演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CLEC2DLLT1

C-type lectin domain family 2 member D

CLEC2D 編碼 C-type lectin domain family 2 member D,是具 C-type lectin 結構域的膜蛋白,可與 KLRB1 互動並參與免疫與骨骼相關作用。

Homo sapiens12p13.31UniProt Q9UHP7
OFFICIAL SYMBOL
CLEC2D
CHROMOSOME
12
UNIPROT
Q9UHP7
PDB / ALPHAFOLD
4WCO
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CLEC2D 是蛋白質編碼基因,其產物 C-type lectin domain family 2 member D 屬於含 C-type lectin 結構域的膜蛋白。蛋白質全長 191 個胺基酸,具有單次跨膜的第二型膜蛋白拓撲:N 端位於細胞質,跨膜區之後為細胞外區域;C-type lectin 結構域位於細胞外區。來源所述的功能涵蓋與 KLRB1 的受體關係、對自然殺手細胞介導細胞溶解的影響,以及骨骼相關作用。另有硫酸化糖胺聚醣結合的記載。

Official symbol
CLEC2D
Gene name
C-type lectin domain family 2 member D
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14351
UniProt
Q9UHP7
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
LLT1CLAXOCIL

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1212p13.31
chr12 · 133,275,309 bp · GRCh38chr12p13.33 · 1–3200000 · gnegchr12p13.32 · 3200001–5300000 · gpos25chr12p13.31 · 5300001–10000000 · gnegchr12p13.2 · 10000001–12600000 · gpos75chr12p13.1 · 12600001–14600000 · gnegchr12p12.3 · 14600001–19800000 · gpos100chr12p12.2 · 19800001–21100000 · gnegchr12p12.1 · 21100001–26300000 · gpos100chr12p11.23 · 26300001–27600000 · gnegchr12p11.22 · 27600001–30500000 · gpos50chr12p11.21 · 30500001–33200000 · gnegchr12p11.1 · 33200001–35500000 · acenchr12q11 · 35500001–37800000 · acenchr12q12 · 37800001–46000000 · gpos100chr12q13.11 · 46000001–48700000 · gnegchr12q13.12 · 48700001–51100000 · gpos25chr12q13.13 · 51100001–54500000 · gnegchr12q13.2 · 54500001–56200000 · gpos25chr12q13.3 · 56200001–57700000 · gnegchr12q14.1 · 57700001–62700000 · gpos75chr12q14.2 · 62700001–64700000 · gnegchr12q14.3 · 64700001–67300000 · gpos50chr12q15 · 67300001–71100000 · gnegchr12q21.1 · 71100001–75300000 · gpos75chr12q21.2 · 75300001–79900000 · gnegchr12q21.31 · 79900001–86300000 · gpos100chr12q21.32 · 86300001–88600000 · gnegchr12q21.33 · 88600001–92200000 · gpos100chr12q22 · 92200001–95800000 · gnegchr12q23.1 · 95800001–101200000 · gpos75chr12q23.2 · 101200001–103500000 · gnegchr12q23.3 · 103500001–108600000 · gpos50chr12q24.11 · 108600001–111300000 · gnegchr12q24.12 · 111300001–111900000 · gpos25chr12q24.13 · 111900001–113900000 · gnegchr12q24.21 · 113900001–116400000 · gpos50chr12q24.22 · 116400001–117700000 · gnegchr12q24.23 · 117700001–120300000 · gpos50chr12q24.31 · 120300001–125400000 · gnegchr12q24.32 · 125400001–128700000 · gpos50chr12q24.33 · 128700001–133275309 · gnegCLEC2Dpq1 bp133,275,309 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr12:9,664,969–9,699,553
Gene span
34,585 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000290855 ★9,669,713–9,699,5535
ENST000002613409,669,664–9,699,5536
ENST000010554049,669,664–9,698,5807
ENST000010911559,669,664–9,699,5536
ENST000011068969,669,664–9,689,8173
ENST000011068979,669,664–9,689,4392
ENST000011384309,669,664–9,699,5535
ENST000005433009,669,735–9,694,8014
ENST000005459189,669,735–9,694,8013
ENST000002613399,669,735–9,694,8744
ENST000004660359,669,753–9,693,4794
ENST000004309099,680,925–9,695,1295

顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

CLEC2D 的產物是 KLRB1 的受體,能保護目標細胞免於自然殺手細胞介導的細胞溶解。這項作用描述了 CLEC2D 與免疫細胞受體之間的關係,以及其對目標細胞存活的影響;來源未進一步說明受體作用的分子細節。

在骨骼相關作用方面,CLEC2D 可抑制破骨細胞形成,並抑制骨吸收。這些結果指出,其作用涉及破骨細胞生成及骨組織吸收兩個相關過程,但來源沒有提供更細的調控機制或作用條件。

