基因總覽
CENPX 是蛋白質編碼基因，產物為 centromere protein X，屬於 CENP-X/MHF2 family。此蛋白質可與 CENPS 組成 MHF 異二聚體，也可參與由 CENPS、CENPX、CENPT 與 CENPW 組成的 CENP-T-W-S-X 異四聚體。它是 Fanconi anemia 核心複合體的 DNA 結合組成部分，並與著絲點及動粒相關。CENPX 的功能依賴其複合體夥伴；單獨存在時不會結合 DNA。這些特性使其同時關聯 DNA 損傷處理與染色體分離所需的動粒結構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000392359 ★ | 82,018,703–82,022,878 | 5 |
| ENST00000580435 | 82,018,590–82,022,928 | 4 |
| ENST00000306704 | 82,018,590–82,022,928 | 4 |
| ENST00000584347 | 82,018,590–82,022,928 | 5 |
| ENST00000876426 | 82,018,590–82,022,928 | 5 |
| ENST00000876427 | 82,018,590–82,022,928 | 5 |
| ENST00000876428 | 82,018,590–82,022,928 | 6 |
| ENST00000876429 | 82,018,590–82,022,928 | 4 |
| ENST00000922917 | 82,018,590–82,022,928 | 4 |
| ENST00000922918 | 82,018,590–82,022,928 | 4 |
| ENST00000922919 | 82,018,590–82,022,928 | 4 |
| ENST00000922920 | 82,018,590–82,022,928 | 5 |
顯示 12/36 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CENPX 是 Fanconi anemia（FA）核心複合體中參與 DNA 結合的組成部分，對 FA pathway 的正常活化為必要。DNA 損傷發生時，該路徑的活化會促使 FANCI-FANCD2 複合體單泛素化，並與細胞對 DNA 交聯藥物的抗性及避免染色體斷裂相關。
CENPX 與 CENPS 組成 MHF 異二聚體，作為 FANCM 的重要輔因子，參與 FANCM 與 DNA 的結合及其 ATP 依賴性 DNA 重塑，並可穩定 FANCM。CENPS、CENPX 與 FANCM 形成的複合體會迅速被招募至受阻的複製叉，且與受阻複製叉上的基因轉換促進作用相關；此處所述複合體不包含其他 FANC 蛋白。
在 DNA 結合方面，CENPX 必須有 CENPS 才能發揮作用，不能單獨結合 DNA。作為 MHF 與 CENP-T-W-S-X 複合體的一部分，它們可結合並彎曲 DNA，形成類似核小體的結構。對不同 DNA 結構的結合偏好依序為 Holliday junction、雙股 DNA、splay arm，最後是單股 DNA。
CENPX 也與著絲點動粒的結構功能有關。它和 CENPS、CENPT、CENPW 組成 CENP-T-W-S-X 異四聚體，參與形成具功能的動粒外板；此結構對動粒與微管的連接及正常有序的有絲分裂進程十分重要。
Promoter 與基因調控
>CENPX ENST00000392359 GRCh38 chr17:82022778-82023878 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCGCGCCTGCCCACCTTCCTCGCTGAGCATGCAGTCACTCAGGACCAGCTCCGTGCACAGCGTCTCCCT CGGCAGCAGCTTGCCCAGGGCCCTGCAGGTCTCCACCGTCAGGCTTTGCGTGGCCAGGTCCAGCCGGCCC CTGGGAAGCTGGTGCAGCTGCTGCAGGACAGCCTCCTGGGGCTCGGCCCCACTCTCCCTGCACAGGCGGC TGTAGGAGCGCCGGAACTCCTCCATGACCCGCGGGGCCGGCAGGGCCTCCTCCGCATGCTCCCGCAGCTG CTGAAAGGGAGCCGCGCGGTGCGGAGCAGTCCCAGCGCCGGGTACAGGAGACGGGGCCTCCGCCGACCCG GGCGGAGAGCAATCCGAGTGGGCTCCGCGGGCGGGAGGTCCTGGGAGCGCGGGGCTGGGCGGTAGTCAAG GTCCGCTTTGGGCTGGGGCCCCGCAGTGCTTGGGGACCACCCGTGCAGGAAGCAGGCAGGTGCGTCGCGC GCCCCCACCCAGCCCTGCCCCGCCTGCAGCCCCGACCCCCGCCCTCGCGACAGCCGCGTCGGGGCCTCAG TATCCAGGAAGAACAAGGCGCGCCGGGAGAGGCCGCGGGAACTACAACTCCTAGCAGGCTCTGCGCAGGC AGCGCTTGGTGCGGGCCAATGAGAACAAAGGAACTGGCGCGCCTTTCGGGCCGCAAGCTGAGAGGGGGCA GCGCGCTCCAGGTTCATTGGCTAGGGGCATGAGGGTGGGGCCCCGGGAGGGCATGCTCCGGGCTCATTGG CTGAGGGTCGTGAGGGTGGTGCCCCGGGAGGGCGCGTTCCAAGTTCATTGGCTGCGGGACGTGAGGGAGG GGCTGCTGGAGGGCGCGCTCCGGGCTCATTGGCTGAGACGTGGGGGCGGGGCTCCGAGAGCAGGCGCTTC GGACTCATTGGCTAGGGGCGCGGGGCGGGGCTCCGGGGGCGCGCTCCGGTCTCATTGGCTGGAGGCGCGG GGCGGGGTTCCGGTGGGCGCGCGTTGAGGCTGCGGTCATGGAGGGAGCAGGAGCTGGATCCGGCTTCCGG AAGGTGAGGGCCGGAGGGCAGGGGCTAGGCAGGCGCGGACGCTCCGTCCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| STRA13_1 ↗ | 17:82,022,878 | 負股 | 82,022,868–82,022,927 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_CB5Q2 · enhancer · 82017468–82018995 · regulatory
ENSR17_5P9TJ4 · CTCF_binding_site · 82018448–82018469 · regulatory
