基因總覽
CNBP 是蛋白質編碼基因，其產物名稱為 CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein。此蛋白質長 177 個胺基酸，含有七個 CCHC-type zinc finger，另有一段富含 Arg/Gly 的 RNA 結合區域（RGG-box）。這些結構特徵與其核酸結合性質相符。來源資料描述 CNBP 可與 DNA 及 RNA 結合，並涉及轉錄調控與 mRNA 相關作用；更具體的辨識對象和可能影響見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000422453 ★ | 129,167,827–129,183,896 | 5 |
| ENST00000502976 | 129,167,291–129,184,008 | 5 |
| ENST00000451728 | 129,167,291–129,184,008 | 5 |
| ENST00000446936 | 129,167,291–129,184,008 | 5 |
| ENST00000500450 | 129,167,291–129,184,008 | 5 |
| ENST00000504813 | 129,167,291–129,184,008 | 5 |
| ENST00000441626 | 129,167,291–129,184,008 | 5 |
| ENST00000911019 | 129,167,291–129,184,008 | 5 |
| ENST00000911020 | 129,167,291–129,184,008 | 5 |
| ENST00000911021 | 129,167,291–129,184,008 | 5 |
| ENST00000911022 | 129,167,291–129,184,008 | 5 |
| ENST00000911023 | 129,167,291–129,184,008 | 5 |
顯示 12/60 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CNBP 產物能結合單股 DNA，並偏好 sterol regulatory element（SRE）序列 5'-GTGCGGTG-3'。這項序列辨識與轉錄抑制相關，顯示其可透過直接結合調控特定轉錄元件。另有依相似性推定的資料指出，CNBP 也可能作為 Myc promoter 的轉錄活化因子；此角色屬於相似性推論，並非此處列出的直接實驗證據。
在 RNA 層面，CNBP 可依序列特異性結合單股 RNA，也能辨識目標 mRNA 編碼序列中的富 G 元件。體外研究顯示，它可阻止 G-quadruplex 結構形成。這項結果支持一種可能的作用方式：CNBP 透過減少 mRNA 上穩定結構的形成，協助維持翻譯進行；來源將此描述為推測性的功能意義，不能據此擴大為已確立的普遍作用。
CNBP 的核酸結合特性因此涵蓋 DNA 與 RNA，且不同靶序列對應不同層面的調控：SRE 結合與轉錄抑制相關，而 mRNA 上富 G 序列及 G-quadruplex 的體外結果則指向轉譯支持的可能性。這些資料呈現其在基因表現調控中的多面向角色，但 Myc promoter 的活化仍是依相似性推定，RNA 結構對轉譯的影響則以體外觀察為基礎。
Promoter 與基因調控
>CNBP ENST00000422453 GRCh38 chr3:129183796-129184896 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGCCTGTAAACCCAGCGACAGAGCAAGACCCTACTCTTAAAAAAAAAAAAAATTAAAGAAAAAAAGAAA AATAAATCATAGTGTTGAACTGGCAGGTTTCACTGAGACGAAACTTGGGACTCTTCCTTTTTTTTTGTTT CGAATAAAGCCATTCTAGAATGAGACAAAATTCTAAAATATTTTATAGTTAACAGTTTAAATTGGGTTTA ATCTTGACAAGACTATCTAGGGCTATATACACAAATCTCTTTTGGAGAAAATACCACAACTAAACTGAAG TCTATTCCTGAATATGACAGACCAGGTCAAATGGTTATCCTTGCCCTCCCGGGGGATGTCACTCATAAAC GTGCCAAAAGTCACAGTCTAGGCCCCATTACCTTACATGCTCATGACCTTCCCAGGGAGGCCCCTCGCCC TTACCAGGCACTTTCATCTTGGGAAGACACATCAGTCCTGGCGGAGAAAGCAGCAAGGCCTTTCCCCGGC TCACAAAAATTAATACAAATCTCAGAGGCTGCATCCCACAGCCGTGACCACCGTGACTTGGCATCCCCTT TTCTGCAAACTTAAATGTTATCTAGAAATCGGGCCTGGCTCTGAAAGCCAAGGGCCTGGCAGGAGCCCGA GAAAGGGGAGAAACTTTCTGCGGCCCCAAGCTAATGGCAGTCACTGCACCGAGACCCGTCCCCTGGCATC CCTTTGCTCCAGCTGGCCAAGACAGACCACCAAGGTCAGCCAGATTTCCACCCAGTCTGGCCGGGCCCGG