基因總覽
CLEC2D 是蛋白質編碼基因,其產物 C-type lectin domain family 2 member D 屬於含 C-type lectin 結構域的膜蛋白。蛋白質全長 191 個胺基酸,具有單次跨膜的第二型膜蛋白拓撲:N 端位於細胞質,跨膜區之後為細胞外區域;C-type lectin 結構域位於細胞外區。來源所述的功能涵蓋與 KLRB1 的受體關係、對自然殺手細胞介導細胞溶解的影響,以及骨骼相關作用。另有硫酸化糖胺聚醣結合的記載。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000290855 ★ | 9,669,713–9,699,553 | 5 |
| ENST00000261340 | 9,669,664–9,699,553 | 6 |
| ENST00001055404 | 9,669,664–9,698,580 | 7 |
| ENST00001091155 | 9,669,664–9,699,553 | 6 |
| ENST00001106896 | 9,669,664–9,689,817 | 3 |
| ENST00001106897 | 9,669,664–9,689,439 | 2 |
| ENST00001138430 | 9,669,664–9,699,553 | 5 |
| ENST00000543300 | 9,669,735–9,694,801 | 4 |
| ENST00000545918 | 9,669,735–9,694,801 | 3 |
| ENST00000261339 | 9,669,735–9,694,874 | 4 |
| ENST00000466035 | 9,669,753–9,693,479 | 4 |
| ENST00000430909 | 9,680,925–9,695,129 | 5 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CLEC2D 的產物是 KLRB1 的受體,能保護目標細胞免於自然殺手細胞介導的細胞溶解。這項作用描述了 CLEC2D 與免疫細胞受體之間的關係,以及其對目標細胞存活的影響;來源未進一步說明受體作用的分子細節。
在骨骼相關作用方面,CLEC2D 可抑制破骨細胞形成,並抑制骨吸收。這些結果指出,其作用涉及破骨細胞生成及骨組織吸收兩個相關過程,但來源沒有提供更細的調控機制或作用條件。
CLEC2D 也會調節 interferon-gamma 的釋放;來源未說明調節方向或具體情境,因此不能據此判定其使釋放增加或減少。此外,CLEC2D 可結合高分子量硫酸化糖胺聚醣,顯示其具有此類分子的結合能力,但來源未指出該結合與上述細胞或骨骼作用之間的因果關係。
Promoter 與基因調控
>CLEC2D ENST00000290855 GRCh38 chr12:9668713-9669813 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAAACTGGAACTCAGTCCTAATGCAACTTCATTTCTATTTGATAAAGGCAATAGCTGTCCAATCTGGAAC TTATTTCTTACAGGTAAGGGGGGCTACTGTATAGAATTCAAAAGCAGGGAAAATATGTTGTCAGAGTTAA GATAGAGATTGTATTTGGGGTAATGAGCGTTGCAGGACATGAGTAGGGCACATAGCGTGTTGGTATTGTT TTACGTGGTTTTAAGATATACTTCATCTAGGCACTTGTTACATGTTATATTTTTAATGAATGTGTTTAGT TGTATGCTTATGATTTGTGCACATTACTATAAATTATATTTTAGTAAAAGGTGCCCTTACTGGCATTTAT ATACAAGAAATCAACACATCTGACAAGAAGCTCTTGCTGCTAAAGAGCCTCTGTGCTCCTGGATCATGCC AGAGGGAGCACAGAAGCTGCACACCGTTCAAGCCCATTTTTGAAAAGTTGTTGTAGCAGCCATAGCAGCA AATTCCCAAAATATCTTGAAGAAATTGAAAACAAGATATTTTTTGAATGAGCGTAAACTCTTGGGAATGA ATTTTAATTTGAGATTAAAATTGCTGTTGTCTTTACTTACCTAACATTCATTTCCTCTGAGAGCCAACTC CTTCCTTTCAATAAATTCTTATTTTCTATCATAATATTGCTTTGTACCGCACAAAATACAATTATAATTT TTAATAGTCAAAGAAATTTTAAGTTATCAAACATTAGTTTCTTTCGTAACCAAAATACTGTTAGAGAAGT AGCTTCAACTTTTTAAAATTCTTACAAACACCAGTTTATTCTGTTGTGATGAGCTGATTTTTGAAACAAT TTATGCTTCATTTGTTCCTCTAGCTATATTTAACTTAAAGGCTTGACATTTTGAGTTACTGGGGCGGTTA CACACTTACACGTTTTAGTCGTTGGGCTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAATCATTCTTGGGGTTGAAAACG TAGAGACTGTGGTTTAGATCACTCATAGAAACTGGAGGCAAAATGCATGACAGTAACAATGTGGAGAAAG ACATTACACCATCTGAATTGCCTGCAAACCCAGGTAAGAAGCTGGGCTCTA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CLEC2D_2 ↗ | 12:9,669,717 | 正股 | 9,669,668–9,669,727 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_95SLB · enhancer · 9667405–9667714 · regulatory
ENSR12_89N83 · enhancer · 9668183–9668379 · regulatory
ENSR12_95SLW · promoter · 9669480–9669745 · regulatory
ENSR12_89N9P · enhancer · 9671069–9671231 · regulatory
ENSR12_CXWR · enhancer · 9673323–9674625 · regulatory
· motif · 9664789–9664798 · motif
· motif · 9667204–9667219 · motif
· motif · 9667209–9667221 · motif
· motif · 9667212–9667219 · motif
· motif · 9669551–9669567 · motif
· motif · 9669575–9669586 · motif
· motif · 9669699–9669707 · motif
· motif · 9669860–9669882 · motif
· motif · 9669860–9669882 · motif
· motif · 9671222–9671242 · motif
· motif · 9671647–9671659 · motif
· motif · 9671649–9671671 · motif
· motif · 9671727–9671738 · motif
· motif · 9673693–9673707 · motif
· motif · 9673903–9673911 · motif
· motif · 9674404–9674415 · motif
· motif · 9674484–9674495 · motif
在培養的骨肉瘤細胞中,IL1A(interleukin-1 alpha)與 prostaglandin E2 會上調 CLEC2D。此調控結果適用於該培養細胞條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:191 aa
C-type lectin domain family 2 member D 長 191 個胺基酸。其第 1–38 位胺基酸為細胞質區,第 39–59 位為螺旋型跨膜區,並作為第二型膜蛋白的訊號錨定區;第 60–191 位為細胞外區。C-type lectin 結構域位於第 82–185 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
C-type lectin domain family 2 member D 是單次跨膜的第二型膜蛋白,定位於細胞膜。 異構型 2 與異構型 4 則記載定位於內質網;來源未提供其他定位變化條件。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 32 個夥伴
