基因總覽
CIC 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 capicua transcriptional repressor。其產物 Protein capicua homolog 為長 2,517 個胺基酸的蛋白質，具有一個 HMG box DNA 結合區域；序列註解也標示多段預測為無序的區域，分布於蛋白質不同位置。這些結構特徵構成此大型轉錄調控蛋白的基本輪廓。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000681038 ★ | 42,269,252–42,295,796 | 21 |
| ENST00000572681 | 42,268,508–42,295,801 | 21 |
| ENST00000940332 | 42,269,252–42,295,801 | 21 |
| ENST00000940333 | 42,269,252–42,295,801 | 21 |
| ENST00001141025 | 42,269,252–42,295,801 | 21 |
| ENST00000868566 | 42,271,774–42,295,801 | 20 |
| ENST00000160740 | 42,284,020–42,295,801 | 20 |
| ENST00000575354 | 42,284,665–42,295,801 | 20 |
| ENST00000573349 | 42,293,607–42,295,110 | 5 |
| ENST00000576505 | 42,293,657–42,295,534 | 5 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CIC 的產物是轉錄抑制因子，參與中樞神經系統（CNS）的發育。來源將其主要角色描述為抑制轉錄，並指出它在神經系統發育中的作用；現有資料未進一步說明其所調控的特定基因或轉錄抑制的分子步驟。
在腦部發育方面，CIC 與 ATXN1、ATXN1L 協同參與相關過程。這項描述支持三者共同涉及腦部發育，但未界定各自的作用順序、調控方向或具體發育階段。因此，CIC 的功能可概括為以轉錄抑制因子的身分參與中樞神經系統發育，並在 ATXN1 與 ATXN1L 協同作用的脈絡下涉及腦部發育；來源未提供足以延伸至更細部機制的資訊。
Promoter 與基因調控
>CIC ENST00000681038 GRCh38 chr19:42268252-42269352 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCGGTGGCAACAGGGCTTTCCGCGGGGCCGCGCCAGACTTTTCGAGACCGTCAATTGGTCGTAGTCCCGG CCACCCGGCAGCCAATCAACAAGGGGAAAGGTGACATCACTGGTTCTCCTCCCCTCCCCCAATCCAAACT TCCCTACTCCGTCTACCGGCAGCAACAACCACGTGGGGGAGGGGTAAGAGAGTAGAACCGGTGAGGTCAT TGCACCGCCCCGGCCGCTGCTGATTGGCTGCGGGGCTCGCGGGTGGCGGTTGGCTGCTCCTTGCACCTCC CCCTCGTGCCGCTACCGCTGCCACTGAGAGGAGCCACCGGCGACGCCAGAGCCAGGAATACGGGTGAGTC GGGGCCCTGGGTCTAAGATACTCCTGGCGTCCAGTGAGACTCACGACGAACTGCCCTTTTCGACTTTTTC TCCTCGCCGGGTTTCTTTGGTGCTCCAAGCACTCTGTCACATGGGAGTTGTAGTCTGCCTTGTACTGTCG GCTATGGGCCGAAGACGTGAGAAGACTACGGTTCCCAGCAGGAACTGCGACTAGCCGGTCAACAAACGTT CGGGCCACGCCTTCTACCTCCGTTCATTGGACAACCCGTCCCTTAGCCCCTCCTCCTTTCATTTCATTGG CTACTGTCCCTCACAGAGGCTGGGTTCCGGCCTAGGCTGCATGGCGACTGGGTACTGTATTTGTCATTTG GAACTAAGACGGCCTGCAATTGGACACGACTGGTGTCCTTCACTTGTTGTAGGGTAGGGCCCTAGGCAGA TCAGGCAGTCGTAGGCTCAGGTTGGTGTCGGTCCCGGAGGGAGGCCGGTCTTGGACTTTGGCCCCGCCCC CTAGCGCTGCCCGATGGGCCCAATTGGTCGCCGCGAGCGTCGCTCGTCGTCGAGAGGCGGAGCCGACCAG TCTGCGGATATCTATTGGTCTAGGCTGGCGCCGGTCAGTGGGGTTGTGATCGCTGATTGGCTGGCTGCTC CAGCTGTTGCAGGTCCATTCACCATTTTGTGTGTTGGAGTAAAAAAAAAAGGGAGAATCGAGAGGGAGAG CCGGAGGGGGGGCGGGGAGGGACCGGACCGGACCGAGCCGGGGCCACGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CIC_1 ↗ | 19:42,268,554 | 正股 | 42,268,505–42,268,564 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_5CXFKP · CTCF_binding_site · 42267892–42267913 · regulatory
ENSR19_9LQZF · promoter · 42268047–42268547 · regulatory
ENSR19_5CXFN3 · CTCF_binding_site · 42268394–42268415 · regulatory
ENSR19_9LQZL · promoter · 42268762–42269262 · regulatory
ENSR19_5CXFR8 · CTCF_binding_site · 42269082–42269103 · regulatory
ENSR19_D44LT · enhancer · 42269263–42271435 · regulatory
· motif · 42267543–42267554 · motif
· motif · 42267894–42267910 · motif
· motif · 42268169–42268182 · motif
· motif · 42268342–42268355 · motif
· motif · 42268350–42268363 · motif
· motif · 42268350–42268363 · motif
· motif · 42268371–42268381 · motif
· motif · 42268396–42268412 · motif
· motif · 42268426–42268436 · motif
· motif · 42268450–42268463 · motif
· motif · 42268450–42268463 · motif
· motif · 42268489–42268506 · motif
· motif · 42268498–42268513 · motif
· motif · 42268524–42268534 · motif
