基因總覽
CSMD1(CUB and Sushi multiple domains 1)是人類的蛋白質編碼基因,產物屬於 CSMD 家族。其蛋白質具有大量重複排列的 CUB 與 Sushi 結構域,並以單次跨膜蛋白的形式嵌入細胞膜。這些資料勾勒出 CSMD1 的基本分子特徵;現有功能描述則指出,它可能具有抑制鱗狀細胞癌的作用,但未提供其作用機制或相關實驗條件。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000635120 ★ | 2,935,361–4,994,914 | 70 |
| ENST00000335551 | 2,935,353–3,409,607 | 56 |
| ENST00000400186 | 2,935,361–4,994,972 | 68 |
| ENST00000602723 | 2,935,361–4,994,972 | 68 |
| ENST00000520002 | 2,935,361–4,994,972 | 71 |
| ENST00000602557 | 2,935,361–4,994,972 | 71 |
| ENST00001133067 | 2,935,361–4,994,972 | 70 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CSMD1 被描述為鱗狀細胞癌的潛在抑制因子。這項功能註記指出可能的抑制角色,但沒有進一步說明其作用方式、發生條件或所依據的研究系統,因此不宜據此推定具體的分子機制或擴大解讀其生物學效應。
Promoter 與基因調控
>CSMD1 ENST00000635120 GRCh38 chr8:4994814-4995914 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAGGTAGATGGTTGTATACTCTAATGGTTCCAGGCCTGGAGGCTAATTCTCTCTTACTAGGGTATGGGAT TTCCACGTTCTGTCCTCTGAAAGGGCTAAACCTTTTTGGTCAAGGATGTCGAATCCTTTAAATGTCCTTC TATGGAAACCAGCCCTCACTCGTGGTGTTTCTATTAACTGACCACCTTCTCCTAAAATGTCTCTCCTTAC ACGTTCCCCAGGAACTGCAGGAATGCCTCCTCTATTTGGGGAGCTGGGTGAAATCCAGTTTACTGTATCA AGTACTGCTATTCTAAAGCACTGTTCTCTCTCTGCGGGCTTCATCCTTTTGCAGAATCAGGGAGAACCTG TCTCTTCTCTTTTAAGGTCCCTTCCCAACCCACAGAATTTTATATATAGTTTCATCAGAAGCTGTGCCAA CATGCCGGCTCTCACAACCAGACCATAATATTAATTCTAGAGACTTCCTCATGTCACGTTTTATCTGAAG CTGAAGTTTGGGCATGGCTAAATCTAACACAATCCAAAGTCAGGAAATGTGTAAATTTGTGTAACTCCTT GCAAATAGTCCATCTTGCAAAACATTATACATATCATCATATATATATATATATAAATGTATAAATATAT TCCTCCCTTGGAGTTGAAGCTTGTGCCCTTTCCACCTGCATTTCTGATCTAAGTTAGGTAGGGGGCTGCT CTCTGGTCAGCAAGGAAGGGAGATCAAAGGATGGAGGCGGGACTCTGCCCCTGCAGAAACCCTCCAGTTT GCTGGAGTTGCCGGATTACATTGTTCCTCCCCGGTGTGCGGCGTGAGCTTCCCCCACCCGAGCGCCCAAC AAGTCTCCTTTCTCCAGCCTGCGCGCTGCTGCGCTGAGGCCGAATGAAGCGCAGCACGGTGCGGGCAGCC CGAGGCCCCGAGGCTGGGCTCTGTCTGTCTGGGACTGCGCCGTGCCCAGCCTCGGTCCCCTCTCTGTGGG TAAGGATGGTTGAGTCCAGCCTCCACGGCAGCGGCTCCTTGTGCCACTAGCAGCCCTTCTTCTGCGCTCT CCGCCTTTTCTCTCTAGACTGGATCTCTCCTCCCCCCCGCGCCCCCCTCCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR8_93ZHX · enhancer · 4993549–4993843 · regulatory
ENSR8_93ZJ9 · promoter · 4994691–4995177 · regulatory
ENSR8_536PGJ · CTCF_binding_site · 4994887–4994908 · regulatory
ENSR8_BZQZ · open_chromatin_region · 4997066–4997577 · regulatory
ENSR8_536PT5 · CTCF_binding_site · 4997178–4997199 · regulatory
ENSR8_536Q45 · CTCF_binding_site · 4998475–4998496 · regulatory
· motif · 4992286–4992302 · motif
· motif · 4992286–4992302 · motif
· motif · 4992295–4992304 · motif
· motif · 4992295–4992304 · motif
· motif · 4994889–4994905 · motif
· motif · 4997180–4997196 · motif
· motif · 4998477–4998493 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:3564 aa
CSMD1 蛋白質長 3,564 個胺基酸,屬於 CSMD 家族。序列包含 N 端訊號肽、廣大的細胞外區域、一段跨膜螺旋及短細胞質區域。細胞外區域排列多個 CUB 與 Sushi 結構域;註解列出 14 個 CUB 結構域及 22 個 Sushi 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CSMD1 被註解為單次跨膜的 I 型膜蛋白,定位於膜上。 此定位描述未提供會造成定位改變的條件、異構型差異或動態資訊。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SMAD3P84022 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
CTCCACGGCAGCGGCTCCTTGTGCCACTAGCAGCCCTTCT40TCTGCGCTCTCCGCCTTTTCTCTCTAGACTGGATCTCTCC80TCCCCCCCGCGCCCCCCTCCCCGCATCTCCCACTCGCTGG120CTCTCTCTCCAGCTGCCTCCTCTCCAGGTCTCTCCTGGCT160GCGCGCGCTCCTCTCCCCGCTTCTCCCCCTCCCGCAGCCT200CGCCGCCTTGGTGCCTTCCTGCCCGGCTCGGCCGGCGCTC240GTCCCCGGCCCCGGCCCCGCCAGCCCGGGTCTCCGCGCTC280GGAGCAGCTCAGCCCTGCAGTGGCTCGGGACCCGATGCTA320TGAGAGGGAAGCGAGCCGGGCGCCCAGACCTTCAGGAGGC360GTCGGATGCGCGGCGGGTCTTGGGACCGGGCTCTCTCTCC400GGCTCGCCTTGCCCTCGGGTGATTATTTGGCTCCGCTCAT440AGCCCTGCCTTCCTCGGAGGAGCCATCGGTGTCGCGTGCG480TGTGGAGTATCTGCAGACATGACTGCGTGGAGGAGATTCC520AGTCGCTGCTCCTGCTTCTCGGGCTGCTGGTGCTGTGCGC560GAGGCTCCTCACTGCAGCGAAGGGTCAGAACTGTGGAGGC600TTAGTCCAGGGTCCCAATGGCACTATTGAGAGCCCAGGGT640TTCCTCACGGGTATCCGAACTATGCCAACTGCACCTGGAT680CATCATCACGGGCGAGCGCAATAGGATACAGTTGTCCTTC720CATACCTTTGCTCTTGAAGAAGATTTTGATATTTTATCAG760TTTACGATGGACAGCCTCAACAAGGGAATTTAAAAGTGAG800ATTATCGGGATTTCAGCTGCCCTCCTCTATAGTGAGTACA840GGATCTATCCTCACTCTGTGGTTCACGACAGACTTCGCTG880TGAGTGCCCAAGGTTTCAAAGCATTATATGAAGTTTTACC920TAGCCACACTTGTGGAAATCCTGGAGAAATCCTGAAAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。