演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CLDND1Z38

claudin domain containing 1

CLDND1 編碼 Claudin domain-containing protein 1,屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族,具有多段跨膜結構,並參與負向調節細胞對小分子的通透性。

Homo sapiens3q11.2UniProt Q9NY35
OFFICIAL SYMBOL
CLDND1
CHROMOSOME
3
UNIPROT
Q9NY35
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CLDND1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 claudin domain containing 1,其產物 Claudin domain-containing protein 1 歸屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族。這是一種多次穿越細胞膜的蛋白質,序列長度為 253 個胺基酸,具有四段預測的螺旋型跨膜區域。其名稱與家族分類提供了蛋白質的基本特徵;目前所列資料指出,它與調節細胞對小分子的通透性有關,具體功能見下文。

Official symbol
CLDND1
Gene name
claudin domain containing 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1322
UniProt
Q9NY35
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
Z38C3orf4

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 33q11.2
chr3 · 198,295,559 bp · GRCh38chr3p26.3 · 1–2800000 · gpos50chr3p26.2 · 2800001–4000000 · gnegchr3p26.1 · 4000001–8100000 · gpos50chr3p25.3 · 8100001–11600000 · gnegchr3p25.2 · 11600001–13200000 · gpos25chr3p25.1 · 13200001–16300000 · gnegchr3p24.3 · 16300001–23800000 · gpos100chr3p24.2 · 23800001–26300000 · gnegchr3p24.1 · 26300001–30800000 · gpos75chr3p23 · 30800001–32000000 · gnegchr3p22.3 · 32000001–36400000 · gpos50chr3p22.2 · 36400001–39300000 · gnegchr3p22.1 · 39300001–43600000 · gpos75chr3p21.33 · 43600001–44100000 · gnegchr3p21.32 · 44100001–44200000 · gpos50chr3p21.31 · 44200001–50600000 · gnegchr3p21.2 · 50600001–52300000 · gpos25chr3p21.1 · 52300001–54400000 · gnegchr3p14.3 · 54400001–58600000 · gpos50chr3p14.2 · 58600001–63800000 · gnegchr3p14.1 · 63800001–69700000 · gpos50chr3p13 · 69700001–74100000 · gnegchr3p12.3 · 74100001–79800000 · gpos75chr3p12.2 · 79800001–83500000 · gnegchr3p12.1 · 83500001–87100000 · gpos75chr3p11.2 · 87100001–87800000 · gnegchr3p11.1 · 87800001–90900000 · acenchr3q11.1 · 90900001–94000000 · acenchr3q11.2 · 94000001–98600000 · gvarchr3q12.1 · 98600001–100300000 · gnegchr3q12.2 · 100300001–101200000 · gpos25chr3q12.3 · 101200001–103100000 · gnegchr3q13.11 · 103100001–106500000 · gpos75chr3q13.12 · 106500001–108200000 · gnegchr3q13.13 · 108200001–111600000 · gpos50chr3q13.2 · 111600001–113700000 · gnegchr3q13.31 · 113700001–117600000 · gpos75chr3q13.32 · 117600001–119300000 · gnegchr3q13.33 · 119300001–122200000 · gpos75chr3q21.1 · 122200001–124100000 · gnegchr3q21.2 · 124100001–126100000 · gpos25chr3q21.3 · 126100001–129500000 · gnegchr3q22.1 · 129500001–134000000 · gpos25chr3q22.2 · 134000001–136000000 · gnegchr3q22.3 · 136000001–139000000 · gpos25chr3q23 · 139000001–143100000 · gnegchr3q24 · 143100001–149200000 · gpos100chr3q25.1 · 149200001–152300000 · gnegchr3q25.2 · 152300001–155300000 · gpos50chr3q25.31 · 155300001–157300000 · gnegchr3q25.32 · 157300001–159300000 · gpos50chr3q25.33 · 159300001–161000000 · gnegchr3q26.1 · 161000001–167900000 · gpos100chr3q26.2 · 167900001–171200000 · gnegchr3q26.31 · 171200001–176000000 · gpos75chr3q26.32 · 176000001–179300000 · gnegchr3q26.33 · 179300001–183000000 · gpos75chr3q27.1 · 183000001–184800000 · gnegchr3q27.2 · 184800001–186300000 · gpos25chr3q27.3 · 186300001–188200000 · gnegchr3q28 · 188200001–192600000 · gpos75chr3q29 · 192600001–198295559 · gnegCLDND1pq1 bp198,295,559 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr3:98,496,785–98,523,066
Gene span
26,282 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000341181 ★98,515,483–98,522,9025
ENST0000050228898,496,785–98,523,0664
ENST0000103930298,496,785–98,522,9225
ENST0000110577798,499,117–98,522,8875
ENST0000097685998,500,784–98,522,9375
ENST0000103930498,500,784–98,522,9255
ENST0000103930898,500,784–98,522,6355
ENST0000103930698,500,786–98,522,8974
ENST0000103930598,500,787–98,522,9015
ENST0000103930798,500,787–98,522,8876
ENST0000050787498,500,840–98,522,9226
ENST0000111323798,502,840–98,522,9205

