演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CSMD1KIAA1890

CUB and Sushi multiple domains 1

CSMD1(CUB and Sushi multiple domains 1)是 CSMD 家族的蛋白質,具有大量 CUB 與 Sushi 結構域;其功能被描述為可能抑制鱗狀細胞癌。

Homo sapiens8p23.2UniProt Q96PZ7
OFFICIAL SYMBOL
CSMD1
CHROMOSOME
8
UNIPROT
Q96PZ7
PDB / ALPHAFOLD
2EHF
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CSMD1(CUB and Sushi multiple domains 1)是人類的蛋白質編碼基因,產物屬於 CSMD 家族。其蛋白質具有大量重複排列的 CUB 與 Sushi 結構域,並以單次跨膜蛋白的形式嵌入細胞膜。這些資料勾勒出 CSMD1 的基本分子特徵;現有功能描述則指出,它可能具有抑制鱗狀細胞癌的作用,但未提供其作用機制或相關實驗條件。

Official symbol
CSMD1
Gene name
CUB and Sushi multiple domains 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14026
UniProt
Q96PZ7
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
KIAA1890PPP1R24

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 88p23.2
chr8 · 145,138,636 bp · GRCh38chr8p23.3 · 1–2300000 · gnegchr8p23.2 · 2300001–6300000 · gpos75chr8p23.1 · 6300001–12800000 · gnegchr8p22 · 12800001–19200000 · gpos100chr8p21.3 · 19200001–23500000 · gnegchr8p21.2 · 23500001–27500000 · gpos50chr8p21.1 · 27500001–29000000 · gnegchr8p12 · 29000001–36700000 · gpos75chr8p11.23 · 36700001–38500000 · gnegchr8p11.22 · 38500001–39900000 · gpos25chr8p11.21 · 39900001–43200000 · gnegchr8p11.1 · 43200001–45200000 · acenchr8q11.1 · 45200001–47200000 · acenchr8q11.21 · 47200001–51300000 · gnegchr8q11.22 · 51300001–51700000 · gpos75chr8q11.23 · 51700001–54600000 · gnegchr8q12.1 · 54600001–60600000 · gpos50chr8q12.2 · 60600001–61300000 · gnegchr8q12.3 · 61300001–65100000 · gpos50chr8q13.1 · 65100001–67100000 · gnegchr8q13.2 · 67100001–69600000 · gpos50chr8q13.3 · 69600001–72000000 · gnegchr8q21.11 · 72000001–74600000 · gpos100chr8q21.12 · 74600001–74700000 · gnegchr8q21.13 · 74700001–83500000 · gpos75chr8q21.2 · 83500001–85900000 · gnegchr8q21.3 · 85900001–92300000 · gpos100chr8q22.1 · 92300001–97900000 · gnegchr8q22.2 · 97900001–100500000 · gpos25chr8q22.3 · 100500001–105100000 · gnegchr8q23.1 · 105100001–109500000 · gpos75chr8q23.2 · 109500001–111100000 · gnegchr8q23.3 · 111100001–116700000 · gpos100chr8q24.11 · 116700001–118300000 · gnegchr8q24.12 · 118300001–121500000 · gpos50chr8q24.13 · 121500001–126300000 · gnegchr8q24.21 · 126300001–130400000 · gpos50chr8q24.22 · 130400001–135400000 · gnegchr8q24.23 · 135400001–138900000 · gpos75chr8q24.3 · 138900001–145138636 · gnegCSMD1pq1 bp145,138,636 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr8:2,935,353–4,994,972
Gene span
2,059,620 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000635120 ★2,935,361–4,994,91470
ENST000003355512,935,353–3,409,60756
ENST000004001862,935,361–4,994,97268
ENST000006027232,935,361–4,994,97268
ENST000005200022,935,361–4,994,97271
ENST000006025572,935,361–4,994,97271
ENST000011330672,935,361–4,994,97270

顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

CSMD1 被描述為鱗狀細胞癌的潛在抑制因子。這項功能註記指出可能的抑制角色,但沒有進一步說明其作用方式、發生條件或所依據的研究系統,因此不宜據此推定具體的分子機制或擴大解讀其生物學效應。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 4994914 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CSMD1 ENST00000635120 GRCh38 chr8:4994814-4995914 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CAGGTAGATGGTTGTATACTCTAATGGTTCCAGGCCTGGAGGCTAATTCTCTCTTACTAGGGTATGGGAT
TTCCACGTTCTGTCCTCTGAAAGGGCTAAACCTTTTTGGTCAAGGATGTCGAATCCTTTAAATGTCCTTC
TATGGAAACCAGCCCTCACTCGTGGTGTTTCTATTAACTGACCACCTTCTCCTAAAATGTCTCTCCTTAC
ACGTTCCCCAGGAACTGCAGGAATGCCTCCTCTATTTGGGGAGCTGGGTGAAATCCAGTTTACTGTATCA
AGTACTGCTATTCTAAAGCACTGTTCTCTCTCTGCGGGCTTCATCCTTTTGCAGAATCAGGGAGAACCTG
TCTCTTCTCTTTTAAGGTCCCTTCCCAACCCACAGAATTTTATATATAGTTTCATCAGAAGCTGTGCCAA
CATGCCGGCTCTCACAACCAGACCATAATATTAATTCTAGAGACTTCCTCATGTCACGTTTTATCTGAAG
CTGAAGTTTGGGCATGGCTAAATCTAACACAATCCAAAGTCAGGAAATGTGTAAATTTGTGTAACTCCTT
GCAAATAGTCCATCTTGCAAAACATTATACATATCATCATATATATATATATATAAATGTATAAATATAT
TCCTCCCTTGGAGTTGAAGCTTGTGCCCTTTCCACCTGCATTTCTGATCTAAGTTAGGTAGGGGGCTGCT
CTCTGGTCAGCAAGGAAGGGAGATCAAAGGATGGAGGCGGGACTCTGCCCCTGCAGAAACCCTCCAGTTT
GCTGGAGTTGCCGGATTACATTGTTCCTCCCCGGTGTGCGGCGTGAGCTTCCCCCACCCGAGCGCCCAAC
AAGTCTCCTTTCTCCAGCCTGCGCGCTGCTGCGCTGAGGCCGAATGAAGCGCAGCACGGTGCGGGCAGCC
CGAGGCCCCGAGGCTGGGCTCTGTCTGTCTGGGACTGCGCCGTGCCCAGCCTCGGTCCCCTCTCTGTGGG
TAAGGATGGTTGAGTCCAGCCTCCACGGCAGCGGCTCCTTGTGCCACTAGCAGCCCTTCTTCTGCGCTCT
CCGCCTTTTCTCTCTAGACTGGATCTCTCCTCCCCCCCGCGCCCCCCTCCC
CSMD1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR8_93ZHX · enhancer · 4993549–4993843 · regulatory

ENSR8_93ZJ9 · promoter · 4994691–4995177 · regulatory

ENSR8_536PGJ · CTCF_binding_site · 4994887–4994908 · regulatory

ENSR8_BZQZ · open_chromatin_region · 4997066–4997577 · regulatory

ENSR8_536PT5 · CTCF_binding_site · 4997178–4997199 · regulatory

ENSR8_536Q45 · CTCF_binding_site · 4998475–4998496 · regulatory

· motif · 4992286–4992302 · motif

· motif · 4992286–4992302 · motif

· motif · 4992295–4992304 · motif

· motif · 4992295–4992304 · motif

· motif · 4994889–4994905 · motif

· motif · 4997180–4997196 · motif

· motif · 4998477–4998493 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:3564 aa

1 aa3564 aa結構域訊號胜肽跨膜區拓樸區域
依 Q96PZ7 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

CSMD1 蛋白質長 3,564 個胺基酸,屬於 CSMD 家族。序列包含 N 端訊號肽、廣大的細胞外區域、一段跨膜螺旋及短細胞質區域。細胞外區域排列多個 CUB 與 Sushi 結構域;註解列出 14 個 CUB 結構域及 22 個 Sushi 結構域。

