基因總覽
CNPY3（canopy FGF signaling regulator 3）是人類蛋白質編碼基因，產物為 Protein canopy homolog 3，屬於 canopy 家族。此蛋白長 278 個胺基酸，具有 N 端訊號序列及 Saposin B-type 結構域；序列後段另有被註記為無序的區域。現有資料將它定位為 HSP90B1 的 Toll-like receptor（TLR）特異性共伴護蛋白，並指出它與多種 TLR 有互作。這些基本特徵與其在 TLR 摺疊及運輸中的角色相呼應；具體作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372836 ★ | 42,929,480–42,939,294 | 6 |
| ENST00000893179 | 42,929,115–42,939,903 | 6 |
| ENST00000893180 | 42,929,115–42,939,903 | 7 |
| ENST00000893181 | 42,929,115–42,939,903 | 5 |
| ENST00000893182 | 42,929,115–42,939,260 | 5 |
| ENST00000924677 | 42,929,115–42,939,903 | 7 |
| ENST00000924678 | 42,929,115–42,939,903 | 2 |
| ENST00000924679 | 42,929,115–42,939,903 | 7 |
| ENST00000924680 | 42,929,115–42,939,903 | 7 |
| ENST00000945352 | 42,929,115–42,939,903 | 6 |
| ENST00000945353 | 42,929,115–42,939,903 | 5 |
| ENST00000945354 | 42,929,115–42,939,903 | 5 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CNPY3 的主要功能是作為 HSP90B1 的 TLR 特異性共伴護蛋白，協助 TLR 達到正確摺疊狀態。來源指出，這項需求適用於 TLR3 以外的 TLR；因此不能將 CNPY3 的作用概括為所有 TLR 都依賴它。此摺疊協助與受體離開內質網相連，CNPY3 因而參與控制這些 TLR 自內質網輸出的過程。
受體摺疊與內質網輸出是此功能描述的核心：CNPY3 協助符合條件的 TLR 正確摺疊，並影響其離開內質網。來源未進一步說明此過程的分子步驟或運輸機制，因此不宜將其延伸為特定的構形改變、運輸路徑或其他未提供的作用模式。
由於該作用涉及 TLR，資料將 CNPY3 的功能連結至先天性與適應性免疫反應，並指出這兩類免疫反應都需要 CNPY3。這項描述是依序列相似性推定（By similarity），呈現的是來源所述的功能關聯，並非在此條目中詳列的實驗條件或機制證明。摘要而言，CNPY3 的免疫相關功能建立在其對 TLR 摺疊及內質網輸出的支援上，但此依賴關係明確排除 TLR3。
Promoter 與基因調控
>CNPY3 ENST00000372836 GRCh38 chr6:42928480-42929580 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAATCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTG CTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTAAGTGTTCCCCTTAATGACACAGCAGATGAGAGTTTTACTGAGTAT CTCCTTGTGCCAGGCACCCTGTTGTTGCTGGGGAAGCGGAAGGGAGAGACAATCGTTAATCGGCTAAATT TCTGCCTTCTGAGAGCTCAGAATCAAGAAATAAATAATAGGGCAGTAAAAGGGGCTGGGATTACATACAA AAAGAAAATTAATGCCTGAACTTTTTACAATCTGCTCGATAAGCTTTAATTCTATTAACCTATTTGAGCT TCCCAACAACAGGCAAGCTCCCACAGCAGCTAGGAGGATCACTTTGTCGTCATACAAATAGAAACAGGCT CAGAGAGGAAGTCATTTGTTCTAGTTCTCACTAGGACAAATCTACTGGCTACTAAAAAAGTGTGAAGGCT GGGGACAGTTTGAGTCGTCCTGCTTGCACCTTAAGCGCCTACAAGAGTGCCCGGCTATAACAACCACAAT ACCAATAATAAAATTTAAAAACAGATGTTCAGTAAGGACTTGCGGCATTAGGACCCCAGGAGGGAAGTGA CGTTCGAGGAGGCGGAGAAAGCCGCGAAGACGGCCTTCCCCACATCTTCCAGCACCTGCGCGCCTGAATC CGTCCCACCCAGGCCCAGACGCAGGCTTCTTCTCGGGTCTTGGTCCTGCATCCTCTCTCTCCCAGAGCCT CCGTTAGGGGGTGGGAAAGGACTTTGCCATAGGTCGCTGAGGCCACCATCTGCTCTCTTACTGGCCAAGG GCGTAAAAAGATAGTCTTCCCATTAGCTAGAGAGCAAACCCCAGAAAGCCTATTGGCTGCGCCGTCCGCG GGCCTTGGTCCGCTTTGAAGGCGGGCTGCGGCTGCGAGAGGAGGGCGGGCGGGAGGCTAGCTGTTGTCGT GGTTGCTCGGAGGCACGTGTGCAGTCCCGGAAGCGGCGAGGGGAAACTGCTCCGCGCGCGCCGCGGGAGG AGGAACCGCCCGGTCCTTTAGGGTCCGGGCCCGGCCGGGCCATGGATTCAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CNPY3_1 ↗ | 6:42,929,175 | 正股 | 42,929,126–42,929,185 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_9M33H · enhancer · 42928453–42928851 · regulatory
