演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CLEC3BTN

C-type lectin domain family 3 member B

CLEC3B 編碼 C-type lectin domain family 3 member B,亦稱 Tetranectin;此分泌型蛋白可結合 Plasminogen,並與視網膜功能有關。

Homo sapiens3p21.31UniProt P05452
OFFICIAL SYMBOL
CLEC3B
CHROMOSOME
3
UNIPROT
P05452
PDB / ALPHAFOLD
1HTN
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CLEC3B 是蛋白質編碼基因,其產物正式名稱為 C-type lectin domain family 3 member B,也稱 Tetranectin。這種蛋白質屬於 C-type lectin 家族,具有 C-type lectin domain,並被註記為分泌型蛋白。現有資料指出,它能結合 Plasminogen,並與視網膜功能有關;其具體作用方式與相關生物學過程,見下方功能說明。

Official symbol
CLEC3B
Gene name
C-type lectin domain family 3 member B
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11891
UniProt
P05452
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
TNTNA

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 33p21.31
chr3 · 198,295,559 bp · GRCh38chr3p26.3 · 1–2800000 · gpos50chr3p26.2 · 2800001–4000000 · gnegchr3p26.1 · 4000001–8100000 · gpos50chr3p25.3 · 8100001–11600000 · gnegchr3p25.2 · 11600001–13200000 · gpos25chr3p25.1 · 13200001–16300000 · gnegchr3p24.3 · 16300001–23800000 · gpos100chr3p24.2 · 23800001–26300000 · gnegchr3p24.1 · 26300001–30800000 · gpos75chr3p23 · 30800001–32000000 · gnegchr3p22.3 · 32000001–36400000 · gpos50chr3p22.2 · 36400001–39300000 · gnegchr3p22.1 · 39300001–43600000 · gpos75chr3p21.33 · 43600001–44100000 · gnegchr3p21.32 · 44100001–44200000 · gpos50chr3p21.31 · 44200001–50600000 · gnegchr3p21.2 · 50600001–52300000 · gpos25chr3p21.1 · 52300001–54400000 · gnegchr3p14.3 · 54400001–58600000 · gpos50chr3p14.2 · 58600001–63800000 · gnegchr3p14.1 · 63800001–69700000 · gpos50chr3p13 · 69700001–74100000 · gnegchr3p12.3 · 74100001–79800000 · gpos75chr3p12.2 · 79800001–83500000 · gnegchr3p12.1 · 83500001–87100000 · gpos75chr3p11.2 · 87100001–87800000 · gnegchr3p11.1 · 87800001–90900000 · acenchr3q11.1 · 90900001–94000000 · acenchr3q11.2 · 94000001–98600000 · gvarchr3q12.1 · 98600001–100300000 · gnegchr3q12.2 · 100300001–101200000 · gpos25chr3q12.3 · 101200001–103100000 · gnegchr3q13.11 · 103100001–106500000 · gpos75chr3q13.12 · 106500001–108200000 · gnegchr3q13.13 · 108200001–111600000 · gpos50chr3q13.2 · 111600001–113700000 · gnegchr3q13.31 · 113700001–117600000 · gpos75chr3q13.32 · 117600001–119300000 · gnegchr3q13.33 · 119300001–122200000 · gpos75chr3q21.1 · 122200001–124100000 · gnegchr3q21.2 · 124100001–126100000 · gpos25chr3q21.3 · 126100001–129500000 · gnegchr3q22.1 · 129500001–134000000 · gpos25chr3q22.2 · 134000001–136000000 · gnegchr3q22.3 · 136000001–139000000 · gpos25chr3q23 · 139000001–143100000 · gnegchr3q24 · 143100001–149200000 · gpos100chr3q25.1 · 149200001–152300000 · gnegchr3q25.2 · 152300001–155300000 · gpos50chr3q25.31 · 155300001–157300000 · gnegchr3q25.32 · 157300001–159300000 · gpos50chr3q25.33 · 159300001–161000000 · gnegchr3q26.1 · 161000001–167900000 · gpos100chr3q26.2 · 167900001–171200000 · gnegchr3q26.31 · 171200001–176000000 · gpos75chr3q26.32 · 176000001–179300000 · gnegchr3q26.33 · 179300001–183000000 · gpos75chr3q27.1 · 183000001–184800000 · gnegchr3q27.2 · 184800001–186300000 · gpos25chr3q27.3 · 186300001–188200000 · gnegchr3q28 · 188200001–192600000 · gpos75chr3q29 · 192600001–198295559 · gnegCLEC3Bpq1 bp198,295,559 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr3:45,001,548–45,036,071
Gene span
34,524 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000296130 ★45,026,303–45,036,0713
ENST0000087207245,026,151–45,036,0712
ENST0000109193545,026,151–45,036,0713
ENST0000114442745,026,151–45,036,0713
ENST0000042803445,030,130–45,036,0713

顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

Tetranectin 可與 Plasminogen 結合,也能結合分離出的 kringle 4。這些結合對象顯示其分子作用涉及 Plasminogen 及其 kringle 4 區域;現有資料未進一步說明結合所造成的下游效應,因此不宜據此推定更廣泛的作用機制。

資料亦指出,Tetranectin 可能參與將預定經由胞吐作用釋出的分子進行包裝。此項描述帶有可能性,並未提供包裝對象、發生位置或調控條件等細節;因此可將其視為一項可能的細胞運輸相關角色,而非已界定完整機制的功能。

此外,Tetranectin 在視網膜功能中具有作用。相關資料未具體說明其在視網膜中的分子機制,但此功能線索與 CLEC3B 變異所涉及的視網膜疾病資訊相呼應;疾病資料描述了視網膜功能受損及視桿細胞功能減弱,並指出該疾病由影響此基因的變異所致。這些資料支持 CLEC3B 產物與視網膜生理及疾病表型相關,但不應將其延伸解讀為未有來源支持的特定致病機制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 45026303 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CLEC3B ENST00000296130 GRCh38 chr3:45025303-45026403 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTATGTATTCAAGGCCACAAGGGTACACTGATCATTCCGATTTTAATCCCACACAACAGGATTCATTCCA
GTTTTCTCTCCATATACATAACTTCCTTCTCTGACAATAGGAAACCTAACTCCCACTGTCTTCAGTAGAT
TTATTTGATCAGTATCCCTGTGTGTAACCAATCTCCCGTCTCTGCCACCAGCCTCTCTCCCACATGGATC
CCCTCCTTGCCTCACTTGGACTCCAGCACTCCAGGCAGGGCCTTTGCTTTCCCCAGGATGCTCCCTCCAC
CCTGCTGGGCTCCCACACCCCACACCAGTCCACCCCTTGAGGGCACATTCTCCCCACATCCTCTCTGGTA
CCTCTGGGGCACGATGGCTTCTCCCTCCGCCACCTTTGCTATGCCCCACTTTGTGGCTTTAGGACAGGAC
TCAGGAGAAAGGGAAGACAAGAAGGGAAGGAATCCCTTGGATTTTTTAACCAAAAAATGCATCAAGTACA
TGGAGACAGAGCCACAAAATAATCATAACAAATATTCTAAACCAATCAGACAGCCAGCCCCAGATCACCC
TATAAGGGGGCATTGCTACCCCGTGACAGCTGGGTAGCCTGGGCAAATTCCCTAACCTCACCGAGCCTCA
ATTTCCTCAATGGTAAAATGGGGAAAGGACAGTGCTTCCCTCGTGGTTTGGGTGTGAAGCTTCTGTGAGT
TAATGTTAGTGAACAGCCAGCCTCAGCCCCTACCCAAGGTAGCTGCTCCGCAGATGTGATGACAACCACC
GTGTGTTTCTCAGAATCCTAGGAAATAAGGGCTTCTTTCTAGAAGGCAGGGCCAGGATGCTGCGTGGGTG
TTCCCTGGCAGAGAGGCTCTGTGGCCCTCAGGACTTCATCCTTCTGCAGGCTTGTGTGTTTGTTTTATTT
TTTTGGCACGCCTGCAGCCAAGTTGGGGAGGGTTTCCTGGACAGAGGTCCTTTGGCTGCTGCCTTAAGAC
GTGCAGCCTGGGCCGTGGCTGTCACTGCGTTCGGACCCAGACCCGCTGCAGGCAGCAGCAGCCCCCGCCC
GCGCAGCAGCATGGAGCTCTGGGGGGCCTACCTCCTCCTCTGCCTCTTCTC
CLEC3B 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
CLEC3B_1 ↗3:45,026,306正股45,026,257–45,026,316
CLEC3B_3 ↗3:45,030,148正股45,030,099–45,030,158
CLEC3B_2 ↗3:45,034,841正股45,034,792–45,034,851

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR3_BBX8K · enhancer · 45021370–45022163 · regulatory

