基因總覽
CNNM2（cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 ACDP 家族。此蛋白長 875 個胺基酸，具有多個跨膜區段，並含有 CNNM transmembrane、CBS 1 與 CBS 2 結構域。其拓樸註解顯示蛋白質分布於膜兩側，細胞質側區域延伸至 C 端。來源將其基本角色描述為二價金屬陽離子轉運蛋白；特定離子的運輸能力與排序則屬於相似性推定，相關機制見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369878 ★ | 102,918,294–103,090,222 | 8 |
| ENST00000369875 | 102,918,123–102,927,618 | 2 |
| ENST00000433628 | 102,918,123–103,090,222 | 7 |
| ENST00000970832 | 102,918,123–103,090,222 | 7 |
| ENST00001119355 | 102,918,123–102,928,171 | 3 |
| ENST00001119356 | 102,918,123–102,927,902 | 3 |
| ENST00001140995 | 102,918,123–103,090,222 | 8 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CNNM2 被註解為二價金屬陽離子轉運蛋白，來源指出它可介導此類離子的運輸。這項功能描述涵蓋多種二價陽離子，但沒有提供運輸方向、細胞或組織背景，也未說明轉運過程所需的條件，因此不宜據此延伸為特定生理情境下的完整機制。
依相似性推定，CNNM2 對不同離子的運輸能力有一個由高至低的次序：Mg(2+) > Co(2+) > Mn(2+) > Sr(2+) > Ba(2+) > Cu(2+) > Fe(2+)。這項排序表示 Mg(2+) 位於所列離子之首，Fe(2+) 則在末位；但來源未提供比較方法、數值或實驗系統，故此排序應保留為相似性推定，不應視為已由此資料直接證實的定量結果。
這項功能註解將 CNNM2 與多種二價金屬陽離子的跨膜運輸聯繫起來，並特別呈現其對 Mg(2+) 的相對運輸偏好。來源未進一步說明 CNNM2 如何辨識或移動離子，也未提供其他分子參與、調控方式或下游效應的資料；因此目前可支持的結論限於其轉運角色與上述推定的離子排序。
Promoter 與基因調控
>CNNM2 ENST00000369878 GRCh38 chr10:102917294-102918394 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAAGACCCTAGCAGAGTTTGGTCAGTGTGATTAAGAATGAGCCTCTGTGGGTCTGTTTAGGATGCTTGCC CCCTCCCATTTCCTTAACTTGCCTGAATTCCTGCTGGGAATACAGATTCGGGGCCCTTCCCACTCTGTAA ATATGGGAAAAGGTCTAGGAAGTATATACTCCTAGCAATAATATGTAGGGGTTCTATGACTAGGAAATTT GGGGAACTGTCCCCCTGACCGCTCCATCCGTAACTTCTGCACACCTTTTGGGGTACGCCGCCGACCTGGA AAGCGTTGCAGGGCGCTCATGCTGCCCGCAGGTGGCGCCACGTGATCGCGAGCCGCAGAGAGCCCGTACC CTAGGAGTCTCGAGGCGCGAGGACTGCTGGTCCGCAGCTGTGCCGGGGCCACCGACGCCGCTTACCCCGG CGGAGCGCCGCGCAGGTGGAGTTGGGGACAGCGGCCGGTGCCCCGGCTTTTTAGGCTGTGTGCATCCCAA GCCGCCTCTAGTTGGCTTCTCGGGCTTCCGGGGCAGGAGGGCGCGCGGCTTTGTGCCTACGAATTGAGAA CTGGAGAGCCAGTAACCGGTGCACCGGGAACCTGCCGCCTTGCGCCGCAGGGCTTTAGTCCAAACCTGGC CGGTCCAGGCTCCGGGATCTACTACAGGGGCCCCTGGGGAGCGCGGGCCCCAGGGACGGCTCCTTCCCAT TGGCAGCAGGACGGATGCCACGCCCCTTTTTCTTCAGCTCTCATCTTTGACTGGCTCTCGAGTCCCAGAT GGCCACGCCCCCTCCCCTCGCACATACACAAGAGTCACGCGCCTTTCAGTTGGAAACTTGGCGTGCAGAC GGGGACGGTGGCTCTCGTCGCCCCACCCACTTACCTTGCCATTGGTCCGCGGAGCGGCACACGGTCACGC CCCCATTCCAGCCCCCTGGCTGGGAGGGCGGGCACCCGCTTGTGATTGGCTGGTCGGCCTGCCTCTCGCG GGAGCAGCCGGCGCTCCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCCCGCGAGCCTCGGGGTTCCTCAGCTGGCTGAGG TGGAGTCAGTGTCAGTCAGGGAGGCGAACTGCTGAGCACTGGCCGCGGACG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CNNM2_1 ↗ | 10:102,918,294 | 正股 | 102,918,245–102,918,304 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_CD7PS · enhancer · 102916894–102917947 · regulatory
ENSR10_5W7KZN · CTCF_binding_site · 102917226–102917247 · regulatory
ENSR10_93HSXK · promoter · 102917948–102918367 · regulatory
ENSR10_5W7L9H · CTCF_binding_site · 102918911–102918932 · regulatory
ENSR10_5W7L9Z · CTCF_binding_site · 102919016–102919037 · regulatory
· motif · 102917228–102917244 · motif
· motif · 102917519–102917536 · motif
· motif · 102917610–102917619 · motif
· motif · 102917610–102917619 · motif
· motif · 102917616–102917631 · motif
· motif · 102917724–102917733 · motif
· motif · 102917806–102917815 · motif
· motif · 102917952–102917965 · motif
· motif · 102917952–102917965 · motif
· motif · 102918010–102918020 · motif
· motif · 102918065–102918075 · motif
· motif · 102918071–102918081 · motif
· motif · 102918153–102918163 · motif
· motif · 102918197–102918207 · motif
· motif · 102918427–102918438 · motif
· motif · 102918515–102918525 · motif
· motif · 102918557–102918567 · motif