顯示 12/65 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

CLDND1 的蛋白質產物參與負向調節細胞對小分子的通透性。換言之,來源所述的功能方向是限制或降低小分子通過細胞的程度;這項描述支持其具有通透性調節角色,但未指出特定小分子種類、調節幅度或作用機制,因此不宜進一步推定其如何改變細胞屏障。

這項功能資料未提供實驗系統、細胞類型或其他作用條件,也沒有說明 CLDND1 是否直接構成通透性屏障,或透過其他分子作用來影響通透性。現有資訊可支持的結論,限於它參與細胞對小分子通透性的負向調節;不能據此延伸出特定生理情境或更細緻的分子機制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 98522902 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CLDND1 ENST00000341181 GRCh38 chr3:98522802-98523902 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TGAGTCAGCTTTCTCTGTCGGTTACTGTTGAGAAATCCACCATTTGCTGGTCCCAGGCCACGTTAATAGT
TCCACTCATGTTATTGTTAAGATGTCCCTGCTTCCTGTCCATGAATTTCTGTGTTAAACCTGAGGGTTCA
GAATCATTGTTGCCCCTGTGCCACACATCATCTGCAATCTCCAATGCTGTCCATGACCTTATCTGCTTGA
GTGATGTTCCCCAAATTTCAGTCTTTTTCCTACTATACCCACAATTTTTTATTCATTTTTTGACATATCT
GGTATCCTCAGTATTATTAACTTAATAGTTTTTAAAATAAGTGAAAAGAATTTAAAAGGAACAACATTGC
TGCAATAGAAAACTAGTATCACTTGTCATAAAAAGAAGGCAGCTACAAACACATTTTATGAAACCCAAAT
AATATCATTACATTCTTGATGGATACTGTCTGCCAGGTCACATACTTCTTAGCCTAAACTTATGCAATAA
AACCAGAAGGATGCTCTGCTCCAATGGGAGGGATTCTGGGAGAGGGAAATAAAATGGGTCAACGTTTCAC
AAGTAGAATCCCATTTTTGTTCATTTATACTTAGATCTAGAGGCAGGGTGGTGTGATAGGGAAAGCACAG
GCCTAAAAGTCAGATCTAAGTTATACAAGTCACGGTCATTGACTCGAGATGACCGGAAACAGGCCCGCTT
TACTTTCTGGACCATTCTCCCTTCCTCCCTAAAATGCAAGAATCCAACAGCCTAGACTTCCCTTCTGCGT
ACCGGCTTGCCCTGAGGAGCTGAACTACATCTCCCACAATGCGCCGCGCGCGGCGCCAGGAATGCCTATC
GCCGCCTCAGACAGCTTTCAGTCTGTCCCTCCTACAACTCCCACAAGGCCCCTCGGCCCCGGGCCGCGGC
CCGGCCCGGAGTGGGGGCGGGCGGAGGCGCGGGAGTTATGGAGGGGGCGGGCTCTGCAGGGAAGTGCGTC
AGAGGAGGCGCGGGGAGAGTAGGGTGCTGTGGTCTGAGCTAGAGGGTGAAGCTGGCGGAGCAGGAGGATG
GGCGGTGAGTGAGCGGGACCTGCGTCGCCGGGCAGGGGTCGCGTCGCGGTT
CLDND1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
CLDND1_5 ↗3:98,521,705負股98,521,695–98,521,754
CLDND1_3 ↗3:98,522,604負股98,522,594–98,522,653
CLDND1_1 ↗3:98,522,887負股98,522,877–98,522,936

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR3_BPJWQ · enhancer · 98521634–98522503 · regulatory

