演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CNNM1SLC70A1

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1

CNNM1 是一種可能參與金屬離子運輸的多次跨膜蛋白,屬於 ACDP 家族,具有 CNNM transmembrane 與 CBS 結構域。

Homo sapiens10q24.2UniProt Q9NRU3
OFFICIAL SYMBOL
CNNM1
CHROMOSOME
10
UNIPROT
Q9NRU3
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CNNM1(cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 ACDP 家族。蛋白質全長 951 個胺基酸,具有多段跨膜區域,並包含 CNNM transmembrane、CBS 1 與 CBS 2 結構域;序列中也有數段被註記為無序區。這些特徵構成 CNNM1 的基本分子架構。

Official symbol
CNNM1
Gene name
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:102
UniProt
Q9NRU3
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SLC70A1ACDP1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1010q24.2
chr10 · 133,797,422 bp · GRCh38chr10p15.3 · 1–3000000 · gnegchr10p15.2 · 3000001–3800000 · gpos25chr10p15.1 · 3800001–6600000 · gnegchr10p14 · 6600001–12200000 · gpos75chr10p13 · 12200001–17300000 · gnegchr10p12.33 · 17300001–18300000 · gpos75chr10p12.32 · 18300001–18400000 · gnegchr10p12.31 · 18400001–22300000 · gpos75chr10p12.2 · 22300001–24300000 · gnegchr10p12.1 · 24300001–29300000 · gpos50chr10p11.23 · 29300001–31100000 · gnegchr10p11.22 · 31100001–34200000 · gpos25chr10p11.21 · 34200001–38000000 · gnegchr10p11.1 · 38000001–39800000 · acenchr10q11.1 · 39800001–41600000 · acenchr10q11.21 · 41600001–45500000 · gnegchr10q11.22 · 45500001–48600000 · gpos25chr10q11.23 · 48600001–51100000 · gnegchr10q21.1 · 51100001–59400000 · gpos100chr10q21.2 · 59400001–62800000 · gnegchr10q21.3 · 62800001–68800000 · gpos100chr10q22.1 · 68800001–73100000 · gnegchr10q22.2 · 73100001–75900000 · gpos50chr10q22.3 · 75900001–80300000 · gnegchr10q23.1 · 80300001–86100000 · gpos100chr10q23.2 · 86100001–87700000 · gnegchr10q23.31 · 87700001–91100000 · gpos75chr10q23.32 · 91100001–92300000 · gnegchr10q23.33 · 92300001–95300000 · gpos50chr10q24.1 · 95300001–97500000 · gnegchr10q24.2 · 97500001–100100000 · gpos50chr10q24.31 · 100100001–101200000 · gnegchr10q24.32 · 101200001–103100000 · gpos25chr10q24.33 · 103100001–104000000 · gnegchr10q25.1 · 104000001–110100000 · gpos100chr10q25.2 · 110100001–113100000 · gnegchr10q25.3 · 113100001–117300000 · gpos75chr10q26.11 · 117300001–119900000 · gnegchr10q26.12 · 119900001–121400000 · gpos50chr10q26.13 · 121400001–125700000 · gnegchr10q26.2 · 125700001–128800000 · gpos50chr10q26.3 · 128800001–133797422 · gnegCNNM1pq1 bp133,797,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr10:99,329,030–99,394,330
Gene span
65,301 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000356713 ★99,329,356–99,394,33011
ENST0000069668799,329,030–99,394,33012
ENST0000091427499,329,030–99,394,33010
ENST0000102371399,329,030–99,394,3279
ENST0000110833299,329,030–99,366,4906
ENST0000111180099,329,030–99,363,4674
ENST0000113613599,329,030–99,394,33011

顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

CNNM1 被註記為可能的金屬轉運蛋白。此描述指出其可能與金屬離子的跨膜運輸有關,但現有資料未說明所運輸的金屬種類、運輸方向或具體分子機制,因此不能據此進一步推定其底物選擇或生理作用。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 99329356 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CNNM1 ENST00000356713 GRCh38 chr10:99328356-99329456 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ACCCTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATCATTTGAAGTCAGGGATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGA
GACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTC
AGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACT
GCACTCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATCTCATATA
AGTGTGTGTGTGTGTACAAATTTATACATAAATACTTTTAACACAAATGGTAGCATATTATACTTGCTGT
TCTGCACCTTACTTTGTTTCTACAATTACTTTGGAGATTTTTTTCCGTATCACATATACAACAGATCCAC
CGCATTATTTTTTATTGCCGCATAGTATTCCATTGCACAGTGGTTTCACTTATTTCAACAGTTTCTTATT
GATGGACATTCGGATCTTAACTAAGAATTGAACTTAAATAATCCAGAAATGTTTACAATAATGAAAGGTC
GGCTGGAGTTGAGGCTAAAAGTTTTCACATATTCAAGACTTGACTCCAGAATATTCTTTTGACCAGAAGG
GGGAATGCAAGTGGCAGGAGAAGCGAAAAGCTGGGAAATTTCCCGGGCCAATGGGGAAGCAGTGGAGCCG
GCAGGGAATTACTGCCGGGTAGGAGTTCGCAGAGGAGCACCTTACTTTTGGAGTAGGAGGCCATGCTGCA
AACCCAGACTTTTCAGGCTGCATCTCAGATATACCGAAGTGTGTACCCGCTACGCACAGTGCGGTGATGC
CTGGCCACCTCCAGCCTCCAGCGGGGACCTCCTGCCCAGGTGGAGTCTGAATGCCCACCGCCACCAGCCC
ACGCGCGCAGTGGGCGTACACGTGGTGACCTGCCTGCGGCTGGGTTCCCAGCTCCGGCTCCTCCTCCCTC
CAGCTCTCGCTCGGCTTCCTGCAGTATCACGTGCAGCTGCGCTGGGTGCAGGATGGCGGCGGCCGCGGCG
GCGGCAGCAGCGGTGGGTGTCAGGCTCCGGGACTGCTGCAGCCGAGGCGCT
CNNM1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
CNNM1_1 ↗10:99,329,099正股99,329,050–99,329,109
CNNM1_2 ↗10:99,329,358正股99,329,309–99,329,368