ACCCAGCTGGGAATGAACCGAGAAGCACCGGGACCCGGATCCCGGCGTGAAAGGCCGCGCGCGGGGCACG GCGGGAAAAGACGCTGCGCGCAGAAACACCCGCCCCGCGCCGCGCTCTAGTGGGCGGCCCTGCCGCGGGC GGCTCTGATTGGACTGCCGAACCCCGCGCGCTGATTGGCCGCGTGGGCGAGGCGGAGGAGAGCCGTGCGC AGCGGCGTATGTGGGGCCGTGTGCAGACCCGCGTGTGGCGCAGGCAAGGACCCTCAAAATAAACAGCCTC TACCTTGCGAGCCGTCTTCCCCAGGCCTGCGTCCGAGTCTCCGCCGCTGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CNBP_1 ↗ | 3:129,183,896 | 負股 | 129,183,886–129,183,945 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
Sterol 處理會使 CNBP 的轉錄量上調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：177 aa
CNBP 蛋白質長 177 個胺基酸，含七個 CCHC-type zinc finger，分布於胺基酸位置 4–21、52–69、72–89、96–113、117–134、135–152 及 156–173。位置 25–38 為富含 Arg/Gly 的 RNA 結合區域（RGG-box）。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CNBP 曾被記錄於細胞核、細胞質及內質網。 Isoform 1、2、4、5、6 與 8 均記錄定位於細胞質；資料未提供不同異構型之間定位變化的條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- Prmt1Q63009 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
CNBP 與 40S 核糖體次單元、80S 核糖體及多核糖體相關聯。來源描述的是關聯，未進一步指出其為直接結合或特定複合體中的組成成員。
疾病與遺傳關聯
CNBP 與 myotonic dystrophy type 2（DM2）相關。此多系統疾病可見近端肌無力、肌強直、心臟表現及白內障，也可能伴有多汗、睪丸萎縮、胰島素阻抗與糖尿病；中樞神經系統異常較少見。來源指出致病突變為 CNBP 第一內含子中的 CCTG 重複擴增，平均約 5000 次重複。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 13 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CNBP 可結合單股 DNA，並偏好辨識 sterol regulatory element（SRE）序列 5'-GTGCGGTG-3'；此結合與轉錄抑制相關。另有依相似性推定的資料指出，它可能作為 Myc promoter 的轉錄活化因子，並可能以序列特異方式結合單股 RNA。 | 含實驗來源 | 證據與來源Single-stranded DNA-binding protein that preferentially binds to the sterol regulatory element (SRE) sequence 5'-GTGCGGTG-3', and thereby mediates transcriptional repression. Has a role as transactivator of the Myc promoter (By similarity). Binds single-stranded RNA in a sequence-specific manner (By similarity) PMID 2562787 ↗ |
| 功能 | CNBP 可結合目標 mRNA 編碼序列中的富 G 元件。體外觀察顯示，它能阻止 G-quadruplex 結構形成；這支持其可能透過解除 mRNA 上的穩定結構而協助翻譯，但此功能意義屬於由體外結果提出的推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds G-rich elements in target mRNA coding sequences. Prevents G-quadruplex structure formation in vitro, suggesting a role in supporting translation by resolving stable structures on mRNAs PMID 28329689 ↗ |
