基因總覽
CNTNAP3 是人類蛋白質編碼基因,正式名稱為 contactin associated protein family member 3。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 9p12。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000297668 ★ | 39,064,710–39,288,167 | 24 |
| ENST00000377656 | 39,064,710–39,288,611 | 23 |
| ENST00000865307 | 39,064,710–39,288,611 | 21 |
| ENST00000865308 | 39,064,710–39,288,611 | 22 |
| ENST00000865309 | 39,064,710–39,288,611 | 24 |
| ENST00000865310 | 39,064,710–39,288,611 | 22 |
| ENST00000865311 | 39,064,710–39,288,611 | 21 |
| ENST00000865312 | 39,064,710–39,288,611 | 25 |
| ENST00000924961 | 39,064,710–39,288,611 | 24 |
| ENST00000924962 | 39,064,710–39,288,611 | 24 |
| ENST00000941983 | 39,064,710–39,288,611 | 23 |
| ENST00000941984 | 39,064,710–39,288,611 | 24 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>CNTNAP3 ENST00000297668 GRCh38 chr9:39288067-39289167 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TCTTTGCCCCTACTGTGAATTTGAGAAGCAGAGGAAGAGAAAAAGAGAAAGACCCCCCCCCCCGCCCCCT GCCTCCGCCCCTCCCTCTAGCACACAGTAGGCGCGCAAGGAGTGCAGTGTTAGCTGCTGCTGGACTGAGC TCCTCATCCTACACTTGCAGGGGTTGCTCTTTTGGACAGAAAGCTGGAATAAAACGTAAATTTTAGACTT CCACCAAGGCCAGGACTAGGGTGAAGGGACTAACGCACTAGTCTCAGGAGCAACTGTTAAGTAACGCTAA TCCTGAATGAATGAAATAGTTTTAAAATTGAATGTAATCGCAAAGAAAAAAAAACCCATGATAGACAAAA TATTAAAACTTTAAATAAAGGCTTGCACTCGCACAACCCAGGCTCACCGGCCTCTCCCTGCTCCTGGCCC GGTTTCCCAGCTTGGTTCTCTACAAGTCAGAATTCCTAGCAAAATCAAAGTGTGCGCGCGTCTGCCCAAG TACACGCCGCAGAGTTATTTCTGCCCCATCTTCCCTATTTGAACTCAAACAGGACAGCATTTTCCTGGGT GCAGCCCCTGCGTTGGGTGAACAGCGCAGTGATAAAGCCTGGCGTTCTCCACCTGCAGGCGGAGGCTGAC GGCGCGGTCTTTGGCGCGAGTCCGTGCACCGCGGCCGCCCCGCCCCGGTGGGAGAGAGGGACGGAGGAAG CTGCCGGTATAACGGGAGGAGAGCGCCAGGCGGAGCTGGGGCGTCCCTCCCGCTCGCTTCTTGACTCGCG TTGCTGCCGGCCGCCTCCCGCGCCTAGTGTCCGGGACGCGCCTGAACCTGCCGCCTCCGTGCCTGGGGTG GCGCCGCGCGGCCCCGAGCGCTCCAGAAAGCTGCGGCGCGAGTCCGCGGGGCCGACCTCGGAGACGCAGC TGGGGCCGGGCGCGGCTTGGCGGGAGGGTCTGCAGCGCCGAGGGAGGCTGCTGGTGCGTGAGGAAGAGAG CTAGAGACTGGACAGGGGAGGCAGAGCAGCGTCAGAGCCGCGCAGGGGACGGGAGTGAGAGCAGGAGCGA CGCAGAGCGGCCGTCGCCGTGCCCGGGTCTCAGGGCGCCTGGCTGAAGTGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CNTNAP3_2 ↗ | 9:39,288,160 | 負股 | 39,288,150–39,288,209 |
| CNTNAP3_1 ↗ | 9:39,288,372 | 負股 | 39,288,362–39,288,421 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR9_B9RHS · enhancer · 39286391–39286942 · regulatory
ENSR9_5C8HCQ · CTCF_binding_site · 39286453–39286474 · regulatory
ENSR9_B9RJ4 · promoter · 39288157–39288793 · regulatory
ENSR9_5C8HNW · CTCF_binding_site · 39288429–39288450 · regulatory
ENSR9_5C8HPG · CTCF_binding_site · 39288545–39288566 · regulatory
· motif · 39285224–39285235 · motif
· motif · 39286455–39286471 · motif
· motif · 39288431–39288447 · motif
· motif · 39288547–39288563 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1288 aa
CNTNAP3 的蛋白質屬於 neurexin 家族。成熟蛋白具有長段胞外區域,包含 F5/8 type C、四個 Laminin G-like、兩個 EGF-like 及 Fibrinogen C-terminal 結構域;另有一段跨膜螺旋,並以短胞質區域收尾。序列註解亦標示訊號序列及一段無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 是單次穿膜的 I 型膜蛋白,定位於細胞膜;Isoform 2 則註記為分泌型。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
GCAGAGCAGCGTCAGAGCCGCGCAGGGGACGGGAGTGAGA40GCAGGAGCGACGCAGAGCGGCCGTCGCCGTGCCCGGGTCT80CAGGGCGCCTGGCTGAAGTGAGCATGGCTTCAGTGGCCTG120GGCCGTCCTCAAGGTGCTGCTGCTTCTCCCCACTCAGACT160TGGAGCCCCGTGGGAGCAGGAAATCCACCTGACTGTGATG200CCCCACTGGCCTCTGCCTTGCCTAGGTCATCCTTCAGCAG240CTCCTCAGAGCTGTCCAGCAGCCACGGCCCGGGGTTTTCA280AGGCTTAATCGAAGAGATGGAGCTGGTGGCTGGACTCCAC320TTGTGTCAAATAAATACCAATGGCTGCAAATTGACCTTGG360AGAGAGAATGGAGGTCACTGCTGTCGCCACCCAAGGAGGA400TATGGGAGCTCTGACTGGGTGACCAGCTACCTCCTGATGT440TCAGTGATGGTGGGAGAAACTGGAAGCAGTATCGCCGAGA480AGAAAGCATCTGGGGTTTTCCAGGAAACACAAACGCAGAC520AGTGTGGTGCACTACAGACTCCAGCCTCCCTTTGAAGCCA560GGTTCCTGCGCTTTCTCCCTTTAGCCTGGAACCCTAGGGG600CAGGATTGGGATGCGGATCGAAGTGTACGGATGTGCATAT640AAATCTGAGGTGGTTTATTTTGATGGACAAAGTGCTCTGC680TGTATAGACTTGATAAAAAACCTTTAAAACCAATAAGAGA720CGTTATTTCTTTGAAATTTAAAGCCATGCAGAGCAATGGA760ATTCTACTTCACAGAGAAGGACAACATGGAAATCACATTA800CTCTGGAATTAATTAAAGGAAAGCTTGTCTTTTTTCTTAA840TTCAGGCAATGCTAAGCTGCCTTCCACTATTGCTCCTGTG880ACCCTCACCCTGGGCAGCCTGCTGGACGACCAGCACTGGC920ATTCCGTCCTCATCGAGCTCCTCGACACGCAGGTCAACTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。