基因總覽
CRNN 是蛋白質編碼基因,產物名稱為 cornulin,屬於 S100-fused protein family。蛋白質全長 495 個胺基酸,序列包含 EF-hand 結構域;另有多段區域被註記為無序區。現有資料將 cornulin 與細胞增殖及細胞週期調節相關聯,但未提供其更完整的分子結構或一般生理功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000271835 ★ | 152,409,243–152,414,263 | 3 |
| ENST00001102520 | 152,409,242–152,414,279 | 3 |
| ENST00001102521 | 152,409,243–152,414,279 | 3 |
| ENST00001143747 | 152,409,243–152,414,279 | 3 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
cornulin 與細胞增殖及細胞週期進程有關。來源指出,它可促進細胞增殖,並促進細胞週期由 G1 期進入 S 期;同時也會誘導細胞週期調節因子 CCND1 的表現。這些結果將 cornulin 的作用連結至細胞增殖相關的週期調控。
在促發炎細胞激素反應所誘導的增殖情境中,cornulin 透過活化 NFKB1 與 PI3K/AKT 訊息傳遞路徑調節增殖。現有資料未進一步說明這些路徑之間的先後關係,或 cornulin 如何直接影響其活化,因此不宜延伸推定具體分子步驟。
Promoter 與基因調控
>CRNN ENST00000271835 GRCh38 chr1:152414163-152415263 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGCTGATTAGCCACCAGTTGAGTTTCCTGTCCTTGCAATGAGGAGTTACCACATGATCATGGTAAGCCTT TTTTCTCATCAGCTACAAAATGCTACCTACCCATAGCATGGGGTGGGGAAGGTATTAACTTTTTTTGTTT TAATTAAAAATGAGACCAACTTTAAAGAGATGAAACTGGCTTTCTTGTGTCTCATACACTAGGTGTGAAA GGCACTTACAAAACAAGAATTCAAAAAATGTTCTAAGTAATAACAGTTCTAAGTAACATCACCACAAAAA CATGTGTGCCCTCTCAGAGTGGCTACTTTGTAAAAGTTAACCTCAATAGATATATTCTTGAACATTTATA TTAAAAAAGGAAACAGTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGC AGGTGAATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGTTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAA TACAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGGAAT TGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAG AGCAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAGTCCCATAACTTTGTAGGCTCATAG AGACAAAGAATGTTCACCAGGACCCCAGCCTGTACCAAGCACTGCTGAGCCCATCACAATGGAAAGAAGC TTCCCTGTCAAGAGGACTCAGCTACAGAAGGTACCAAATGTGGTAGGAGGGGCCTGTTAATTAGACCAAG GCAGTCACACATCAGCAGGTAAAACAGAGACAAGAGGAGGTGTGGCTGGGCTGGGCTGGATCTTGGATGA ATCAAGCCTTCCCATAGGGCAGGATATCCTGTCTAAAACAAGAGCCTTGGTTAAAACCCCTATAAAAGGT TCTCATCACACTGACCTGGTACTCCTCACACCACTTAACAGCCACTTGTTTCATCCCACCTGGGCATTAG GTAAGTCCCCTCATAAGAAACCTCTTTCTCATTCTCAGTGTCTTGGTGATC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CRNN_1 ↗ | 1:152,414,263 | 負股 | 152,414,253–152,414,312 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
CRNN 表現可在熱休克、ponasterone A 與 deoxycholic acid 處理後上調;促發炎細胞激素也會誘導其表現。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:495 aa
cornulin 長 495 個胺基酸,屬於 S100-fused protein family。其序列在第 49 至 84 位胺基酸包含 EF-hand 結構域;第 96 至 439 位及第 460 至 481 位則被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
cornulin 位於細胞質,且來源指出它不與 TGM1 共定位。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- LMO4P61968 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源將 cornulin 註記為 homodimer,表示其可形成由兩個相同蛋白質組成的二聚體;未提供其他結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
