基因總覽
CELF3 是由蛋白質編碼基因 CELF3 產生的 RNA 結合蛋白，屬於 CELF/BRUNOL 家族。其基本角色是參與前體 mRNA 的選擇性剪接調控；選擇性剪接可使不同外顯子被納入或排除於成熟 RNA 中。CELF3 所關聯的剪接調控具有組織特異性與發育調節特徵。蛋白質序列含有多個 RNA recognition motif，與其 RNA 結合蛋白身分相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000290583 ★ | 151,700,058–151,716,803 | 13 |
| ENST00000290585 | 151,700,058–151,716,803 | 12 |
| ENST00000420342 | 151,702,415–151,716,798 | 14 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CELF3 參與前體 mRNA 選擇性剪接的調控，可促進特定外顯子的納入，也可促進其排除。這類剪接事件具有組織特異性，並會受到發育階段調節，使不同組織或發育時期的轉錄本能採用不同剪接形式。
在 TNNT2 前體 mRNA 中，CELF3 結合位於可變外顯子 5 兩側內含子區域的 muscle-specific splicing enhancer（MSE）位點，並促進心臟同功型納入外顯子 5。此作用與心臟由幼年期轉換至成年期時的重塑過程相關；來源特別指出，該剪接調控發生於這一發育轉換期間。
CELF3 也能促進 MAPT/Tau 的外顯子 10 剪接。這些例子顯示，CELF3 可參與不同前體 mRNA 的剪接調節；來源所述的具體作用包括對特定外顯子納入的促進，以及對特定剪接事件的活化。
Promoter 與基因調控
>CELF3 ENST00000290583 GRCh38 chr1:151716703-151717803 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGCCTCCCCTGCTCTTCTGTGCTACCTGGCTCAATTTGAGTCCAACTCAAAGAACCCAACTGAAGAAAGA AGCAAAGGAAAGAGTAATTGGGTTTCTGCATCCTAAGGGGAAGCTTGACAGCTGTGGTTCTTCCCACTGA AGGAATCAGGAATCCACTGTTGTCAGAGGTTGTTTGCATGGAGTGTTTGTTAAGCTCCTGCTACGCATGA GCAAGACAGGGTGCTAGACACTGTGAACAGTAAGATGCTGAATTAAACGGTGTCCTGGTCTTCAAGGAGC TTACAAGTGAGAGCGCCCGCGGCGCCGCCTCCGCGGCCTCCCTGCCCACGCACTTATACACACAAACCCC CCAGAGGGAGAGAAGGGGGCATCGGCAAATGCCAGAAAGCTATCGTTTTTCTTGGTTCCTTTTCTGGAAA ATATACAGTTCTCTTTCTGCATTCTTCTCATCCTGCTCCTCCTTCTCCACGTCCCTTTCCATTTTTCCTC TCTGCATTTTTTCTTTTTCCCCCAGACTCTGCGACCTGCTTCCCTCTCCATCTATATCTCCTTTCCCTTC AGCCTATGCAACCGTCCTTTCTCATTTTTCTTTCCCCTGATTTCTTTCCTTGACTCTCTACTCTTGGGGC TCCCCAGATGCCGGGCTCCCCTCTTTCCCCGCCACCCCCCATCTGCTGAGTCTTCCAGCACCGGGGACAG CTCCAGCCCCCGGAACAATGGACCCCACTTTAGGGTTCCTCTATAAATTCTCCATCTTAGTGCTTTGCCC AACTCCTGACTGGGGAGTAAGATGGGGGAAGGGTTATTATCAACAGGACCAGCTGCTCTTCTGGGGGCGG GAAGGGAGTCAGGGAGGATGGAGATAGAAAGAGGGCGTGGCTCGTGCCTGGATTGTGCGTCCCTCTCCAG GGTAGAGAATTTGTATTCGACCCCTGAGACTGACATCACTGATGTCAGGGGAAAGGAGGTGGGAGTGGGG AGGGGGGTGTGGAGGGGGGAGGTTTTTGTTGAGGAGAGCGCGGCCGGAGAGCAGAGCTCCGGGACCCAGG TGACCGGGAAAGCAGGCAGCCCCAGCGGCGGGAGCAGCCGGCAGCAGCCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CELF3_1 ↗ | 1:151,716,796 | 負股 | 151,716,786–151,716,845 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9487WD · promoter · 151716042–151716476 · regulatory
ENSR1_53BNHG3 · CTCF_binding_site · 151716239–151716260 · regulatory
ENSR1_7BWTM4 · enhancer · 151716691–151716792 · regulatory
ENSR1_9487WL · promoter · 151716793–151717293 · regulatory
ENSR1_53BNHK7 · CTCF_binding_site · 151716923–151716944 · regulatory
ENSR1_9487WZ · enhancer · 151718152–151718443 · regulatory
ENSR1_9487XS · promoter · 151721032–151721532 · regulatory
· motif · 151715551–151715557 · motif