| 功能 | CNBP 可與 RNA 結合；此項敘述未提供更具體的 RNA 序列、結合條件或功能結果。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | CNBP 與 40S 核糖體次單元、80S 核糖體及多核糖體相關聯；資料未進一步說明這些關聯是否為直接結合。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CNBP 曾被記錄於細胞核、細胞質及內質網；此資料未說明各位置之間的轉換條件。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CNBP 的 Isoform 1 記錄定位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CNBP 的 Isoform 2 記錄定位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CNBP 的 Isoform 4 記錄定位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CNBP 的 Isoform 5 記錄定位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CNBP 的 Isoform 6 記錄定位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CNBP 的 Isoform 8 記錄定位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | Sterol 處理會使 CNBP 的轉錄量上調。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | CNBP 與 myotonic dystrophy type 2（DM2）相關。此多系統疾病可有近端肌無力、肌強直、心臟表現及白內障；其他可能表現包括多汗、睪丸萎縮、胰島素阻抗與糖尿病，中樞神經系統異常則較少見。來源指出致病突變為 CNBP 第一內含子中的 CCTG 重複擴增，平均約 5000 次重複。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Dystrophia myotonica 2 DM2 A multisystem disease characterized by the association of proximal muscle weakness with myotonia, cardiac manifestations and cataract. Additional features can include hyperhidrosis, testicular atrophy, insulin resistance and diabetes and central nervous system anomalies in rare cases. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. The causative mutation is a CCTG expansion (mean approximately 5000 repeats) located in intron 1 of the CNBP gene MIM: 602668 |
核酸與蛋白質序列
GTGCAGACCCGCGTGTGGCGCAGGCAAGGACCCTCAAAAT40AAACAGCCTCTACCTTGCGAGCCGTCTTCCCCAGGCCTGC80GTCCGAGTCTCCGCCGCTGCGGGCCCGCTCCGACGCGGAA120GATCTGACTGCAGCCATGAGCAGCAATGAGTGCTTCAAGT160GTGGACGATCTGGCCACTGGGCCCGGGAATGTCCTACTGG200TGGAGGCCGTGGTCGTGGAATGAGAAGCCGTGGCAGAGGT240GGTTTTACCTCGGATAGAGGTTTCCAGTTTGTTTCCTCGT280CTCTTCCAGACATTTGTTATCGCTGTGGTGAGTCTGGTCA320TCTTGCCAAGGATTGTGATCTTCAGGAGGATGCCTGCTAT360AACTGCGGTAGAGGTGGCCACATTGCCAAGGACTGCAAGG400AGCCCAAGAGAGAGCGAGAGCAATGCTGCTACAACTGTGG440CAAACCAGGCCATCTGGCTCGTGACTGCGACCATGCAGAT480GAGCAGAAATGCTATTCTTGTGGAGAATTCGGACACATTC520AAAAAGACTGCACCAAAGTGAAGTGCTATAGGTGTGGTGA560AACTGGTCATGTAGCCATCAACTGCAGCAAGACAAGTGAA600GTCAACTGTTACCGCTGTGGCGAGTCAGGGCACCTTGCAC640GGGAATGCACAATTGAGGCTACAGCCTAATTATTTTCCTT680TGTCGCCCCTCCTTTTTCTGATTGATGGTTGTATTATTTT720CTCTGAATCCTCTTCACTGGCCAAAGGTTGGCAGATAGAG760GCAACTCCCAGGCCAGTGAGCTTTACTTGCCGTGTAAAAG800GAGGAAAGGGGTGGAAAAAAACCGACTTTCTGCATTTAAC840TACAAAAAAAGTTTATGTTTAGTTTGGTAGAGGTGTTATG880TATAATGCTTTGTTAAAGAACCCCCTTTCCGTGCCACTGG920TGAATAGGGATTGATGAATGGGAAGAGTTGAGTCAGACCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。