CLEC2D 也會調節 interferon-gamma 的釋放;來源未說明調節方向或具體情境,因此不能據此判定其使釋放增加或減少。此外,CLEC2D 可結合高分子量硫酸化糖胺聚醣,顯示其具有此類分子的結合能力,但來源未指出該結合與上述細胞或骨骼作用之間的因果關係。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 9669713 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CLEC2D ENST00000290855 GRCh38 chr12:9668713-9669813 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GAAACTGGAACTCAGTCCTAATGCAACTTCATTTCTATTTGATAAAGGCAATAGCTGTCCAATCTGGAAC
TTATTTCTTACAGGTAAGGGGGGCTACTGTATAGAATTCAAAAGCAGGGAAAATATGTTGTCAGAGTTAA
GATAGAGATTGTATTTGGGGTAATGAGCGTTGCAGGACATGAGTAGGGCACATAGCGTGTTGGTATTGTT
TTACGTGGTTTTAAGATATACTTCATCTAGGCACTTGTTACATGTTATATTTTTAATGAATGTGTTTAGT
TGTATGCTTATGATTTGTGCACATTACTATAAATTATATTTTAGTAAAAGGTGCCCTTACTGGCATTTAT
ATACAAGAAATCAACACATCTGACAAGAAGCTCTTGCTGCTAAAGAGCCTCTGTGCTCCTGGATCATGCC
AGAGGGAGCACAGAAGCTGCACACCGTTCAAGCCCATTTTTGAAAAGTTGTTGTAGCAGCCATAGCAGCA
AATTCCCAAAATATCTTGAAGAAATTGAAAACAAGATATTTTTTGAATGAGCGTAAACTCTTGGGAATGA
ATTTTAATTTGAGATTAAAATTGCTGTTGTCTTTACTTACCTAACATTCATTTCCTCTGAGAGCCAACTC
CTTCCTTTCAATAAATTCTTATTTTCTATCATAATATTGCTTTGTACCGCACAAAATACAATTATAATTT
TTAATAGTCAAAGAAATTTTAAGTTATCAAACATTAGTTTCTTTCGTAACCAAAATACTGTTAGAGAAGT
AGCTTCAACTTTTTAAAATTCTTACAAACACCAGTTTATTCTGTTGTGATGAGCTGATTTTTGAAACAAT
TTATGCTTCATTTGTTCCTCTAGCTATATTTAACTTAAAGGCTTGACATTTTGAGTTACTGGGGCGGTTA
CACACTTACACGTTTTAGTCGTTGGGCTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAATCATTCTTGGGGTTGAAAACG
TAGAGACTGTGGTTTAGATCACTCATAGAAACTGGAGGCAAAATGCATGACAGTAACAATGTGGAGAAAG
ACATTACACCATCTGAATTGCCTGCAAACCCAGGTAAGAAGCTGGGCTCTA
CLEC2D 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
CLEC2D_2 ↗12:9,669,717正股9,669,668–9,669,727

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR12_95SLB · enhancer · 9667405–9667714 · regulatory

ENSR12_89N83 · enhancer · 9668183–9668379 · regulatory

ENSR12_95SLW · promoter · 9669480–9669745 · regulatory

ENSR12_89N9P · enhancer · 9671069–9671231 · regulatory

ENSR12_CXWR · enhancer · 9673323–9674625 · regulatory

· motif · 9664789–9664798 · motif

· motif · 9667204–9667219 · motif

· motif · 9667209–9667221 · motif

· motif · 9667212–9667219 · motif

· motif · 9669551–9669567 · motif

· motif · 9669575–9669586 · motif

· motif · 9669699–9669707 · motif

· motif · 9669860–9669882 · motif

· motif · 9669860–9669882 · motif

· motif · 9671222–9671242 · motif

· motif · 9671647–9671659 · motif

· motif · 9671649–9671671 · motif

· motif · 9671727–9671738 · motif

· motif · 9673693–9673707 · motif

· motif · 9673903–9673911 · motif

· motif · 9674404–9674415 · motif

· motif · 9674484–9674495 · motif

在培養的骨肉瘤細胞中,IL1A(interleukin-1 alpha)與 prostaglandin E2 會上調 CLEC2D。此調控結果適用於該培養細胞條件。

序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:191 aa

1 aa191 aa結構域跨膜區拓樸區域
依 Q9UHP7 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

C-type lectin domain family 2 member D 長 191 個胺基酸。其第 1–38 位胺基酸為細胞質區,第 39–59 位為螺旋型跨膜區,並作為第二型膜蛋白的訊號錨定區;第 60–191 位為細胞外區。C-type lectin 結構域位於第 82–185 位。

拓樸區域Cytoplasmic1–38 aa
跨膜區Helical; Signal-anchor for type II membrane protein39–59 aa
拓樸區域Extracellular60–191 aa
結構域C-type lectin82–185 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 4WCO…