· motif · 151716241–151716257 · motif
· motif · 151716825–151716835 · motif
· motif · 151716923–151716933 · motif
· motif · 151716925–151716941 · motif
· motif · 151716931–151716951 · motif
· motif · 151716961–151716971 · motif
· motif · 151717133–151717143 · motif
· motif · 151720170–151720182 · motif
· motif · 151720382–151720388 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：465 aa
CELF3 蛋白質長 465 個胺基酸，屬於 CELF/BRUNOL 家族。序列含有三個 RNA recognition motif：RRM 1 位於第 7–88 個胺基酸，RRM 2 位於第 95–175 個胺基酸，RRM 3 位於第 380–458 個胺基酸。第 346–379 個胺基酸區段註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CELF3 被註記位於細胞核與細胞質；來源未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- HID1Q8IV36 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CELF3 是參與前體 mRNA 選擇性剪接調控的 RNA 結合蛋白，可促進受組織特異性及發育調節的剪接事件中外顯子納入或排除。它在心臟由幼年期轉換至成年期的重塑期間，促進 TNNT2 心臟同功型納入外顯子 5；也促進 MAPT/Tau 外顯子 10 的剪接，並結合 TNNT2 可變外顯子 5 兩側內含子中的 MSE 位點。 | 含實驗來源 | 證據與來源RNA-binding protein involved in the regulation of pre-mRNA alternative splicing. Mediates exon inclusion and/or exclusion in pre-mRNA that are subject to tissue-specific and developmentally regulated alternative splicing. Specifically activates exon 5 inclusion of cardiac isoforms of TNNT2 during heart remodeling at the juvenile to adult transition. Activates the splicing of MAPT/Tau exon 10. Binds to muscle-specific splicing enhancer (MSE) intronic sites flanking the alternative exon 5 of TNNT2 pre-mRNA PMID 11158314 ↗ · PMID 15009664 ↗ |
| 細胞定位 | CELF3 的細胞內定位註記包括細胞核與細胞質；此資訊未說明特定條件下的定位變化或不同異構型的定位差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GGTTTTTGTTGAGGAGAGCGCGGCCGGAGAGCAGAGCTCC40GGGACCCAGGTGACCGGGAAAGCAGGCAGCCCCAGCGGCG80GGAGCAGCCGGCAGCAGCCCAGGCCCGGGGACTGGGGTGG120GGGTGGGAGGGGGGCTGAGGGGAGGACCTGAAGGGGGGCG160GCAGGGCAAAAGGGACCCCTGGAGCCCTGCCGCCATCAGA200GATCAAGCATCTGGCATCAGGGATCTTCGGACCCAGCAGA240AGGATCCGCCACAGGGGAGGTGTCCTCCCAGGGAAGCCAA280CGAGAGATTCACCTGCCCCACATCAGGAGTGGGCCCCCCT320TACTGACGCTGCTGGCAACCATAGCAGGCCCCTTAACCCC360TCAGTCTCCTCCCCATCACCCTCCTCAGGCCCTTTCCCCG400CCTCCAGCTCTCATCTCAACTCCCAGTTCCCAGCCCTCTA440AGCCCTAGCACCCCCGGCTACCACCTAACCCTCCAGGTCT480TGGCCATACTCACCCCCATCCTGGGACATTTGCCAGATCT520CTGGGAGGGAGATCGTTTGTTTAGGCGATGCCCCCTGGTG560GCATGACAGCGTCTGCCTAGACCCCTGACCCCTAGCACTC600AACTCCCTGGGCCTCCTTTGTGTGAAGAGCCGCCCCTCTG640CTTAGCAGCGTGGTTGGGGGCCAAAGGGAAAGCCAGCCCC680AGCTGGGCCCCCGGGCCCCACCACTTATCTCCTTGCTGGG720CAGCTCCCCTTGGCCTTTGGGCCTCTCCCTGCTCCCCTCG760GCCCCTCCTCCTGGGCCGCCTCAATGAAGGAGCCGGATGC800CATCAAGCTGTTTGTGGGGCAGATCCCGAGGCATCTGGAG840GAGAAGGACCTGAAGCCCATCTTCGAACAGTTTGGTCGGA880TCTTTGAGCTGACTGTCATCAAGGACAAGTACACCGGGCT920GCACAAGGGATGTGCCTTCCTGACATACTGTGCCCGGGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。