基因總覽
CNPY2 是人類的蛋白質編碼基因,其產物為 canopy FGF signaling regulator 2,屬於 canopy family。蛋白質長 182 個胺基酸,具有 Saposin B-type domain,並帶有一段與避免內質網分泌相關的短基序;其 N 端另有訊號序列註解。這些特徵構成 CNPY2 的基本分子屬性。功能資料指出,CNPY2 與神經突生長的正向調節有關,並藉由穩定 myosin regulatory light chain 參與其中;相關作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000273308 ★ | 56,309,844–56,315,988 | 6 |
| ENST00000929941 | 56,308,024–56,316,363 | 6 |
| ENST00000971705 | 56,308,024–56,316,346 | 6 |
| ENST00001057090 | 56,308,090–56,316,363 | 4 |
| ENST00001143014 | 56,309,844–56,316,363 | 6 |
| ENST00000929942 | 56,309,847–56,316,315 | 6 |
| ENST00000929944 | 56,310,422–56,316,363 | 6 |
| ENST00000929946 | 56,310,427–56,316,363 | 6 |
| ENST00000929943 | 56,310,428–56,316,346 | 6 |
| ENST00000929945 | 56,310,428–56,316,363 | 5 |
| ENST00000929947 | 56,310,428–56,316,363 | 6 |
| ENST00001063118 | 56,310,428–56,316,363 | 5 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CNPY2 是神經突生長的正向調節因子。其功能與 myosin regulatory light chain(MRLC)的穩定有關,並透過避免 MRLC 被降解,使這種調節性輕鏈得以維持。來源將這項穩定作用連結至神經突生長,但未進一步說明其細胞或實驗條件。
在分子層面,CNPY2 可阻止 MIR 介導的 MRLC 泛素化。泛素化通常會將蛋白質導向後續的蛋白酶體降解;在此情境中,CNPY2 抑制這個前置標記步驟,因此也避免 MRLC 隨後遭蛋白酶體降解。來源描述的是 CNPY2 對這段降解途徑的抑制,未提供其他調節步驟或更詳細的分子機制。
由此可知,CNPY2 對神經突生長的正向作用,與維持 MRLC 穩定性相連。其作用重點不是直接描述神經突如何延伸,而是透過限制 MIR 促進的 MRLC 泛素化及其後續降解,維持 MRLC。現有資料未進一步界定這項作用在不同細胞類型或生理條件下的差異。
Promoter 與基因調控
>CNPY2 ENST00000273308 GRCh38 chr12:56315888-56316988 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TAAACTGCATGTTTTATAAAATAAAAATAAAATATCGTTTGTTATTTATCTCATTAGAGAACTGCTAGTG TGGGTTCTCTGGCTTCAGTCTTCCTCTCCTTCCTTTGAAGGTAAAGGTCCGGAATCCAAAGTTATGGATA TGAAAGGGTATAATTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACTTCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTG GGTGGAACACGAGGTCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGACCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAT ACAAAAATTAGCTGGGAGTGGTGGATGGCGACTGTAACCCTAGCTGAGGCAGAAAATTGCTTCAACCCGG GAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGTATGCCAGCCTGGGCGATAGGGCGAGACTCCGT CTCAAAAAAAGGGGAAAAAGGTATAATTTATGCCTTTTCTGGGCAATGCTGGGTCTTTGCTATAGCTGCC CAGTACCCTAAGTCAGACTGAAGATGTACAGTATGGTTTCCGTTAATTGTGTAAGCCGACAAACTACAGG TCCCAGGATAGCTTGAGACTTGTAGTTGCTCACAAAGATGGGTCCGGTGCTGCGGTGCTTCCTGGGAGAT GTAGTTTCCTGTGTATTGAAACCTGGACTGCTCGCTGGCCGGCAGCGCACCGTTTTGAAGGTCCTAGCCC ACCTGGGCTGGCTCACGCGCACGACTAGCCGCTCCCATACAGCACGCCCGGACTCTGTCGTCGCTTAAGG CCACTCCTATTCTACGGCTGACCCCTGGTGGTCACGTGGATCTGTTCGCCACGCAAGTCTGGGTCCTTCG GCGATTGACCGGGGTCCTTGCTGTTCGGGAGCCTCTCCTAAGCTGCCTGTTCGCGCGAGAGTTTGGAGGG GCGGGTTTGGGGTCGGTGTCTGATTGGGGCTCGCACCGCAGCACGCTGGAGTCCCGCTTAGGTACCAGTT AGCGTCAGGGGAGCTGGGTCAGGCGGTCGCCGGGACACCCCGTGTGTGGCAGGCGGCGAAGCGCTCTGGA GAATCCCGGACAGCCCTGCTCCCTGCAGCCAGGTGTAGTTTCGGGAGCCAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CNPY2_1 ↗ | 12:56,315,988 | 負股 | 56,315,978–56,316,037 |
| CNPY2_2 ↗ | 12:56,316,346 | 負股 | 56,316,336–56,316,395 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_5H8MCR · CTCF_binding_site · 56315897–56315918 · regulatory
