基因總覽
CEP55 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 centrosomal protein 55。其產物長 464 個胺基酸，來源資料將其描述為參與細胞分裂相關過程的蛋白質。CEP55 的功能涵蓋有絲分裂末期與細胞質分裂，也與腦和腎臟的發育有關。蛋白質序列具有多個已註釋區域，包括與 TSG101、PDCD6IP 互作的區段，以及參與細胞週期特定階段定位的區域；N 端另有一段被註釋為無序區。這些特徵提供了理解其分子作用與細胞內動態的基本背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371485 ★ | 93,496,612–93,529,092 | 9 |
| ENST00000897343 | 93,496,579–93,529,094 | 9 |
| ENST00000912345 | 93,496,612–93,529,094 | 8 |
| ENST00000912346 | 93,496,612–93,529,088 | 9 |
| ENST00001140662 | 93,496,612–93,529,094 | 9 |
| ENST00000445435 | 93,507,010–93,519,111 | 4 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CEP55 參與有絲分裂末期及細胞質分裂，並是細胞質分裂成功完成所必需的蛋白質。細胞分裂後期，細胞需要完成胞質分割；CEP55 在此過程中協助將 PDCD6IP 與 TSG101 招募至中體。此作用與細胞質分裂的完成相關，但來源並未指出 CEP55 是微管成核所必需，因此不應將其功能延伸解讀為負責啟動微管形成。
CEP55 與 PDCD6IP、TSG101 的招募及中體定位相連，顯示它在分裂末期的細胞結構組織中具有特定角色。資料指出，細胞質分裂過程中 CEP55 可招募這兩種蛋白至中體；對 CEP55 的需求則與成功完成細胞質分裂有關。這些描述支持其參與分裂末期事件，但不代表它單獨執行整個分裂過程。
除細胞分裂相關功能外，CEP55 也與腦和腎臟發育有關。這項發育關聯與其在細胞質分裂中的角色並列於功能註釋中；現有資料未進一步說明特定發育階段、細胞類型或分子途徑，因此不宜推定更細的作用機制。
Promoter 與基因調控
>CEP55 ENST00000371485 GRCh38 chr10:93495612-93496712 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCAGCGAGTTTATGCTGGGTCTAGGAGAGAAAGGGAGGCCCTGCTAAACATTTCATGTGCTTCTTCTC TCAGCAGTAACGTTCTCAAAGCGGCTAATCAAGAGCTAGAATCGATCAATAGATAGATATCAGGCTGGAG GGTAGCAGTCTGGTCTGAAAGCCGGTCCGCTAGCATTCATAATCTCAGCGTTCAACCTGGGCGTGCCTCT CATCTCTCCCGTTAACACTCCCTGCTGTGCTGCTGATTTTTGGCAGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCG AGGTGGAAGGATCACTTGAAGGCAGGAGTTCGTGATCAGAGTGGGAAACAAAGTGAGACCACCCCCCCCC CCCCCCACTCCGCTGTCTGTATAAAATTTTTTAATAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGTGCGCCTGTA GTCTCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAAGACGATCGCTTGAACCCGGGAGACTGAGGTTGCAGTGAGCTA TGATTGCACCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCGAGGGGATGACAAGGGGGCTGTGCTC CTTTGTGAAATCCCGTTGTCCCAGGGCAGGAGGGGCCGCACTTCACACAGGGAGAATCTATGCTCAAGAG CGCAGAACTAGTTCGTCTCGGTCCATCGTCACTGGTTTTATCCCATTAAAAATAGTAATTTGCTTTCTCC TAAAAGCGTATAAACACAAAACCAGCCCCTGACTGCGAGACACCAAGCTTGTTTAGGTCTAAGCCCGCAG AGAACCCCCGATCCCAGAATTAGCTGGCGGGCCCGGGAGGAAGTGTTCCCGCCCTCTGTCCCGCCCCGCG GCCCCAGCCACTTCTCGGCCCGCCCTCAGGTTTACTCTCCGCCCTTCAAAGGCGGCAGCCAATCGGGGAG CCGCGTCCCCGCCGCGCGCGCGCTGCTCCTCCTTCTTGCGGGCCGCGCCCTGCCGGCAGTGACGTGCCCC GCCCTGCAGCCGCGGGATTCAAACTCCCGGAAGCGGCATCCACACCTGATGGTGTGACTCGGCCGACGCG AGCGCCGCGCTTCGCTTCAGCTGCTAGCTGGCCCAAGGGAGGCGACCGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CEP55_1 ↗ | 10:93,496,639 | 正股 | 93,496,590–93,496,649 |
| CEP55_2 ↗ | 10:93,496,873 | 正股 | 93,496,824–93,496,883 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_93D4ZC · promoter · 93496122–93496622 · regulatory
ENSR10_CC9HD · enhancer · 93496623–93497819 · regulatory
ENSR10_93D4ZW · enhancer · 93498151–93498464 · regulatory
· motif · 93496305–93496316 · motif
· motif · 93496534–93496545 · motif
· motif · 93496534–93496545 · motif
· motif · 93496615–93496626 · motif
· motif · 93496617–93496626 · motif
· motif · 93496632–93496641 · motif
· motif · 93497209–93497222 · motif
· motif · 93498606–93498621 · motif
· motif · 93498606–93498621 · motif
· motif · 93500432–93500444 · motif
· motif · 93500900–93500912 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：464 aa
CEP55 蛋白長 464 個胺基酸。第 1–26 位被註釋為無序區；第 157–236 位與 TSG101 互作，第 160–214 位與 PDCD6IP 互作。第 355–464 位則是細胞間期中心體及細胞質分裂期間中體定位所需的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