ENSR17_5P9TRP · CTCF_binding_site · 82020100–82020121 · regulatory
ENSR17_5P9W2B · CTCF_binding_site · 82021306–82021327 · regulatory
ENSR17_937K2J · promoter · 82022868–82023315 · regulatory
· motif · 82018450–82018466 · motif
· motif · 82020102–82020118 · motif
· motif · 82021308–82021324 · motif
· motif · 82022250–82022258 · motif
· motif · 82022378–82022398 · motif
· motif · 82022763–82022779 · motif
· motif · 82022891–82022901 · motif
· motif · 82022938–82022948 · motif
· motif · 82022945–82022955 · motif
· motif · 82022987–82022997 · motif
· motif · 82023036–82023046 · motif
· motif · 82023138–82023148 · motif
· motif · 82023272–82023289 · motif
· motif · 82023343–82023353 · motif
· motif · 82026112–82026125 · motif
· motif · 82026181–82026194 · motif
· motif · 82026262–82026275 · motif
· motif · 82026335–82026348 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：81 aa
centromere protein X 屬於 CENP-X/MHF2 family。來源未提供其序列長度、結構域或其他蛋白質區域註解，因此不進一步描述其結構細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CENPX 位於細胞核，並與染色體著絲點及動粒相關。 它與 CENPS、CENPT、CENPW 在著絲點的組裝透過動態交換進行；交換在細胞週期中持續發生，而從頭組裝主要於 S 期中後段開始，至 G2 期完成。 相較於 CENPS，CENPX 在動粒上的結合較不穩定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome, centromere；Chromosome, centromere, kinetochore。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CENPSQ8N2Z9 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- RELQ04864 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM54Q9BYV2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
CENPX 與 CENPS 形成 MHF 異二聚體，兩者的交互作用可穩定彼此；MHF 異二聚體還能組裝成四聚體，並與 CENPT-CENPW 異二聚體共同形成 CENP-T-W-S-X 複合體。CENPX 也與 CENPS、FANCM 形成 FANCM-MHF 複合體；其中 FANCM 與 CENPS 的直接結合可能介導此交互作用，並協同增強雙股 DNA 結合及 FANCM 介導的 DNA 重塑。另有招募關係：FANCM 將 CENPX 帶入 FA 核心複合體；該複合體再與 BLM 複合體關聯，形成稱為 BRAFT 的超級複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CENPX 是 Fanconi anemia 核心複合體的 DNA 結合組成部分，對 FA pathway 正常活化所致的 FANCI-FANCD2 單泛素化、細胞抵抗 DNA 交聯藥物及避免染色體斷裂具有必要性。與 CENPS 組成 MHF 後，它協助 FANCM 結合並以 ATP 依賴方式重塑 DNA、穩定 FANCM，也參與受阻複製叉的基因轉換；此外參與動粒外板形成。CENPX 須有 CENPS 才能結合 DNA，且偏好 Holliday junction。 | 含實驗來源 | 證據與來源DNA-binding component of the Fanconi anemia (FA) core complex. Required for the normal activation of the FA pathway, leading to monoubiquitination of the FANCI-FANCD2 complex in response to DNA damage, cellular resistance to DNA cross-linking drugs, and prevention of chromosomal breakage. In complex with CENPS (MHF heterodimer), crucial cofactor for FANCM in both binding and ATP-dependent remodeling of DNA. Stabilizes FANCM. In complex with CENPS and FANCM (but not other FANC proteins), rapidly recruited to blocked forks and promotes gene conversion at blocked replication forks. In complex with CENPS, CENPT and CENPW (CENP-T-W-S-X heterotetramer), involved in the formation of a functional kinetochore outer plate, which is essential for kinetochore-microtubule attachment and faithful mitotic progression. As a component of MHF and CENP-T-W-S-X complexes, binds DNA and bends it to form a nucleosome-like structure. DNA-binding function is fulfilled in the presence of CENPS, with the following preference for DNA substates: Holliday junction > double-stranded > splay arm > single-stranded. Does not bind DNA on its own PMID 19620631 ↗ · PMID 20347428 ↗ · PMID 20347429 ↗ |
