,868,482 | 11 |
| ENST00000688564 | 64,768,918–64,787,738 | 6 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CWC27 是剪接體的一部分，參與 pre-mRNA 剪接。除了此一般性的剪接角色，來源也將 CWC27 列為 minor spliceosome 的組成成分，並指出它可能參與 pre-mRNA 中 U12-type introns 的剪接；這項較具體的功能標示為可能性，而非確定結論。
CWC27 被描述為可能不具催化活性的 PPIase，且沒有胜肽脯胺酸順反異構酶活性。因此，雖然它屬於 cyclophilin-type PPIase 家族，來源並未支持將其功能寫成催化胜肽脯胺酸順反異構化。可確認的功能描述集中於其剪接體組成成分身分與剪接相關角色；來源未提供足以進一步說明其分子作用方式或其他生物學過程的資訊。
Promoter 與基因調控
>CWC27 ENST00000381070 GRCh38 chr5:64767930-64769030 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGACATAGAATTTGAGAGTTAGAAGAAATCTTATATATAATTCAACAAAGCTCCTTCTTTTTATAAGGAA ACTGAGGCCCAGAAGCACAAAGCGACCAATCTATGGCCACGGAGCAGCTACATACAACAGGAAGAGCTAG GAGTAGAACCCGCACACCCGGTGGGTCCTAGCGACTTCTAAGACAAACGATGCCTCCGGTTACCTGGGTC GGCCAAGTGTTCCCACTTCAAGTTTTAGTTTTAAGCCATACCACAGTTAAGGTAGTTTTTCTCGGCCGCT TGCCCCCTTAGGCCTACAGTTACAGTCTCTCCCTCCTCCCTCCCTTCCACAATACACTTTCCCTGTAATC CCAAGCAGCTGGGGCTTGGCTCCTGGGGGGAAGATAGTTATTTTCTTTCCTTCAGAGTTTATGTTTGGAG TGTAAACTTTTTCATGTAAACAAAACAAACCTGTGAATTTTAAGGCCTCCGCCTAAATCCCCATGGGCGC TGCTCCGTACACGCCGCACCCTACCCTACCCTCCCTTGCGCTCCCTTCGGAGCTCGGACGCAGAGGCCCT GTAATTGCTCCTTACCTGGGACTGCCATGACGGTGGTAAGAGGGGTAACTCGAGCCTCTGGCTTTCGAAA AGGCGCTTGCTTCCCGCCAGCTGTGAGAACAAGGCACAGTCAAAGCGGCGTTTTCCTTCCCCCAGCGCAG CAGCACCCTCGCTACGGTCGGGAAGGGCCTGTACGCCTCTAGCGACGGCAGAACCAGTAGATGCGGATGC AGTTTCCGGACGAGTCATATTGCAGAAGACACATGGTCCGAACCATTACTGATAGTTTTGGAGGGGGAGT TAGTTTGATCTGCACACGAGAGTAGTGTAAACACCGCCAACACTTATGAAGTGTCCCTTCTAATATTGTA ATACAAATAACATAAATAACATTAAGCTATGGTAACTTTACGGACTTTTCTCGTTCCCTGGAGTACATTG GAATAACCCTTCTCAGGGTTAGCGGTGCTCGGGTCCGGTAACAACATGGCGGCGTCCGTGAGGGGCTCCT TTGGGCAGGGGTAGTGTTTGGTGTCCCTGTCTTGCGTGATATTGACAAACT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CWC27_1 ↗ | 5:64,768,949 | 正股 | 64,768,900–64,768,959 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_BGT35 · enhancer · 64765947–64766529 · regulatory
ENSR5_BGT3D · enhancer · 64767748–64768680 · regulatory
ENSR5_9XP4Z · promoter · 64768681–64768970 · regulatory
ENSR5_BGT3K · enhancer · 64768971–64769718 · regulatory
ENSR5_83WFBS · promoter · 64773699–64773828 · regulatory
· motif · 64766284–64766297 · motif
· motif · 64768727–64768736 · motif
· motif · 64768953–64768963 · motif
· motif · 64769622–64769633 · motif
· motif · 64770008–64770022 · motif
· motif · 64770008–64770022 · motif
· motif · 64770015–64770026 · motif
· motif · 64772178–64772191 · motif
· motif · 64772178–64772191 · motif
· motif · 64773748–64773756 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：472 aa
CWC27 蛋白長 472 個胺基酸，屬於 cyclophilin-type PPIase 家族。其第 11–166 位胺基酸區段註解為 PPIase cyclophilin-type 結構域；第 206–386 位及第 398–472 位區段則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 CWC27 的細胞定位標示為細胞核，未提供其他定位或條件性變化的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MORF4L1Q9UBU8-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CWC27 是活化剪接體 B／催化步驟 1 剪接體的組成成分；該複合體包含至少 52 種蛋白質、U2、U5、U6 snRNA 及 pre-mRNA。CWC27 在剪接體 B 成熟早期被招募，並可能是複合體成熟為剪接體 C 時最早釋出的蛋白質之一。它也是負責剪接 U12-type introns 的 minor spliceosome 組成成分；來源未描述其與特定分子的直接結合。
疾病與遺傳關聯
