基因總覽
CRIPT（CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain）是人類的蛋白質編碼基因，其產物屬於 CRIPT family。現有資料將它與兩類分子情境連結：minor spliceosome，以及興奮性突觸中 DLG4 的細胞骨架錨定。這些資訊指出 CRIPT 的作用涵蓋 RNA 剪接與突觸相關過程；其中剪接作用標示為可能，而 DLG4 錨定的敘述則是依相似性推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000238892 ★ | 46,617,215–46,630,176 | 5 |
| ENST00000923190 | 46,616,499–46,624,958 | 6 |
| ENST00001130168 | 46,617,193–46,650,978 | 5 |
| ENST00001130169 | 46,617,193–46,650,583 | 5 |
| ENST00001130170 | 46,617,193–46,619,803 | 3 |
| ENST00001142887 | 46,617,193–46,630,176 | 5 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CRIPT 被列為 minor spliceosome 的組成成分，可能參與前體 mRNA 中 U12 型內含子的剪接。這項功能的證據標註為「Probable」，因此目前資料支持的是可能參與，而非不帶保留的確定結論。來源未進一步說明 CRIPT 在剪接過程中的具體分子步驟，也未提供其對剪接效率或特定轉錄本的影響，故不宜延伸推論其作用方式。
另一項功能與興奮性突觸中的 DLG4 有關：CRIPT 被描述為參與 DLG4 的細胞骨架錨定。不過，此敘述標註為「By similarity」，代表功能是依相似性推定；現有資料沒有進一步指出參與的細胞骨架成分、錨定的分子機制，或此作用對突觸活動造成的具體結果。
因此，來源呈現的功能範圍一端連結 minor spliceosome 與 U12 型內含子剪接，另一端連結興奮性突觸中 DLG4 的細胞骨架錨定。兩者的證據性質不同，前者為可能參與，後者為相似性推定；目前資料不足以將兩種作用串接成單一機制，或進一步描述其細胞與生理後果。
Promoter 與基因調控
>CRIPT ENST00000238892 GRCh38 chr2:46616215-46617315 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGCGCTACAGCCATCTCTCTGGTATAAGGAAATACACTAGGCATGAAAAGCAAACGGATGGCAAGAAGG GACAAAGGGAAAGTTTCCCATAGATTCTATCTTAAGCTGATTGAGGGAGGGCAAGGGGATCAGGAATCCA TTCTCTCAACAGATAGCCCTTCAGCGATTTTTCTGAGCCACCCTCGGAATCGCAGCTGCCAGCAGCAGAT GTGGATGTAATACAGTGAGCAGGACCCAAACTCAAATGTTTGCTGAATGAATGAAGGAACCAGAGTAAGC AAAGAGGGAACCAGCACCGGTTAGGCCCTGGCGTGCCCCCAGGACGCCTGCAGAAGTGCCACGGGCATGA CCCGGCCCACCTCGCTACGCACCGCAGCGGAGAGAAGGCTCTTCCGAGCGGCACCCAGAGGAGCCTTCGC GGGCATCGCCGCACCTTCACCGGCAGCCCCACCCCAACCCGGGTCCCTCGGGATTCTGCCCGAGCCTACG CCGGCGCAAGCGTGGGCAGCGAGGAACCAGCTGAGAGGCAGGATCAAAGAGCATGGGAGTTGAAGACAAG GGAAAACTGGGGGACAGAGGCGAAAACTCGGATCCGAAAGGGGGTCTGTCCATCAGGGCACGCCGGAAGA GTGGCGCTGAGCTGACGGCGAGCGCCGGCGGGTCGGGGCGCCAAGGCTCAGGGCTGCTTCGGCAATTCGC GGGGGTAGCTTGCACCTCGTGAGGCGAGACGCCGAGGGCGTCCAGCGGGGCTTACCTAACTCTCCCTCCC GCGGAAGGGAAGCGGGGAACTACTGCCTCCTACCATCAGGTACGACGGGCGGCCCAGGCCCACGCGCAGG CGCAGGGCTGTGGGGCGGAGACCCACGCCTAACAGCCAGTCGCAGAAAGGGAGGGGCGGGCAAAAGGGGC AGCGGCTTTCCAGGTTTGGGGTAGGCGGGAGTATGGGCTTAGAAGCCGGAAGTGGGTTGACGTAGCCCGG AAGGGGAATACTTCCAAGTTGTAGTGTTGTTGTTTTCAGCCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCGGCTAGGG GAACCGTCGTGGGGAAGGATGGTGTGCGAAAAATGTGAGTTAAGGGGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CRIPT_1 ↗ | 2:46,617,232 | 正股 | 46,617,183–46,617,242 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_C6LW5 · enhancer · 46615729–46617030 · regulatory
