基因總覽
CLEC3B 是蛋白質編碼基因,其產物正式名稱為 C-type lectin domain family 3 member B,也稱 Tetranectin。這種蛋白質屬於 C-type lectin 家族,具有 C-type lectin domain,並被註記為分泌型蛋白。現有資料指出,它能結合 Plasminogen,並與視網膜功能有關;其具體作用方式與相關生物學過程,見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000296130 ★ | 45,026,303–45,036,071 | 3 |
| ENST00000872072 | 45,026,151–45,036,071 | 2 |
| ENST00001091935 | 45,026,151–45,036,071 | 3 |
| ENST00001144427 | 45,026,151–45,036,071 | 3 |
| ENST00000428034 | 45,030,130–45,036,071 | 3 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Tetranectin 可與 Plasminogen 結合,也能結合分離出的 kringle 4。這些結合對象顯示其分子作用涉及 Plasminogen 及其 kringle 4 區域;現有資料未進一步說明結合所造成的下游效應,因此不宜據此推定更廣泛的作用機制。
資料亦指出,Tetranectin 可能參與將預定經由胞吐作用釋出的分子進行包裝。此項描述帶有可能性,並未提供包裝對象、發生位置或調控條件等細節;因此可將其視為一項可能的細胞運輸相關角色,而非已界定完整機制的功能。
此外,Tetranectin 在視網膜功能中具有作用。相關資料未具體說明其在視網膜中的分子機制,但此功能線索與 CLEC3B 變異所涉及的視網膜疾病資訊相呼應;疾病資料描述了視網膜功能受損及視桿細胞功能減弱,並指出該疾病由影響此基因的變異所致。這些資料支持 CLEC3B 產物與視網膜生理及疾病表型相關,但不應將其延伸解讀為未有來源支持的特定致病機制。
Promoter 與基因調控
>CLEC3B ENST00000296130 GRCh38 chr3:45025303-45026403 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTATGTATTCAAGGCCACAAGGGTACACTGATCATTCCGATTTTAATCCCACACAACAGGATTCATTCCA GTTTTCTCTCCATATACATAACTTCCTTCTCTGACAATAGGAAACCTAACTCCCACTGTCTTCAGTAGAT TTATTTGATCAGTATCCCTGTGTGTAACCAATCTCCCGTCTCTGCCACCAGCCTCTCTCCCACATGGATC CCCTCCTTGCCTCACTTGGACTCCAGCACTCCAGGCAGGGCCTTTGCTTTCCCCAGGATGCTCCCTCCAC CCTGCTGGGCTCCCACACCCCACACCAGTCCACCCCTTGAGGGCACATTCTCCCCACATCCTCTCTGGTA CCTCTGGGGCACGATGGCTTCTCCCTCCGCCACCTTTGCTATGCCCCACTTTGTGGCTTTAGGACAGGAC TCAGGAGAAAGGGAAGACAAGAAGGGAAGGAATCCCTTGGATTTTTTAACCAAAAAATGCATCAAGTACA TGGAGACAGAGCCACAAAATAATCATAACAAATATTCTAAACCAATCAGACAGCCAGCCCCAGATCACCC TATAAGGGGGCATTGCTACCCCGTGACAGCTGGGTAGCCTGGGCAAATTCCCTAACCTCACCGAGCCTCA ATTTCCTCAATGGTAAAATGGGGAAAGGACAGTGCTTCCCTCGTGGTTTGGGTGTGAAGCTTCTGTGAGT TAATGTTAGTGAACAGCCAGCCTCAGCCCCTACCCAAGGTAGCTGCTCCGCAGATGTGATGACAACCACC GTGTGTTTCTCAGAATCCTAGGAAATAAGGGCTTCTTTCTAGAAGGCAGGGCCAGGATGCTGCGTGGGTG TTCCCTGGCAGAGAGGCTCTGTGGCCCTCAGGACTTCATCCTTCTGCAGGCTTGTGTGTTTGTTTTATTT TTTTGGCACGCCTGCAGCCAAGTTGGGGAGGGTTTCCTGGACAGAGGTCCTTTGGCTGCTGCCTTAAGAC GTGCAGCCTGGGCCGTGGCTGTCACTGCGTTCGGACCCAGACCCGCTGCAGGCAGCAGCAGCCCCCGCCC GCGCAGCAGCATGGAGCTCTGGGGGGCCTACCTCCTCCTCTGCCTCTTCTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CLEC3B_1 ↗ | 3:45,026,306 | 正股 | 45,026,257–45,026,316 |
| CLEC3B_3 ↗ | 3:45,030,148 | 正股 | 45,030,099–45,030,158 |
| CLEC3B_2 ↗ | 3:45,034,841 | 正股 | 45,034,792–45,034,851 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR3_BBX8K · enhancer · 45021370–45022163 · regulatory
ENSR3_83BQ36 · enhancer · 45024950–45025161 · regulatory
ENSR3_9MTJD · promoter · 45025965–45026313 · regulatory
ENSR3_9MTJN · enhancer · 45026947–45027424 · regulatory