PDB · 4WCO

X-ray · 2.46 A · A/B/C=71-191

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane;Endoplasmic reticulum

C-type lectin domain family 2 member D 是單次跨膜的第二型膜蛋白,定位於細胞膜。 異構型 2 與異構型 4 則記載定位於內質網;來源未提供其他定位變化條件。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 32 個夥伴 · 最多顯示 50 個
LLT1CLEC2DKLRB1ADIPOQATP6V0CB3GALT5BRICD5CD68CLDN19CLDN2CLEC2ACLRN2CXCL9DEFB121ENTPD8ERMP1FAM3CFNDC9GPR42IL1RL1KLRC1LEPROTL1NKG7PLLPPLNPLP1RPRMSEC22ASYT15TM4SF18TMEM190TMEM80TSPAN4WFS1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 32 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

C-type lectin domain family 2 member D 形成由二硫鍵連結的同源二聚體。來源未提供其他複合體或功能性互作的資料。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

6 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 6 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能CLEC2D 是 KLRB1 的受體,可保護目標細胞免於自然殺手細胞介導的細胞溶解;並抑制破骨細胞形成與骨吸收、調節 interferon-gamma 釋放,也能結合高分子量硫酸化糖胺聚醣。含實驗來源
證據與來源

Receptor for KLRB1 that protects target cells against natural killer cell-mediated lysis. Inhibits osteoclast formation. Inhibits bone resorption. Modulates the release of interferon-gamma. Binds high molecular weight sulfated glycosaminoglycans

PMID 14753741 ↗ · PMID 15104121 ↗ · PMID 15123656 ↗ · PMID 16339513 ↗ · PMID 20843815 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用CLEC2D 蛋白可形成同源二聚體,兩個亞基之間由二硫鍵連結。含實驗來源
證據與來源

Homodimer; disulfide-linked

PMID 15104121 ↗ · PMID 20843815 ↗ · PMID 25760607 ↗ · PMID 25826155 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位CLEC2D 是單次跨膜的第二型膜蛋白,定位於細胞膜。含實驗來源
證據與來源

Cell membrane / Single-pass type II membrane protein

PMID 15104121 ↗ · PMID 20843815 ↗ · PMID 16339513 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位CLEC2D 的異構型 2 定位於內質網。含實驗來源
證據與來源

Isoform 2; Endoplasmic reticulum

PMID 20843815 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位CLEC2D 的異構型 4 定位於內質網。含實驗來源
證據與來源

Isoform 4; Endoplasmic reticulum

PMID 20843815 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

調控在培養的骨肉瘤細胞中,IL1A(interleukin-1 alpha)與 prostaglandin E2 會使 CLEC2D 的表現上調;此結果限於該培養細胞條件。含實驗來源
證據與來源

Up-regulated by IL1A/interleukin-1 alpha and prostaglandin E2 in cultured osteogenic sarcoma cells

PMID 14753741 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 6 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000290855 · 5,277 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1ACTCATAGAAACTGGAGGCAAAATGCATGACAGTAACAAT40
41GTGGAGAAAGACATTACACCATCTGAATTGCCTGCAAACC80
81CAGGTTGTCTGCATTCAAAAGAGCATTCTATTAAAGCTAC120
121CTTAATTTGGCGCTTATTTTTCTTAATCATGTTTCTGACA160
161ATCATAGTGTGTGGAATGGTTGCTGCTTTAAGCGCAATAA200
201GAGCTAACTGCCATCAAGAGCCATCAGTATGTCTTCAAGC240
241TGCATGCCCAGAAAGCTGGATTGGTTTTCAAAGAAAGTGT280
281TTCTATTTTTCTGATGACACCAAGAACTGGACATCAAGTC320
321AGAGGTTTTGTGACTCACAAGATGCTGATCTTGCTCAGGT360
361TGAAAGCTTCCAGGAACTGAATTTCCTGTTGAGATATAAA400
401GGCCCATCTGATCACTGGATTGGGCTGAGCAGAGAACAAG440
441GCCAACCATGGAAATGGATAAATGGTACTGAATGGACAAG480
481ACAGTTTCCTATCCTGGGAGCAGGAGAGTGTGCCTATTTG520
521AATGACAAAGGTGCCAGTAGTGCCAGGCACTACACAGAGA560
561GGAAGTGGATTTGTTCCAAATCAGATATACATGTCTAGAT600
601GTTACAGCAAAGCCCCAACTAATCTTTAGAAGCATATTGG640
641AACTGATAACTCCATTTTAAAATGAGCAAAGAATTTATTT680
681CTTATACCAACAGGTATATGAAAATATGCTCAATATCACT720
721AATAACTGGGAAAATACAAATCAAAATCATAGTAAAATAT760
761TACCTGTTTTCATGGTGCTAATATTACCTGTTCTCCCACT800
801GCTAATGACATACCCGAGACTGAGTAATTTATAAATAAAA840
841GAGATTTAATTGACTCATAGTTCCACATGGCTGGGGAGGT880
881CTTGCAATCATGACAGAAGGCAAATGGGAAGCAAAGTCAT920
921GTCTTATGTGGTGGCAGGCAGGGGGACTTGTGCACAGGAA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。