演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CIAO3FLJ21988

cytosolic iron-sulfur assembly component 3

CIAO3 編碼 cytosolic iron-sulfur assembly component 3,屬於 NARF family,是細胞質鐵硫蛋白組裝複合體 CIA 的組成成分。

Homo sapiens16p13.3UniProt Q9H6Q4
OFFICIAL SYMBOL
CIAO3
CHROMOSOME
16
UNIPROT
Q9H6Q4
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CIAO3 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 cytosolic iron-sulfur assembly component 3。其產物屬於 NARF family,並為細胞質鐵硫蛋白組裝複合體(CIA complex)的組成成分。現有資料未提供其蛋白質序列長度或結構域等細節。

Official symbol
CIAO3
Gene name
cytosolic iron-sulfur assembly component 3
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14179
UniProt
Q9H6Q4
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
FLJ21988PRNHPRNIOP1NAR1NARFL

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1616p13.3
chr16 · 90,338,345 bp · GRCh38chr16p13.3 · 1–7800000 · gnegchr16p13.2 · 7800001–10400000 · gpos50chr16p13.13 · 10400001–12500000 · gnegchr16p13.12 · 12500001–14700000 · gpos50chr16p13.11 · 14700001–16700000 · gnegchr16p12.3 · 16700001–21200000 · gpos50chr16p12.2 · 21200001–24200000 · gnegchr16p12.1 · 24200001–28500000 · gpos50chr16p11.2 · 28500001–35300000 · gnegchr16p11.1 · 35300001–36800000 · acenchr16q11.1 · 36800001–38400000 · acenchr16q11.2 · 38400001–47000000 · gvarchr16q12.1 · 47000001–52600000 · gnegchr16q12.2 · 52600001–56000000 · gpos50chr16q13 · 56000001–57300000 · gnegchr16q21 · 57300001–66600000 · gpos100chr16q22.1 · 66600001–70800000 · gnegchr16q22.2 · 70800001–72800000 · gpos50chr16q22.3 · 72800001–74100000 · gnegchr16q23.1 · 74100001–79200000 · gpos75chr16q23.2 · 79200001–81600000 · gnegchr16q23.3 · 81600001–84100000 · gpos50chr16q24.1 · 84100001–87000000 · gnegchr16q24.2 · 87000001–88700000 · gpos25chr16q24.3 · 88700001–90338345 · gnegCIAO3pq1 bp90,338,345 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr16:729,721–741,329
Gene span
11,609 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000251588 ★729,765–740,99711
ENST00000568545729,759–737,8899
ENST00000540986729,759–740,93410
ENST00000873908729,759–741,00910
ENST00000873909729,759–741,00911
ENST00000873910729,759–741,00911
ENST00000938080729,759–741,0099
ENST00000938081729,759–741,0098
ENST00000946067729,759–741,00912
ENST00001041357729,759–741,00911
ENST00001122532729,759–741,00911
ENST00001122533729,759–741,00910

顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

CIAO3 是細胞質鐵硫蛋白組裝複合體(CIA complex)的組成成分。CIA complex 由多種蛋白質構成,負責促進鐵硫簇併入粒線體外的 Fe/S 蛋白質。這項作用將 CIAO3 的角色連結至細胞內鐵硫蛋白質的組裝過程;現有資料未進一步說明 CIAO3 在複合體中的具體分子步驟。

資料亦指出,CIAO3 似乎會負向調節 HIF1A 的表現量,但這項影響可能是間接的。因此,不能據此認定 CIAO3 直接作用於 HIF1A,也無法由現有資訊確定其中的調控機制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 740997 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CIAO3 ENST00000251588 GRCh38 chr16:740897-741997 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGCGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCA
GCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAGTGAGTCGGGGTCGGGCGCGGT
GGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGAC
CATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGG
CGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGCTTGCA
GTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAAA
AAACGAAAAGCGAGTCGGCCCACAGGGTCCTGTTTCAGGGTCTCCCAGGGGCATGGACTTTTCCAGACTG
GTCTCCAAGATAACAGAAAAAGGGGCTGGAGGCCCTGGGAGCGGCTCCCCAGGAAGGGGAGACCTCGTGC
CTATCCATGCTTTCTTCCCTGCCTGAATTCCCCAACACGAGCTGAGCGCCTCCTGTGTGCCAGGCGCGTT
CCGGGTTCTTGGGTTGCATCCGGGAGCACCTGGTCCGCAGGTACGCAGAGGATGAGGAAATGGACGGAGC
CAGATCCCCTCCGCTTCCTTGTGAAGGCGGAGAGACTCCGGGGCCGGAGCTGCGGCGCTGGCCCGACCAA
CCCCTGCGCCCCCTGCACCCCAACCCGGGGCCTGGGGCGCGCGGGAGGTGGACGAAGCGGTAGGTCCCGG
GTTCCCGCGAGGTGGGCGGGGAGCCGCAGCGCCGGGGCTCGTCAGCAGAGGGCGCCGGCCCCGGGACGAG
GTGCGCATGCGTCCTGGGGGCGCTTTCCGGCAGCGTGGCGGAACCAGCCACTTCGTTTCGCGCCGTTTAG
CGACACCTGCGCGCGGCGGCAGTGCGGCCGTCATGGCGTCGCCCTTCAGCGGGGCGCTGCAGCTGACGGA
CCTGGATGACTTCATCGGGCCGTCTCAGGTGGGCCGGCCTGGGCGGGCGGG
CIAO3 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
NARFL_1 ↗16:740,997負股740,987–741,046