ENSR3_83BQ36 · enhancer · 45024950–45025161 · regulatory

ENSR3_9MTJD · promoter · 45025965–45026313 · regulatory

ENSR3_9MTJN · enhancer · 45026947–45027424 · regulatory

ENSR3_74MH7B · enhancer · 45027575–45027697 · regulatory

ENSR3_9MTKF · enhancer · 45029518–45030001 · regulatory

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:202 aa

1 aa202 aa結構域訊號胜肽
依 P05452 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Tetranectin 長 202 個胺基酸。其 N 端第 1–21 位為訊號序列;第 77–198 位註解為 C-type lectin domain。這些序列註解描述了蛋白質的訊號序列與主要結構域。

訊號胜肽1–21 aa
結構域C-type lectin77–198 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 1HTN…

PDB · 1HTN

X-ray · 2.80 A · A=22-202

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted

Tetranectin 被註記為分泌型蛋白;來源未提供其在不同條件下的定位變化或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
TNCLEC3B
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

Tetranectin 被註記為形成同源三聚體。另有資料指出它可結合 Plasminogen 與分離出的 kringle 4;此處分別是複合體組成註記與結合關係,來源未提供更詳細的複合體資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

影響 CLEC3B 的變異與視網膜黃斑營養不良第 4 型(MCDR4)相關。此病為常染色體顯性遺傳的視網膜疾病,特徵包括晚發性黃斑部退化、多發類玻璃疣沉積、黃斑部地圖狀萎縮及脈絡膜新生血管;患者亦有廣泛視網膜功能異常與視桿細胞功能受損。來源將該病描述為由影響此基因的變異所致。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能Tetranectin 可結合 Plasminogen,也可結合分離出的 kringle 4。它可能參與將預定經胞吐作用釋出的分子進行包裝,並在視網膜功能中發揮作用;來源未進一步說明這些作用的機制。含實驗來源
證據與來源

Tetranectin binds to plasminogen and to isolated kringle 4. May be involved in the packaging of molecules destined for exocytosis. Plays a role in retinal function

PMID 35331648 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用Homotrimer資料庫紀錄
證據與來源

Homotrimer

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Secreted資料庫紀錄
證據與來源

Secreted

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯影響 CLEC3B 的變異與常染色體顯性遺傳的視網膜黃斑營養不良第 4 型(MCDR4)相關。此病為晚發性黃斑部退化,伴有多發類玻璃疣沉積、黃斑部地圖狀萎縮、脈絡膜新生血管,以及廣泛視網膜功能異常和視桿細胞功能受損。含實驗來源
證據與來源

Macular dystrophy, retinal, 4 MCDR4 An autosomal dominant retinal disease characterized by late-onset macular degeneration, with multiple drusen-like deposits, macular geographic atrophy, and choroidal neovascularization. Patients also exhibit extensive retinal dysfunction with impaired rod function. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619977

PMID 35331648 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000296130 · 816 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GTCACTGCGTTCGGACCCAGACCCGCTGCAGGCAGCAGCA40
41GCCCCCGCCCGCGCAGCAGCATGGAGCTCTGGGGGGCCTA80
81CCTCCTCCTCTGCCTCTTCTCCCTCCTGACCCAGGTCACC120
121ACCGAGCCACCAACCCAGAAGCCCAAGAAGATTGTAAATG160
161CCAAGAAAGATGTTGTGAACACAAAGATGTTTGAGGAGCT200
201CAAGAGCCGTCTGGACACCCTGGCCCAGGAGGTGGCCCTG240
241CTGAAGGAGCAGCAGGCCCTGCAGACGGTCTGCCTGAAGG280
281GGACCAAGGTGCACATGAAATGCTTTCTGGCCTTCACCCA320
321GACGAAGACCTTCCACGAGGCCAGCGAGGACTGCATCTCG360
361CGCGGGGGCACCCTGGGCACCCCTCAGACTGGCTCGGAGA400
401ACGACGCCCTGTATGAGTACCTGCGCCAGAGCGTGGGCAA440
441CGAGGCCGAGATCTGGCTGGGCCTCAACGACATGGCGGCC480
481GAGGGCACCTGGGTGGACATGACCGGCGCCCGCATCGCCT520
521ACAAGAACTGGGAGACTGAGATCACCGCGCAACCCGATGG560
561CGGCAAGACCGAGAACTGCGCGGTCCTGTCAGGCGCGGCC600
601AACGGCAAGTGGTTCGACAAGCGCTGCCGCGATCAGCTGC640
641CCTACATCTGCCAGTTCGGGATCGTGTAGCCGGCGGGGCG680
681GGGGCCGTGGGGGGCCTGGAGGAGGGCAGGGGCCGCGGGA720
721GGCCGGGAGGAGGGTGGGGACCTTGCAGCCCCCATCCTCT760
761CCGTGCGCTTGGAGCCTCTTTTTGCAAATAAAGTTGGTGC800
801AGCTTCGCGGAGAGGA816

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。