ENSR2_5DZ367 · CTCF_binding_site · 46616072–46616093 · regulatory
ENSR2_83D26H · promoter · 46617031–46617225 · regulatory
ENSR2_BC8RF · enhancer · 46617226–46617797 · regulatory
ENSR2_5DZ3F8 · CTCF_binding_site · 46617590–46617611 · regulatory
· motif · 46612863–46612874 · motif
· motif · 46615001–46615014 · motif
· motif · 46616036–46616049 · motif
· motif · 46616042–46616055 · motif
· motif · 46616058–46616071 · motif
· motif · 46616074–46616090 · motif
· motif · 46616676–46616689 · motif
· motif · 46616676–46616689 · motif
· motif · 46616979–46616990 · motif
· motif · 46617041–46617052 · motif
· motif · 46617047–46617058 · motif
· motif · 46617047–46617058 · motif
· motif · 46617145–46617156 · motif
· motif · 46617165–46617178 · motif
· motif · 46617167–46617178 · motif
· motif · 46617167–46617178 · motif
· motif · 46617169–46617178 · motif
· motif · 46617190–46617199 · motif
· motif · 46617244–46617261 · motif
· motif · 46617316–46617327 · motif
· motif · 46617592–46617608 · motif
· motif · 46617655–46617666 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：101 aa
CRIPT 長 101 個胺基酸，屬於 CRIPT family。其第 95–101 位區域足以與 DLG4 作用；第 98–101 位則註記為 PDZ3-binding 區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CRIPT 記錄於細胞質、突觸與樹突棘等位置，並與 DLG4 在不對稱突觸中共定位。 資料未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Synapse；Cell projection, dendritic spine。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 23 個夥伴
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
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- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Dlg3Q62936 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- Dlg4P31016 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
CRIPT 是 minor spliceosome 的組成成分，並在該複合體中與 RNF113A、SF3B1/SF3b155、SF3B2/SF3b145 及 PHF5A/SF3b14b 互作。另有資料指出它與 TUBB1 及 DLG4 互作，並與微管相關；CRIPT 也能強烈結合 DLG4 family 成員的 PDZ3 domain。
疾病與遺傳關聯
CRIPT 相關疾病資料列出 Rothmund-Thomson syndrome 3（RTS3），為常染色體隱性形式。患者可有稀疏毛髮、眉毛與睫毛、幼年白內障及 poikiloderma，也可能出現身材矮小、指甲發育不良、骨骼與牙齒異常；RTS3 另可伴隨小頭症、中度至重度神經發育遲緩及癲癇。來源指出，影響該基因的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CRIPT 是 minor spliceosome 的組成成分，可能參與前體 mRNA 中 U12 型內含子的剪接；此作用標示為可能。資料另依相似性指出，CRIPT 參與興奮性突觸中 DLG4 的細胞骨架錨定。 | 推論支持 | 證據與來源As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs (Probable). Involved in the cytoskeletal anchoring of DLG4 in excitatory synapses (By similarity) PMID 33509932 ↗ |
