基因總覽
CELF6 的正式名稱為 CUGBP Elav-like family member 6，屬於蛋白質編碼基因，產物為 RNA 結合蛋白，並歸屬於 CELF/BRUNOL 家族。其蛋白質具有多個 RNA recognition motif（RRM），是辨識及作用於 RNA 的結構特徵；此外，序列 N 端另有一段無序區域。這些資訊概述了 CELF6 蛋白的家族歸屬與基本分子特性；其參與前體 mRNA 選擇性剪接的具體方式，見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000287202 ★ | 72,284,727–72,320,157 | 13 |
| ENST00000543764 | 72,284,727–72,306,315 | 11 |
| ENST00000395258 | 72,284,727–72,306,292 | 13 |
| ENST00000567083 | 72,284,727–72,320,448 | 12 |
| ENST00000870866 | 72,284,727–72,320,448 | 11 |
| ENST00000962371 | 72,284,727–72,320,448 | 12 |
| ENST00000962372 | 72,284,727–72,320,448 | 10 |
| ENST00001132593 | 72,284,727–72,320,448 | 13 |
| ENST00000870867 | 72,287,237–72,320,448 | 11 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CELF6 是 RNA 結合蛋白，參與前體 mRNA（pre-mRNA）選擇性剪接的調控。選擇性剪接可使同一前體 mRNA 的不同外顯子被納入或排除；CELF6 參與此類外顯子選擇，而相關剪接事件會受到組織特異性及發育調控。因此，CELF6 的作用並非一律促進外顯子納入或一律促進排除，而是依目標前體 mRNA 與剪接情境而異。
在 TNNT2 前體 mRNA 上，CELF6 特異性促進 exon 5 納入，且此作用依賴肌肉特異性剪接增強子（muscle-specific splicing enhancer，MSE）。這項描述指出，TNNT2 exon 5 的納入受到特定剪接增強子條件的配合；來源未進一步說明 CELF6 如何與該增強子或其他分子作用，因此不宜據此推定更細部的分子機制。
CELF6 也促進 INSR 前體 mRNA 的外顯子排除。這與其促進 TNNT2 exon 5 納入的作用方向不同，說明 CELF6 對剪接結果的影響取決於所涉及的轉錄本與外顯子。來源提供的是這些特定剪接結果，並未交代 INSR 上的作用是否受 MSE 影響，也未指出兩種剪接事件之間存在因果關係。
整體而言，現有描述支持 CELF6 參與組織特異性及發育調控的前體 mRNA 剪接，並列出 TNNT2 與 INSR 作為方向不同的例子；其功能意義在於調控特定外顯子的選擇。來源未提供更廣泛的生理作用或其他轉錄本案例，因此不延伸推論其對特定組織或發育階段的整體影響。
Promoter 與基因調控
>CELF6 ENST00000287202 GRCh38 chr15:72320057-72321157 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTAGACATGTGCAGGAGTAATAAAATTCCATCAGCTCTGATATTTTGCCAACTTTCAGTCATATAGAAAG CGTAGCTGTACATATGTCTTTCATTTTCGTAATTCTGAACCTGTATTTGTGAAAATAAGAGGGGAACATA TTTAACAAATTGTAATTTGATTTGTATCTTTTAAATGTTTAGATGCACAGTATGTCGATTTCCATTTCTT ATTTTGCGCTGGGCCCAACAAATGTTGGGGTGGGCCTGGCCCTAACATCCTCGACCCTCAGAACCTCAGC TTCCTTTTCCGGAAAAAGAGAACACTCCTGAGTTCACAGAACTGGGATGAACTGGGCACCTGGTGCATAA TGGGTTCTGAGTAAATACGGCTAAGTTCCCTCACTCTCCTAAGGAGGAATCCGTGTTCAAGGAGTGTTTA AGGGGTTTTTATTTTATTCTTCCTTTCTTTTTAAGGCTGCAAGGGAGACGAATGTGTCTGAGGCTCAGGG GTAAGAAAGTGGTTAAAGACACCGAAGACAGAGATGTGTGATGGGGCGGGGTGGGATTGGCTCCGAGGGA CTGGCTCGATAGTGGGAATAGAGAAGAGGAATCCCCATCCACCCCCGCAGGAAACGCACCAGCGTTTGGA GGTGTGTGTGCCTGCGTGTGCCTGCGTTTGCCTGTGTGTGCCTGTGTGTGCGGTGGGGATTAGCCCCGAC TCCGGCAGACACCATCACGCATGACGAAGCTGCTTCCCCTCACGCGGCCCAAGGCGCACACGCGCGATCC ACGGCCACGCCCGCACACACTCGACACACACAGGGCATTCGAGGGTCCGGTTGCCATGGCGAGCAGGAGC GCGTGAGCCCAGCCGCCCCCCCCGCCCCCGGCGAGCCCAGTCAACTCCCACTCTGATTGGCGGCTGCTTC CTCATTATGCAAATCATTTGCGTAGACTCGGCGGCCAGCTGCCTGACGTCACCAAGCACGGGGGCTGGGG CTCGGGGCTCGGCTCTGGGAGAGCTCGGGCGGGAGCCCAGAGAGAGCCGCACGGGGACCTCAAGCCAGAC CCCAGCGTTCAGCCGCCACCTCGGCCCGGGCCCGCCCCGCCCCGGCCCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CELF6_2 ↗ | 15:72,286,230 | 負股 | 72,286,220–72,286,279 |
