基因總覽
CMYA5（cardiomyopathy associated 5）是蛋白質編碼基因，其產物 Cardiomyopathy-associated protein 5 長 4,069 個胺基酸。此蛋白質具有多個預測為無序的區域，並在 C 端帶有 Fibronectin type-III、B30.2/SPRY 等結構域，也包含兩段兩親性螺旋及 B-box coiled-coil 區域。來源所述功能多帶有「可能」或依序列相似性推定的限定；其涉及肌肉細胞內的訊號調節，以及橫紋肌中 RYR2 簇的組裝。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000446378 ★ | 79,689,836–79,800,222 | 13 |
| ENST00000856934 | 79,689,777–79,800,607 | 13 |
| ENST00000940890 | 79,689,777–79,800,607 | 9 |
| ENST00000940891 | 79,689,777–79,800,607 | 13 |
| ENST00000940892 | 79,689,777–79,800,216 | 13 |
| ENST00001134222 | 79,689,777–79,800,607 | 13 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CMYA5 可能協助安排 protein kinase A（PKA）在細胞內不同區域的分布。它可藉由結合 PRKAR2A 發揮錨定蛋白作用，讓 PKA 的區室化受到調節；此功能描述屬於依序列相似性推定，來源未將其列為已確立的普遍機制。
在肌肉的轉錄調控方面，CMYA5 可能抑制 calcineurin 介導的轉錄活性，並削弱 calcineurin 誘導慢肌纖維基因程式的能力。這些作用可能使 CMYA5 負向調節骨骼肌再生；相關描述同樣具有推論性，不能視為已證實的因果關係或單一作用路徑。
此外，CMYA5 依序列相似性被認為參與橫紋肌中 ryanodine receptor（RYR2）簇的組裝。這項功能將 CMYA5 與肌肉細胞內受體聚集的組織過程連結，但來源未進一步說明其組裝步驟、調節方向或對肌肉活動的具體影響。
因此，現有資料描繪的 CMYA5 可能同時參與細胞訊號區室化、calcineurin 相關轉錄調節，以及 RYR2 簇的組織。這些不同面向提示其功能涉及肌肉細胞內的空間安排與調控，但各項功能的證據限定仍需保留，不能據此推演未載明的生理或疾病機制。
Promoter 與基因調控
>CMYA5 ENST00000446378 GRCh38 chr5:79688836-79689936 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTGAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCACTGGACCGAGATCGCGCCATTG CACTCCAGTCTGGGCGACAAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGTAGACAGGTAAAACATG GCCTGTTAGGCAACCGTTACCTTTGTGAGGGTGTTGGGGTTCAGTCTTTGAGCAGTGGGAAGCCATTGAG GGGTTTTAACCACAACTTGATCCGGGGAAAGGTTTGGGGCATTTGGGCCAGTTTCAGACAAAACTTAGCT TTTTGCTAACGTGGGGGAAATTGCTCCTCCTCAAGGTTTAAGATGAGTGGAGATAAAGTTTCCTGGCTCA ATAACAGGGACCACTGAGCAAGAAAATACACAGTATATTGACTTGCGATATAAAGAGAGCCGGGACGGAA CACTGGTTCAAAACTGGGCTTTTGAGCAGGGCACGCCTAGCTTTGTTTCTCATTGGGTCATTTTACTAGC AATGACAGCCTGAGCTGCTGGAGCTCTTCGGAGTCTCAGTTTCCTCATCTGGGAAACCAGCACTACAGTA AAACCTTCTACAGGTACCACCACAGAATCGAGGTAATGAAAGCGAGACCCTTAGCAGAGTGCCTGGTAGT TAAGTGCCCAGCTCAGGGTATTGTTTGGGATAAAGGGTCCAGAAAGTAGCTCAGCTCAAAACCGAAAAGA CTCACTCTGGAGGAAATAAGAGACGGGGCTAGGTTGCCTTTCCTCCTTTGAACCCCCTGGTGCAGCCGGA GCCCGCGCCCCTTAAAGTGATCTCCAGTTGTCCGAAAGGCCCGCCAGGGATCTGGCGAAACGGGGGCGGG GGAGGGCTCAGGGAAGAGGAGAAGCTGAGCCCGGGCCCCAGAAGCTCGGTGGCGAAACTTTGACGCCTTC TATTTAAAGTCGCGGGGCTCGCCCGCCCCCGGCGCCGGGAACCCGAGCCGCCCCCGCAGGGGCAGGGCTG GGGAGGGCAGGGGCCAGAGCAGTCGGAGGGAGAACACCAGGCGCGGCGCGGGCGGCTCCGGCTCCGGCCC CGGCCCAGGCCCGGGAGAGGCGATGGCGAGCCGCGATAGCAACCACGCTGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CMYA5_1 ↗ | 5:79,689,836 | 正股 | 79,689,787–79,689,846 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_84C8XH · enhancer · 79685735–79685944 · regulatory
