基因總覽
CIAO1（cytosolic iron-sulfur assembly component 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 WD repeat CIA1 family。其蛋白質為細胞質鐵硫蛋白組裝（CIA）複合體的多蛋白組成成分，參與細胞外粒線體鐵硫蛋白的組裝。蛋白質序列含有多個 WD 重複區，並具有與 HSC20 互作所需的 LYR motif。不同的互作對象與複合體組成，關聯到 CIAO1 在鐵硫蛋白組裝中的不同分支。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000488633 ★ | 96,266,225–96,274,173 | 7 |
| ENST00000883965 | 96,266,216–96,274,173 | 7 |
| ENST00000883966 | 96,266,216–96,274,173 | 5 |
| ENST00000883967 | 96,266,216–96,274,173 | 7 |
| ENST00000948580 | 96,266,216–96,274,154 | 6 |
| ENST00000948581 | 96,266,216–96,274,173 | 7 |
| ENST00001028746 | 96,266,216–96,274,173 | 7 |
| ENST00001121732 | 96,266,216–96,274,173 | 6 |
| ENST00001121733 | 96,266,216–96,268,354 | 5 |
| ENST00001122785 | 96,266,216–96,274,173 | 5 |
| ENST00001122786 | 96,266,216–96,274,173 | 2 |
| ENST00001122787 | 96,266,216–96,272,825 | 6 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CIAO1 是細胞質鐵硫蛋白組裝（CIA）複合體的重要成分。該多蛋白複合體負責將鐵硫簇整合至粒線體外的鐵硫蛋白中。CIAO1 會依其互作對象參與不同的鐵硫蛋白組裝分支，因此其作用與所形成的複合體組成相關。
CIAO1 可與 CIAO2A 或 CIAO2B 互作，並與 MMS19 協助不同類型的鐵硫蛋白組裝。CIAO1、CIAO2B 與 MMS19 組成的複合體，能結合多數細胞質與細胞核內的鐵硫蛋白，並促進其組裝。相較之下，CIAO1 與 CIAO2A 的組合具有不同的作用對象，可特異性促進 ACO1 成熟，並穩定 IREB2。
除了鐵硫蛋白組裝相關作用外，CIAO1 也與 WT1 互作，並似乎能特異性調節 WT1 的轉錄活化活性。這項功能描述為「似乎」具有特異性，並未指出調節方向或更完整的分子機制。
CIAO1 亦是與有絲分裂紡錘體相關的 MMXD 複合體成分；作為該複合體的一部分，它可能參與染色體分離。此處的作用屬於可能性描述，來源未進一步說明 CIAO1 如何影響染色體分離。
Promoter 與基因調控
>CIAO1 ENST00000488633 GRCh38 chr2:96265225-96266325 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCT ACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCG CCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTC CGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCG GGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGG CTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCC AGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGC AAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATC GGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGC CCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTC GGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACT TCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCT GGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCC TGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTC CGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTAC GCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CIAO1_4 ↗ | 2:96,265,337 | 正股 | 96,265,288–96,265,347 |
| CIAO1_1 ↗ | 2:96,266,104 | 正股 | 96,266,055–96,266,114 |
| CIAO1_2 ↗ | 2:96,266,237 | 正股 | 96,266,188–96,266,247 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_5SMCH8 · CTCF_binding_site · 96265845–96265866 · regulatory
ENSR2_84SFBJ · promoter · 96265984–96266235 · regulatory
· motif · 96261696–96261711 · motif
· motif · 96261696–96261711 · motif
· motif · 96261697–96261711 · motif
· motif · 96261706–96261721 · motif
· motif · 96264551–96264562 · motif
· motif · 96264844–96264859 · motif
· motif · 96265588–96265598 · motif
· motif · 96265678–96265688 · motif
· motif · 96265805–96265820 · motif
· motif · 96265838–96265848 · motif
· motif · 96265847–96265863 · motif