ENSR3_74MH7B · enhancer · 45027575–45027697 · regulatory
ENSR3_9MTKF · enhancer · 45029518–45030001 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:202 aa
Tetranectin 長 202 個胺基酸。其 N 端第 1–21 位為訊號序列;第 77–198 位註解為 C-type lectin domain。這些序列註解描述了蛋白質的訊號序列與主要結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Tetranectin 被註記為分泌型蛋白;來源未提供其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Tetranectin 被註記為形成同源三聚體。另有資料指出它可結合 Plasminogen 與分離出的 kringle 4;此處分別是複合體組成註記與結合關係,來源未提供更詳細的複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
影響 CLEC3B 的變異與視網膜黃斑營養不良第 4 型(MCDR4)相關。此病為常染色體顯性遺傳的視網膜疾病,特徵包括晚發性黃斑部退化、多發類玻璃疣沉積、黃斑部地圖狀萎縮及脈絡膜新生血管;患者亦有廣泛視網膜功能異常與視桿細胞功能受損。來源將該病描述為由影響此基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Tetranectin 可結合 Plasminogen,也可結合分離出的 kringle 4。它可能參與將預定經胞吐作用釋出的分子進行包裝,並在視網膜功能中發揮作用;來源未進一步說明這些作用的機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tetranectin binds to plasminogen and to isolated kringle 4. May be involved in the packaging of molecules destined for exocytosis. Plays a role in retinal function PMID 35331648 ↗ |
| 交互作用 | Homotrimer | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Secreted | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 影響 CLEC3B 的變異與常染色體顯性遺傳的視網膜黃斑營養不良第 4 型(MCDR4)相關。此病為晚發性黃斑部退化,伴有多發類玻璃疣沉積、黃斑部地圖狀萎縮、脈絡膜新生血管,以及廣泛視網膜功能異常和視桿細胞功能受損。 | 含實驗來源 | 證據與來源Macular dystrophy, retinal, 4 MCDR4 An autosomal dominant retinal disease characterized by late-onset macular degeneration, with multiple drusen-like deposits, macular geographic atrophy, and choroidal neovascularization. Patients also exhibit extensive retinal dysfunction with impaired rod function. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619977 PMID 35331648 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCACTGCGTTCGGACCCAGACCCGCTGCAGGCAGCAGCA40GCCCCCGCCCGCGCAGCAGCATGGAGCTCTGGGGGGCCTA80CCTCCTCCTCTGCCTCTTCTCCCTCCTGACCCAGGTCACC120ACCGAGCCACCAACCCAGAAGCCCAAGAAGATTGTAAATG160CCAAGAAAGATGTTGTGAACACAAAGATGTTTGAGGAGCT200CAAGAGCCGTCTGGACACCCTGGCCCAGGAGGTGGCCCTG240CTGAAGGAGCAGCAGGCCCTGCAGACGGTCTGCCTGAAGG280GGACCAAGGTGCACATGAAATGCTTTCTGGCCTTCACCCA320GACGAAGACCTTCCACGAGGCCAGCGAGGACTGCATCTCG360CGCGGGGGCACCCTGGGCACCCCTCAGACTGGCTCGGAGA400ACGACGCCCTGTATGAGTACCTGCGCCAGAGCGTGGGCAA440CGAGGCCGAGATCTGGCTGGGCCTCAACGACATGGCGGCC480GAGGGCACCTGGGTGGACATGACCGGCGCCCGCATCGCCT520ACAAGAACTGGGAGACTGAGATCACCGCGCAACCCGATGG560CGGCAAGACCGAGAACTGCGCGGTCCTGTCAGGCGCGGCC600AACGGCAAGTGGTTCGACAAGCGCTGCCGCGATCAGCTGC640CCTACATCTGCCAGTTCGGGATCGTGTAGCCGGCGGGGCG680GGGGCCGTGGGGGGCCTGGAGGAGGGCAGGGGCCGCGGGA720GGCCGGGAGGAGGGTGGGGACCTTGCAGCCCCCATCCTCT760CCGTGCGCTTGGAGCCTCTTTTTGCAAATAAAGTTGGTGC800AGCTTCGCGGAGAGGA816cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。