基因總覽
CEP41 是人類的蛋白質編碼基因，正式名稱為 centrosomal protein 41，其產物屬於 CEP41 family。來源將此蛋白質與纖毛形成期間的微管麩胺酸化相聯繫，並指出它可能參與 TTLL6 在基底體與纖毛之間的運輸。蛋白質序列含有 Rhodanese domain，也有被註記為無序的區域；這些結構特徵提供其基本分子描述，但來源未進一步說明各區域的作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000223208 ★ | 130,393,771–130,441,016 | 11 |
| ENST00000675649 | 130,393,771–130,441,019 | 9 |
| ENST00000541543 | 130,393,771–130,442,433 | 11 |
| ENST00000675596 | 130,393,771–130,441,237 | 10 |
| ENST00000676312 | 130,393,771–130,441,284 | 11 |
| ENST00000675168 | 130,393,771–130,441,020 | 10 |
| ENST00000674539 | 130,393,771–130,441,066 | 7 |
| ENST00000676243 | 130,393,771–130,441,059 | 11 |
| ENST00000675962 | 130,393,771–130,441,026 | 9 |
| ENST00000675803 | 130,393,771–130,440,848 | 11 |
| ENST00000343969 | 130,393,771–130,441,016 | 10 |
| ENST00000675935 | 130,393,771–130,441,078 | 11 |
顯示 12/24 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CEP41 在纖毛形成（ciliogenesis）期間，對纖毛中的微管麩胺酸化是必要的。來源提出，CEP41 可能藉由參與 TTLL6 在基底體與纖毛之間的運輸來發揮作用；TTLL6 是一種微管多麩胺酸化酶。此運輸作用被描述為可能的機制，而非已確定的作用方式。資料未提供其他細胞或實驗條件，也未詳述 CEP41 如何影響 TTLL6 的運送，或微管麩胺酸化變化對纖毛形成的具體後續影響。
Promoter 與基因調控
>CEP41 ENST00000223208 GRCh38 chr7:130440916-130442016 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGAAGTAGCTCAAATGTGTGCTATTATTCACTAACAGACAACTGGCGAGTATGAACTGCTCAGAGTAAC CTTTCTCCATTCCTGGAAAAACAACTTAGAGCAAAGGACAAAGGGTTACTGTGTTGTTCCTTTCATGTAA AAGGAAATAATAATTTTGATGGATTTGGTGGGACATTTAGGAGCCAAGTCAAACTGTGTGTGTAATTGTT TTGTAAAGGTGCTAGGACTTCATTTTCAGATCCGGAATGGGAACAGGTGGTGGCTGGTGGCAGGAGTCAC AATGGTTTCCATGACGACGGGATTGGGTCCTAGTCATCCTCCCATTCTCCACAAGACCTACTGCAGCTTT TCTCATAAGGTGCTTATTAAGTATTTGTTAAATGAACGATGAACCACAGAATAGCGCGTGTGCTTTGCAA TTAAGGATGTCGCTCTATAGCTAGCCTAAAAGCTTTTAAAGCACCGATAATTACTGTATTTACCCATGTA TTTTGCATAATTCGCATATTAACTTAACCAGAAAATAATAAACCATACTCTCCCATTTCTGCTGAACAAC CCTGGCCCATATAATATTCCCTGTTGTGGAATCAGTAGCCCAGATGTTTGGTTGAAACGGCCATAAAACG GAGCTGGGGGATGGGGAGTCTTGTGTTGTATTTATGGTTCCACATTAGCTAAAACTCGTGTTTTGTCCCG GCTCTCAAGCCACTGCCCCCGCCCCCGGCTTTGCGCAGGCGCCAGCCTTCCCCTCCCCCCGCGCCTCTCT TCCCGCCCTAAGGCTGGAGCCGGCGAGCCCCAGCCCAGAGAACAAAAGGCCTCGCTAGCCGGCGTCCCGC GTTGCCCTTGGCAACCATTGAGCGGCGTCTTGCCCTTCTGCGACCCTGAGATGAGAGAGTAAACGGGGCC CCCATTGGCCGGCCGGGGAAGACGGGCCAATCGGAGAAGAGGGTATAGGGAGGCGGCTGAACAAGGTTGT GGGGGTAGGAAGCTAGGGTTAGAGGCAACCCGTGAGGCTAGAACCCCGAACGTGGTCGGTTGGAGAAAAT ATGTCCCTCCGGAGGCACATTGGGAACCCTGAGGTGAGGGCCAGGTCTCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CEP41_1 ↗ | 7:130,441,016 | 負股 | 130,441,006–130,441,065 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_CGXGT · promoter · 130440838–130442148 · regulatory
ENSR7_93WQXC · enhancer · 130444295–130444633 · regulatory
ENSR7_85SJW5 · enhancer · 130445079–130445291 · regulatory
ENSR7_535NF5X · CTCF_binding_site · 130445184–130445205 · regulatory
· motif · 130440413–130440430 · motif
· motif · 130440581–130440590 · motif
· motif · 130440581–130440590 · motif
· motif · 130440583–130440599 · motif
· motif · 130440583–130440599 · motif
· motif · 130440892–130440902 · motif
· motif · 130441258–130441268 · motif
· motif · 130441274–130441285 · motif
· motif · 130441274–130441285 · motif
· motif · 130441291–130441301 · motif
· motif · 130441371–130441381 · motif
· motif · 130445186–130445202 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：373 aa
