基因總覽
CIAO3 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 cytosolic iron-sulfur assembly component 3。其產物屬於 NARF family,並為細胞質鐵硫蛋白組裝複合體(CIA complex)的組成成分。現有資料未提供其蛋白質序列長度或結構域等細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000251588 ★ | 729,765–740,997 | 11 |
| ENST00000568545 | 729,759–737,889 | 9 |
| ENST00000540986 | 729,759–740,934 | 10 |
| ENST00000873908 | 729,759–741,009 | 10 |
| ENST00000873909 | 729,759–741,009 | 11 |
| ENST00000873910 | 729,759–741,009 | 11 |
| ENST00000938080 | 729,759–741,009 | 9 |
| ENST00000938081 | 729,759–741,009 | 8 |
| ENST00000946067 | 729,759–741,009 | 12 |
| ENST00001041357 | 729,759–741,009 | 11 |
| ENST00001122532 | 729,759–741,009 | 11 |
| ENST00001122533 | 729,759–741,009 | 10 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CIAO3 是細胞質鐵硫蛋白組裝複合體(CIA complex)的組成成分。CIA complex 由多種蛋白質構成,負責促進鐵硫簇併入粒線體外的 Fe/S 蛋白質。這項作用將 CIAO3 的角色連結至細胞內鐵硫蛋白質的組裝過程;現有資料未進一步說明 CIAO3 在複合體中的具體分子步驟。
資料亦指出,CIAO3 似乎會負向調節 HIF1A 的表現量,但這項影響可能是間接的。因此,不能據此認定 CIAO3 直接作用於 HIF1A,也無法由現有資訊確定其中的調控機制。
Promoter 與基因調控
>CIAO3 ENST00000251588 GRCh38 chr16:740897-741997 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGCGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCA GCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAGTGAGTCGGGGTCGGGCGCGGT GGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGAC CATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGG CGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGCTTGCA GTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAAA AAACGAAAAGCGAGTCGGCCCACAGGGTCCTGTTTCAGGGTCTCCCAGGGGCATGGACTTTTCCAGACTG GTCTCCAAGATAACAGAAAAAGGGGCTGGAGGCCCTGGGAGCGGCTCCCCAGGAAGGGGAGACCTCGTGC CTATCCATGCTTTCTTCCCTGCCTGAATTCCCCAACACGAGCTGAGCGCCTCCTGTGTGCCAGGCGCGTT CCGGGTTCTTGGGTTGCATCCGGGAGCACCTGGTCCGCAGGTACGCAGAGGATGAGGAAATGGACGGAGC CAGATCCCCTCCGCTTCCTTGTGAAGGCGGAGAGACTCCGGGGCCGGAGCTGCGGCGCTGGCCCGACCAA CCCCTGCGCCCCCTGCACCCCAACCCGGGGCCTGGGGCGCGCGGGAGGTGGACGAAGCGGTAGGTCCCGG GTTCCCGCGAGGTGGGCGGGGAGCCGCAGCGCCGGGGCTCGTCAGCAGAGGGCGCCGGCCCCGGGACGAG GTGCGCATGCGTCCTGGGGGCGCTTTCCGGCAGCGTGGCGGAACCAGCCACTTCGTTTCGCGCCGTTTAG CGACACCTGCGCGCGGCGGCAGTGCGGCCGTCATGGCGTCGCCCTTCAGCGGGGCGCTGCAGCTGACGGA CCTGGATGACTTCATCGGGCCGTCTCAGGTGGGCCGGCCTGGGCGGGCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NARFL_1 ↗ | 16:740,997 | 負股 | 740,987–741,046 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_99WG · enhancer · 737499–737878 · regulatory
ENSR16_99WK · promoter · 737879–738350 · regulatory
ENSR16_C3ZK · enhancer · 739835–740923 · regulatory
ENSR16_8KTS · promoter · 740924–741146 · regulatory
ENSR16_56P43 · CTCF_binding_site · 741100–741121 · regulatory
ENSR16_B5Z9 · enhancer · 741147–741694 · regulatory
ENSR16_8KXK · enhancer · 743946–744143 · regulatory
ENSR16_56PLQ · CTCF_binding_site · 744274–744295 · regulatory
ENSR16_99ZS · enhancer · 745653–746140 · regulatory
