基因總覽
CLRN1 的正式名稱為 clarin 1，屬於蛋白質編碼基因。現有資料對其基本性質描述有限，僅指出其產物可能與耳蝸中的特定突觸連接有關；視網膜內類似突觸中的作用則是推測。這些資訊提供了 CLRN1 的初步生物學脈絡，但未交代蛋白質的家族或結構特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000327047 ★ | 150,926,567–150,972,727 | 3 |
| ENST00000295911 | 150,926,163–150,944,236 | 4 |
| ENST00000328863 | 150,927,936–150,972,708 | 4 |
| ENST00000468836 | 150,928,061–150,972,684 | 4 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CLRN1 的功能資料提出，clarin 1 可能參與耳蝸毛細胞與耳蝸神經節細胞之間的興奮性帶狀突觸連接。此描述使用「可能」限定其作用，並未進一步指出它在突觸連接中的具體分子機制或作用方式，因此不宜將其解讀為已確立的直接調控功能。
資料也推測，clarin 1 可能參與視網膜內與上述連接相類似的突觸。這項延伸是基於類似突觸的推測，來源沒有說明視網膜中的細胞種類、作用條件或實驗細節，也未提供足以確認其功能的進一步描述。整體而言，現有資料支持的是 CLRN1 與耳蝸興奮性帶狀突觸連接可能相關，並提出其或許也涉及視網膜類似突觸；兩者的確切作用仍未由此資料界定。
Promoter 與基因調控
>CLRN1 ENST00000327047 GRCh38 chr3:150972627-150973727 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GACCGTTTAACCAGACCTACCTGCTGCTTAATCTTTGCTCATAACTGTCTCTAGTCTCCCAAACAGATTA CCTTTGCTGAGACCTGTGCATTTTTATGATGAATCCATAGAGTCACCTATCTGACCACCATCCCTCTTTC CATCAATATGCCCTTATCTTTACAGATCCTGGTATTCCTTGGACCCAGAAACACATTCCCTTGCTATTAT CCTAAAGCAGCTAAGCCTGTTAAAGGAAAGCATTTAGAAATCTAGATATCTGCTCCTGCATTTTCATATT TCTGTATGCCAAGAAAAATTTGAATCAAATTCTCTATTGATACATTAGGTATAAACCATGGATCTGGGAG AAATTAAGTTGGAAGGACAAGGACCCATGGTTGATCCAGAGCACTTAATATTCGTGTAGGACCAAATTCT GTTTAATATTTTTATCCTGCTGTAATTAAAAATTTTTGACATCAACTATCAATACAGGTACATATGTTCT CCCTACCTCTGCTAAAGCTCCTTCCCCCACCACCAAAAACAATAACAAACAAAAAACAAAAATAAAAACA TCGATAAGTGAACTTCTCAAGTTGCTGAAAATGTACCATCAGATTCAAGCCTGTTTCTGAAAGTTTCAAC TCACCCAATCAGACAAAAGGCTGAGGAAGGGAAACATTTATCAAGTTACACTGAGGACTCCATCTGTTAT CTTCGACCTTTGTTACCAAGTGACACAGAGGAGATACTTGAAGGCAGTTTGAAAGACTTGTTTTACAGAT TCTTAGTCCAAAGATTTCCAATTAGGGAGAAGAAGCAGCAGAAAAGGAGAAAAGCCAAGTATGAGTGATG ATGAGGCCTTCATCTACTGACATTTAACCTGGCGAGAACCGTCGATGGTGAAGTTGCCTTTTCAGCTGGG AGCTGTCCGTTCAGCTTCCGTAATAAATGCAGTCAAAGAGGCAGTCCCTTCCCATTGCTCACAAAGGTCT TGTTTTTGAACCTCGCCCTCACAGAAGCCGTTTCTCATCATGCCAAGCCAACAGAAGAAAATCATTTTTT GCATGGCCGGAGTGTTCAGTTTTGCATGTGCCCTCGGAGTTGTGACAGCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CLRN1_1 ↗ | 3:150,972,727 | 負股 | 150,972,717–150,972,776 |
| CLRN1_2 ↗ | 3:150,973,029 | 負股 | 150,973,019–150,973,078 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_947WWQ · enhancer · 150970793–150971273 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：232 aa
Clarin-1 長 232 個胺基酸，屬於 clarin family。序列註解標示四段螺旋型跨膜區，位置分別為第 8–28、第 101–121、第 135–155 與第 186–206 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Clarin-1 被註記為細胞膜多次穿膜蛋白。 資料未提供其定位隨條件或異構型而變化的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 26 個夥伴
- ALG8Q9BVK2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRICD5Q6PL45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C2CD2LO14523 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CANT1Q8WVQ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCL4L2Q8NHW4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN19Q8N6F1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTXN3Q4LDR2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DRAM1Q8N682 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM24BQ8N5W8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FUT9Q9Y231 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ITGAMP11215 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFSD5Q6N075 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MGST3O14880 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NRMQ8IXM6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC22BO75396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC34A3Q8N130 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM140Q9NV12 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM147Q9BVK8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM222Q9H0R3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM239Q8WW34-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM50BP56557 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM86BQ8N661 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMPPEQ6ZT21 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMPRSS4Q9NRS4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UNC50Q53HI1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
