演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CNTNAP3CASPR3

contactin associated protein family member 3

CNTNAP3 的基因身分與分類資料已收錄,功能註解尚待補充。

Homo sapiens9p12UniProt Q9BZ76
OFFICIAL SYMBOL
CNTNAP3
CHROMOSOME
9
UNIPROT
Q9BZ76
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CNTNAP3 是人類蛋白質編碼基因,正式名稱為 contactin associated protein family member 3。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 9p12。

Official symbol
CNTNAP3
Gene name
contactin associated protein family member 3
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13834
UniProt
Q9BZ76
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
CASPR3KIAA1714FLJ14195CNTNAP3A

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 99p12
chr9 · 138,394,717 bp · GRCh38chr9p24.3 · 1–2200000 · gnegchr9p24.2 · 2200001–4600000 · gpos25chr9p24.1 · 4600001–9000000 · gnegchr9p23 · 9000001–14200000 · gpos75chr9p22.3 · 14200001–16600000 · gnegchr9p22.2 · 16600001–18500000 · gpos25chr9p22.1 · 18500001–19900000 · gnegchr9p21.3 · 19900001–25600000 · gpos100chr9p21.2 · 25600001–28000000 · gnegchr9p21.1 · 28000001–33200000 · gpos100chr9p13.3 · 33200001–36300000 · gnegchr9p13.2 · 36300001–37900000 · gpos25chr9p13.1 · 37900001–39000000 · gnegchr9p12 · 39000001–40000000 · gpos50chr9p11.2 · 40000001–42200000 · gnegchr9p11.1 · 42200001–43000000 · acenchr9q11 · 43000001–45500000 · acenchr9q12 · 45500001–61500000 · gvarchr9q13 · 61500001–65000000 · gnegchr9q21.11 · 65000001–69300000 · gpos25chr9q21.12 · 69300001–71300000 · gnegchr9q21.13 · 71300001–76600000 · gpos50chr9q21.2 · 76600001–78500000 · gnegchr9q21.31 · 78500001–81500000 · gpos50chr9q21.32 · 81500001–84300000 · gnegchr9q21.33 · 84300001–87800000 · gpos50chr9q22.1 · 87800001–89200000 · gnegchr9q22.2 · 89200001–91200000 · gpos25chr9q22.31 · 91200001–93900000 · gnegchr9q22.32 · 93900001–96500000 · gpos25chr9q22.33 · 96500001–99800000 · gnegchr9q31.1 · 99800001–105400000 · gpos100chr9q31.2 · 105400001–108500000 · gnegchr9q31.3 · 108500001–112100000 · gpos25chr9q32 · 112100001–114900000 · gnegchr9q33.1 · 114900001–119800000 · gpos75chr9q33.2 · 119800001–123100000 · gnegchr9q33.3 · 123100001–127500000 · gpos25chr9q34.11 · 127500001–130600000 · gnegchr9q34.12 · 130600001–131100000 · gpos25chr9q34.13 · 131100001–133100000 · gnegchr9q34.2 · 133100001–134500000 · gpos25chr9q34.3 · 134500001–138394717 · gnegCNTNAP3pq1 bp138,394,717 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr9:39,064,710–39,288,611
Gene span
223,902 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000297668 ★39,064,710–39,288,16724
ENST0000037765639,064,710–39,288,61123
ENST0000086530739,064,710–39,288,61121
ENST0000086530839,064,710–39,288,61122
ENST0000086530939,064,710–39,288,61124
ENST0000086531039,064,710–39,288,61122
ENST0000086531139,064,710–39,288,61121
ENST0000086531239,064,710–39,288,61125
ENST0000092496139,064,710–39,288,61124
ENST0000092496239,064,710–39,288,61124
ENST0000094198339,064,710–39,288,61123
ENST0000094198439,064,710–39,288,61124

顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

目前匯入的來源未提供可採用的功能敘述。這不代表此基因缺乏生物學作用;有新的可用註解時可再補充。
05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 39288167 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CNTNAP3 ENST00000297668 GRCh38 chr9:39288067-39289167 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TCTTTGCCCCTACTGTGAATTTGAGAAGCAGAGGAAGAGAAAAAGAGAAAGACCCCCCCCCCCGCCCCCT
GCCTCCGCCCCTCCCTCTAGCACACAGTAGGCGCGCAAGGAGTGCAGTGTTAGCTGCTGCTGGACTGAGC
TCCTCATCCTACACTTGCAGGGGTTGCTCTTTTGGACAGAAAGCTGGAATAAAACGTAAATTTTAGACTT
CCACCAAGGCCAGGACTAGGGTGAAGGGACTAACGCACTAGTCTCAGGAGCAACTGTTAAGTAACGCTAA
TCCTGAATGAATGAAATAGTTTTAAAATTGAATGTAATCGCAAAGAAAAAAAAACCCATGATAGACAAAA
TATTAAAACTTTAAATAAAGGCTTGCACTCGCACAACCCAGGCTCACCGGCCTCTCCCTGCTCCTGGCCC
GGTTTCCCAGCTTGGTTCTCTACAAGTCAGAATTCCTAGCAAAATCAAAGTGTGCGCGCGTCTGCCCAAG
TACACGCCGCAGAGTTATTTCTGCCCCATCTTCCCTATTTGAACTCAAACAGGACAGCATTTTCCTGGGT
GCAGCCCCTGCGTTGGGTGAACAGCGCAGTGATAAAGCCTGGCGTTCTCCACCTGCAGGCGGAGGCTGAC
GGCGCGGTCTTTGGCGCGAGTCCGTGCACCGCGGCCGCCCCGCCCCGGTGGGAGAGAGGGACGGAGGAAG
CTGCCGGTATAACGGGAGGAGAGCGCCAGGCGGAGCTGGGGCGTCCCTCCCGCTCGCTTCTTGACTCGCG
TTGCTGCCGGCCGCCTCCCGCGCCTAGTGTCCGGGACGCGCCTGAACCTGCCGCCTCCGTGCCTGGGGTG
GCGCCGCGCGGCCCCGAGCGCTCCAGAAAGCTGCGGCGCGAGTCCGCGGGGCCGACCTCGGAGACGCAGC
TGGGGCCGGGCGCGGCTTGGCGGGAGGGTCTGCAGCGCCGAGGGAGGCTGCTGGTGCGTGAGGAAGAGAG
CTAGAGACTGGACAGGGGAGGCAGAGCAGCGTCAGAGCCGCGCAGGGGACGGGAGTGAGAGCAGGAGCGA
CGCAGAGCGGCCGTCGCCGTGCCCGGGTCTCAGGGCGCCTGGCTGAAGTGA
CNTNAP3 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
CNTNAP3_2 ↗9:39,288,160負股39,288,150–39,288,209
CNTNAP3_1 ↗9:39,288,372負股39,288,362–39,288,421