· motif · 96265991–96266000 · motif
· motif · 96265991–96266002 · motif
· motif · 96265991–96266002 · motif
· motif · 96265991–96266004 · motif
· motif · 96266259–96266272 · motif
· motif · 96266319–96266332 · motif
· motif · 96266448–96266461 · motif
· motif · 96266458–96266475 · motif
· motif · 96266917–96266929 · motif
· motif · 96266919–96266926 · motif
· motif · 96266919–96266934 · motif
· motif · 96266925–96266937 · motif
· motif · 96266927–96266934 · motif
· motif · 96267198–96267210 · motif
· motif · 96267653–96267665 · motif
· motif · 96267655–96267662 · motif
· motif · 96268077–96268092 · motif
· motif · 96268084–96268096 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：339 aa
CIAO1 蛋白質長 339 個胺基酸，屬於 WD repeat CIA1 family。序列註解列有七個 WD 重複區，分布於蛋白質不同區段；其中第七個重複區延伸至序列末端。第 176–178 位胺基酸構成 LYR motif，該基序是與 HSC20 互作所需的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CIAO1 的細胞內定位註記為細胞質。 來源未提供定位隨條件改變、異構型差異或動態分布的資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- ANKRD55Q3KP44 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C19orf2Q6NX55 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CIAO2AQ9H5X1 · UniProt INTERACTION · 20 experiments
- CIAO2BQ9Y3D0 · UniProt INTERACTION · 24 experiments
- ERCC2P18074 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HAUS3Q68CZ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX1P50221 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MMS19Q96T76 · UniProt INTERACTION · 15 experiments · 2 筆來源紀錄
- PGRMC1O00264 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- RGS2P41220 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RSAD2Q8WXG1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SF1Q15637 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SHISA6Q6ZSJ9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC4A7Q9Y6M7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCP10LQ8TDR4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TOP3BO95985 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
CIAO1 是 CIA 複合體與 MMXD 複合體的成分。它可與 CIAO2A 互作，也會與 CIAO2B、MMS19 形成複合體；CIAO2A 與 CIAO2B 對 CIAO1 的互作彼此排斥。另有資料記載 CIAO1 與 CHD1L、ERCC2、IREB2、POLD1、WT1、CIAO3 互作，並透過 LYR motif 與 HSC20 互作。MMXD 複合體包含 CIAO1、ERCC2、CIAO2B、MMS19 與 SLC25A5。
疾病與遺傳關聯
CIAO1 的變異與多重粒線體功能障礙症候群 10（MMDS10）相關；來源將此病描述為由影響該基因的變異所致。這是一種自體隱性疾病，特徵包括近端與軀幹肌無力、肌酸激酶數值波動及呼吸功能不足。部分患者另有學習困難、神經行為共病或輕度正球性至大球性貧血；部分患者的腦部影像可見深部腦核鐵沉積增加。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CIAO1 是細胞質鐵硫蛋白組裝複合體的重要成分，該複合體將鐵硫簇整合至粒線體外的鐵硫蛋白。CIAO1 依互作對象參與不同組裝分支；CIAO1:CIAO2B:MMS19 複合體促進多數細胞質與細胞核內鐵硫蛋白組裝，CIAO1:CIAO2A 則促進 ACO1 成熟並穩定 IREB2。CIAO1 似乎也能特異性調節 WT1 轉錄活性，並可能透過 MMXD 複合體參與染色體分離。 | 含實驗來源 | 證據與來源Key component of the cytosolic iron-sulfur protein assembly (CIA) complex, a multiprotein complex that mediates the incorporation of iron-sulfur cluster into extramitochondrial Fe/S proteins. As a CIA complex component, interacts specifically with CIAO2A or CIAO2B and MMS19 to assist different branches of iron-sulfur protein assembly, depending of its interactors. The complex CIAO1:CIAO2B:MMS19 binds to and facilitates the assembly of most cytosolic-nuclear Fe/S proteins. CIAO1:CIAO2A specifically matures ACO1 and stabilizes IREB2. Seems to specifically modulate the transactivation activity of WT1. As part of the mitotic spindle-associated MMXD complex it may play a role in chromosome segregation PMID 17937914 ↗ · PMID 20797633 ↗ · PMID 23891004 ↗ · PMID 38950322 ↗ · PMID 9556563 ↗ |
