基因總覽
CFAP410（cilia and flagella associated protein 410）是位於第 21 號染色體的蛋白質編碼基因，產物為 256 個胺基酸的蛋白質。其序列含有三段 leucine-rich repeat（LRR）重複區，以及一個 LRRCT 結構域；另有兩段區域被註解為無序區。現有資料將其與纖毛相關過程及細胞形態調節等角色相連，但這些功能細節與作用方式不在此處展開。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000339818 ★ | 44,328,944–44,339,390 | 7 |
| ENST00000397956 | 44,328,943–44,339,404 | 7 |
| ENST00000325223 | 44,328,943–44,339,404 | 7 |
| ENST00000993189 | 44,328,943–44,339,404 | 7 |
| ENST00001044337 | 44,328,943–44,339,404 | 8 |
| ENST00001069888 | 44,328,943–44,339,404 | 8 |
| ENST00001117263 | 44,328,943–44,339,404 | 7 |
| ENST00001131875 | 44,328,943–44,339,404 | 7 |
| ENST00001110011 | 44,332,306–44,339,404 | 4 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CFAP410與纖毛形成及維持有關；這項功能註解標示為依相似性推定，因此不應視為已在此來源中直接確立的作用。來源未進一步指出其參與纖毛形成或維持的分子步驟，也未說明此作用是否涉及特定纖毛類型或發育階段。
在人類研究資料中，CFAP410被報告參與細胞形態調節與細胞骨架組織。這表示其功能涉及細胞外形或細胞骨架排列的調控，但來源沒有提供具體的細胞模型、作用靶點或調節方向，故無法據此判定它如何改變細胞形態，也不能延伸為特定細胞骨架成分的直接作用。
此外，CFAP410亦與 DNA 損傷修復有關。現有資料只指出其參與此過程，未說明涉及哪一類 DNA 損傷、修復途徑或分子反應，也沒有提供其在修復中的具體位置或作用方式。整體而言，來源支持將 CFAP410視為兼涉纖毛相關功能、細胞形態與細胞骨架調節，以及 DNA 損傷修復的蛋白質；其中纖毛功能帶有依相似性推定的限制，其他功能也不宜擴寫成來源未描述的機制。
Promoter 與基因調控
>CFAP410 ENST00000339818 GRCh38 chr21:44339290-44340390 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTCCCAGAAGCAATTTGGGGAGGTTCAGACTCTTGCCGCCAGAGGTTGCATGGCCCCTAAACTGTAATT TTTAATCTCGTAGCTTAATTTGTTAGTCCTACAAAGGCAGACTGGTCCCCAGGCAAGAAGGGTTTTTTTG GGAAAGGGCTATTATCAATTTTGTTTCAGTTTAATCTATAAACTAAATTCCTTCCCAAGGCTAGTCTGGT CTACACCCAGGAATGAACAAAAGCAGCTTAGAGGATAGCAGGAAGATGGGGTGGGTGAGGAGATCTTCCC CTGTCATAATTTCTTCAGTTATGATTTTTGCAAAGGCGGTTTCAGTGGTCTCATTAGCTTTACAAAGGCT GTTTAGTTTTGAGGAAGGGCTGCTATCACTTAAACTATAAATGTCTCCCAAAGTTACCTTTGCTTATCCA GGAATAATTAAGGGCAGTTTTAAGGCCAAAGGCAAGATGGGGGTTGGCCAGATCTCCTTCAAGGCCAACC TTCTCTCACCGATACAATTTTTTGCAAAGGCGGTTTCAGAACGTCAGAACGCCTGTCTTAATGTAACTGT GGCCCATGTAACGATGTTTAGAGGGTCTTATCTGATTTCTAAAAGGTTGAAATGCTTGTAAGGGCTCTGC TGGACCTGCCCGTGCGTCTTTCCTATAAATGCGTCTTTTCTGTAAATGCTGGGAGGGAGGGAGACAAGGA ATCAACACAGCCCCAGGGCTGCCCTGGGTTTATTCCAAGAGTTTGAATCGCGTAACTTGGAGCTGTGTAG CGCCCATGCCATCCACGCTAGGCCTGCGCTCAGAGTCAGGCCTAGGCACTCGGCCATGATGCGCGTCGGA CCGAGCCCACCCCGCTCGGTTCCTGGGAGCAGCAGTTCAGCCCTCACTGGGCCGACTCGGGGACCGCCAC CTGCACCCACCCTCTGCTCGCTGCGCGCTTCCGGGGTCGCGTTAGAATCGCGTCAGAGAAGGGCGCCCCA GGCCGCGCATGAGCAGGAGCAGAGCCAACGTGTCAGCGGCGCCCAAGCGGCCCCAGCGGGCTCGCGTCGC CCCGCTCTCCTCACCGAGCCGCCAATCGGCTCAGGATCCGCCCCTGACGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C21orf2_3 ↗ | 21:44,338,245 | 負股 | 44,338,235–44,338,294 |
| C21orf2_2 ↗ | 21:44,339,257 | 負股 | 44,339,247–44,339,306 |
| C21orf2_1 ↗ | 21:44,339,384 | 負股 | 44,339,374–44,339,433 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_C6DR2 · enhancer · 44333140–44334416 · regulatory
ENSR21_C6DRC · enhancer · 44337863–44339379 · regulatory
ENSR21_5DFKLB · CTCF_binding_site · 44338378–44338399 · regulatory
ENSR21_74LDNR · promoter · 44339380–44339475 · regulatory
ENSR21_BBRKW · enhancer · 44339476–44340051 · regulatory
· motif · 44338250–44338263 · motif
· motif · 44338338–44338351 · motif
· motif · 44338338–44338351 · motif
· motif · 44338380–44338394 · motif