來源指出，影響 CWC27 位點的變異會造成視網膜色素變性伴或不伴骨骼異常（RPSKA），屬於常染色體隱性疾病。其表徵包括視網膜退化、短指、身材矮小、顱顏異常及神經學缺陷；多數患者的視網膜病變符合視網膜色素變性。神經學表現包括輕至中度智能障礙與精神動作遲緩。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CWC27 是剪接體的一部分，參與 pre-mRNA 剪接。它可能是沒有胜肽脯胺酸順反異構酶活性的非活性 PPIase；此外，作為 minor spliceosome 的成分，它可能參與 pre-mRNA 中 U12-type introns 的剪接。 | 含實驗來源 | 證據與來源As part of the spliceosome, plays a role in pre-mRNA splicing. Probable inactive PPIase with no peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs (Probable) PMID 20676357 ↗ · PMID 29360106 ↗ · PMID 33509932 ↗ |
| 交互作用 | CWC27 是活化剪接體 B／催化步驟 1 剪接體及 minor spliceosome 的成分。剪接體 B 含至少 52 種蛋白質、U2、U5、U6 snRNA 與 pre-mRNA；CWC27 在其成熟早期被招募，且可能在複合體轉為剪接體 C 時較早釋出。minor spliceosome 負責剪接 U12-type introns。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the activated spliceosome B/catalytic step 1 spliceosome, one of the forms of the spliceosome which has a well-formed active site but still cannot catalyze the branching reaction and is composed at least of 52 proteins, the U2, U5 and U6 snRNAs and the pre-mRNA. Recruited during early steps of activated spliceosome B maturation, it is probably one of the first proteins released from this complex as he matures to the spliceosome C complex. Component of the minor spliceosome, which splices U12-type introns PMID 29360106 ↗ · PMID 33509932 ↗ |
| 細胞定位 | CWC27 的細胞定位標示為細胞核；此項定位資料未提供其他條件或變化描述。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 CWC27 位點的變異與視網膜色素變性伴或不伴骨骼異常相關，該病為常染色體隱性疾病。表徵包括視網膜退化、短指、身材矮小、顱顏異常及神經學缺陷；多數患者的視網膜缺陷符合視網膜色素變性，神經表現可有輕至中度智能障礙與精神動作遲緩。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies RPSKA An autosomal recessive disease characterized by retinal degeneration, brachydactyly, short stature, craniofacial dysmorphism, and neurologic defects. Retinal defects are consistent with retinitis pigmentosa in most patients. Neurologic manifestations include mild-to-moderate intellectual disability and psychomotor retardation. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 250410 PMID 28285769 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGGTGCTCGGGTCCGGTAACAACATGGCGGCGTCCGTG40AGGGGCTCCTTTGGGCAGGGGTAGTGTTTGGTGTCCCTGT80CTTGCGTGATATTGACAAACTGAAGCTTTCCTGCACCACT120GGACTTAAGGAAGAGTGTACTCGTAGGCGGACAGCTTTAG160TGGCCGGCCGGCCGCTCTCATCCCCCGTAAGGAGCAGAGT200CCTTTGTACTGACCAAGATGAGCAACATCTACATCCAGGA240GCCTCCCACGAATGGGAAGGTTTTATTGAAAACTACAGCT280GGAGATATTGACATAGAGTTGTGGTCCAAAGAAGCTCCTA320AAGCTTGCAGAAATTTTATCCAACTTTGTTTGGAAGCTTA360TTATGACAATACCATTTTTCATAGAGTTGTGCCTGGTTTC400ATAGTCCAAGGCGGAGATCCTACTGGCACAGGGAGTGGTG440GAGAGTCTATCTATGGAGCGCCATTCAAAGATGAATTTCA480TTCACGGTTGCGTTTTAATCGGAGAGGACTGGTTGCCATG520GCAAATGCTGGTTCTCATGATAATGGCAGCCAGTTTTTCT560TCACACTGGGTCGAGCAGATGAACTTAACAATAAGCATAC600CATCTTTGGAAAGGTTACAGGGGATACAGTATATAACATG640TTGCGACTGTCAGAAGTAGACATTGATGATGACGAAAGAC680CACATAATCCACACAAAATAAAAAGCTGTGAGGTTTTGTT720TAATCCTTTTGATGACATCATTCCAAGGGAAATTAAAAGG760CTGAAAAAAGAGAAACCAGAGGAGGAAGTAAAGAAATTGA800AACCCAAAGGCACAAAAAATTTTAGTTTACTTTCATTTGG840AGAGGAAGCTGAGGAAGAAGAGGAGGAAGTAAATCGAGTT880AGTCAGAGCATGAAGGGCAAAAGCAAAAGTAGTCATGACT920TGCTTAAGGATGATCCACATCTCAGTTCTGTTCCAGTTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。