CRNN 相關變異與食道癌易感性有關,來源未將此關聯描述為直接因果。另有資料指出,乾癬患者的 CRNN 表現增加,並據此提出其可能參與疾病發病機制;這是潛在角色的推測,不能視為已證實的因果關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | cornulin 可促進細胞增殖及 G1/S 細胞週期進程,並誘導細胞週期調節因子 CCND1 的表現。在促發炎細胞激素反應引發的增殖情境中,cornulin 透過活化 NFKB1 與 PI3K/AKT 訊息傳遞路徑調節增殖。 | 含實驗來源 | 證據與來源Promotes cell proliferation, G1/S cell cycle progression and induces expression of the cell cycle regulator CCND1. Regulates proliferation induced by pro-inflammatory cytokine response via activation of NFKB1 and PI3K/AKT signaling pathways PMID 30009832 ↗ |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | cornulin 位於細胞質;來源並指出它不與 TGM1 共定位。此註記描述的是 cornulin 與 TGM1 的定位關係,未提供其他細胞內位置或條件相關的定位變化。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | CRNN 表現會在熱休克、ponasterone A 和 deoxycholic acid 處理後上調;此外,促發炎細胞激素也會誘導 CRNN 表現。來源未進一步說明各種刺激下的調控機制或變化幅度。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated after heat shock, ponasterone A and deoxycholic acid. Induced in response to pro-inflammatory cytokines PMID 11606197 ↗ · PMID 15896671 ↗ · PMID 16640557 ↗ · PMID 30009832 ↗ |
| 疾病關聯 | 來源將 CRNN 相關變異與食道癌易感性相連結,但此描述表示疾病風險關聯,並未證明變異會直接造成癌症。食道癌包括食道鱗狀細胞癌與腺癌;該來源亦指出此病通常在進展至晚期、難以治癒時才被發現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Esophageal cancer ESCR A malignancy of the esophagus. The most common types are esophageal squamous cell carcinoma and adenocarcinoma. Cancer of the esophagus remains a devastating disease because it is usually not detected until it has progressed to an advanced incurable stage. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 133239 PMID 19558548 ↗ |
| 疾病關聯 | 乾癬患者的 CRNN 表現增加。來源據此提出 CRNN 可能在乾癬發病機制中具有作用,但這項描述屬於潛在角色的推測,未證明 CRNN 表現增加會直接造成乾癬。 | 含實驗來源 | 證據與來源CRNN expression is increased in psoriasis patients suggesting a potential role in disease pathogenesis PMID 30009832 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCCTCACACCACTTAACAGCCACTTGTTTCATCCCACC40TGGGCATTAGGTTGACTTCAAAGATGCCTCAGTTACTGCA80AAACATTAATGGGATCATCGAGGCCTTCAGGCGCTATGCA120AGGACGGAGGGCAACTGCACAGCGCTCACCCGAGGGGAGC160TGAAAAGACTCTTGGAGCAAGAGTTTGCCGATGTGATTGT200GAAACCCCACGATCCAGCAACTGTGGATGAGGTCCTGCGT240CTGCTGGATGAAGACCACACAGGGACTGTGGAATTCAAGG280AATTCCTGGTCTTAGTGTTTAAAGTTGCCCAGGCCTGTTT320CAAGACACTGAGCGAGAGTGCTGAGGGAGCCTGCGGCTCT360CAAGAGTCTGGAAGCCTCCACTCTGGGGCCTCGCAGGAGC400TGGGCGAAGGACAGAGAAGTGGCACTGAAGTGGGAAGGGC440GGGGAAAGGGCAGCATTATGAGGGGAGCAGCCACAGACAG480AGCCAGCAGGGTTCCAGAGGGCAGAACAGGCCTGGGGTTC520AGACCCAGGGTCAGGCCACTGGCTCTGCGTGGGTCAGCAG560CTATGACAGGCAAGCTGAGTCCCAGAGCCAGGAAAGAATA600AGCCCGCAGATACAACTCTCTGGGCAGACAGAGCAGACCC640AGAAAGCTGGAGAAGGCAAGAGGAATCAGACAACAGAGAT680GAGGCCAGAGAGACAGCCACAGACCAGGGAACAGGACAGA720GCCCACCAGACAGGTGAGACTGTGACTGGATCTGGAACTC760AGACCCAGGCAGGTGCCACCCAGACTGTGGAGCAGGACAG800CAGCCACCAGACAGGAAGAACCAGCAAGCAGACACAGGAG840GCCACCAATGACCAGAACAGAGGGACTGAGACCCACGGTC880AAGGCAGGAGCCAGACCAGCCAGGCTGTGACAGGAGGACA920TGCTCAGATACAGGCAGGGACACACACCCAGACACCCACC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。