· motif · 44338380–44338396 · motif
· motif · 44338495–44338508 · motif
· motif · 44338495–44338508 · motif
· motif · 44338620–44338630 · motif
· motif · 44338661–44338671 · motif
· motif · 44338663–44338673 · motif
· motif · 44338725–44338738 · motif
· motif · 44338740–44338750 · motif
· motif · 44338756–44338766 · motif
· motif · 44338758–44338771 · motif
· motif · 44338762–44338772 · motif
· motif · 44338767–44338777 · motif
· motif · 44338772–44338782 · motif
· motif · 44338841–44338857 · motif
· motif · 44338876–44338892 · motif
· motif · 44338990–44339006 · motif
· motif · 44339052–44339065 · motif
· motif · 44339061–44339071 · motif
· motif · 44339072–44339082 · motif
· motif · 44339125–44339136 · motif
· motif · 44339125–44339136 · motif
· motif · 44339175–44339186 · motif
· motif · 44339175–44339186 · motif
· motif · 44339191–44339201 · motif
· motif · 44339275–44339285 · motif
· motif · 44339296–44339306 · motif
· motif · 44339396–44339407 · motif
· motif · 44339396–44339407 · motif
· motif · 44339444–44339455 · motif
· motif · 44339446–44339455 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：256 aa
CFAP410蛋白質長 256 個胺基酸。序列註解包含三段 LRR 重複區：第 19–40、41–62 與 63–84 位；LRRCT 結構域位於第 97–137 位。第 129–156 位與第 168–212 位另被預測為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CFAP410被註記於粒線體、細胞質與細胞骨架，也見於纖毛基底體及感光細胞外節。 它與 NEK1、SPATA7 在基底體共定位；此處描述的是共定位，不代表可將這些夥伴的其他位置一併歸為 CFAP410 的定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium, photoreceptor outer segment。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- ATOX1O00244 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FLJ13057Q53SE7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GMCL1Q96IK5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPG21Q9NZD8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CFAP410與 NEK1 有相互作用，並被報告與 NEK1、SPATA7及 CFAP410 一同存在於複合體中。來源未進一步說明複合體組成比例或各成員間的直接結合方式。
疾病與遺傳關聯
影響 CFAP410 的變異與兩種疾病相關。視網膜營養不良伴或不伴黃斑葡萄腫可呈現視力逐漸下降、視網膜色素上皮斑駁及血管變窄，部分患者有未伴隨高度近視的黃斑葡萄腫。軸向脊椎骨幹端骨發育不良則涉及生長遲緩、短肢或短軀幹、胸廓發育不足及視網膜病變等表現；來源指出這些疾病由影響該基因的變異造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CFAP410依相似性被認為參與纖毛形成或維持；另有研究指出它與細胞形態調節、細胞骨架組織及 DNA 損傷修復有關。來源未交代這些作用的具體分子機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in cilia formation and/or maintenance (By similarity). Plays a role in the regulation of cell morphology and cytoskeletal organization. Involved in DNA damage repair PMID 21834987 ↗ · PMID 26290490 ↗ |
| 交互作用 | CFAP410被報告與 NEK1及 SPATA7共同存在於一個複合體中，且與 NEK1有相互作用。來源未提供該複合體的組成比例或各成員間直接結合方式等細節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Found in a complex with CFAP410, NEK1 and SPATA7. Interacts with NEK1 PMID 26167768 ↗ · PMID 26290490 ↗ |