· motif · 42268857–42268867 · motif
· motif · 42269071–42269086 · motif
· motif · 42269072–42269086 · motif
· motif · 42269073–42269086 · motif
· motif · 42269082–42269092 · motif
· motif · 42269084–42269100 · motif
· motif · 42269309–42269319 · motif
· motif · 42269385–42269395 · motif
· motif · 42270858–42270869 · motif
· motif · 42270858–42270869 · motif
· motif · 42271001–42271014 · motif
· motif · 42271001–42271014 · motif
· motif · 42271494–42271507 · motif
· motif · 42271494–42271507 · motif
· motif · 42271553–42271566 · motif
· motif · 42271577–42271590 · motif
· motif · 42271577–42271590 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2517 aa
Protein capicua homolog 長 2,517 個胺基酸，在第 1,109–1,177 位標註有 HMG box DNA 結合區域。序列註解另指出多段無序區域，分布於蛋白質不同區段；第 937–955 位則標註為與 ATXN1 互作的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Protein capicua homolog 的定位註解為細胞核；來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- CPAPQ9HC77 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
CIC 被記錄為與 ATXN1 互作，並與 ATXN1、ATXN1L 同處一個複合體。現有資料未進一步說明複合體組成、互作方式或其對功能的影響。
疾病與遺傳關聯
CIC 變異與常染色體顯性智力發展障礙 45（MRD45）相關。患者可有發育遲緩、程度不一的智力障礙，以及包括自閉特徵、注意力不足與過動在內的行為問題。疾病條目指出，影響 CIC 的變異可導致此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CIC 產物是轉錄抑制因子，參與中樞神經系統（CNS）發育；此外，CIC 與 ATXN1、ATXN1L 協同參與腦部發育。此敘述未提供更細部的分子機制或各成員的具體分工。 | 推論支持 | 證據與來源Transcriptional repressor which plays a role in development of the central nervous system (CNS). In concert with ATXN1 and ATXN1L, involved in brain development |
| 交互作用 | CIC 與 ATXN1 及 ATXN1L 同處一個複合體；該敘述未進一步交代複合體的組成細節或形成條件。 | 推論支持 | |
| 交互作用 | CIC 與 ATXN1 互作；來源未說明互作的條件、方式或功能後果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | CIC 蛋白質的細胞內定位為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | CIC 相關變異與常染色體顯性智力發展障礙 45（MRD45）有關。此病以發育期出現的顯著低於平均一般智力功能及適應行為受損為特徵；患者可見發育遲緩、程度不一的智力障礙，以及自閉特徵、注意力不足和過動等行為問題。疾病條目指出，影響該基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 45 MRD45 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRD45 patients manifest developmental delay, variable intellectual disability, and behavioral disorders, including autistic features, attention deficit, and hyperactivity. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617600 PMID 21076407 ↗ · PMID 28288114 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCATTTTGTGTGTTGGAGTAAAAAAAAAAGGGAGAATCG40AGAGGGAGAGCCGGAGGGGGGGCGGGGAGGGACCGGACCG80GACCGAGCCGGGGCCACGGCCCCCCGCCCCGAAACCCCGC120CGAGCCCAAGGTGGACAAAAATGAAGCCAATGAAGAAGGC160ATGCACTGGCCTTTCAGGTCCTGGCAGTGGCAGCAAGTCC200CCCCCAGCCACCAGGGCCAAGGCTCTGAGGCGGCGAGGGG240CTGGGGAGGGTGACAAGCCAGAGGAGGAGGATGACGAGGC280ACAGCAGCCGCAACCACAGTCCGGGCCCGAAGAGGCTGAG320GAAGGGGAGGAGGAGGAGGCTGAGCGGGGCCCTGGGGCTG360AAGGTCCTCCACTGGAGCTGCACCCTGGCGACCCGGCTCC400AGGCCCAGCAGAGGACCCCAAAGGGGATGGGGAGGCAGGC440CGCTGGGAGCCCTCACTCAGCCGCAAGACAGCCACGTTCA480AGTCTCGAGCGCCCAAGAAGAAGTATGTGGAGGAGCACGG520AGCTGGCAGCAGTGGGGTGGCTGGGGCCCCTGAAGAGCGG560GTGCGGACCCCTGAGGAGGCCAGTGGCCTGGGGGTGCCTC600CACGGCCACCCACCTCCACTCGTTCCTCCTCCACTGACAC640AGCCAGCGAGCACTCGGCGGACCTGGAGGATGAGCCGGCT680GAGGCTTGTGGTCCAGGCCCTTGGCCCCCTGGCAGCACCA720GTGGCAGCTATGACCTGCGGCAGCTGCGGTCCCAGCGGGT760GCTGGCTCGGCGTGGTGATGGCCTTTTCCTGCCGGCTGTG800GTGCGCCAGGTGCGCCGAAGCCAGGACCTGGGCGTGCAGT840TCCCTGGTGACCGAGCCCTGACTTTCTATGAGGGGGTGCC880AGGCGCTGGTGTGGATGTAGTTTTGGATGCCACACCCCCA920CCAGGTGCCCTGGTGGTGGGCACAGCTGTCTGTACCTGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。