基因總覽
CFAP298（cilia and flagella associated protein 298）是由蛋白質編碼基因 CFAP298 所產生的蛋白質，屬於 CFAP298 family。現有資料指出，它與運動纖毛功能相關；其特定分子作用方式尚未完全釐清，資料所述部分功能也標示為依序列相似性推測。除纖毛相關作用外，CFAP298 亦與纖毛在細胞頂端表面的正確定位有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000290155 ★ | 32,599,354–32,612,377 | 7 |
| ENST00001098960 | 32,592,074–32,612,881 | 3 |
| ENST00001032052 | 32,592,075–32,612,881 | 6 |
| ENST00000431599 | 32,592,079–32,603,237 | 2 |
| ENST00001131705 | 32,599,354–32,612,881 | 7 |
| ENST00000877678 | 32,599,995–32,612,881 | 6 |
| ENST00001072059 | 32,600,133–32,612,881 | 7 |
| ENST00000985935 | 32,600,695–32,612,881 | 4 |
| ENST00001032053 | 32,601,314–32,612,881 | 5 |
| ENST00000440966 | 32,601,667–32,612,881 | 6 |
| ENST00000382549 | 32,601,667–32,612,881 | 5 |
| ENST00000877679 | 32,601,667–32,612,845 | 7 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CFAP298 參與運動纖毛功能，可能透過影響外動力蛋白臂（outer dynein arm）的組裝發揮作用。這項作用目前以可能性描述，來源並未進一步說明它如何促成組裝，也未提供更細的分子步驟。
依序列相似性推測，CFAP298 對纖毛運動的啟動可能比維持已建立的運動更重要。這表示其功能或與運動形成的起始階段相關，但現有資料沒有交代此差異所依據的具體實驗條件，因此不宜將它延伸解讀為已確立的完整調控機制。
CFAP298 也被描述為纖毛在細胞頂端表面正確定位所必需；此觀察提示它可能另有參與平面細胞極性（planar cell polarity，PCP）路徑的作用。這項定位功能與纖毛運動相關，但來源並未說明兩者之間的直接因果關係。
此外，依序列相似性推測，CFAP298 可能抑制典型 Wnt 訊號活性。此作用仍屬推測，不能視為已確認的調控結果。整體而言，現有資料支持 CFAP298 與運動纖毛的功能、運動啟動及細胞表面定位相關，並提出其可能影響 PCP 路徑與典型 Wnt 訊號；各項作用的證據確定程度並不相同。
Promoter 與基因調控
>CFAP298 ENST00000290155 GRCh38 chr21:32612277-32613377 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCACGCGCCACTACGTTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGG CTGCTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCTAAGTGTTGGGATTACACGCGT GAGCCACCGCTCCTGGCCTGTCCATTTATTTTTGTTTTCTTTTTGTCACACTAAAATATAAGCTCCATGA GAGCAGTGACTCTGGATCTGTGGGGCCCGGAATAAACAGCGACTGACGCCGACTGCCTTCAGCAAGAGTC CGCTGGAGGATGGCTGGATATTTCTGGGAGGGTCGCTCTGGCAGGGGCCGCTGGAGCTACCCCAGCAACG CCATCCAAATCAACCTGAACGAAGAAGTGCGGACACTCGCCCTGGCCCCTCCGTCCTGAAAAGCTGACCC GCGCAAACAGCAGCGAACAGCAAGACTCAGTTCTGGGTCGCTGCCGCCGAACTTTCCCAGGCCGGAAACA GCGTGGAAACGTTGCCGGAAGTGGAGACTGAAAGCGGCGGAAGGGACGCTGGAATGTGGAGCGGTTGTGG GGCGGCAGCTGCGGAACTGCGCGATTGTGGTTCCCGCCGTATTTCCCGTTCCCCATCTAGTAACTCCCAT CTCAGCCCACGTATCTCCCTGAGTGGAAATCTCGGGCCCCAGACCAGTCGATTGGGAGGTCCGCCCTCCC CTTCAGCGACTTGGTCTGTGTTTTGGCAGTTGCCGCGACAACAGTCACTTCCGGGAAGGGGCTCTGCGAA TCTCCTTCCGTCGGTCCGCTCAGAATCAGCTGTCCTCTCAGACTGTGTGGGTGGTTTCCCCGGCCGCAGC TCCGTACGGGCTTGGATTGCTGGGCCTCGGTGCACCCCAGCCTCCCCCACTCGGGTTCTGAGCTTGAGCT GGCGGCTCTTTAACTCTGCTTCACTGTTGCTCTTGGCAACATCCACTTCCGGGAGCGAGTGCCGTTTCCC CCGCTCACCGCGGGCTAGGGAGCGTGGGATTCCGGACTGTGAGCGGCTGTTAGTGCGTCGCAGCTGCTGG CGATCCGGCGACCCTCGGCCGGCAGGACCCGCGGGCCACGCAGCCGGGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C21orf59_4 ↗ | 21:32,604,513 | 負股 | 32,604,503–32,604,562 |