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR10_93GFG2 · enhancer · 99325310–99325603 · regulatory

ENSR10_93GFH3 · promoter · 99328899–99329366 · regulatory

ENSR10_5TCRPF · CTCF_binding_site · 99328974–99328995 · regulatory

ENSR10_5TCRRS · CTCF_binding_site · 99329497–99329518 · regulatory

ENSR10_84WT2G · enhancer · 99331299–99331492 · regulatory

· motif · 99328976–99328992 · motif

· motif · 99329282–99329291 · motif

· motif · 99329282–99329291 · motif

· motif · 99329361–99329370 · motif

· motif · 99329361–99329370 · motif

· motif · 99329499–99329515 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:951 aa

1 aa951 aa結構域功能區域跨膜區
依 Q9NRU3 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

CNNM1 全長 951 個胺基酸,具有四段螺旋跨膜區,位置分別為 23–43、222–242、282–302 與 321–341。CNNM transmembrane 結構域位於 218–414,後接 CBS 1(433–495)及 CBS 2(502–568)。另有四段區域被註記為無序:116–135、731–753、795–830 與 920–951。

跨膜區Helical23–43 aa
跨膜區Helical222–242 aa
跨膜區Helical282–302 aa
跨膜區Helical321–341 aa
結構域CNNM transmembrane218–414 aa
結構域CBS 1433–495 aa
結構域CBS 2502–568 aa
功能區域Disordered116–135 aa
功能區域Disordered731–753 aa
功能區域Disordered795–830 aa
功能區域Disordered920–951 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NRU3…

AlphaFold · Q9NRU3

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

CNNM1 位於細胞膜,並被註記為多次跨膜膜蛋白。 資料未提供其他定位條件、異構型差異或定位變化資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SLC70A1CNNM1HSF2BPPTP4A1PTP4A2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能CNNM1 被描述為可能的金屬轉運蛋白;此註記表示它可能參與金屬運輸,但未指明金屬種類、運輸方向或具體作用機制。推論支持
證據與來源

Probable metal transporter

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位CNNM1 位於細胞膜,並被註記為多次跨膜膜蛋白;資料未提供更細的定位條件或定位變化資訊。推論支持
證據與來源

Cell membrane / Multi-pass membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000356713 · 5,702 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCAGTATCACGTGCAGCTGCGCTGGGTGCAGGATGGCGGC40
41GGCCGCGGCGGCGGCAGCAGCGGTGGGTGTCAGGCTCCGG80
81GACTGCTGCAGCCGAGGCGCTGTGCTCCTGCTCTTCTTTT120
121CCCTGTCTCCTCGGCCCCCGGCCGCCGCCGCCTGGCTGCT160
161GGGCCTGCGGCCCGAGGACACTGCTGGAGGCCGCGTGTCC200
201CTGGAGGGGGGCACCCTGCGCGCCGCCGAAGGCACCAGCT240
241TCCTCCTGCGTGTCTATTTCCAGCCAGGACCGCCGGCCAC280
281CGCCGCACCGGTGCCCTCACCGACCCTCAACTCGGGGGAG320
321AATGGCACCGGCGACTGGGCTCCGCGGCTCGTGTTCATCG360
361AGGAGCCCCCGGGCGGTGGCGGCGTGGCCCCCAGCGCGGT400
401CCCCACTCGCCCCCCGGGACCGCAGCGCTGCAGGGAGCAG440
441AGCGACTGGGCATCGGACGTGGAAGTCCTGGGGCCCTTGC480
481GTCCCGGGGGCGTGGCAGGCTCGGCCCTGGTCCAGGTGCG520
521AGTGCGGGAGCTGCGCAAGGGCGAAGCGGAGCGGGGCGGC560
561GCGGGCGGTGGCGGGAAGCTCTTTTCACTCTGCGCCTGGG600
601ATGGGCGCGCGTGGCACCACCACGGCGCCGCCGGCGGCTT640
641CCTGCTGCGCGTTCGCCCGCGGTTGTACGGCCCAGGCGGG680
681GACCTGCTGCCCCCTGCGTGGCTGCGGGCGCTCGGGGCGC720
721TCCTGCTGCTAGCCTTGTCGGCCCTGTTCAGCGGCCTGCG760
761CCTGAGCCTGCTGTCGCTGGACCCGGTGGAGTTACGGGTG800
801CTGCGGAACAGCGGCTCGGCCGCCGAGCAGGAGCAGGCGC840
841GCCGCGTGCAGGCCGTTCGCGGCAGGGGGACCCATCTGCT880
881CTGCACCCTACTCCTGGGCCAAGCCGGAGCCAACGCGGCC920
921CTGGCTGGCTGGCTGTACACCTCGCTGCCGCCGGGCTTCG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。