ENSR3_77RFCP · promoter · 98522504–98522580 · regulatory

ENSR3_84W7NF · enhancer · 98522581–98522743 · regulatory

ENSR3_BPJWX · promoter · 98522744–98523535 · regulatory

ENSR3_84W7Q7 · enhancer · 98525639–98525825 · regulatory

· motif · 98518064–98518077 · motif

· motif · 98518064–98518077 · motif

· motif · 98518142–98518154 · motif

· motif · 98519967–98519978 · motif

· motif · 98520974–98520985 · motif

· motif · 98522308–98522316 · motif

· motif · 98522361–98522378 · motif

· motif · 98522415–98522429 · motif

· motif · 98522427–98522440 · motif

· motif · 98522438–98522446 · motif

· motif · 98522534–98522546 · motif

· motif · 98522615–98522628 · motif

· motif · 98522636–98522649 · motif

· motif · 98522836–98522849 · motif

· motif · 98522940–98522950 · motif

· motif · 98522942–98522955 · motif

· motif · 98522962–98522975 · motif

· motif · 98522970–98522980 · motif

· motif · 98522972–98522985 · motif

· motif · 98523019–98523029 · motif

· motif · 98523212–98523221 · motif

· motif · 98524005–98524027 · motif

· motif · 98524005–98524027 · motif

· motif · 98525574–98525582 · motif

· motif · 98525717–98525725 · motif

· motif · 98525755–98525767 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:253 aa

1 aa253 aa跨膜區
依 Q9NY35 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Claudin domain-containing protein 1 長 253 個胺基酸,屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族。序列註解列出四段螺旋型跨膜區域,分別位於第 5–25、141–161、175–195 與 216–236 個胺基酸。

跨膜區Helical5–25 aa
跨膜區Helical141–161 aa
跨膜區Helical175–195 aa
跨膜區Helical216–236 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NY35…

AlphaFold · Q9NY35

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell junction, tight junction;Cell membrane

Claudin domain-containing protein 1 位於細胞膜,並註記於緊密連結。 資料亦將其描述為多次穿越膜的蛋白質;未提供定位變化條件或不同異構型間的差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Cell junction, tight junction。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
Z38CLDND1CXCR1GPR61ZDHHC4
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能CLDND1 參與負向調節細胞對小分子的通透性;此資料未進一步指出受影響的小分子種類或調節機制。含實驗來源
證據與來源

Plays a role in negatively regulating the permeability of cells to small molecules

PMID 28244141 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位CLDND1 蛋白質定位於細胞膜及緊密連結,並被描述為多次穿越膜的蛋白質。含實驗來源
證據與來源

Cell junction, tight junction; Cell membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 28244141 ↗ · PMID 38493358 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000341181 · 2,010 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGGGTGCTGTGGTCTGAGCTAGAGGGTGAAGCTGGCGGAG40
41CAGGAGGATGGGCGAGCAGTCTGAATGCCAGAATGGATAA80
81CCGTTTTGCTACAGCATTTGTAATTGCTTGTGTGCTTAGC120
121CTCATTTCCACCATCTACATGGCAGCCTCCATTGGCACAG160
161ACTTCTGGTATGAATATCGAAGTCCAGTTCAAGAAAATTC200
201CAGTGATTTGAATAAAAGCATCTGGGATGAATTCATTAGT240
241GATGAGGCAGATGAAAAGACTTATAATGATGCACTTTTTC280
281GATACAATGGCACAGTGGGATTGTGGAGACGGTGTATCAC320
321CATACCCAAAAACATGCATTGGTATAGCCCACCAGAAAGG360
361ACAGAGTCATTTGATGTGGTCACAAAATGTGTGAGTTTCA400
401CACTAACTGAGCAGTTCATGGAGAAATTTGTTGATCCCGG440
441AAACCACAATAGCGGGATTGATCTCCTTAGGACCTATCTT480
481TGGCGTTGCCAGTTCCTTTTACCTTTTGTGAGTTTAGGTT520
521TGATGTGCTTTGGGGCTTTGATCGGACTTTGTGCTTGCAT560
561TTGCCGAAGCTTATATCCCACCATTGCCACGGGCATTCTC600
601CATCTCCTTGCAGGTCTGTGTACACTGGGCTCAGTAAGTT640
641GTTATGTTGCTGGAATTGAACTACTCCACCAGAAACTAGA680
681GCTCCCTGACAATGTATCCGGTGAATTTGGATGGTCCTTC720
721TGCCTGGCTTGTGTCTCTGCTCCCTTACAGTTCATGGCTT760
761CTGCTCTCTTCATCTGGGCTGCTCACACCAACCGGAAAGA800
801GTACACCTTAATGAAGGCATATCGTGTGGCATGAGCAAGA840
841AACTGCCTGCTTTACAATTGCCATTTTTATTTTTTTAAAA880
881TAATACTGATATTTTCCCCACCTCTCAATTGTTTTTAATT920
921TTTATTTGTGGATATACCATTTTATTATGAAAATCTATTT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。