| C21orf59_2 ↗ | 21:32,612,372 | 負股 | 32,612,362–32,612,421 |
| C21orf59_1 ↗ | 21:32,612,586 | 負股 | 32,612,576–32,612,635 |
| C21orf59_3 ↗ | 21:32,612,842 | 負股 | 32,612,832–32,612,891 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_B8GQ9 · promoter · 32612342–32613355 · regulatory
· motif · 32611717–32611728 · motif
· motif · 32612216–32612232 · motif
· motif · 32612240–32612250 · motif
· motif · 32612410–32612424 · motif
· motif · 32612413–32612424 · motif
· motif · 32612413–32612424 · motif
· motif · 32612415–32612424 · motif
· motif · 32612416–32612430 · motif
· motif · 32612553–32612566 · motif
· motif · 32612621–32612632 · motif
· motif · 32612621–32612632 · motif
· motif · 32612623–32612632 · motif
· motif · 32612630–32612643 · motif
· motif · 32612733–32612746 · motif
· motif · 32612764–32612778 · motif
· motif · 32612776–32612793 · motif
· motif · 32612830–32612839 · motif
· motif · 32612852–32612872 · motif
· motif · 32612859–32612873 · motif
· motif · 32612865–32612874 · motif
· motif · 32612865–32612876 · motif
· motif · 32612865–32612876 · motif
· motif · 32612888–32612897 · motif
· motif · 32612945–32612962 · motif
· motif · 32613284–32613296 · motif
· motif · 32613286–32613293 · motif
· motif · 32613286–32613301 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
CFAP298 被記錄於細胞質及纖毛基底體相關的細胞骨架位置。 它與 SASS6 僅部分共定位於細胞質斑點；這項觀察提示可能有中心體定位，但並非直接確認其完整定位範圍。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PEX7O00628 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CFAP298 與 ZMYND10 有交互作用。來源未說明此關係是否代表兩者直接結合、共同組成複合體，或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
CFAP298 的基因變異與原發性纖毛運動障礙 26（CILD26）相關。患者可能有運動纖毛異常，呼吸道纖毛缺陷可造成反覆呼吸道感染，並伴隨慢性發炎與支氣管擴張；胚胎節點的單根纖毛功能異常則可能導致左右側身體不對稱隨機化及內臟反位。若原發性纖毛運動障礙合併內臟反位，稱為 Kartagener syndrome。鼻上皮纖毛可見外、內動力蛋白臂成分均缺失，且完全麻痺。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CFAP298 參與運動纖毛功能，可能藉由影響外動力蛋白臂組裝發揮作用。依序列相似性推測，它可能較重要於纖毛運動的啟動，而非維持；也可能是纖毛在細胞頂端表面正確定位所必需，提示其參與平面細胞極性路徑。此外，它可能抑制典型 Wnt 訊號活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in motile cilium function, possibly by acting on outer dynein arm assembly. Seems to be important for initiation rather than maintenance of cilium motility (By similarity). Required for correct positioning of the cilium at the apical cell surface, suggesting an additional role in the planar cell polarity (PCP) pathway (By similarity). May suppress canonical Wnt signaling activity (By similarity) PMID 24094744 ↗ |