ENSR5_936M2B · promoter · 79689346–79689846 · regulatory
ENSR5_936M3T · enhancer · 79694706–79694994 · regulatory
· motif · 79690453–79690463 · motif
由杜興氏肌肉失養症（DMD）患者來源的肌肉細胞株中，CMYA5 表現量呈下調。此結果描述的是特定來源細胞株中的表現變化；資料未指出造成下調的機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：4069 aa
Cardiomyopathy-associated protein 5 長 4,069 個胺基酸，含有多個預測為無序的區域。其 C 端註記有 Fibronectin type-III 1、Fibronectin type-III 2 與 B30.2/SPRY 結構域；另有 Amphipathic helix H1、B-box coiled-coil（BBC）、Amphipathic helix H2 與 H3。3052–3365 位的區域被註記為 RYR2 clustering 所需；此註記依序列相似性而來。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CMYA5 在細胞中主要分布於細胞核周邊，也可見於細胞其他區域；在骨骼肌中，它沿肌纖維周邊及 costameres 定位，通常鄰近 Z-disks，偶爾出現在 M-band。 它也被描述為位於 lysosomes，並在肌漿網與 RYR2 共定位；這些定位資訊部分依序列相似性推定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Sarcoplasmic reticulum。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
CMYA5 與 PRKAR2A、ACTN2、DTNBP1、DES、DMD、PPP3CA、TTN、CAPN3 及 FSD2 有互作記錄；其中部分為依序列相似性推定。資料另將 CMYA5 列於由 FSD2、CMYA5 與 RYR2 組成的複合體中。CMYA5 與 CAPN3 的互作會導致 CMYA5 蛋白質水解，且可能保護 CAPN3 免於自體水解；此保護作用帶有推測性。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CMYA5 可能透過結合 PRKAR2A，作為錨定蛋白協助安排 PKA 在細胞內的區室分布；也可能抑制 calcineurin 介導的轉錄活性，減弱其誘導肌肉慢肌纖維基因程式的能力，並負向調節骨骼肌再生。另依序列相似性推定，CMYA5 參與橫紋肌中 RYR2 簇的組裝。 | 推論支持 | 證據與來源May serve as an anchoring protein that mediates the subcellular compartmentation of protein kinase A (PKA) via binding to PRKAR2A (By similarity). May function as a repressor of calcineurin-mediated transcriptional activity. May attenuate calcineurin ability to induce slow-fiber gene program in muscle and may negatively modulate skeletal muscle regeneration (By similarity). Plays a role in the assembly of ryanodine receptor (RYR2) clusters in striated muscle (By similarity) |
| 交互作用 | CMYA5 與 PRKAR2A、ACTN2、DTNBP1、DES、DMD、PPP3CA、TTN、CAPN3 及 FSD2 有互作記錄，部分互作依序列相似性推定。它也被列於 FSD2、CMYA5 與 RYR2 組成的複合體中。CMYA5 與 CAPN3 的互作會造成 CMYA5 蛋白質水解，且可能保護 CAPN3 免於自體水解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with PRKAR2A. Interacts with ACTN2 and DTNBP1/dysbindin (By similarity). Interacts with DES. Interacts with DMD/dystrophin (By similarity). Interacts with the calcineurin catalytic subunit PPP3CA (By similarity). Interacts with TTN. Interacts with CAPN3; this interaction, which results in CMYA5 proteolysis, may protect CAPN3 from autolysis. Interacts with FSD2 (By similarity). Identified in a complex composed of FSD2, CMYA5 and RYR2 (By similarity) PMID 17872945 ↗ · PMID 20634290 ↗ |
