基因總覽
CFAP68（cilia and flagella associated protein 68）是由蛋白質編碼基因產生的蛋白質，屬於 CFAP68 family。其特徵包括位於纖毛軸絲雙聯微管內部的微管內蛋白身分；這使它成為纖毛與鞭毛微管結構相關蛋白的一員。來源資料另標示了兩段區域：第 99–110 位的 Mn 1，以及第 140–150 位的 Mn 2。這些資訊界定了 CFAP68 的家族歸屬與已註記的序列區段；其在纖毛中的具體作用則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000260276 ★ | 111,879,541–111,885,975 | 4 |
| ENST00000528125 | 111,878,935–111,885,975 | 4 |
| ENST00000530214 | 111,878,971–111,885,975 | 3 |
| ENST00000984552 | 111,878,971–111,885,975 | 4 |
| ENST00001086026 | 111,878,971–111,885,975 | 3 |
| ENST00001138795 | 111,878,971–111,885,975 | 4 |
| ENST00000530799 | 111,879,561–111,883,805 | 5 |
| ENST00000529270 | 111,880,776–111,885,975 | 4 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CFAP68 是纖毛軸絲雙聯微管中的微管內蛋白（microtubule inner protein, MIP）。這類定位描述指出它位於雙聯微管內部；來源並將其描述為 dynein-decorated doublet microtubules（DMTs）的一部分，亦即含有 dynein 裝飾的雙聯微管結構。資料支持的功能重點，是 CFAP68 作為此微管結構的一員，而不是將它描述為 dynein 本身。
在運動纖毛中，這些雙聯微管構成軸絲的一部分。來源指出，CFAP68 所屬的微管結構對運動纖毛的擺動是必要的，因此 CFAP68 與運動纖毛拍動所需的軸絲構造相關。這項敘述說明其結構性角色與纖毛運動的關聯，但沒有進一步界定 CFAP68 如何影響微管或拍動，也未提供特定實驗條件下的作用機制。
另一筆資料將 CFAP68 描述為精子鞭毛雙聯微管的微管內蛋白組成部分。這支持它與鞭毛軸絲微管結構的關聯；但資料未說明它在精子鞭毛中的具體功能，也未指出其作用是否與運動纖毛中的角色完全相同。依現有資訊，CFAP68 的功能可概括為參與纖毛或鞭毛雙聯微管內部結構，並與運動纖毛所需的擺動能力相關。
Promoter 與基因調控
>CFAP68 ENST00000260276 GRCh38 chr11:111878541-111879641 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGCTCCTTTCCTCACCTTTGGAAAAATTTGGCAAGCAGTTCCCTGTTCTTAGCTACGCCAGCTTTGCGTC CACAATGCGGGAAGATGAAATAAATTTGATCAAATTCTCTCTCGTGCAGTTCAAAGACATCTGCCAGCTG GGTGCAGTCCACACCGAAACGTACATCGATACCTGGCAAAGATAGTTTGGGGGCGCAAAATATAGACAGG AGGATGCCTCAAGACATGGAACAGAAAAACTCTTCCTAACTTAAACCGTGCAGACCAGCCCAAGTCTGGG CACAAAGCCGGCTTTATGTGAATATCCGTGGGACGATCAAGAACAATCTCCACGTGGGTTACATCCCCAC GCCCCCACCCTTTCCACTTTGGGACGCGCCGGCCGCTGGGCGGGGTTTCGCAGAGGGGCGGGCTCGCTAC CTCGCTCGCGCAGGCACTGCAGATTCTCCCAGGCCAGTGGATCCCGAGCCAACTCGGCCGGGCGCTGGAG GCAGGTGGCGGTAAGTTGAGTGCTCTGATCCAGGGTTTCGCTCAGAGCGGCGGCGAAGGAGAAATTCCCC TCCCCAACCAACAGGAGGCGCCGAGGGGCCATGGCCTCCACGGACTCCCGGCTCGCGTTCTCTGTGGCGC TCGTTTTACGTCACTTCCTTCACGGATCTCTCTCCGCCCCGTCTTCTCCCGTCACTAGTTGATGACGCAC CCATGGCGCCTGGTTGTCTAGACGAGCCGGTGTACCGACTCCCCGGTGGATGATAACTATGAGTGCAAAA GCAAGACGCGCACTTTCCTGTCACCTCGCCCTTTCACCCCCTCGGGAAGATCAAAGTGTCTTTAGCCCAA GCATGGCCTTGAGCGACTTCATCACACCTGCATGAGGTCACAAGCAGTCACTAGCGCAGGGGGGTGAGGC GAGTTCTGGGTGAAAGAAACGGGGCGGGGCTGAGGCCAAGGAAGAGGTTGGACTGTGTCTCGCATGCTCC TGACGCAGAAGGTTTTGAACCTTTTTTCACCTCGTCTGAAATGGCTGCCTCCCAGTGTCTCTGCTGCTCA AAATTTCTCTTCCAGGTGCTTAAATCTCCTATCTTCTATTCGTTCAAGAAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C11orf1_4 ↗ | 11:111,871,391 | 正股 | 111,871,342–111,871,401 |
| C11orf1_2 ↗ | 11:111,878,935 | 正股 | 111,878,886–111,878,945 |
| C11orf1_3 ↗ | 11:111,879,224 | 正股 | 111,879,175–111,879,234 |
| C11orf1_1 ↗ | 11:111,879,549 | 正股 | 111,879,500–111,879,559 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_5ZBHH8 · CTCF_binding_site · 111878106–111878127 · regulatory
ENSR11_93MDZB · promoter · 111878445–111878945 · regulatory
ENSR11_5ZBHMH · CTCF_binding_site · 111879024–111879045 · regulatory
ENSR11_5ZBHMT · CTCF_binding_site · 111879104–111879125 · regulatory
ENSR11_93MDZH · promoter · 111879155–111879552 · regulatory
ENSR11_BS7HB · enhancer · 111879553–111880216 · regulatory
· motif · 111878108–111878124 · motif
· motif · 111878196–111878207 · motif
· motif · 111878206–111878217 · motif
· motif · 111878472–111878481 · motif
· motif · 111878888–111878901 · motif
· motif · 111879026–111879042 · motif
· motif · 111879106–111879122 · motif
· motif · 111879125–111879138 · motif
· motif · 111879125–111879138 · motif
· motif · 111879337–111879350 · motif
· motif · 111879372–111879388 · motif
· motif · 111879398–111879410 · motif
· motif · 111879412–111879424 · motif