| 細胞定位 | CFAP410的定位註記包括粒線體、細胞質、細胞骨架、纖毛基底體及感光細胞外節；它並與 NEK1、SPATA7在基底體共定位。這項共定位資訊不代表夥伴的其他位置也是 CFAP410 的定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Cell projection, cilium, photoreceptor outer segment; Cytoplasm; Colocalizes with NEK1 and SPATA7 at the basal body PMID 9325172 ↗ · PMID 26167768 ↗ · PMID 26294103 ↗ · PMID 27548899 ↗ · PMID 26290490 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 CFAP410 的變異與視網膜營養不良伴或不伴黃斑葡萄腫有關。此眼部疾病可造成逐漸惡化的視力下降，以及視網膜色素上皮斑駁和血管變窄；部分患者有未伴隨高度近視的黃斑葡萄腫。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinal dystrophy with or without macular staphyloma RDMS An ocular disorder characterized by decreased vision which worsen over time, and dystrophic changes in the retina, such as retinal pigment epithelium mottling and vessel narrowing. Macular staphyloma, without high myopia, is present in some patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617547 PMID 26294103 ↗ · PMID 27548899 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 CFAP410 的變異與軸向脊椎骨幹端骨發育不良有關。主要表現包括出生後生長遲緩、兒童期短肢型矮小逐漸轉為短軀幹、胸廓發育不足及早期視力受損；亦可有視網膜退化、易受呼吸道感染及近端股骨等處骨骺端異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spondylometaphyseal dysplasia, axial SMDAX A form of spondylometaphyseal dysplasia, a group of short stature disorders distinguished by abnormalities in the vertebrae and the metaphyses of the tubular bones. SMDAX is characterized by metaphyseal changes of truncal-juxtatruncal bones, including the proximal femora. Main clinical features are postnatal growth failure, rhizomelic short stature in early childhood evolving into short trunk in late childhood, and thoracic hypoplasia that may cause mild to moderate respiratory problems in the neonatal period and later susceptibility to airway infection. Impaired visual acuity comes to medical attention in early life and function rapidly deteriorates. Retinal changes are diagnosed as retinitis pigmentosa or pigmentary retinal degeneration on fundoscopic examination and cone-rod dystrophy on electroretinogram. The radiological hallmarks include short ribs with flared, cupped anterior ends, mild spondylar dysplasia, lacy iliac crests, and metaphyseal irregularities essentially confined to the proximal femora. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 602271 PMID 26167768 ↗ · PMID 26974433 ↗ · PMID 27548899 ↗ · PMID 28422394 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCCAACGTGTCAGCGGCGCCCAAGCGGCCCCAGCGGG40CTCGCGTCGCCCCGCTCTCCTCACCGAGCCGCCAATCGGC80TCAGGATCCGCCCCTGACGACGCGGGCCCCGCCCCTGGAG120ACACGCGCCGCGCAGTCGTCACCCGCCCGGGATCAGGAGG160CCGGGGGCGCCCGCCGGTCGGGCCTGGGCGGCCGCCATGA200AGCTGACGCGGAAGATGGTTCTGACCCGGGCCAAGGCCTC240GGAGCTGCACAGCGTGCGCAAGCTCAACTGCTGGGGCAGC280CGCCTCACAGATATCTCCATTTGCCAGGAGATGCCCAGCC320TGGAGGTGATCACGCTCAGTGTCAACAGCATCTCCACCCT360GGAGCCTGTGAGCCGGTGCCAGCGCCTGAGTGAGCTGTAC400CTGCGGAGGAACCGCATCCCCAGCCTGGCTGAGCTCTTCT440ACCTGAAGGGGCTGCCGCGTCTGCGGGTGCTGTGGCTGGC480CGAGAACCCGTGCTGCGGCACCAGCCCCCACCGCTACCGC520ATGACCGTGCTGCGCACCCTGCCGCGCCTACAGAAGCTGG560ACAACCAGGCTGTGACGGAGGAGGAGCTGTCCCGTGCACT600GAGTGAGGGAGAGGAGATCACTGCGGCCCCAGAGAGAGAG640GGCACAGGCCACGGCGGCCCCAAGCTATGCTGCACACTGA680GCTCCCTCAGCTCCGCTGCTGAGACTGGCCGGGACCCGCT720GGACAGCGAGGAGGAGGCAACCAGCGGCGCCCAGGATGAA760CGTGGCCTGAAGCCGCCTTCCCGGGGCCAGTTTCCTTCCC800TCTCAGCCAGGGATGCCTCGAGCAGCCACAGGGGCAGGAA840CGTCCTGACTGCCATCCTGCTGCTGCTGCGGGAGCTGGAT880GCAGAGGGGCTGGAGGCCGTGCAGCAGACTGTGGGCAGCC920GGCTGCAGGCCCTGCGTGGGGAAGAGGTGCAGGAGCACGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。