訊號胜肽1–26 aa
拓樸區域Extracellular27–3487 aa
跨膜區Helical3488–3508 aa
拓樸區域Cytoplasmic3509–3564 aa
結構域CUB 132–140 aa
結構域Sushi 1143–204 aa
結構域CUB 2208–312 aa
結構域Sushi 2347–408 aa
結構域CUB 3411–522 aa
結構域Sushi 3525–582 aa
結構域CUB 4584–692 aa
結構域Sushi 4695–756 aa
結構域CUB 5758–866 aa
結構域Sushi 5871–928 aa
結構域CUB 6930–1040 aa
結構域Sushi 61043–1102 aa
結構域CUB 71104–1212 aa
結構域Sushi 71215–1275 aa
結構域CUB 81277–1386 aa
結構域Sushi 81389–1449 aa
結構域CUB 91451–1559 aa
結構域Sushi 91562–1623 aa
結構域CUB 101625–1733 aa
結構域Sushi 101739–1800 aa
結構域CUB 111802–1910 aa
結構域Sushi 111913–1972 aa
結構域CUB 121974–2082 aa
結構域Sushi 122085–2144 aa
結構域CUB 132146–2257 aa
結構域Sushi 132256–2317 aa
結構域CUB 142319–2430 aa
結構域Sushi 142430–2492 aa
結構域Sushi 152493–2554 aa
結構域Sushi 162555–2619 aa
結構域Sushi 172620–2677 aa
結構域Sushi 182678–2735 aa
結構域Sushi 192736–2793 aa
結構域Sushi 202794–2856 aa
結構域Sushi 212857–2914 aa
結構域Sushi 222918–2975 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 2EHF…

PDB · 2EHF

NMR · - · A=521-580

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Membrane

CSMD1 被註解為單次跨膜的 I 型膜蛋白,定位於膜上。 此定位描述未提供會造成定位改變的條件、異構型差異或動態資訊。

未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
KIAA1890CSMD1SMAD3
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能CSMD1 被描述為可能具有抑制鱗狀細胞癌的作用;此註記未提供作用機制、研究條件或實驗系統,因此其抑制角色應保留為潛在功能。資料庫紀錄
證據與來源

Potential suppressor of squamous cell carcinomas

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位CSMD1 被註解為膜蛋白,且屬於單次跨膜的 I 型膜蛋白;該描述未補充其他定位條件。推論支持
證據與來源

Membrane / Single-pass type I membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000635120 · 14,417 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1CTCCACGGCAGCGGCTCCTTGTGCCACTAGCAGCCCTTCT40
41TCTGCGCTCTCCGCCTTTTCTCTCTAGACTGGATCTCTCC80
81TCCCCCCCGCGCCCCCCTCCCCGCATCTCCCACTCGCTGG120
121CTCTCTCTCCAGCTGCCTCCTCTCCAGGTCTCTCCTGGCT160
161GCGCGCGCTCCTCTCCCCGCTTCTCCCCCTCCCGCAGCCT200
201CGCCGCCTTGGTGCCTTCCTGCCCGGCTCGGCCGGCGCTC240
241GTCCCCGGCCCCGGCCCCGCCAGCCCGGGTCTCCGCGCTC280
281GGAGCAGCTCAGCCCTGCAGTGGCTCGGGACCCGATGCTA320
321TGAGAGGGAAGCGAGCCGGGCGCCCAGACCTTCAGGAGGC360
361GTCGGATGCGCGGCGGGTCTTGGGACCGGGCTCTCTCTCC400
401GGCTCGCCTTGCCCTCGGGTGATTATTTGGCTCCGCTCAT440
441AGCCCTGCCTTCCTCGGAGGAGCCATCGGTGTCGCGTGCG480
481TGTGGAGTATCTGCAGACATGACTGCGTGGAGGAGATTCC520
521AGTCGCTGCTCCTGCTTCTCGGGCTGCTGGTGCTGTGCGC560
561GAGGCTCCTCACTGCAGCGAAGGGTCAGAACTGTGGAGGC600
601TTAGTCCAGGGTCCCAATGGCACTATTGAGAGCCCAGGGT640
641TTCCTCACGGGTATCCGAACTATGCCAACTGCACCTGGAT680
681CATCATCACGGGCGAGCGCAATAGGATACAGTTGTCCTTC720
721CATACCTTTGCTCTTGAAGAAGATTTTGATATTTTATCAG760
761TTTACGATGGACAGCCTCAACAAGGGAATTTAAAAGTGAG800
801ATTATCGGGATTTCAGCTGCCCTCCTCTATAGTGAGTACA840
841GGATCTATCCTCACTCTGTGGTTCACGACAGACTTCGCTG880
881TGAGTGCCCAAGGTTTCAAAGCATTATATGAAGTTTTACC920
921TAGCCACACTTGTGGAAATCCTGGAGAAATCCTGAAAGGA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。