| 交互作用 | CIAO1 是 CIA 複合體成分，可與 CIAO2A 互作，或與 CIAO2B、MMS19 形成複合體；CIAO2A 與 CIAO2B 對 CIAO1 的互作彼此排斥。CIAO1 亦與 CHD1L、ERCC2、IREB2、POLD1、WT1、CIAO3 及 HSC20 互作，其中與 HSC20 的互作經由 LYR motif。它也是 MMXD 複合體成分，該複合體包含 CIAO1、ERCC2、CIAO2B、MMS19 與 SLC25A5。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the CIA complex. Interacts with CIAO2A and forms a complex with CIAO2B and MMS19; the interactions with CIAO2A and CIAO2B are mutually exclusive. Interacts with CHD1L, ERCC2, IREB2 and POLD1. Component of the MMXD complex, which includes CIAO1, ERCC2, CIAO2B, MMS19 and SLC25A5. Interacts with WT1. Interacts with CIAO3. Interacts (via LYR motif) with HSC20 PMID 20797633 ↗ · PMID 22678361 ↗ · PMID 22678362 ↗ · PMID 22683786 ↗ · PMID 23585563 ↗ · PMID 23891004 ↗ · PMID 29309586 ↗ · PMID 38950322 ↗ · PMID 9556563 ↗ |
| 細胞定位 | CIAO1 的細胞內定位記載為細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 CIAO1 的變異會造成多重粒線體功能障礙症候群 10（MMDS10），此病為自體隱性疾病。患者可有近端與軀幹肌無力、肌酸激酶數值波動及呼吸功能不足；其他表現包括學習困難、神經行為共病，部分患者有輕度正球性至大球性貧血。部分患者的腦部影像顯示深部腦核鐵沉積增加。 | 含實驗來源 | 證據與來源Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10 MMDS10 An autosomal recessive disorder characterized by proximal and axial muscle weakness, fluctuating creatine kinase elevation, and respiratory insufficiency. Additional features include learning difficulties and neurobehavioral comorbidities. Some affected individuals have mild normocytic to macrocytic anemia. Brain imaging shows increased iron deposition in deep brain nuclei in some patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620960 PMID 38950322 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAG40TGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTG80CTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGG120GCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCC160CGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAA200CCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGG240AGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTGACAGCTGGATCT280GCAAGTCTGTCCTTTCTGAAGGCCACCAGCGCACCGTGCG320GAAGGTAGCCTGGTCCCCCTGCGGTAATTACCTGGCCTCT360GCCAGCTTTGATGCTACCACTTGCATTTGGAAGAAGAACC400AGGATGACTTTGAGTGTGTAACCACTCTCGAGGGCCATGA440AAATGAGGTCAAGTCAGTGGCTTGGGCCCCATCTGGCAAC480CTCCTGGCCACTTGCAGCCGAGATAAGAGCGTTTGGGTCT520GGGAAGTTGATGAAGAGGATGAGTATGAATGTGTCAGTGT560TCTCAACTCCCACACACAGGATGTCAAGCATGTGGTTTGG600CACCCAAGTCAGGAGCTCTTAGCTTCTGCCAGCTATGATG640ACACAGTGAAGCTGTACCGGGAGGAAGAGGATGACTGGGT680ATGCTGTGCCACCCTTGAGGGCCATGAATCCACTGTGTGG720AGCTTGGCCTTTGACCCGAGTGGCCAGCGCCTGGCGTCTT760GTAGTGATGACCGTACTGTGCGTATCTGGCGTCAGTATCT800ACCAGGCAATGAACAAGGGGTGGCATGCAGCGGCTCTGAC840CCCAGTTGGAAATGTATCTGTACTTTGTCCGGCTTCCACT880CAAGGACCATTTATGACATTGCTTGGTGTCAGCTGACAGG920GGCTCTGGCCACAGCTTGTGGGGATGACGCGATCCGCGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。