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR16_99WG · enhancer · 737499–737878 · regulatory

ENSR16_99WK · promoter · 737879–738350 · regulatory

ENSR16_C3ZK · enhancer · 739835–740923 · regulatory

ENSR16_8KTS · promoter · 740924–741146 · regulatory

ENSR16_56P43 · CTCF_binding_site · 741100–741121 · regulatory

ENSR16_B5Z9 · enhancer · 741147–741694 · regulatory

ENSR16_8KXK · enhancer · 743946–744143 · regulatory

ENSR16_56PLQ · CTCF_binding_site · 744274–744295 · regulatory

ENSR16_99ZS · enhancer · 745653–746140 · regulatory

ENSR16_64CXQ · CTCF_binding_site · 745937–745989 · regulatory

· motif · 736181–736189 · motif

· motif · 736390–736400 · motif

· motif · 737868–737884 · motif

· motif · 740018–740031 · motif

· motif · 740320–740333 · motif

· motif · 740931–740944 · motif

· motif · 740931–740944 · motif

· motif · 740934–740950 · motif

· motif · 741005–741016 · motif

· motif · 741007–741016 · motif

· motif · 741075–741086 · motif

· motif · 741075–741086 · motif

· motif · 741102–741118 · motif

· motif · 741306–741317 · motif

· motif · 741334–741343 · motif

· motif · 741344–741353 · motif

· motif · 741493–741508 · motif

· motif · 741493–741508 · motif

· motif · 744276–744292 · motif

· motif · 745939–745955 · motif

· motif · 745970–745986 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:476 aa

CIAO3 屬於 NARF family。現有資料未提供其結構域、功能區域或序列註解的進一步資訊。

07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9H6Q4…

AlphaFold · Q9H6Q4

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
FLJ21988CIAO3MMS19
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

CIAO3 是 CIA complex 的外部組成成分,並在該複合體中與 CIAO1 及 MMS19 直接互作。資料未指出其他互作對象或這些互作的具體功能關係。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能CIAO3 是細胞質鐵硫蛋白組裝複合體(CIA complex)的組成成分;該多蛋白複合體促進鐵硫簇併入粒線體外的 Fe/S 蛋白質。CIAO3 似乎會負向調節 HIF1A 表現量,但此影響可能是間接的。含實驗來源
證據與來源

Component of the cytosolic iron-sulfur protein assembly (CIA) complex, a multiprotein complex that mediates the incorporation of iron-sulfur cluster into extramitochondrial Fe/S proteins. Seems to negatively regulate the level of HIF1A expression, although this effect could be indirect

PMID 16956324 ↗ · PMID 18270200 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用CIAO3 是 CIA complex 的外部組成成分;在該複合體中,CIAO3 與 CIAO1 及 MMS19 直接互作。含實驗來源
證據與來源

External component of the CIA complex. In the CIA complex, interacts directly with CIAO1 and MMS19

PMID 22678361 ↗ · PMID 22678362 ↗ · PMID 23585563 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000251588 · 2,095 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGTGCGGCCGTCATGGCGTCGCCCTTCAGCGGGGCGCTGC40
41AGCTGACGGACCTGGATGACTTCATCGGGCCGTCTCAGGA80
81GTGCATCAAGCCTGTCAAAGTGGAAAAAAGGGCGGGAAGT120
121GGCGTGGCCAAGATTCGCATTGAAGATGACGGGAGCTACT160
161TCCAAATTAACCAAGACGGCGGGACCCGGAGGCTGGAGAA200
201GGCCAAGGTCTCGCTAAACGACTGCCTGGCGTGCAGCGGC240
241TGCATCACCTCCGCAGAGACCGTGCTTATCACCCAGCAGA280
281GCCACGAGGAGCTGAAGAAGGTTCTAGATGCTAACAAGAT320
321GGCGGCACCCAGTCAGCAGAGGCTGGTTGTAGTTTCGGTC360
361TCACCACAGTCTAGAGCATCGCTGGCTGCACGGTTTCAGC400
401TGAATCCTACAGATACTGCCAGGAAATTAACCTCATTCTT440
441TAAAAAAATAGGGGTGCACTTCGTCTTCGACACCGCCTTC480
481TCAAGGCACTTCAGCCTCCTGGAGAGCCAGCGAGAGTTTG520
521TGCGGCGATTCCGAGGACAGGCCGACTGCAGACAGGCGCT560
561GCCCCTGCTGGCCTCTGCCTGCCCAGGCTGGATCTGCTAT600
601GCCGAGAAGACTCACGGCAGCTTCATCCTCCCCCACATCA640
641GCACCGCCCGGTCCCCGCAGCAGGTCATGGGCTCCCTGGT680
681CAAGGACTTCTTCGCCCAGCAGCAGCACTTGACCCCTGAC720
721AAGATCTACCACGTCACAGTGATGCCCTGCTATGACAAAA760
761AGCTGGAAGCCTCCAGACCCGACTTTTTCAACCAGGAGCA800
801CCAGACACGGGATGTGGACTGTGTCCTCACAACAGGAGAA840
841GTTTTCAGGTTGCTGGAGGAAGAGGGCGTCTCCCTCCCCG880
881ACCTGGAACCAGCCCCTCTGGACAGCCTGTGCAGCGGTGC920
921CTCTGCAGAGGAGCCCACCAGCCATCGGGGAGGGGGCTCG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。