影響 CLRN1 的變異與 Usher syndrome 3A（USH3A）及 Retinitis pigmentosa 61（RP61）相關；資料將兩者描述為由影響該基因的變異所致。USH3 的特徵包括語言習得後逐漸加重的聽力損失、程度不一的前庭功能障礙，以及通常於第二個十年出現的視網膜色素變性症狀。RP61 則屬色素性視網膜病變，可見夜盲與視野逐步縮小。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CLRN1 產物可能參與耳蝸毛細胞與耳蝸神經節細胞之間的興奮性帶狀突觸連接；它也可能參與視網膜內類似的突觸，但後者屬推測，資料未說明具體作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源May have a role in the excitatory ribbon synapse junctions between hair cells and cochlear ganglion cells and presumably also in analogous synapses within the retina PMID 12080385 ↗ |
| 細胞定位 | Clarin-1 被註記為細胞膜多次穿膜蛋白；此定位描述未提供其他條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 CLRN1 的變異與 Usher syndrome 3A（USH3A）相關。USH 是具遺傳異質性的疾病，伴有視網膜色素變性與感音神經性聽力損失；USH3 的特徵為語言習得後逐漸加重的聽力損失、程度不一的前庭功能障礙，以及通常於第二個十年出現的夜盲、視野縮窄與中央視力下降。 | 含實驗來源 | 證據與來源Usher syndrome 3A USH3A USH is a genetically heterogeneous condition characterized by the association of retinitis pigmentosa with sensorineural deafness. Age at onset and differences in auditory and vestibular function distinguish Usher syndrome type 1 (USH1), Usher syndrome type 2 (USH2) and Usher syndrome type 3 (USH3). USH3 is characterized by postlingual, progressive hearing loss, variable vestibular dysfunction, and onset of retinitis pigmentosa symptoms, including nyctalopia, constriction of the visual fields, and loss of central visual acuity, usually by the second decade of life. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 276902 PMID 11524702 ↗ · PMID 12080385 ↗ · PMID 12145752 ↗ · PMID 15521980 ↗ · PMID 18273898 ↗ · PMID 23304067 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 CLRN1 的變異與 Retinitis pigmentosa 61（RP61）相關。此視網膜退化疾病屬於色素性視網膜病變，特徵包括視網膜色素沉積、先有桿狀感光細胞流失而後有錐狀感光細胞流失；患者通常夜盲並喪失中周邊視野，病程進展時可進一步失去周邊視野，最終影響中央視力。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinitis pigmentosa 61 RP61 A retinal dystrophy belonging to the group of pigmentary retinopathies. Retinitis pigmentosa is characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination and primary loss of rod photoreceptor cells followed by secondary loss of cone photoreceptors. Patients typically have night vision blindness and loss of midperipheral visual field. As their condition progresses, they lose their far peripheral visual field and eventually central vision as well. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614180 PMID 21310491 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGAAGCCGTTTCTCATCATGCCAAGCCAACAGAAGAAA40ATCATTTTTTGCATGGCCGGAGTGTTCAGTTTTGCATGTG80CCCTCGGAGTTGTGACAGCCTTGGGGACACCGTTGTGGAT120CAAAGCCACTGTCCTCTGCAAAACGGGAGCTCTGCTCGTC160AATGCCTCAGGGCAGGAGCTGGACAAGTTTATGGGTGAAA200TGCAGTACGGGCTTTTCCACGGAGAGGGTGTGAGGCAGTG240TGGGTTGGGAGCAAGGCCCTTTCGGTTCTCATTTTTTCCA280GATTTGCTCAAAGCAATCCCAGTGAGCATCCACGTCAATG320TCATTCTCTTCTCTGCCATCCTTATTGTGTTAACCATGGT360GGGGACAGCCTTCTTCATGTACAATGCTTTTGGAAAACCT400TTTGAAACTCTGCATGGTCCCCTAGGGCTGTACCTTTTGA440GCTTCATTTCAGGCTCCTGTGGCTGTCTTGTCATGATATT480GTTTGCCTCTGAAGTGAAAATCCATCACCTCTCAGAAAAA520ATTGCAAATTATAAAGAAGGGACTTATGTCTACAAAACGC560AAAGTGAAAAATATACCACCTCATTCTGGGTCATTTTCTT600TTGCTTTTTTGTTCATTTTCTGAATGGGCTCCTAATACGA640CTTGCTGGATTTCAGTTCCCTTTTGCAAAATCTAAAGACG680CAGAAACAACTAATGTAGCTGCAGATCTAATGTACTGAAA720GGCAAACCTTTCTATAATTTTACAAGGGAGTAGACTTGCT760TTGGTCACTTTTAGATGTGGTTAATTTTGCATATCCTTTT800AGTCTGCATATATTAAAGCATCAGGACCCTTCGTGACAAT840GTTTACAAATTACGTACTAAGGATACAGGCTGGAAAGTAA880GGGAAGCAGAAGGAAGGCTTTGAAAAGTTGTTTTATCTGG920TGGGAAATTGCTTGACCCAGGTAGTCAAAGGCAGTTGACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。