基因總覽
CRISP2 是蛋白質編碼基因,產物為 cysteine rich secretory protein 2,屬於 CRISP family。其蛋白質序列包含訊號區段,以及 SCP 與 ShKT 兩個註記區域。現有資料對其主要生物學角色的描述集中於精子獲能期間可能調節離子通道活性;相關作用細節見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000339139 ★ | 49,692,359–49,713,543 | 10 |
| ENST00000616725 | 49,692,358–49,713,590 | 9 |
| ENST00000618917 | 49,692,358–49,713,594 | 11 |
| ENST00000856936 | 49,692,358–49,714,703 | 10 |
| ENST00000856937 | 49,692,358–49,714,703 | 9 |
| ENST00000856938 | 49,692,358–49,713,594 | 9 |
| ENST00000856939 | 49,692,358–49,713,570 | 8 |
| ENST00000856940 | 49,692,358–49,713,594 | 10 |
| ENST00001099070 | 49,692,358–49,713,570 | 9 |
| ENST00001099071 | 49,692,358–49,713,570 | 10 |
| ENST00001136136 | 49,692,358–49,713,590 | 10 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CRISP2 可能參與精子獲能期間的離子通道調節。資料指出,它或可調節部分離子通道的活性,並因此影響鈣離子通量;此敘述帶有不確定性,並未指出受影響的通道種類或調節方向。
這項可能作用與精子獲能過程中的鈣離子通量相關,但現有資料沒有進一步說明 CRISP2 如何作用於離子通道,也未描述其調節是否直接、作用發生的位置或其他參與因子。因此,來源所支持的功能範圍限於「可能調節部分離子通道活性,進而調節精子獲能期間的鈣離子通量」,不宜據此延伸出更具體的分子機制或生理結果。
Promoter 與基因調控
>CRISP2 ENST00000339139 GRCh38 chr6:49713443-49714543 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTTAAGCAGTCTAAATTCCAAAATTTTTAGTCAGTGCTGCATGAACTGAAATAAGCAGCAAAAGAAAACT AAAACAATGTCTGTGTGCTGATCCCTTGAAATTACCTTGTAACACTGCCAAAGGAAAATGGCACTGAGCA CCAAGTTTGTTATAGTTTCAGTTGTGCCCAAGTGAGTCTCCAGAGTTGGTGAAATCTCAAGCCTCTTATT GCATGGCTTACAGAGAACCAAGGTATGACGGATATTAATCCTTGGCTTGACATCTTTTGACCCATCTCTC TTCCTCTAGGTCATAAGCGAATTCACTCCTTTTCGCTTTGAAAACAACTGTGAATAGAAGAAAATGCACC TATTACTCATCCGCCTTCTGAGAGAGAAAACATGTCTTTAACCCATGCTTGATACGTATGCTAAACTTGC AGCCAGTAGCCTTGGGTCAGGAGTTCTGCGTATTTTCATAAGAGTTGTTCCTGTTACTCTTCGTGAATTT TCTCACCATAAAACTGTTGCCAACGGGGAAGAGGGACAAGAACATGAAGTGTTTATGAGGGAGCCTGAAA CTGACAACCTGTGTAACTGGAGTGCGTCGTTGGCATGACACTGGCAGCGCACTGCAAACTTAAGCACCTG TGGACTCCTAATTAGCTCTTTAAATTGAACTACATTAATTCAGGCATTCTTGTTTGAATGCGAACGCCTC CTTTTTCAAGCCACCCCCTGGGCAACCCGAATCCTTATATGACCTCCCTCCTCCTCCTAGTACGGCGCAG GTATGCGAACAGACATTTTCTTTCCTCATCAACTGGTGGTAATGAGAAAAAGAGAACTCTGCTTTTCACA AGGGAAAACGTGCAAGATTTTCTCCGTAGTAGGGGAGGCGGGGGCGATGGGAGGAGAGCAGCTCACGTAG GCAGATAGCGGCGATGAAAGCATAAAGCCCAGTGACGTCGCCCACACGTGGCGCCTGGCAAGTGAACAAT CGCGGTGAGAGGGGCGCGCCGCAGCTCCTCAACGCCGCAACGCGCCGGCCCAACTGCAGGAAGGTCTGTG CTCTGGAGCCAGGGTAAATGTAAGACCCGGATTGGAGACTAGAAATGGCTA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CRISP2_1 ↗ | 6:49,713,541 | 負股 | 49,713,531–49,713,590 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_5FNNFB · CTCF_binding_site · 49708569–49708590 · regulatory