| CELF6_1 ↗ | 15:72,320,139 | 負股 | 72,320,129–72,320,188 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_845DZL · enhancer · 72316060–72316246 · regulatory
ENSR15_BJCJ2 · promoter · 72319872–72320647 · regulatory
· motif · 72319599–72319606 · motif
· motif · 72320194–72320207 · motif
· motif · 72320194–72320207 · motif
· motif · 72320231–72320244 · motif
· motif · 72320429–72320445 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：481 aa
CELF6 蛋白長 481 個胺基酸，屬於 CELF/BRUNOL 家族。序列含有三個 RNA recognition motif（RRM）：RRM 1 位於第 46–127 個胺基酸，RRM 2 位於第 134–214 個胺基酸，RRM 3 位於第 396–474 個胺基酸。第 1–34 個胺基酸則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源列出這兩處定位，但未提供定位隨條件改變的資訊，也沒有指出不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CRYBA1P05813 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CELF6 是參與前體 mRNA 選擇性剪接調控的 RNA 結合蛋白，可促進受組織特異性及發育調控的剪接事件中，特定外顯子的納入或排除。它依賴肌肉特異性剪接增強子（MSE）促進 TNNT2 exon 5 納入，也會促進 INSR 前體 mRNA 的外顯子排除。 | 含實驗來源 | 證據與來源RNA-binding protein implicated in the regulation of pre-mRNA alternative splicing. Mediates exon inclusion and/or exclusion in pre-mRNA that are subject to tissue-specific and developmentally regulated alternative splicing. Specifically activates exon 5 inclusion of TNNT2 in a muscle-specific splicing enhancer (MSE)-dependent manner. Promotes also exon exclusion of INSR pre-mRNA PMID 14761971 ↗ |
| 細胞定位 | CELF6 的細胞定位包括細胞核與細胞質。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GAGCTCGGGCGGGAGCCCAGAGAGAGCCGCACGGGGACCT40CAAGCCAGACCCCAGCGTTCAGCCGCCACCTCGGCCCGGG80CCCGCCCCGCCCCGGCCCCGCCCCTTTCCTGCCCGCCCCA120CCCCCTCTACGCCCCTCCACCCGGACCCCGCCCCCTGGGC160AGCCCCCCGCCCTCTCCGCCCGGGCTCCGCCCCCTCCCCC200TGGCCCTCGCCACCGGTCCAGGGAGGGGACGGCGGGACAG240GCGGGACCAGTGGGACCGGCGGGAGGGCTGACAGGGCGGG280GACATGGCCGCGGCGCCGGGAGGGTCAGCGCAGCCCGCTG320GCCCCGGCCCGCGCCTGGGTTTCAGCACCGCGGACAGCGG360CGTCGGCATGAGCGGGCTAAACCCCGGTCCCGCCGTACCC400ATGAAGGACCACGACGCCATCAAGCTCTTCGTGGGGCAGA440TCCCGCGGGGCTTGGACGAGCAGGACCTCAAGCCGCTGTT480CGAGGAGTTCGGCCGCATCTACGAGCTGACGGTGCTGAAG520GACCGGCTCACCGGCCTCCACAAAGGCTGTGCCTTCCTCA560CCTACTGCGCCCGGGACTCTGCTCTCAAGGCCCAGAGTGC600ACTGCACGAGCAGAAGACCCTGCCAGGGATGAATCGTCCG640ATCCAAGTGAAGCCAGCTGCCAGTGAGGGCCGAGGAGAGG680ACCGAAAGCTGTTTGTGGGGATGCTGGGCAAGCAGCAGGG720TGAGGAGGACGTCAGACGCCTGTTCCAGCCCTTTGGCCAC760ATCGAGGAGTGCACGGTCCTGCGGAGTCCTGACGGCACCA800GTAAAGGCTGTGCCTTTGTGAAGTTCGGGAGTCAAGGGGA840AGCTCAGGCGGCCATCCGGGGTCTGCACGGCAGCCGGACC880ATGGCGGGCGCCTCGTCCAGCCTCGTGGTCAAGCTGGCGG920ACACCGACCGGGAGCGCGCGCTGCGGCGGATGCAGCAGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。