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR9_B9RHS · enhancer · 39286391–39286942 · regulatory

ENSR9_5C8HCQ · CTCF_binding_site · 39286453–39286474 · regulatory

ENSR9_B9RJ4 · promoter · 39288157–39288793 · regulatory

ENSR9_5C8HNW · CTCF_binding_site · 39288429–39288450 · regulatory

ENSR9_5C8HPG · CTCF_binding_site · 39288545–39288566 · regulatory

· motif · 39285224–39285235 · motif

· motif · 39286455–39286471 · motif

· motif · 39288431–39288447 · motif

· motif · 39288547–39288563 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1288 aa

1 aa1288 aa結構域功能區域訊號胜肽跨膜區拓樸區域
依 Q9BZ76 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

CNTNAP3 的蛋白質屬於 neurexin 家族。成熟蛋白具有長段胞外區域,包含 F5/8 type C、四個 Laminin G-like、兩個 EGF-like 及 Fibrinogen C-terminal 結構域;另有一段跨膜螺旋,並以短胞質區域收尾。序列註解亦標示訊號序列及一段無序區域。

訊號胜肽1–25 aa
拓樸區域Extracellular26–1245 aa
跨膜區Helical1246–1266 aa
拓樸區域Cytoplasmic1267–1288 aa
結構域F5/8 type C31–177 aa
結構域Laminin G-like 1183–364 aa
結構域Laminin G-like 2370–545 aa
結構域EGF-like 1551–583 aa
結構域Fibrinogen C-terminal584–792 aa
結構域Laminin G-like 3793–958 aa
結構域EGF-like 2962–996 aa
結構域Laminin G-like 41015–1203 aa
功能區域Disordered1215–1236 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9BZ76…

AlphaFold · Q9BZ76

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane;Secreted

Isoform 1 是單次穿膜的 I 型膜蛋白,定位於細胞膜;Isoform 2 則註記為分泌型。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
細胞定位Isoform 1 是單次穿膜的 I 型膜蛋白,定位於細胞膜。推論支持
證據與來源

Isoform 1; Cell membrane / Single-pass type I membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 2; Secreted推論支持
證據與來源

Isoform 2; Secreted

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000297668 · 13,150 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1GCAGAGCAGCGTCAGAGCCGCGCAGGGGACGGGAGTGAGA40
41GCAGGAGCGACGCAGAGCGGCCGTCGCCGTGCCCGGGTCT80
81CAGGGCGCCTGGCTGAAGTGAGCATGGCTTCAGTGGCCTG120
121GGCCGTCCTCAAGGTGCTGCTGCTTCTCCCCACTCAGACT160
161TGGAGCCCCGTGGGAGCAGGAAATCCACCTGACTGTGATG200
201CCCCACTGGCCTCTGCCTTGCCTAGGTCATCCTTCAGCAG240
241CTCCTCAGAGCTGTCCAGCAGCCACGGCCCGGGGTTTTCA280
281AGGCTTAATCGAAGAGATGGAGCTGGTGGCTGGACTCCAC320
321TTGTGTCAAATAAATACCAATGGCTGCAAATTGACCTTGG360
361AGAGAGAATGGAGGTCACTGCTGTCGCCACCCAAGGAGGA400
401TATGGGAGCTCTGACTGGGTGACCAGCTACCTCCTGATGT440
441TCAGTGATGGTGGGAGAAACTGGAAGCAGTATCGCCGAGA480
481AGAAAGCATCTGGGGTTTTCCAGGAAACACAAACGCAGAC520
521AGTGTGGTGCACTACAGACTCCAGCCTCCCTTTGAAGCCA560
561GGTTCCTGCGCTTTCTCCCTTTAGCCTGGAACCCTAGGGG600
601CAGGATTGGGATGCGGATCGAAGTGTACGGATGTGCATAT640
641AAATCTGAGGTGGTTTATTTTGATGGACAAAGTGCTCTGC680
681TGTATAGACTTGATAAAAAACCTTTAAAACCAATAAGAGA720
721CGTTATTTCTTTGAAATTTAAAGCCATGCAGAGCAATGGA760
761ATTCTACTTCACAGAGAAGGACAACATGGAAATCACATTA800
801CTCTGGAATTAATTAAAGGAAAGCTTGTCTTTTTTCTTAA840
841TTCAGGCAATGCTAAGCTGCCTTCCACTATTGCTCCTGTG880
881ACCCTCACCCTGGGCAGCCTGCTGGACGACCAGCACTGGC920
921ATTCCGTCCTCATCGAGCTCCTCGACACGCAGGTCAACTT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。