基因總覽
cholinergic receptor nicotinic alpha 9 subunit 是由 CHRNA9 編碼的蛋白質，屬於配體門控離子通道家族中的乙醯膽鹼受體亞家族。它是神經型乙醯膽鹼受體（nAChR）的亞基，可形成五聚體通道；其組成方式包括由 CHRNA9 亞基構成的同源五聚體，或與 CHRNA10 共同形成的異源五聚體。nAChR 由不同亞基組成，而亞基差異會影響通道的多項性質。蛋白質序列包含細胞外區域、細胞質區域與多個跨膜區段，符合多次穿膜蛋白的特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000310169 ★ | 40,335,333–40,355,217 | 5 |
| ENST00001137813 | 40,335,302–40,355,303 | 5 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CHRNA9 是神經型乙醯膽鹼受體（nAChR）的組成亞基。nAChR 是興奮性神經傳遞物受體，可組成五聚體、受配體門控的陽離子通道，參與神經系統及神經肌肉接合處的突觸傳遞。不同 nAChR 亞基會賦予通道不同特性，包括活化、失活與去敏化的動力學、對 pH 的敏感性、陽離子通透性，以及與變構調節物的結合能力。
含 CHRNA9 與 CHRNA10 的受體參與中樞神經系統對聽覺及前庭感覺處理的調控。通道可通透多種二價陽離子，包括 Ca²⁺；Ca²⁺流入可能進一步活化鉀電流，使細胞膜超極化。這項離子流動性質將受體的通道活動與細胞膜電位變化連結起來。
在耳部，CHRNA9 相關受體介導橄欖耳蝸傳出纖維與耳蝸毛細胞之間的突觸傳遞。依相似性推論，這種傳遞可能降低基底膜運動，改變聽神經纖維的活動並縮小聽覺動態範圍，也可能有助於防止聲學創傷。來源將這些耳部效果表述為可能性，而非確定結果。
CHRNA9 亦在內耳、交感神經元，以及皮膚角質形成細胞和淋巴細胞等非神經細胞中表現；它也可能調節角質形成細胞的黏附。此處的細胞黏附作用同樣以可能性描述。
Promoter 與基因調控
>CHRNA9 ENST00000310169 GRCh38 chr4:40334333-40335433 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGCAATTGAAAATTGACATTTTTTTATAGGAGTAAAATTATATCACATATGAGAAATGACTGAAACTTT ATATGAAGTAGCATTCAAATGCAAAGGGTGTCATCATTAGCAATATCACCATTGGTTATTATTCTCATGC TGATTTGGTCAGCCTTTGAACCAGTTTTTCTTTTTTTTTTTCGAGCTGGTAAATCCTGGGTGACTTGGTG AGTATAGAAATTCTGGGTATGCAAAGCTGATCAAAGATGATAATTACTGATATTTAGAAAGTGCTTTCAC ATACAGTTATCTCAGTAGCTCTAGAGAGAGAAAATATTATTTTCCCCAGTCTGTAGTTCTGGAAGGCTCA GAGAGGTTAGGTGACTTTTACAGAATAATAGAGCTCGTCAGGGTTTGGCTGGCAGTCAAACCCAGGTGGT CAAGTCCAAATCCAACTCACAGTGTTGCTGCTTCTTAAGCGAGTGATTATCCGCCCATCCAGCACACCCC CTCACATATATACTCACAAACATTTACTATGCAAGATCCATGCCCAGTGGGACAGCTGCAGGAGGGATCA GAAGCTGAGGCAGAGAAAAAACCAAAATGCCAATATATTCTGGAGATCATAGAACCGTGTCTCTTTCCCT CTTCAAATGCTGCTAAAAGCACGTAGAGTCTTTCTGGACAGCCGTCCCATGGCTCAGTCTTTTAGGCTTC CCTTAGTCCCTGGACTCAGGCTGACTCTGCTCATGGTGGGTGTAGAAATCTCCCATTCTGCTTAGATGGA GTCTCTGGGGTGTCAGGCATACCCCTGTTGCCTGCATCTACCTCCTTTTCTGTCTGGTTGTTTCTGCTGA GGGTGGCTAGGGACCCTCAACTGAGATGGCCCCCCACAACAGCACTGTTGGACCTAACACACCCTGGGTT CCCGGCTTCTCAGCCACTGGAGCTGCCAGTCTCAAATTACCGGAGGGGAGGGAGGGCAGGCCTGGATCTC AGGATCTCGGTCCTGCATGCAATGCAAGCCTGAGCTCTCCCGCCATAAGGCTGCAGCGGTGTGGGCTCCT TGTGCCCAGATCCTTTGTATTCATAGGGGGAAGTGGAAGACCACGCTGCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CHRNA9_1 ↗ | 4:40,335,336 | 正股 | 40,335,287–40,335,346 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_BB25D · enhancer · 40333931–40334458 · regulatory
ENSR4_9L293 · promoter · 40335057–40335343 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：479 aa
cholinergic receptor nicotinic alpha 9 subunit 長 479 個胺基酸，屬於配體門控離子通道家族的乙醯膽鹼受體亞家族。序列註解指出其 N 端有訊號區，後接細胞外區域；另有四段螺旋跨膜區，並包含細胞質區域。這些註解描述蛋白質的拓樸與跨膜結構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CHRNA9 是多次穿膜蛋白，位於細胞膜，包括突觸細胞膜。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- P60616P60616 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
