基因總覽
CLDND1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 claudin domain containing 1,其產物 Claudin domain-containing protein 1 歸屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族。這是一種多次穿越細胞膜的蛋白質,序列長度為 253 個胺基酸,具有四段預測的螺旋型跨膜區域。其名稱與家族分類提供了蛋白質的基本特徵;目前所列資料指出,它與調節細胞對小分子的通透性有關,具體功能見下文。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000341181 ★ | 98,515,483–98,522,902 | 5 |
| ENST00000502288 | 98,496,785–98,523,066 | 4 |
| ENST00001039302 | 98,496,785–98,522,922 | 5 |
| ENST00001105777 | 98,499,117–98,522,887 | 5 |
| ENST00000976859 | 98,500,784–98,522,937 | 5 |
| ENST00001039304 | 98,500,784–98,522,925 | 5 |
| ENST00001039308 | 98,500,784–98,522,635 | 5 |
| ENST00001039306 | 98,500,786–98,522,897 | 4 |
| ENST00001039305 | 98,500,787–98,522,901 | 5 |
| ENST00001039307 | 98,500,787–98,522,887 | 6 |
| ENST00000507874 | 98,500,840–98,522,922 | 6 |
| ENST00001113237 | 98,502,840–98,522,920 | 5 |
顯示 12/65 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CLDND1 的蛋白質產物參與負向調節細胞對小分子的通透性。換言之,來源所述的功能方向是限制或降低小分子通過細胞的程度;這項描述支持其具有通透性調節角色,但未指出特定小分子種類、調節幅度或作用機制,因此不宜進一步推定其如何改變細胞屏障。
這項功能資料未提供實驗系統、細胞類型或其他作用條件,也沒有說明 CLDND1 是否直接構成通透性屏障,或透過其他分子作用來影響通透性。現有資訊可支持的結論,限於它參與細胞對小分子通透性的負向調節;不能據此延伸出特定生理情境或更細緻的分子機制。
Promoter 與基因調控
>CLDND1 ENST00000341181 GRCh38 chr3:98522802-98523902 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGAGTCAGCTTTCTCTGTCGGTTACTGTTGAGAAATCCACCATTTGCTGGTCCCAGGCCACGTTAATAGT TCCACTCATGTTATTGTTAAGATGTCCCTGCTTCCTGTCCATGAATTTCTGTGTTAAACCTGAGGGTTCA GAATCATTGTTGCCCCTGTGCCACACATCATCTGCAATCTCCAATGCTGTCCATGACCTTATCTGCTTGA GTGATGTTCCCCAAATTTCAGTCTTTTTCCTACTATACCCACAATTTTTTATTCATTTTTTGACATATCT GGTATCCTCAGTATTATTAACTTAATAGTTTTTAAAATAAGTGAAAAGAATTTAAAAGGAACAACATTGC TGCAATAGAAAACTAGTATCACTTGTCATAAAAAGAAGGCAGCTACAAACACATTTTATGAAACCCAAAT AATATCATTACATTCTTGATGGATACTGTCTGCCAGGTCACATACTTCTTAGCCTAAACTTATGCAATAA AACCAGAAGGATGCTCTGCTCCAATGGGAGGGATTCTGGGAGAGGGAAATAAAATGGGTCAACGTTTCAC AAGTAGAATCCCATTTTTGTTCATTTATACTTAGATCTAGAGGCAGGGTGGTGTGATAGGGAAAGCACAG GCCTAAAAGTCAGATCTAAGTTATACAAGTCACGGTCATTGACTCGAGATGACCGGAAACAGGCCCGCTT TACTTTCTGGACCATTCTCCCTTCCTCCCTAAAATGCAAGAATCCAACAGCCTAGACTTCCCTTCTGCGT ACCGGCTTGCCCTGAGGAGCTGAACTACATCTCCCACAATGCGCCGCGCGCGGCGCCAGGAATGCCTATC GCCGCCTCAGACAGCTTTCAGTCTGTCCCTCCTACAACTCCCACAAGGCCCCTCGGCCCCGGGCCGCGGC CCGGCCCGGAGTGGGGGCGGGCGGAGGCGCGGGAGTTATGGAGGGGGCGGGCTCTGCAGGGAAGTGCGTC AGAGGAGGCGCGGGGAGAGTAGGGTGCTGTGGTCTGAGCTAGAGGGTGAAGCTGGCGGAGCAGGAGGATG GGCGGTGAGTGAGCGGGACCTGCGTCGCCGGGCAGGGGTCGCGTCGCGGTT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CLDND1_5 ↗ | 3:98,521,705 | 負股 | 98,521,695–98,521,754 |
| CLDND1_3 ↗ | 3:98,522,604 | 負股 | 98,522,594–98,522,653 |
| CLDND1_1 ↗ | 3:98,522,887 | 負股 | 98,522,877–98,522,936 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR3_BPJWQ · enhancer · 98521634–98522503 · regulatory
ENSR3_77RFCP · promoter · 98522504–98522580 · regulatory
ENSR3_84W7NF · enhancer · 98522581–98522743 · regulatory
ENSR3_BPJWX · promoter · 98522744–98523535 · regulatory
ENSR3_84W7Q7 · enhancer · 98525639–98525825 · regulatory
· motif · 98518064–98518077 · motif
· motif · 98518064–98518077 · motif