· motif · 102918651–102918668 · motif
· motif · 102918913–102918929 · motif
· motif · 102919018–102919034 · motif
· motif · 102919117–102919130 · motif
· motif · 102920179–102920189 · motif
· motif · 102920180–102920190 · motif
· motif · 102920244–102920254 · motif
· motif · 102923139–102923152 · motif
· motif · 102923139–102923152 · motif
· motif · 102923243–102923254 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：875 aa
CNNM2 長 875 個胺基酸，含 CNNM transmembrane、CBS 1 與 CBS 2 結構域。註解預測其具有三段螺旋跨膜區，並標示出細胞外與細胞質側區域；另有兩段區域被註記為無序區。此蛋白屬於 ACDP 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CNNM2 被註記為細胞膜上的多次跨膜蛋白。 現有資料未描述定位隨條件改變的情形，也未提供異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
CNNM2 相關變異被列為與 Hypomagnesemia 6 有關。此腎臟疾病的特徵是血清鎂嚴重降低，且沒有其他電解質異常；患者尿鎂排泄量未能適當升高，反映腎小管再吸收缺陷。發病年齡差異很大，部分患者無症狀。另有一種疾病以腎臟流失鎂、低血清鎂、癲癇及程度不一的心理動作發育遲緩為特徵，也被列為由影響 CNNM2 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CNNM2 被註解為二價金屬陽離子轉運蛋白，可介導這類離子的運輸。依相似性推定，其運輸能力由高至低排序為 Mg(2+)、Co(2+)、Mn(2+)、Sr(2+)、Ba(2+)、Cu(2+)及 Fe(2+)；來源未提供排序的實驗條件或定量資料。 | 推論支持 | 證據與來源Divalent metal cation transporter. Mediates transport of divalent metal cations in an order of Mg(2+) > Co(2+) > Mn(2+) > Sr(2+) > Ba(2+) > Cu(2+) > Fe(2+) (By similarity) |
| 細胞定位 | CNNM2 被註記為位於細胞膜的多次跨膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Hypomagnesemia 6 是一種腎臟疾病，特徵為血清鎂嚴重降低，但沒有其他電解質異常。患者的尿鎂排泄未能適當升高，顯示腎小管再吸收有缺陷；臨床發病年齡差異很大，部分患者沒有症狀。此病被列為由影響 CNNM2 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypomagnesemia 6 HOMG6 A renal disease characterized by severely lowered serum magnesium levels in the absence of other electrolyte disturbances. Affected individuals show an inappropriately normal urinary magnesium excretion, demonstrating a defect in tubular reabsorption. Age of clinical onset is highly variable and some affected individuals are asymptomatic. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613882 PMID 21397062 ↗ |
| 疾病關聯 | Hypomagnesemia, seizures, and impaired intellectual development 1 的特徵包括腎臟流失鎂、血清鎂偏低、癲癇，以及程度不一的心理動作發育遲緩。此病被列為由影響 CNNM2 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypomagnesemia, seizures, and impaired intellectual development 1 HOMGSMR1 A disease characterized by renal wasting of magnesium, low serum magnesium, seizures, and variable degrees of delayed psychomotor development. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616418 PMID 24699222 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCCTCCCTCTTTCCCTCCCGCGAGCCTCGGGGTTCCTCAG40CTGGCTGAGGTGGAGTCAGTGTCAGTCAGGGAGGCGAACT80GCTGAGCACTGGCCGCGGACGCTCCGTTGCAGTCTCGCCC120AGGGGCCGGTACCTGCGCTCGCGCCGCCGGGTTGAAAGGA160TGAAGCCGCAGCTGGAGCAGCCACCCTATGATTGGCTGTG200GCGCTTGTGAACCCAAAGTAAAGATGGCGGGCGGGCAGGC240AGCCGCCGCACTGCCCACTTGGAAGATGGCGGCGCGCCGC280AGCCTCAGCGCTCGCGGCCGGGGGATCCTGCAGGCGGCTG320CGGGGCGGCTGCTGCCGCTGCTCCTGCTGAGCTGCTGCTG360CGGTGCGGGCGGCTGCGCAGCGGTGGGCGAGAATGAGGAG400ACGGTGATCATCGGGCTGCGACTGGAGGACACGAACGACG440TGTCGTTCATGGAAGGGGGGGCGCTGCGGGTGAGCGAACG480GACCCGGGTCAAGCTGCGGGTGTACGGGCAGAACATCAAT520AACGAGACGTGGTCCCGCATCGCCTTCACCGAGCACGAGC560GGCGGCGCCACAGCCCGGGGGAGCGCGGGCTGGGGGGCCC600CGCGCCGCCAGAGCCGGACAGCGGCCCCCAGCGATGCGGC640ATCCGCACCTCAGACATCATCATCTTGCCCCACATCATTC680TCAACCGCCGCACCTCGGGCATCATCGAGATCGAGATCAA720ACCGCTACGCAAGATGGAGAAGAGCAAGTCCTATTACCTG760TGCACGTCGCTCTCCACGCCCGCCCTGGGCGCCGGCGGCT800CGGGGTCCACGGGTGGCGCCGTCGGGGGCAAGGGTGGCTC840GGGGGTGGCCGGGCTCCCGCCGCCCCCGTGGGCCGAGACC880ACCTGGATTTACCACGACGGCGAGGACACCAAGATGATCG920TAGGCGAAGAGAAGAAGTTCCTGCTGCCCTTCTGGCTGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。