CHRNA9 可自行組成同源五聚體通道，也可與 CHRNA10 形成異源五聚體。耳蝸外毛細胞的天然受體由 CHRNA9:CHRNA10 異聚體構成；依相似性推論，其化學計量形式為 (CHRNA9)2:(CHRNA10)3。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CHRNA9 是神經型乙醯膽鹼受體的亞基；這類受體可形成具高鈣通透性的五聚體配體門控陽離子通道，參與神經系統及神經肌肉接合處的突觸傳遞。受體亞基會影響通道動力學、pH 敏感性、離子通透性及變構調節物結合。CHRNA9 可形成同源或含 CHRNA10 的異源五聚體，並參與聽覺與前庭處理；耳部效應及角質形成細胞黏附調節含有可能性或相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of neuronal acetylcholine receptors (nAChRs) that function as pentameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability among other activities. nAChRs are excitatory neurotrasnmitter receptors formed by a collection of nAChR subunits known to mediate synaptic transmission in the nervous system and the neuromuscular junction. Each nAchR subunit confers differential attributes to channel properties, including activation, deactivation and desensitization kinetics, pH sensitivity, cation permeability, and binding to allosteric modulators. Forms either homopentamers or heteropentamers with CHRNA10. Expressed in the inner ear, in sympathetic neurons and in other non-neuronal cells, such as skin keratinocytes and lymphocytes. nAChR formed by CHRNA9:CHRNA10 mediate central nervous system control of auditory and vestibular sensory processing. The channel is permeable to a range of divalent cations including calcium, the influx of which may activate a potassium current which hyperpolarizes the cell membrane. In the ear, mediates synaptic transmission between efferent olivocochlear fibers and hair cells of the cochlea, this may lead to a reduction in basilar membrane motion, altering the activity of auditory nerve fibers and reducing the range of dynamic hearing. This may protect against acoustic trauma (By similarity). May also regulate keratinocyte adhesion PMID 11021840 ↗ · PMID 11752216 ↗ · PMID 18723036 ↗ · PMID 25282151 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | K(+)(in) = K(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | Na(+)(in) = Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | Mg(2+)(in) = Mg(2+)(out) | 推論支持 | |
| 交互作用 | CHRNA9 可形成同源五聚體通道，或與 CHRNA10 組成異源五聚體。耳蝸外毛細胞的天然受體由 CHRNA9:CHRNA10 異聚體構成；依相似性推論，該受體的化學計量形式為 (CHRNA9)2:(CHRNA10)3。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms homo- or heteropentameric channels in conjunction with CHRNA10. The native outer hair cell receptor is composed of CHRNA9:CHRNA10 heterooligomers. Found in the stoichiometric form (CHRNA9)2:(CHRNA10)3 (By similarity) PMID 11752216 ↗ |
| 細胞定位 | CHRNA9 的定位註解為突觸細胞膜及細胞膜，並標示為多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Synaptic cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 25282151 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AATGCAAGCCTGAGCTCTCCCGCCATAAGGCTGCAGCGGT40GTGGGCTCCTTGTGCCCAGATCCTTTGTATTCATAGGGGG80AAGTGGAAGACCACGCTGCCTGACTGAGACTTTATTATAG120AGGCTCAGGAAAAAGATGAACTGGTCCCATTCCTGCATCT160CCTTTTGCTGGATCTACTTTGCTGCTTCCAGACTGAGAGC200TGCAGAGACGGCAGATGGAAAATATGCTCAGAAGTTGTTT240AATGACCTTTTTGAAGATTATTCTAATGCTCTTCGTCCAG280TGGAAGATACAGATAAAGTCCTGAATGTGACCCTGCAGAT320TACGCTCTCTCAGATTAAGGATATGGATGAAAGAAACCAA360ATTCTGACTGCTTATTTGTGGATCCGCCAAATCTGGCACG400ATGCCTATCTCACGTGGGACCGAGATCAGTACGATGGCCT440AGACTCCATCAGGATCCCCAGTGACCTCGTGTGGAGGCCA480GACATCGTCTTATATAACAAGGCTGATGATGAATCTTCAG520AGCCTGTGAACACCAATGTGGTCCTGCGGTATGATGGGCT560GATCACCTGGGATGCACCGGCCATCACCAAAAGCTCCTGT600GTGGTGGATGTCACCTACTTCCCTTTTGACAACCAGCAGT640GCAACCTGACTTTTGGTTCCTGGACCTACAATGGCAATCA680GGTGGACATATTCAACGCCTTGGACAGCGGAGATCTCTCT720GACTTCATTGAAGATGTGGAATGGGAGGTCCATGGCATGC760CCGCTGTGAAGAATGTGATCTCCTATGGCTGCTGCTCTGA800GCCTTACCCGGATGTCACATTCACCCTCCTTCTGAAGAGG840AGGTCCTCGTTCTATATCGTCAACCTCCTCATCCCATGCG880TCCTCATATCTTTTCTGGCTCCTCTGAGTTTTTATCTCCC920AGCAGCCTCCGGAGAAAAGGTCTCCCTGGGAGTGACCATC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。