基因總覽
CELF5（CUGBP Elav-like family member 5）是蛋白質編碼基因，其產物為 RNA 結合蛋白，屬於 CELF/BRUNOL 家族。現有資料指出，這種蛋白參與 pre-mRNA 可變剪接；其作用可涉及外顯子的納入或排除，並與組織特異性及發育調控的剪接事件相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000292672 ★ | 3,224,661–3,297,076 | 13 |
| ENST00000541430 | 3,224,636–3,296,347 | 12 |
| ENST00000872552 | 3,224,636–3,296,355 | 13 |
| ENST00000935823 | 3,224,636–3,297,076 | 13 |
| ENST00001082797 | 3,224,636–3,297,076 | 12 |
| ENST00001082798 | 3,224,636–3,296,347 | 12 |
| ENST00001141450 | 3,224,636–3,297,076 | 13 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CELF5 是參與 pre-mRNA 可變剪接調控的 RNA 結合蛋白。可變剪接會影響不同外顯子是否保留於成熟 RNA；CELF5 可促進或抑制特定外顯子的納入，相關剪接事件具有組織特異性，並受到發育階段調控。因此，其作用與不同組織或發育時期所需的轉錄本形式調整有關。
在 TNNT2 的心臟異構型中，CELF5 具有較明確的作用：於心臟由幼年期轉向成年期的重塑過程中，促進第 5 外顯子納入。這項作用涉及 TNNT2 pre-mRNA 的肌肉特異性剪接增強子（MSE）序列；CELF5 結合位於可變第 5 外顯子兩側的內含子 MSE 位點，並與該外顯子的納入增加相關。
因此，CELF5 對心臟 TNNT2 異構型的調節，呈現其 RNA 結合與剪接調控角色如何連結至發育轉換期間的心臟重塑。資料支持其在特定發育階段促進 TNNT2 第 5 外顯子納入，並指出其也參與其他受組織與發育調控的可變剪接事件；未提供更廣泛的靶標或其他分子作用細節。
Promoter 與基因調控
>CELF5 ENST00000292672 GRCh38 chr19:3223661-3224761 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGAGCCACCACGGCCAGCACGTATTATTATTTTTATTAATATTATTGATGAGTTTCATACGTAAAGGAT CACGGGCACTTTAGAGCTGGGAGATACTTCAGTATTTCTCCTATCCTGTCATTATCAGTGCGAGCCAGTC TCCCTCCTTGTTGATGACATTATTGATGAGTTACATACTTAAAGGGCCAAGGACACTTTCTATGTGTAAG CACCCTATAGAACTGGAAGATACTTTTACCATTTCTCCTGTGCTGTCGTGATTAGTGGGAGCACTTTGTC TTGCTCTTGATTAATTATTATTAGTGTTGTTATTATTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAAGACGG AGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTG GGTTCAAGTGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCCCCGCCACCGAGCCC AGCTAATTTTTGTATTCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGA CCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATGACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC ATATTATTAGTGTTATTAATATTATTGATGAGTTACCTACTTTAAGGATCACGGGCGCTTTCAACGACAA GCCCCCTACATTATCCCAGCAACTTTTGACATTCTTCCGGCCGATGCCCTCCGCGGGAGCCGGCGGGGAC CCCTGGGAAGCCGGCTAAGGCCCGTCCCGCCCGCAGCTCCGCCCTCGCCCACCCGTAGGCGGGGCCCGGG GCCTTCCGGCCTCAGTTTCCCCCCGCGGCCCGGGGATGCGGGGAGGCGCCGGCTGCCCCGCGCGGCGCGG CCGCCAGGGGCCGCTGCGGAGCCGCCTTTGTGGTCCCGATGCCGGGGCGGGCGCGGGCGGGAGGAGGGCG CGGGGGCCCGGGAGGGAGGCGGGAGGCGCGGCCGCCGCTCCAGCTGCGAGTCCGCCCGCCGCCCGCCGCC GCCGCCGCCGGCTCGGTCCCGCGCCCGCCATGGCCCGCCTGACGGAGAGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CELF5_1 ↗ | 19:3,224,725 | 正股 | 3,224,676–3,224,735 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_939K2 · promoter · 3224321–3224714 · regulatory
ENSR19_5QGWL · CTCF_binding_site · 3224567–3224588 · regulatory
ENSR19_84K5S · enhancer · 3225738–3225989 · regulatory
ENSR19_939L8 · enhancer · 3228503–3228973 · regulatory
· motif · 3224569–3224585 · motif
· motif · 3227392–3227407 · motif
· motif · 3227392–3227407 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：485 aa
CELF5 蛋白長 485 個胺基酸，屬於 CELF/BRUNOL 家族。序列含有三個 RNA recognition motif（RRM）：RRM 1 位於第 45–126 位、RRM 2 位於第 134–214 位，RRM 3 位於第 400–478 位；N 端第 1–40 位註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CELF5 位於細胞核與細胞質；現有資料未說明其定位是否會隨細胞狀態或條件改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 20 個夥伴