ENSR6_BBJ2S · promoter · 42928852–42929490 · regulatory
ENSR6_BBJ2X · promoter · 42929671–42930242 · regulatory
· motif · 42928132–42928147 · motif
· motif · 42928956–42928968 · motif
· motif · 42929030–42929038 · motif
· motif · 42929030–42929047 · motif
· motif · 42929128–42929145 · motif
· motif · 42929160–42929169 · motif
· motif · 42929160–42929171 · motif
· motif · 42929256–42929266 · motif
· motif · 42929265–42929280 · motif
· motif · 42929265–42929280 · motif
· motif · 42929348–42929363 · motif
· motif · 42929408–42929423 · motif
· motif · 42929447–42929464 · motif
· motif · 42929471–42929480 · motif
· motif · 42929471–42929480 · motif
· motif · 42929471–42929480 · motif
· motif · 42929471–42929480 · motif
· motif · 42929483–42929494 · motif
· motif · 42929483–42929494 · motif
· motif · 42929485–42929494 · motif
· motif · 42929726–42929736 · motif
· motif · 42929898–42929910 · motif
· motif · 42930017–42930030 · motif
· motif · 42930021–42930034 · motif
· motif · 42930070–42930079 · motif
· motif · 42930208–42930216 · motif
· motif · 42930217–42930228 · motif
· motif · 42930241–42930256 · motif
· motif · 42931108–42931123 · motif
· motif · 42931113–42931125 · motif
· motif · 42931116–42931123 · motif
· motif · 42931579–42931594 · motif
· motif · 42931688–42931701 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：278 aa
Protein canopy homolog 3 長 278 個胺基酸，屬於 canopy family。蛋白質特徵註解標示其第 1–30 位為訊號序列，第 47–271 位為 Saposin B-type 結構域；第 215–278 位則註記為無序區域。這些區段範圍依來源所列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
現有定位資料未提供條件依賴的變化、不同異構型之差異或細胞內動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- ATN1Q86V38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN5O00501 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DMWDG5E9A7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLM1Q8NBJ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRNP28799 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCNJ6P48051 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLK6Q92876 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLITRK4Q8IW52 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CNPY3 與 HSP90B1 互作，但此互作在 ATP 存在時會被破壞。依序列相似性推定，CNPY3 也與 TLR1、TLR2、TLR4 及 TLR9 互作，其中與 TLR4 的互作最強。來源描述的是互作關係，未指出特定複合體組成。
疾病與遺傳關聯