ENSR16_64CXQ · CTCF_binding_site · 745937–745989 · regulatory
· motif · 736181–736189 · motif
· motif · 736390–736400 · motif
· motif · 737868–737884 · motif
· motif · 740018–740031 · motif
· motif · 740320–740333 · motif
· motif · 740931–740944 · motif
· motif · 740931–740944 · motif
· motif · 740934–740950 · motif
· motif · 741005–741016 · motif
· motif · 741007–741016 · motif
· motif · 741075–741086 · motif
· motif · 741075–741086 · motif
· motif · 741102–741118 · motif
· motif · 741306–741317 · motif
· motif · 741334–741343 · motif
· motif · 741344–741353 · motif
· motif · 741493–741508 · motif
· motif · 741493–741508 · motif
· motif · 744276–744292 · motif
· motif · 745939–745955 · motif
· motif · 745970–745986 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MMS19Q96T76 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CIAO3 是 CIA complex 的外部組成成分,並在該複合體中與 CIAO1 及 MMS19 直接互作。資料未指出其他互作對象或這些互作的具體功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CIAO3 是細胞質鐵硫蛋白組裝複合體(CIA complex)的組成成分;該多蛋白複合體促進鐵硫簇併入粒線體外的 Fe/S 蛋白質。CIAO3 似乎會負向調節 HIF1A 表現量,但此影響可能是間接的。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the cytosolic iron-sulfur protein assembly (CIA) complex, a multiprotein complex that mediates the incorporation of iron-sulfur cluster into extramitochondrial Fe/S proteins. Seems to negatively regulate the level of HIF1A expression, although this effect could be indirect PMID 16956324 ↗ · PMID 18270200 ↗ |
| 交互作用 | CIAO3 是 CIA complex 的外部組成成分;在該複合體中,CIAO3 與 CIAO1 及 MMS19 直接互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源External component of the CIA complex. In the CIA complex, interacts directly with CIAO1 and MMS19 PMID 22678361 ↗ · PMID 22678362 ↗ · PMID 23585563 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGCGGCCGTCATGGCGTCGCCCTTCAGCGGGGCGCTGC40AGCTGACGGACCTGGATGACTTCATCGGGCCGTCTCAGGA80GTGCATCAAGCCTGTCAAAGTGGAAAAAAGGGCGGGAAGT120GGCGTGGCCAAGATTCGCATTGAAGATGACGGGAGCTACT160TCCAAATTAACCAAGACGGCGGGACCCGGAGGCTGGAGAA200GGCCAAGGTCTCGCTAAACGACTGCCTGGCGTGCAGCGGC240TGCATCACCTCCGCAGAGACCGTGCTTATCACCCAGCAGA280GCCACGAGGAGCTGAAGAAGGTTCTAGATGCTAACAAGAT320GGCGGCACCCAGTCAGCAGAGGCTGGTTGTAGTTTCGGTC360TCACCACAGTCTAGAGCATCGCTGGCTGCACGGTTTCAGC400TGAATCCTACAGATACTGCCAGGAAATTAACCTCATTCTT440TAAAAAAATAGGGGTGCACTTCGTCTTCGACACCGCCTTC480TCAAGGCACTTCAGCCTCCTGGAGAGCCAGCGAGAGTTTG520TGCGGCGATTCCGAGGACAGGCCGACTGCAGACAGGCGCT560GCCCCTGCTGGCCTCTGCCTGCCCAGGCTGGATCTGCTAT600GCCGAGAAGACTCACGGCAGCTTCATCCTCCCCCACATCA640GCACCGCCCGGTCCCCGCAGCAGGTCATGGGCTCCCTGGT680CAAGGACTTCTTCGCCCAGCAGCAGCACTTGACCCCTGAC720AAGATCTACCACGTCACAGTGATGCCCTGCTATGACAAAA760AGCTGGAAGCCTCCAGACCCGACTTTTTCAACCAGGAGCA800CCAGACACGGGATGTGGACTGTGTCCTCACAACAGGAGAA840GTTTTCAGGTTGCTGGAGGAAGAGGGCGTCTCCCTCCCCG880ACCTGGAACCAGCCCCTCTGGACAGCCTGTGCAGCGGTGC920CTCTGCAGAGGAGCCCACCAGCCATCGGGGAGGGGGCTCG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。