ENSR12_BF6QL · promoter · 56315933–56316478 · regulatory
ENSR12_5H8MF5 · CTCF_binding_site · 56316184–56316205 · regulatory
ENSR12_5H8MP2 · CTCF_binding_site · 56317887–56317908 · regulatory
· motif · 56315357–56315368 · motif
· motif · 56315747–56315757 · motif
· motif · 56315893–56315903 · motif
· motif · 56315899–56315915 · motif
· motif · 56315902–56315911 · motif
· motif · 56315954–56315970 · motif
· motif · 56316179–56316188 · motif
· motif · 56316179–56316188 · motif
· motif · 56316181–56316197 · motif
· motif · 56316181–56316197 · motif
· motif · 56316186–56316202 · motif
· motif · 56316268–56316279 · motif
· motif · 56316282–56316291 · motif
· motif · 56316444–56316453 · motif
· motif · 56317889–56317905 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:182 aa
CNPY2 蛋白質長 182 個胺基酸,屬於 canopy family。序列註解包含位於第 1–20 位的訊號序列、第 24–175 位的 Saposin B-type domain,以及第 179–182 位、標示為避免內質網分泌的基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CNPY2 的定位註解為內質網。 來源未提供定位隨條件改變或異構型之間差異的資料。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- ADRA2CP18825 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYLIPQ8WY64 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CNPY2 與 MYLIP/MIR 有交互作用。來源將其記為交互作用,未指出兩者形成特定複合體;CNPY2 對 MIR 介導之 MRLC 泛素化的抑制則屬於功能關係,並不等同於 MYLIP/MIR 與 MRLC 的直接結合證據。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CNPY2 是神經突生長的正向調節因子,作用方式與穩定 myosin regulatory light chain(MRLC)有關。它會阻止 MIR 介導的 MRLC 泛素化,並因此避免 MRLC 隨後遭蛋白酶體降解。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Positive regulator of neurite outgrowth by stabilizing myosin regulatory light chain (MRLC). It prevents MIR-mediated MRLC ubiquitination and its subsequent proteasomal degradation |
| 交互作用 | CNPY2 與 MYLIP/MIR 有交互作用;此項資料未進一步說明互作的條件或作用方式。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CNPY2 的細胞內定位註解為內質網。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGGCGGTCGCCGGGACACCCCGTGTGTGGCAGGCGGCGAA40GCGCTCTGGAGAATCCCGGACAGCCCTGCTCCCTGCAGCC80AGGTGTAGTTTCGGGAGCCACTGGGGCCAAAGTGAGAGTC120CAGCGGTCTTCCAGCGCTTGGGCCACGGCGGCGGCCCTGG160GAGCAGAGGTGGAGCGACCCCATTACGCTAAAGATGAAAG200GCTGGGGTTGGCTGGCCCTGCTTCTGGGGGCCCTGCTGGG240AACCGCCTGGGCTCGGAGGAGCCAGGATCTCCACTGTGGA280GCATGCAGGGCTCTGGTGGATGAACTAGAATGGGAAATTG320CCCAGGTGGACCCCAAGAAGACCATTCAGATGGGATCTTT360CCGGATCAATCCAGATGGCAGCCAGTCAGTGGTGGAGGTG400CCTTATGCCCGCTCAGAGGCCCACCTCACAGAGCTGCTGG440AGGAGATATGTGACCGGATGAAGGAGTATGGGGAACAGAT480TGATCCTTCCACCCATCGCAAGAACTACGTACGTGTAGTG520GGCCGGAATGGAGAATCCAGTGAACTGGACCTACAAGGCA560TCCGAATCGACTCAGATATTAGCGGCACCCTCAAGTTTGC600GTGTGAGAGCATTGTGGAGGAATACGAGGATGAACTCATT640GAATTCTTTTCCCGAGAGGCTGACAATGTTAAAGACAAAC680TTTGCAGTAAGCGAACAGATCTTTGTGACCATGCCCTGCA720CATATCGCATGATGAGCTATGAACCACTGGAGCAGCCCAC760ACTGGCTTGATGGATCACCCCCAGGAGGGGAAAATGGTGG800CAATGCCTTTTATATATTATGTTTTTACTGAAATTAACTG840AAAAAATATGAAACCAAAAGTACAAACTGTGTTGTCTTTT880CATGCCTGGAATTGCCCTTACATTAAGCTTGAAGATAAGG920AGTTATATAGACAGGAAAGATAATGGAGGAGAAAGAAGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。