CNPY3 與發育性及癲癇性腦病變 60（DEE60）相關。此病為常染色體隱性遺傳，癲癇發作通常在出生後數月內開始；發作前發育正常，之後可出現認知與動作發展遲緩。DEE60 屬於嚴重早發癲癇的一類，常伴難治性發作、神經發育受損及預後不佳。來源指出，影響此基因的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CNPY3 是 HSP90B1 的 Toll-like receptor（TLR）特異性共伴護蛋白，對 TLR 正確摺疊及離開內質網是必要的，但此需求不包括 TLR3。來源並據此指出，CNPY3 對先天性與適應性免疫反應皆屬必要；此功能註解標示為依序列相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Toll-like receptor (TLR)-specific co-chaperone for HSP90B1. Required for proper TLR folding, except that of TLR3, and hence controls TLR exit from the endoplasmic reticulum. Consequently, required for both innate and adaptive immune responses (By similarity) |
| 交互作用 | CNPY3 與 HSP90B1 互作，但 ATP 存在時此互作會受到破壞。依序列相似性推定，CNPY3 也與 TLR1、TLR2、TLR4 和 TLR9 互作；其中與 TLR4 的互作最強。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with HSP90B1; this interaction is disrupted in the presence of ATP. Interacts with TLR1, TLR2, TLR4 and TLR9 (By similarity). Strongest interaction with TLR4 (By similarity) |
| 細胞定位 | CNPY3 位於內質網。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | CNPY3 變異與發育性及癲癇性腦病變 60（DEE60）相關，來源指出影響此基因的變異會造成此病。DEE60 為常染色體隱性遺傳，癲癇發作在出生後數月內開始；發作前發育正常，之後出現認知與動作發展遲緩。此病屬嚴重早發癲癇，特徵包括難治性發作、神經發育受損及預後不佳。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 60 DEE60 A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of severe early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent. DEE60 is an autosomal recessive condition characterized by onset of seizures in the first months of life. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617929 PMID 29394991 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGTCCCGGAAGCGGCGAGGGGAAACTGCTCCGCGCGCG40CCGCGGGAGGAGGAACCGCCCGGTCCTTTAGGGTCCGGGC80CCGGCCGGGCCATGGATTCAATGCCTGAGCCCGCGTCCCG120CTGTCTTCTGCTTCTTCCCTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG160CTGCTGCCGGCCCCGGAGCTGGGCCCGAGCCAGGCCGGAG200CTGAGGAGAACGACTGGGTTCGCCTGCCCAGCAAATGCGA240AGTGTGTAAATATGTTGCTGTGGAGCTGAAGTCAGCCTTT280GAGGAAACCGGCAAGACCAAGGAGGTGATTGGCACGGGCT320ATGGCATCCTGGACCAGAAGGCCTCTGGAGTCAAATACAC360CAAGTCGGACTTGCGGTTAATCGAAGTCACTGAGACCATT400TGCAAGAGGCTCCTGGATTATAGCCTGCACAAGGAGAGGA440CCGGCAGCAATCGATTTGCCAAGGGCATGTCAGAGACCTT480TGAGACATTACACAACCTGGTACACAAAGGGGTCAAGGTG520GTGATGGACATCCCCTATGAGCTGTGGAACGAGACTTCTG560CAGAGGTGGCTGACCTCAAGAAGCAGTGTGATGTGCTGGT600GGAAGAGTTTGAGGAGGTGATCGAGGACTGGTACAGGAAC640CACCAGGAGGAAGACCTGACTGAATTCCTCTGCGCCAACC680ACGTGCTGAAGGGAAAAGACACCAGTTGCCTGGCAGAGCA720GTGGTCCGGCAAGAAGGGAGACACAGCTGCCCTGGGAGGG760AAGAAGTCCAAGAAGAAGAGCAGCAGGGCCAAGGCAGCAG800GCGGCAGGAGTAGCAGCAGCAAACAAAGGAAGGAGCTGGG840TGGCCTTGAGGGAGACCCCAGCCCCGAGGAGGATGAGGGC880ATCCAGAAGGCATCCCCTCTCACACACAGCCCCCCTGATG920AGCTCTGAGCCCACCCAGCATCCTCTGTCCTGAGACCCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。