ENSR6_5FNNFH · CTCF_binding_site · 49708613–49708634 · regulatory
ENSR6_83GGJG · promoter · 49713533–49713690 · regulatory
· motif · 49708571–49708587 · motif
· motif · 49708615–49708631 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:243 aa
CRISP2 蛋白質長 243 個胺基酸。序列註記包含位於第 1–21 個胺基酸的訊號區段、位於第 41–169 個胺基酸的 SCP domain,以及第 205–238 個胺基酸的 ShKT domain;蛋白質屬於 CRISP family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 CRISP2 註記為分泌型蛋白質;未提供其定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
CRISP2 與 NSUN4 isoform 3 有互作註記;資料未進一步說明這是實體結合或複合體關係,也未提供互作的功能結果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CRISP2 可能在精子獲能期間調節部分離子通道的活性,並因此調節鈣離子通量。來源未指出相關通道的種類或活性變化方向,因此此功能及其作用細節仍應保留不確定性。 | 推論支持 | 證據與來源May regulate some ion channels' activity and thereby regulate calcium fluxes during sperm capacitation |
| 交互作用 | CRISP2 與 NSUN4 isoform 3 有互作關係的註記;來源未進一步界定互作的性質,也未說明其功能意義。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | Secreted | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GCAGCTCCTCAACGCCGCAACGCGCCGGCCCAACTGCAGG40AAGGTCTGTGCTCTGGAGCCAGGGTAAATGGTTATAAAAT80TATACACCATGGCCCTCCTAAAGACACTCTAGGAAAACCA120TGTCATCCTGATCTTAAAACACCTGCAAGAAAGAGCACAG160TACTTCACCATTAATAAAGTAGATATTTCATCCTGCTCAG200AAAACCAACATTTCCAGCAATGGCTTTACTACCGGTGTTG240TTTCTGGTTACTGTGCTGCTTCCATCTTTACCTGCAGAAG280GAAAGGATCCCGCTTTTACTGCTTTGTTAACCACCCAGTT320GCAAGTGCAAAGGGAGATTGTAAATAAACACAATGAACTA360AGGAAAGCAGTCTCTCCACCTGCCAGTAACATGCTAAAGA400TGGAATGGAGCAGAGAGGTAACAACGAATGCCCAAAGGTG440GGCAAACAAGTGCACTTTACAACATAGTGATCCAGAGGAC480CGCAAAACCAGTACAAGATGTGGTGAGAATCTCTATATGT520CAAGTGACCCTACTTCCTGGTCTTCTGCAATCCAAAGCTG560GTATGACGAGATCCTAGATTTTGTCTATGGTGTAGGACCA600AAGAGTCCCAATGCAGTTGTTGGACATTATACTCAGCTTG640TTTGGTACTCGACTTACCAGGTAGGCTGTGGAATTGCCTA680CTGTCCCAATCAAGATAGTCTAAAATACTACTATGTTTGC720CAATATTGTCCTGCTGGTAATAATATGAATAGAAAGAATA760CCCCGTACCAACAAGGAACACCTTGTGCCGGTTGCCCTGA800TGACTGTGACAAAGGACTATGCACCAATAGTTGCCAGTAT840CAAGATCTCCTAAGTAACTGTGATTCCTTGAAGAATACAG880CTGGCTGTGAACATGAGTTACTCAAGGAAAAGTGCAAGGC920TACTTGCCTATGTGAGAACAAAATTTACTGATTTACCTAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。