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- KRTAP1-3Q8IUG1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP12-3P60328 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP17-1Q9BYP8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP19-5Q3LI72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP26-1Q6PEX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP3-2Q9BYR7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP3-3Q9BYR6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP4-2Q9BYR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP6-1Q3LI64 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- KRTAP6-2Q3LI66 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP6-3Q3LI67 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP7-1Q8IUC3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP9-3Q9BYQ3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP9-8Q9BYQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLCP0DPK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRR13Q9NZ81 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBM47A0AV96 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VASNQ6EMK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CELF5 是參與 pre-mRNA 可變剪接調控的 RNA 結合蛋白，可促進或抑制受組織與發育調控的外顯子納入。於心臟由幼年期轉向成年期的重塑過程中，它會促進心臟 TNNT2 異構型納入第 5 外顯子，並結合該可變外顯子兩側內含子中的肌肉特異性剪接增強子（MSE）位點。 | 含實驗來源 | 證據與來源RNA-binding protein implicated in the regulation of pre-mRNA alternative splicing. Mediates exon inclusion and/or exclusion in pre-mRNA that are subject to tissue-specific and developmentally regulated alternative splicing. Specifically activates exon 5 inclusion of cardiac isoforms of TNNT2 during heart remodeling at the juvenile to adult transition. Binds to muscle-specific splicing enhancer (MSE) intronic sites flanking the alternative exon 5 of TNNT2 pre-mRNA PMID 11158314 ↗ |
| 細胞定位 | CELF5 的細胞內定位記載為細胞核與細胞質；資料未提供定位變化的條件或異構型差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GGGAGGCGCGGCCGCCGCTCCAGCTGCGAGTCCGCCCGCC40GCCCGCCGCCGCCGCCGCCGGCTCGGTCCCGCGCCCGCCA80TGGCCCGCCTGACGGAGAGCGAGGCGCGCCGGCAGCAGCA120GCAGCTCCTGCAGCCGCGGCCCTCGCCCGTGGGCAGCAGC160GGGCCCGAGCCCCCCGGGGGGCAGCCCGACGGCATGAAGG200ACCTGGACGCCATCAAACTCTTCGTGGGCCAGATCCCGCG240GCACCTGGACGAGAAGGACCTCAAGCCGCTCTTCGAGCAG280TTCGGCCGCATCTACGAGCTCACGGTGCTCAAAGACCCCT320ACACGGGGATGCACAAAGGCTGTGCCTTCCTCACCTACTG360TGCCAGGGATTCCGCCATCAAAGCTCAGACTGCCCTGCAC400GAGCAGAAGACCTTGCCCGGAATGGCGCGGCCAATCCAGG440TGAAGCCTGCGGACAGTGAAAGCCGCGGAGGTAGGGACCG480GAAGCTGTTCGTGGGGATGCTGAACAAGCAGCAGTCGGAG520GAGGACGTGCTGCGGCTGTTCCAGCCCTTCGGGGTCATTG560ACGAGTGCACCGTGCTCCGGGGGCCTGACGGCAGCAGCAA600AGGCTGTGCTTTCGTGAAGTTCTCCTCCCACACGGAGGCG640CAGGCGGCCATCCACGCCTTGCATGGGAGCCAGACCATGC680CGGGAGCCTCCTCCAGCCTGGTGGTCAAGTTCGCCGACAC720GGACAAGGAGCGGACGCTCCGGCGCATGCAGCAGATGGTG760GGCCAGCTGGGCATCCTGACGCCGTCCCTCACATTGCCCT800TCAGCCCCTACAGTGCCTACGCCCAGGCTCTCATGCAACA840GCAGACAACAGTCCTGTCCACCTCGGGCAGCTACCTGAGT880CCCGGCGTGGCCTTCTCACCCTGTCACATCCAGCAGATAG920GCGCCGTCAGCCTCAACGGGCTGCCTGCCACACCCATCGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。