- KLRB1Q12918 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ADIPOQQ15848 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6V0CP27449 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- B3GALT5Q9Y2C3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRICD5Q6PL45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD68P34810 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN19Q8N6F1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN2P57739 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLEC2AQ6UVW9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLRN2A0PK11 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CXCL9Q07325 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DEFB121Q5J5C9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ENTPD8Q5MY95-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERMP1Q7Z2K6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM3CQ92520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FNDC9Q8TBE3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR42O15529 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IL1RL1Q01638-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLRC1P26715 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- LEPROTL1O95214 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NKG7Q16617 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLLPQ9Y342 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLNP26678 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLP1P60201-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RPRMQ9NS64 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
C-type lectin domain family 2 member D 形成由二硫鍵連結的同源二聚體。來源未提供其他複合體或功能性互作的資料。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CLEC2D 是 KLRB1 的受體,可保護目標細胞免於自然殺手細胞介導的細胞溶解;並抑制破骨細胞形成與骨吸收、調節 interferon-gamma 釋放,也能結合高分子量硫酸化糖胺聚醣。 | 含實驗來源 | 證據與來源Receptor for KLRB1 that protects target cells against natural killer cell-mediated lysis. Inhibits osteoclast formation. Inhibits bone resorption. Modulates the release of interferon-gamma. Binds high molecular weight sulfated glycosaminoglycans PMID 14753741 ↗ · PMID 15104121 ↗ · PMID 15123656 ↗ · PMID 16339513 ↗ · PMID 20843815 ↗ |
| 交互作用 | CLEC2D 蛋白可形成同源二聚體,兩個亞基之間由二硫鍵連結。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; disulfide-linked PMID 15104121 ↗ · PMID 20843815 ↗ · PMID 25760607 ↗ · PMID 25826155 ↗ |
| 細胞定位 | CLEC2D 是單次跨膜的第二型膜蛋白,定位於細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type II membrane protein PMID 15104121 ↗ · PMID 20843815 ↗ · PMID 16339513 ↗ |
| 細胞定位 | CLEC2D 的異構型 2 定位於內質網。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CLEC2D 的異構型 4 定位於內質網。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | 在培養的骨肉瘤細胞中,IL1A(interleukin-1 alpha)與 prostaglandin E2 會使 CLEC2D 的表現上調;此結果限於該培養細胞條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated by IL1A/interleukin-1 alpha and prostaglandin E2 in cultured osteogenic sarcoma cells PMID 14753741 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCATAGAAACTGGAGGCAAAATGCATGACAGTAACAAT40GTGGAGAAAGACATTACACCATCTGAATTGCCTGCAAACC80CAGGTTGTCTGCATTCAAAAGAGCATTCTATTAAAGCTAC120CTTAATTTGGCGCTTATTTTTCTTAATCATGTTTCTGACA160ATCATAGTGTGTGGAATGGTTGCTGCTTTAAGCGCAATAA200GAGCTAACTGCCATCAAGAGCCATCAGTATGTCTTCAAGC240TGCATGCCCAGAAAGCTGGATTGGTTTTCAAAGAAAGTGT280TTCTATTTTTCTGATGACACCAAGAACTGGACATCAAGTC320AGAGGTTTTGTGACTCACAAGATGCTGATCTTGCTCAGGT360TGAAAGCTTCCAGGAACTGAATTTCCTGTTGAGATATAAA400GGCCCATCTGATCACTGGATTGGGCTGAGCAGAGAACAAG440GCCAACCATGGAAATGGATAAATGGTACTGAATGGACAAG480ACAGTTTCCTATCCTGGGAGCAGGAGAGTGTGCCTATTTG520AATGACAAAGGTGCCAGTAGTGCCAGGCACTACACAGAGA560GGAAGTGGATTTGTTCCAAATCAGATATACATGTCTAGAT600GTTACAGCAAAGCCCCAACTAATCTTTAGAAGCATATTGG640AACTGATAACTCCATTTTAAAATGAGCAAAGAATTTATTT680CTTATACCAACAGGTATATGAAAATATGCTCAATATCACT720AATAACTGGGAAAATACAAATCAAAATCATAGTAAAATAT760TACCTGTTTTCATGGTGCTAATATTACCTGTTCTCCCACT800GCTAATGACATACCCGAGACTGAGTAATTTATAAATAAAA840GAGATTTAATTGACTCATAGTTCCACATGGCTGGGGAGGT880CTTGCAATCATGACAGAAGGCAAATGGGAAGCAAAGTCAT920GTCTTATGTGGTGGCAGGCAGGGGGACTTGTGCACAGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。