· motif · 111879912–111879924 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：150 aa
CFAP68 蛋白質長 150 個胺基酸，屬於 CFAP68 family。序列註記包含兩段區域：Mn 1 位於第 99–110 位，Mn 2 位於第 140–150 位。來源未進一步說明這些區域的分子作用。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CFAP68 被註記位於細胞質中的細胞骨架與纖毛軸絲，也見於鞭毛軸絲、細胞突起中的纖毛及細胞核。 資料涵蓋多個細胞區室，但未描述定位隨條件或時間改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 34 個夥伴
- AGXTP21549 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD11X5D778 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARMC7Q9H6L4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATG9AQ7Z3C6-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATPAF2Q8N5M1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRK1Q8WUW1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CATSPER1Q8NEC5 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CNOT2Q9NZN8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COL8A1P27658 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DMRT3Q9NQL9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DTX2Q86UW9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FOXH1O75593 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRS3O43559 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HGSO14964 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXA1P49639 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXC8P31273 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HRO43593 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KANK2Q63ZY3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLHL38Q2WGJ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP13-2Q52LG2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYO15BQ96JP2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OTX1P32242 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PATZ1Q9HBE1-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PEF1Q9UBV8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PITX1P78337 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
CFAP68 被描述為精子鞭毛雙聯微管中的微管內蛋白組成部分，支持其屬於該微管結構；來源未提供與特定蛋白質直接結合或形成複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CFAP68 是纖毛軸絲中由 dynein 裝飾的雙聯微管（DMTs）內部蛋白之一；此微管結構是運動纖毛擺動所必需的。來源未進一步說明 CFAP68 如何促成擺動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating PMID 36191189 ↗ |
| 交互作用 | CFAP68 是精子鞭毛雙聯微管中的微管內蛋白組成部分。此敘述支持其屬於鞭毛微管結構，但未提供更具體的功能或作用條件。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | CFAP68 的定位註記包括細胞質中的細胞骨架、纖毛軸絲與鞭毛軸絲，也包括細胞核及細胞突起中的纖毛；來源未說明不同定位的條件或動態變化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme; Nucleus; Cell projection, cilium PMID 36191189 ↗ · PMID 10873569 ↗ · PMID 38538594 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTTTTTCACCTCGTCTGAAATGGCTGCCTCCCAGTGTCT40CTGCTGCTCAAAATTTCTCTTCCAGAGACAGAACCTCGCC80TGTTTCCTCACAAACCCACACTGTGGCAGCCTTGTTAATG120CAGATGGCCATGGTGAAGTGTGGACAGATTGGAATAATAT160GTCCAAGTTTTTCCAGTATGGATGGCGATGCACCACTAAT200GAGAATACCTATTCAAACCGTACCCTGATGGGCAACTGGA240ACCAGGAAAGATATGACCTGAGGAATATCGTGCAGCCCAA280ACCCTTGCCTTCCCAGTTTGGACACTACTTTGAAACAACA320TATGATACAAGCTACAACAACAAAATGCCACTTTCAACAC360ATAGATTTAAGCGAGAGCCTCACTGGTTCCCAGGACATCA400ACCTGAACTGGATCCTCCCCGATACAAATGCACAGAAAAG440TCAACTTACATGAATAGCTATTCAAAGCCTTAAATTGGGC480ATCACTCAGGATGTGTATAAGATCTTAATATTGACTAGTT520TCACATCCAGGTTTCTAAGAAATGATAAGATACTTCACTT560TTCCAGAGTGAAATGTAGGAGGGAGCACATTCTAAGTACA600GCTAAAAATTTAGCTCACTGTAACACAGTTTCACTCTCTG640AATAAATAAAGCAAAAAACACAGTAAATATTCTTTATCCC680TTTTTTTGTTGTTGTTTTAACCAAGATTTAAATGTCAAAT720TTAATACAGCAACTCAGTTCTACATTTGGGGTGTTGTAGA760AGGGCCTTAAAAAGAATTATTTTAGGCCAGGCACGGTGGC800TCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGG840TGGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCA880ACATGGTGAAACACTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTA920GCTGAGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。