| 細胞定位 | CMYA5 主要位於細胞核周邊，但也分布於細胞其他區域，並被描述為位於 lysosomes。在骨骼肌中，它沿肌纖維周邊及 costameres 分布，通常鄰近 Z-disks，偶爾位於 M-band；它也在肌漿網與 RYR2 共定位。部分定位描述依序列相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Sarcoplasmic reticulum; Cytoplasm; Cytoplasm, perinuclear region; Cytoplasm, myofibril, sarcomere, M line; Found predominantly at the periphery of the nucleus but also throughout the cell. Localized in lysosomes (By similarity). In skeletal muscles, localizes along myofiber periphery, at costameres (By similarity). Predominantly flanks Z-disks (By similarity). Occasionally present at the M-band level. Colocalized with RYR2 in the sarcoplasmic reticulum (By similarity) PMID 20634290 ↗ |
| 調控 | 由杜興氏肌肉失養症（DMD）患者來源的肌肉細胞株中，CMYA5 表現量下調。此敘述限於該類患者來源細胞株，未提供表現降低的原因。 | 含實驗來源 | 證據與來源Down-regulated in muscle cell lines derived from patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) PMID 11297942 ↗ · PMID 14688250 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCGGAGGGAGAACACCAGGCGCGGCGCGGGCGGCTCCG40GCTCCGGCCCCGGCCCAGGCCCGGGAGAGGCGATGGCGAG80CCGCGATAGCAACCACGCTGGCGAGAGCTTTCTCGGCTCC120GACGGGGACGAGGAGGCGACCCGGGAGCTGGAGACCGAGG160AGGAGTCGGAGGGCGAGGAGGACGAGACGGCGGCGGAGTC200GGAGGAGGAGCCGGACTCCAGGTTATCAGACCAGGATGAA240GAGGGAAAGATCAAGCAGGAGTATATCATATCTGACCCCT280CCTTTTCCATGGTGACAGTCCAAAGGGAAGATAGTGGGAT320AACCTGGGAAACCAATTCAAGTAGATCTTCTACTCCTTGG360GCTTCAGAAGAAAGTCAGACTTCTGGTGTGTGTAGTCGGG400AAGGGTCAACTGTGAATTCTCCTCCTGGAAATGTTTCCTT440TATTGTGGATGAAGTGAAAAAGGTTCGGAAAAGGACTCAT480AAGTCAAAGCATGGTTCACCATCATTACGCCGGAAAGGCA520ACAGAAAAAGAAATTCTTTTGAATCCCAAGATGTTCCAAC560AAACAAAAAAGGCAGTCCTTTAACTTCAGCAAGCCAGGTA600CTAACCACGGAGAAAGAGAAGTCATATACTGGCATTTATG640ATAAAGCAAGAAAAAAGAAGACCACTTCAAATACACCTCC680GATTACTGGGGCAATATACAAAGAACACAAGCCATTAGTG720TTAAGACCAGTCTACATAGGAACAGTACAATATAAAATTA760AGATGTTTAATTCGGTTAAAGAAGAATTAATTCCTCTACA800ATTTTATGGAACATTGCCAAAGGGTTATGTAATTAAAGAA840ATACATTATAGGAAAGGGAAAGATGCATCCATTAGTCTAG880AGCCAGATTTGGACAATAGTGGTTCTAATACAGTGTCCAA920AACACGCAAATTAGTAGCCCAAAGCATAGAGGATAAAGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。