| 交互作用 | CFAP298 與 ZMYND10 有交互作用；來源未進一步說明此關係是否為直接結合或涉及複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CFAP298 位於細胞質及纖毛基底體相關的細胞骨架位置。它與 SASS6 在細胞質斑點中部分共定位，這項觀察提示 CFAP298 可能具有中心體定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Partially colocalized with SASS6 in cytoplasmic puncta, suggesting a centrosomal localization PMID 29601588 ↗ |
| 疾病關聯 | CFAP298 基因變異與原發性纖毛運動障礙 26 相關。疾病可造成運動纖毛異常及反覆呼吸道感染，進而伴隨慢性發炎與支氣管擴張；胚胎節點單根纖毛功能異常也可能使左右側身體不對稱隨機化或造成內臟反位。合併內臟反位的原發性纖毛運動障礙稱為 Kartagener syndrome。患者鼻上皮纖毛可缺乏外、內動力蛋白臂成分，並完全麻痺。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ciliary dyskinesia, primary, 26 CILD26 A disorder characterized by abnormalities of motile cilia. Respiratory infections leading to chronic inflammation and bronchiectasis are recurrent, due to defects in the respiratory cilia. Patients may exhibit randomization of left-right body asymmetry and situs inversus, due to dysfunction of monocilia at the embryonic node. Primary ciliary dyskinesia associated with situs inversus is referred to as Kartagener syndrome. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. Cilia in nasal epithelia show the absence of both outer and inner dynein-arm components and complete paralysis MIM: 615500 PMID 24094744 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGTGGGATTCCGGACTGTGAGCGGCTGTTAGTGCGTCG40CAGCTGCTGGCGATCCGGCGACCCTCGGCCGGCAGGACCC80GCGGGCCACGCAGCCGGGGCCTTCTCAACGCCTCAGTACC120TCGGCGGGACCGCCATGGTTCTGCTGCACGTGAAGCGGGG160CGACGAGAGCCAGTTCCTGCTGCAGGCGCCTGGGAGTACC200GAGCTGGAGGAGCTCACGGTGCAGGTGGCCCGGGTCTATA240ATGGGCGGCTCAAGGTGCAGCGCCTCTGCTCAGAAATGGA280AGAATTAGCCGAACATGGCATATTTCTCCCTCCTAATATG320CAAGGACTGACCGATGATCAGATTGAAGAATTGAAATTGA360AGGATGAATGGGGTGAAAAATGCGTACCCAGCGGAGGTGC400AGTGTTTAAAAAGGATGATATTGGACGAAGGAATGGGCAA440GCTCCAAATGAGAAGATGAAGCAAGTGTTAAAGAAGACTA480TAGAAGAAGCCAAAGCAATAATATCTAAGAAACAAGTGGA520AGCCGGTGTCTGTGTTACCATGGAGATGGTGAAAGATGCC560TTGGACCAGCTTCGAGGCGCGGTGATGATTGTTTACCCCA600TGGGGTTGCCACCGTATGATCCCATCCGCATGGAGTTTGA640AAATAAGGAAGACTTGTCGGGAACACAGGCAGGGCTCAAC680GTCATTAAAGAGGCAGAGGCGCAGCTGTGGTGGGCAGCCA720AGGAGCTGAGAAGAACGAAGAAGCTTTCAGACTACGTGGG760GAAGAATGAAAAAACCAAAATTATCGCCAAGATTCAGCAA800AGGGGACAGGGAGCTCCAGCCCGAGAGCCTATTATTAGCA840GTGAGGAGCAGAAGCAGCTGATGCTGTACTATCACAGAAG880ACAAGAGGAGCTCAAGAGATTGGAAGAAAATGATGATGAT920GCCTATTTAAACTCACCATGGGCGGATAACACTGCTTTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。