| 交互作用 | CENPX 與 CENPS 形成可互相穩定的 MHF 異二聚體，並可組裝成四聚體，或與 CENPT-CENPW 異二聚體共同形成 CENP-T-W-S-X 複合體。它也與 FANCM、CENPS 形成 FANCM-MHF；CENPS 與 FANCM 的直接結合可能介導此作用，並協同增強雙股 DNA 結合及 FANCM 介導的 DNA 重塑。FANCM 會招募 CENPX 至 FA 核心複合體，後者與 BLM 複合體關聯形成 BRAFT。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer with CENPX, sometimes called MHF; this interaction stabilizes both partners. MHF heterodimers can assemble to form tetrameric structures. MHF also coassemble with CENPT-CENPW heterodimers at centromeres to form the tetrameric CENP-T-W-S-X complex. Forms a discrete complex with FANCM and CENPX, called FANCM-MHF; this interaction, probably mediated by direct binding between CENPS and FANCM, leads to synergistic activation of double-stranded DNA binding and strongly stimulates FANCM-mediated DNA remodeling. Recruited by FANCM to the Fanconi anemia (FA) core complex, which consists of CENPS, CENPX, FANCA, FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCM, FAAP24 and FAAP100. The FA core complex associates with Bloom syndrome (BLM) complex, which consists of at least BLM, DNA topoisomerase 3-alpha (TOP3A), RMI1/BLAP75, RPA1/RPA70 and RPA2/RPA32. The super complex between FA and BLM is called BRAFT PMID 19620631 ↗ · PMID 20347428 ↗ · PMID 20347429 ↗ · PMID 22304917 ↗ · PMID 24522885 ↗ |
| 細胞定位 | CENPX 位於細胞核、染色體著絲點及動粒。CENPS、CENPX 與其夥伴 CENPT、CENPW 在著絲點的組裝透過動態交換進行，細胞週期中交換持續發生；從頭組裝主要始於 S 期中後段，並於 G2 期完成。CENPX 在動粒上的結合穩定性低於 CENPS。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Chromosome, centromere; Chromosome, centromere, kinetochore; Assembly of CENPS and CENPX and its partner subunits CENPT and CENPW at centromeres occurs through a dynamic exchange mechanism. Although exchange is continuous in the cell cycle, de novo assembly starts principally during mid-late S phase and is complete by G2. CENPX being less stably bound at the kinetochore than CENPS PMID 19620631 ↗ · PMID 24522885 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCGTTGAGGCTGCGGTCATGGAGGGAGCAGGAGCTGGATC40CGGCTTCCGGAAGGAGCTGGTGAGCAGGCTGCTGCACCTG80CACTTCAAGGATGACAAGACCAAAGTGAGCGGGGACGCGC120TGCAGCTCATGGTGGAGTTGCTGAAGGTCTTCGTTGTGGA160AGCAGCAGTCCGCGGCGTGCGGCAGGCCCAGGCAGAAGAC200GCGCTCCGTGTGGACGTGGACCAGCTGGAGAAGGTGCTTC240CGCAGCTGCTCCTGGACTTCTAGGGATCTCAGCCGTGGCT280GAGGCCACCCCCAGAGGAGCCCCTGGTCCACAGAAGCAGG320CCTTGTGTTTCCAGCGGCCTCTGATAAGAGGCAGGGAAGG360ACCTGAAGGATTTGGAGTTGATTCAAACAAGATCTCTGGG400AGTCTCCAGCCTGTGCAGAAGGGGCAGGACTGCAGTGCAC440TGCGGGCCTTGGAGTGTCCAGTGGGGACACTGGTGTGGGA480AGGGGCAGCACCTGGGGAGTCCCTGCCTCTCCTCCCTGGG520ACAATAGTGTGCATGCCACCCGGGGTCCTACAGGCAGGTG560CTGGGAAAGGCCTGGCCAGCAGGTAGCCTGTGTGTTTGAC600AAACAGCAGCTGGCAGCGCTGCCTCCTGCCCACATTCCTG640CCACCCGACATCAAAGCTGGCGTGTGACCTTTCCAGCCAT680GCGATATTCCCCTTGGAAGATGCTTCCCCAGGCTATAAAT720TTGTTCTCACAAAGCAACATCAATAAATCAAAACTGTCTC760TCCCA765cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。