細胞間期時，CEP55 位於中心體；少部分較偏向母中心粒，多數則位於中心體周圍物質。 有絲分裂前期開始時，它通常與中心體的親和性下降並擴散至細胞各處，此分離與磷酸化有關；某些細胞類型中則可能在有絲分裂期間仍留於中心體。 至後期晚段，CEP55 出現在分裂溝，並於細胞質分裂時定位於中體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cleavage furrow；Midbody, Midbody ring；Midbody。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 70 個夥伴
- AIRIMQ9NX04 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ANXA11P50995 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
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- ARHGEF15O94989 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- C1orf216Q8TAB5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CARFQ8N187 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBY2Q8NA61-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCBE1Q6UXH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- CCDC120Q96HB5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CDC37Q16543 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC45O75419 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CEP57L1Q8IYX8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- CFTRP13569 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- COL8A1P27658 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNM2P50570-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DTNBO60941 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- EIF1ADQ8N9N8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- ENKD1Q9H0I2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM161BQ96MY7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM90A1Q86YD7 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- FBF1Q8TES7-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXR2P51116 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GDAP1Q8TB36 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA8DPQ0D2H9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CEP55 可形成同源二聚體。它直接與 PDCD6IP 結合，並以 2:1 化學計量比結合；PDCD6IP 與 TSG101 競爭 CEP55 上的同一結合位點。CEP55 也與 TSG101 互作，該互作對細胞質分裂是必要的，但對病毒出芽並非必要。另有資料記載 CEP55 與 MVB12A、VPS37B、VPS37C 及 VPS28 互作。早期有絲分裂時，CEP55 在 Ser-425 與 Ser-428 磷酸化狀態下，透過 MTMR3:MTMR4 異寡聚體間接與 PLK1 互作；此關係涉及 PLK1 對 CEP55 的磷酸化及其招募至中體。CEP55 與 AKAP9/CG-NAP、PCNT/Kendrin 的互作則發生於細胞間期，進入有絲分裂時消失。
疾病與遺傳關聯
CEP55 基因變異與 MARCH 有關；這是一種體染色體隱性先天疾病。其特徵包括嚴重水腦症、具有多核的神經元、腎臟缺如或發育不全，以及腎臟發育不良或腎臟發育不足。水腦症可造成大腦半球被充滿液體的囊腫取代。此病可能導致胎內死亡或圍產期死亡。資料將疾病歸因於影響 CEP55 基因的變異，未在此提供特定變異資訊。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CEP55 參與有絲分裂末期與細胞質分裂，並在細胞質分裂時將 PDCD6IP 和 TSG101 招募至中體；它是細胞質分裂成功完成所必需的，但不需要用於微管成核。資料也指出 CEP55 參與腦和腎臟發育，未提供更細的發育機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in mitotic exit and cytokinesis. Recruits PDCD6IP and TSG101 to midbody during cytokinesis. Required for successful completion of cytokinesis. Not required for microtubule nucleation. Plays a role in the development of the brain and kidney PMID 16198290 ↗ · PMID 17853893 ↗ · PMID 28264986 ↗ |
| 交互作用 | CEP55 可形成同源二聚體，並與多種蛋白質互作。它直接結合 PDCD6IP，兩者以 2:1 化學計量比結合；PDCD6IP 與 TSG101 競爭同一位點。