| 交互作用 | CRIPT 是 minor spliceosome 的組成成分，並在此複合體中與 RNF113A、SF3B1/SF3b155、SF3B2/SF3b145 及 PHF5A/SF3b14b 互作。它也與 TUBB1、DLG4 互作，強烈結合 DLG4 family 成員的 PDZ3 domain，並依相似性與微管相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the minor spliceosome. Within this complex, interacts with RNF113A, as well as with SF3B1/SF3b155, SF3B2/SF3b145 and PHF5A/SF3b14b. Interacts with TUBB1. Interacts strongly with the PDZ3 domain of members of the DLG4 family. Associates with microtubules (By similarity). Interacts with DLG4 PMID 17474715 ↗ · PMID 33509932 ↗ |
| 細胞定位 | CRIPT 位於細胞質、突觸與樹突棘，並在不對稱突觸中與 DLG4 共定位。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Synapse; Cell projection, dendritic spine; Colocalizes with DLG4 in asymmetric synapses |
| 疾病關聯 | Rothmund-Thomson syndrome 3（RTS3）是 Rothmund-Thomson syndrome 的常染色體隱性形式，患者可有稀疏毛髮、眉毛與睫毛、幼年白內障、poikiloderma、身材矮小、指甲發育不良及骨骼與牙齒異常，也可能出現小頭症、中度至重度神經發育遲緩和癲癇。來源指出，影響該基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Rothmund-Thomson syndrome 3 RTS3 A form of Rothmund-Thomson syndrome, a disorder characterized by sparse hair, eyebrows and eyelashes, juvenile cataracts, and poikiloderma, a genodermatosis presenting with mottled pigmentation, telangiectasia and epidermal atrophy. Additional features are short stature, dysplastic nails, and skeletal and dental abnormalities. RTS3 is an autosomal recessive form. RTS3 patients also exhibit microcephaly, with moderate to severe neurodevelopmental delay and seizures. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615789 PMID 24389050 ↗ · PMID 27250922 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTAGTGTTGTTGTTTTCAGCCTGCTGCTGCTGCTGCTGTT40GCGGCTAGGGGAACCGTCGTGGGGAAGGATGGTGTGCGAA80AAATGTGAAAAGAAACTTGGTACTGTTATCACTCCAGATA120CATGGAAAGATGGTGCTAGGAATACCACAGAAAGTGGTGG160AAGAAAGCTGAATGAAAATAAAGCTTTGACTTCAAAAAAA200GCAAGATTTGATCCATATGGAAAGAATAAGTTCTCCACTT240GTAGAATTTGTAAAAGTTCTGTGCACCAACCAGGTTCTCA280TTACTGCCAGGGCTGTGCCTACAAAAAAGGCATCTGTGCG320ATGTGTGGAAAAAAGGTTTTGGATACCAAAAACTACAAGC360AAACATCTGTCTAGATGTATTGATGGAATTTCTGGCTTTC400TAAATGATTTTACTTTCTGCCTTGAATTTTCAAGGCATAG440ATGTCAACTTACAGAATAACATGTTTTAAGATAATTAAGT480TTAAACCAGAGAATTTGATTGTTACTCATTTTGCTCTCAT520GTTCTAAACAGCAACAGTGTAACTAGTCTTTTGTTGTAAA560TGGTTATTTTCCTTATAAGAATTTTAAGAACTAAGTGGCA600AATTCCATGAAAATATTTCTCAGTTCTGTATGCACTTTTA640TTTAACATTATTCATATAATTCTCCCCCCACCACTTTATT680TATAGATACTGCAAAAGTGAGAAGGAGATAATAGATACTT720TGCTCTGAATTTGGCATCCAGAGTTAACATTTCTCCCCTC760ACTCCCTTGCTGGTGTCATAGTTATTAGAATCAGCAGCCT800CTTAACTAATTGCGGTTTCATAGGATATATAAATGTTTCA840AGCCATTATTGCTGAATGGTTCTTTAGTTATTAACCTAGA880CCCAAATCAAAGACCAGTTGGATTTATGATATTTTTTATT920TGTTCTTGCAGCCAAAGTGCCAGTTTCTTTAATATGTGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。