· motif · 98518142–98518154 · motif
· motif · 98519967–98519978 · motif
· motif · 98520974–98520985 · motif
· motif · 98522308–98522316 · motif
· motif · 98522361–98522378 · motif
· motif · 98522415–98522429 · motif
· motif · 98522427–98522440 · motif
· motif · 98522438–98522446 · motif
· motif · 98522534–98522546 · motif
· motif · 98522615–98522628 · motif
· motif · 98522636–98522649 · motif
· motif · 98522836–98522849 · motif
· motif · 98522940–98522950 · motif
· motif · 98522942–98522955 · motif
· motif · 98522962–98522975 · motif
· motif · 98522970–98522980 · motif
· motif · 98522972–98522985 · motif
· motif · 98523019–98523029 · motif
· motif · 98523212–98523221 · motif
· motif · 98524005–98524027 · motif
· motif · 98524005–98524027 · motif
· motif · 98525574–98525582 · motif
· motif · 98525717–98525725 · motif
· motif · 98525755–98525767 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:253 aa
Claudin domain-containing protein 1 長 253 個胺基酸,屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族。序列註解列出四段螺旋型跨膜區域,分別位於第 5–25、141–161、175–195 與 216–236 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Claudin domain-containing protein 1 位於細胞膜,並註記於緊密連結。 資料亦將其描述為多次穿越膜的蛋白質;未提供定位變化條件或不同異構型間的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Cell junction, tight junction。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CXCR1P25024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR61Q9BZJ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZDHHC4Q9NPG8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CLDND1 參與負向調節細胞對小分子的通透性;此資料未進一步指出受影響的小分子種類或調節機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in negatively regulating the permeability of cells to small molecules PMID 28244141 ↗ |
| 細胞定位 | CLDND1 蛋白質定位於細胞膜及緊密連結,並被描述為多次穿越膜的蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell junction, tight junction; Cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 28244141 ↗ · PMID 38493358 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGGTGCTGTGGTCTGAGCTAGAGGGTGAAGCTGGCGGAG40CAGGAGGATGGGCGAGCAGTCTGAATGCCAGAATGGATAA80CCGTTTTGCTACAGCATTTGTAATTGCTTGTGTGCTTAGC120CTCATTTCCACCATCTACATGGCAGCCTCCATTGGCACAG160ACTTCTGGTATGAATATCGAAGTCCAGTTCAAGAAAATTC200CAGTGATTTGAATAAAAGCATCTGGGATGAATTCATTAGT240GATGAGGCAGATGAAAAGACTTATAATGATGCACTTTTTC280GATACAATGGCACAGTGGGATTGTGGAGACGGTGTATCAC320CATACCCAAAAACATGCATTGGTATAGCCCACCAGAAAGG360ACAGAGTCATTTGATGTGGTCACAAAATGTGTGAGTTTCA400CACTAACTGAGCAGTTCATGGAGAAATTTGTTGATCCCGG440AAACCACAATAGCGGGATTGATCTCCTTAGGACCTATCTT480TGGCGTTGCCAGTTCCTTTTACCTTTTGTGAGTTTAGGTT520TGATGTGCTTTGGGGCTTTGATCGGACTTTGTGCTTGCAT560TTGCCGAAGCTTATATCCCACCATTGCCACGGGCATTCTC600CATCTCCTTGCAGGTCTGTGTACACTGGGCTCAGTAAGTT640GTTATGTTGCTGGAATTGAACTACTCCACCAGAAACTAGA680GCTCCCTGACAATGTATCCGGTGAATTTGGATGGTCCTTC720TGCCTGGCTTGTGTCTCTGCTCCCTTACAGTTCATGGCTT760CTGCTCTCTTCATCTGGGCTGCTCACACCAACCGGAAAGA800GTACACCTTAATGAAGGCATATCGTGTGGCATGAGCAAGA840AACTGCCTGCTTTACAATTGCCATTTTTATTTTTTTAAAA880TAATACTGATATTTTCCCCACCTCTCAATTGTTTTTAATT920TTTATTTGTGGATATACCATTTTATTATGAAAATCTATTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。