早期有絲分裂期間，磷酸化的 CEP55 透過 MTMR3:MTMR4 間接與 PLK1 互作，涉及 CEP55 磷酸化及中體招募；與 AKAP9/CG-NAP、PCNT/Kendrin 的互作則在進入有絲分裂時消失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts (phosphorylated on Ser-425 and Ser-428) with PLK1; the interaction is indirect via the MTMR3:MTMR4 heterooligomer, occurs during early mitosis, regulates the phosphorylation of CEP55 by PLK1 and its recruitment to the midbody where it can mediate cell abscission. Interacts with AKAP9/CG-NAP; the interaction occurs in interphase and is lost upon mitotic entry. Interacts with PCNT/Kendrin; the interaction occurs in interphase and is lost upon mitotic entry. Directly interacts with PDCD6IP; this interaction is required for PDCD6IP targeting to the midbody; CEP55 binds PDCD6IP in a 2:1 stoichiometry; PDCD6IP competes with TSG101 for the same binding site. Interacts with TSG101; TSG101 competes with PDCD6IP for the same binding site; interaction is required for cytokinesis but not for viral budding. Interacts with MVB12A, VPS37B, VPS37C and VPS28 PMID 16198290 ↗ · PMID 16406728 ↗ · PMID 17556548 ↗ · PMID 17853893 ↗ · PMID 18641129 ↗ · PMID 18948538 ↗ · PMID 25659891 ↗ |
| 細胞定位 | 細胞間期時 CEP55 位於中心體，少部分偏向母中心粒，多數位於中心體周圍物質。有絲分裂前期開始時，它通常因磷酸化相關的變化而離開中心體並擴散，但某些細胞類型中可能仍留在中心體。它於後期晚段出現在分裂溝，並在細胞質分裂時定位於中體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriole; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Cleavage furrow; Midbody, Midbody ring; Midbody; Present at the centrosomes at interphase. A small portion is associated preferentially with the mother centriole, whereas the majority localizes to the pericentriolar material. During mitosis, loses affinity for the centrosome at the onset of prophase and diffuses throughout the cell. This dissociation from the centrosome is phosphorylation-dependent. May remain localized at the centrosome during mitosis in certain cell types. Appears at the cleavage furrow in late anaphase and in the midbody in cytokinesis PMID 28264986 ↗ · PMID 16198290 ↗ · PMID 17853893 ↗ · PMID 18641129 ↗ · PMID 21310966 ↗ · PMID 36825683 ↗ · PMID 41361016 ↗ |
| 疾病關聯 | MARCH 是與 CEP55 基因變異相關的體染色體隱性先天疾病，表現包括嚴重水腦症、多核神經元、腎臟缺如或發育不良，以及腎臟發育不足。水腦症會使大腦半球被充滿液體的囊腫取代；疾病可導致胎內或圍產期死亡。資料未列出特定致病變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly MARCH An autosomal recessive, congenital disease characterized by severe hydranencephaly with multinucleated neurons, renal aplasia or dysplasia, and hypoplastic kidneys. Hydranencephaly is an anomaly leading to replacement of the cerebral hemispheres with a fluid-filled cyst. MARCH results in death in utero or in the perinatal period. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 236500 PMID 28264986 ↗ · PMID 28295209 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAACTCCCGGAAGCGGCATCCACACCTGATGGTGTGACTC40GGCCGACGCGAGCGCCGCGCTTCGCTTCAGCTGCTAGCTG80GCCCAAGGGAGGCGACCGCGGAGGGTGGCGAGGGGCGGCC120AGGACCCGCAGCCCCGGGGCCGGGCCGGTCCGGACCGCCA160GGGAGGGCAGGTCAGTGGGCAGATCGCGTCCGCGGGATTC200AATCTCTGCCCGCTCTGATAACAGTCCTTTTCCCTGGCGC240TCACTTCGTGCCTGGCACCCGGCTGGGCGCCTCAAGACCG280TTGTCTCTTCGATCGCTTCTTTGGACTTGGCGACCATTTC320AGAGATGTCTTCCAGAAGTACCAAAGATTTAATTAAAAGT360AAGTGGGGATCGAAGCCTAGTAACTCCAAATCCGAAACTA400CATTAGAAAAATTAAAGGGAGAAATTGCACACTTAAAGAC440ATCAGTGGATGAAATCACAAGTGGGAAAGGAAAGCTGACT480GATAAAGAGAGACACAGACTTTTGGAGAAAATTCGAGTCC520TTGAGGCTGAGAAGGAGAAGAATGCTTATCAACTCACAGA560GAAGGACAAAGAAATACAGCGACTGAGAGACCAACTGAAG600GCCAGATATAGTACTACCACATTGCTTGAACAGCTGGAAG640AGACAACGAGAGAAGGAGAAAGGAGGGAGCAGGTGTTGAA680AGCCTTATCTGAAGAGAAAGACGTATTGAAACAACAGTTG720TCTGCTGCAACCTCACGAATTGCTGAACTTGAAAGCAAAA760CCAATACACTCCGTTTATCACAGACTGTGGCTCCAAACTG800CTTCAACTCATCAATAAATAATATTCATGAAATGGAAATA840CAGCTGAAAGATGCTCTGGAGAAAAATCAGCAGTGGCTCG880TGTATGATCAGCAGCGGGAAGTCTATGTAAAAGGACTTTT920AGCAAAGATCTTTGAGTTGGAAAAGAAAACGGAAACAGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。