CEP41 蛋白質長 373 個胺基酸，屬於 CEP41 family。其第 169–266 位胺基酸區段註記為 Rhodanese domain；第 89–137 位及第 275–373 位則被預測為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CEP41 主要定位於纖毛基底體，也見於初級纖毛。 來源亦將其定位記錄於細胞質細胞骨架、微管組織中心及中心體等位置。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- DMWDG5E9A7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CEP41 被記錄為與 TTLL6 同處於一個複合體中。來源未提供兩者直接結合的證據或更詳細的複合體組成。
疾病與遺傳關聯
影響 CEP41 的變異被記載為可造成 Joubert syndrome 15（JBTS15），此病為自體隱性疾病。另有資料指出 CEP41 的遺傳變異可能與自閉症易感性相關；此處描述的是易感性關聯，並非因果結論。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CEP41 在纖毛形成期間對纖毛中的微管麩胺酸化是必要的；它可能藉由參與微管多麩胺酸化酶 TTLL6 在基底體與纖毛之間的運輸而發揮作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required during ciliogenesis for tubulin glutamylation in cilium. Probably acts by participating in the transport of TTLL6, a tubulin polyglutamylase, between the basal body and the cilium PMID 22246503 ↗ |
| 交互作用 | CEP41 被記錄為與 TTLL6 同處於一個複合體中；此敘述未進一步說明兩者是否直接結合或複合體的其他組成。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | CEP41 主要定位於纖毛基底體及初級纖毛；資料也將其列於細胞質細胞骨架、微管組織中心、中心體、纖毛與纖毛基底體等位置。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Cell projection, cilium; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Localizes mainly to the cilium basal body and in primary cilia PMID 14654843 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 CEP41 的變異會造成 Joubert syndrome 15（JBTS15），這是一種自體隱性疾病，可有小腦共濟失調、眼球運動失用、肌張力低下、新生兒呼吸異常及精神運動發展遲緩等表現。影像特徵包括小腦蚓部發育不全或缺如、上小腦腳增厚並改變方向，以及腳間窩異常擴大所形成的磨牙徵；其他可能表現有視網膜病變、腎病、肝纖維化與多指。 | 含實驗來源 | 證據與來源Joubert syndrome 15 JBTS15 An autosomal recessive disorder presenting with cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, hypotonia, neonatal breathing abnormalities and psychomotor delay. Neuroradiologically, it is characterized by cerebellar vermian hypoplasia/aplasia, thickened and reoriented superior cerebellar peduncles, and an abnormally large interpeduncular fossa, giving the appearance of a molar tooth on transaxial slices (molar tooth sign). Additional variable features include retinal dystrophy, renal disease, liver fibrosis and polydactyly. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614464 PMID 22246503 ↗ |
| 疾病關聯 | CEP41 的遺傳變異可能與自閉症易感性相關；來源僅描述可能的易感性關聯，未將其表述為 CEP41 變異直接造成自閉症。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGAGGCAACCCGTGAGGCTAGAACCCCGAACGTGGTCGGT40TGGAGAAAATATGTCCCTCCGGAGGCACATTGGGAACCCT80GAGTATCTGATGAAAAGGATACCACAGAACCCAAGATACC120AGCATATCAAATCAAGACTGGACACTGGTAACAGTATGAC160TAAATATACTGAGAAGCTCGAAGAGATTAAGAAAAATTAT200AGATACAAAAAAGATGAGCTTTTCAAGAGACTAAAAGTTA240CAACTTTTGCCCAGCTGATCATCCAAGTTGCTTCCCTCTC280TGATCAAACACTGGAAGTGACAGCTGAGGAGATTCAAAGG320CTGGAAGACAATGATTCTGCAGCTTCAGACCCTGATGCTG360AAACCACTGCCAGGACCAATGGGAAAGGAAATCCAGGTGA400GCAGTCGCCGAGCCCTGAGCAGTTCATAAACAACGCAGGA440GCAGGGGACTCCAGCCGCTCAACTCTTCAGAGTGTCATCA480GTGGTGTTGGGGAACTGGATCTAGACAAAGGGCCAGTGAA520GAAAGCAGAGCCCCATACCAAAGACAAACCTTATCCTGAC560TGCCCCTTCCTGCTGCTAGATGTGCGTGATAGAGATTCTT600ACCAGCAGTGCCACATTGTTGGAGCTTACAGTTACCCAAT640TGCAACTCTGTCTAGAACAATGAACCCTTATTCAAATGAT680ATTCTTGAATATAAAAATGCCCATGGCAAGATCATCATTC720TGTATGACGATGATGAAAGGCTGGCCAGTCAGGCGGCCAC760CACCATGTGCGAGCGTGGATTTGAAAACCTCTTCATGCTT800TCCGGAGGTCTAAAAGTCTTAGCTCAGAAATTCCCGGAAG840GACTGATTACTGGTTCCCTGCCAGCATCTTGCCAGCAGGC880CCTTCCTCCTGGGTCTGCCCGGAAACGATCCAGCCCCAAA920GGGCCACCCCTACCAGCTGAGAATAAATGGAGATTTACCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。