基因總覽
CDRT4 是人類蛋白質編碼基因,正式名稱為 CMT1A duplicated region transcript 4。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 17p12。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000619038 ★ | 15,436,015–15,467,621 | 4 |
| ENST00000885788 | 15,433,937–15,475,733 | 3 |
| ENST00000885789 | 15,433,937–15,457,343 | 3 |
| ENST00000885790 | 15,433,937–15,441,066 | 2 |
| ENST00000963509 | 15,433,937–15,464,857 | 3 |
| ENST00001092735 | 15,433,937–15,467,634 | 3 |
| ENST00001092736 | 15,433,937–15,467,634 | 4 |
| ENST00001092737 | 15,433,937–15,467,634 | 5 |
| ENST00001142567 | 15,433,937–15,467,634 | 4 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>CDRT4 ENST00000619038 GRCh38 chr17:15467521-15468621 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATTATAGAGAACTATGAAGAAAAGGAGATCGTGGGAAATATATGATTGAGTCAGTATGATTTGGAGGAAG CTCAAGTGCTTGCTGTGGTTGCAGAGAAGTGAGGGGACTTTACATTCCTGGCTGGACAGGTTGAACTCTG GGATTGGAGAGGTGGTGGGGGAGTGGAGAGGAGCAGAAGGAACAGACACAGGGAGAGACATTTCAAAGGA TTGTCAACAGGGCATGATGATAACACAGGGAGAGCAAGTCCAGCCTGTCTCCTGGTGCTGCCCCGAGTTG ATGACTGCAATTAAACTGCCAGACTTTACAGCCTGCTCTGCACTGTGTCCTCCTGGCATCTTGGGGACTT TTTCACGGTTGGGGCCACAGGGGAGGTTAGAAGCTGCTCGCTCTCTCCATTGCCAAGCACTGGCCGGTCA ATGGAGTTGGGGAGAAGGAGGCTAATTCTCAACAGCCTGTTAGTGACAGCCATTCTCTCTCCAGCTTATC TAAAGAGGATTTTATTTCAGAAGAAGGCTGAGAGCTTGTTAGAAAGGCAAGTTCTTGGGCCCCACCCCAC ATATACTGAATCAGAGACCCTGGGAGTGGGACCCAGCAATCTGTCTTAATAGACCTTCTAGGAGATTCTG GCACTAAGGAAAGAGACCACAGGTCTTGTCTATCTCTGTAGTTGGCTGCGTCTGGGCCAGAGTAACTGCT TGTTGAAATGATCAGAGATCTCAAATGAGGTCATGCATGTTGGGGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGT TGTGTATCTTTATGTGTGTATGTGTTTGGTCTAGGGTCCAGCACATAGTAGGTGTTCACTCTTGGGGGTG GGAATAATCACTCTAATGTCCGTGTTTGAGGACTGCATTGCTGGTGACCGCTGAGCCTGCAGAGGAGGAA GAGAGCAGGGCAGAAGATTCAGGAGGGGGTGCATGGCAACTTCTGATGTCACAGTGCCCCCCTTCACTCC TGACTTCTGGCTCATGGGTCACTTTGGGGCAGGGGCAAGAGGATGGTTAGCTGCAGCAAAGAGAGAGCCA AAGAGAAGTGGGATTGAGAGCACAGGGGACAGCTGGAGACAAAATATAAAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CDRT4_3 ↗ | 17:15,437,589 | 負股 | 15,437,579–15,437,638 |
| CDRT4_4 ↗ | 17:15,440,406 | 負股 | 15,440,396–15,440,455 |
| CDRT4_5 ↗ | 17:15,467,621 | 負股 | 15,467,611–15,467,670 |
| CDRT4_6 ↗ | 17:15,475,733 | 負股 | 15,475,723–15,475,782 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_C3JFK · enhancer · 15462865–15463977 · regulatory
ENSR17_B53TB · enhancer · 15464137–15464661 · regulatory
ENSR17_985R4 · enhancer · 15469216–15469662 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:152 aa
CMT1A duplicated region transcript 4 protein 長 152 個胺基酸。序列第 1–23 位與第 60–89 位各有一段被註記為無序區域;資料未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- VAC14Q08AM6 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
ACTTTGGGGCAGGGGCAAGAGGATGGTTAGCTGCAGCAAA40GAGAGAGCCAAAGAGAAGTGGGATTGAGAGCACAGGGGAC80AGCTGGAGACAAAATATAAACGCCGGGCAGGGGAACAGCC120AAGATAGTGCAGGAAGGATGGGGAATCACAGAAACTTCTC160AGGAACCCAGTGAAATGAGCTGCACCAGGAACTTTAAGAG200AGAGTTTTCAGCTGGGAGAAGAGGAAGGCAAGATATCAGA240ACAAGAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATA280TTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGA320AGGACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTT360GAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCT400CTCAGACAGTGAAAAGACTCATTGAGAAAAGCAAAACTAG440AGAACTGGAATGCATGCGTGCCCTCGAGGAAAGACCCTGG480GCATCAAGGCAGAATAAACCTTCCAGCGTCATTCAGCCGA520AAAGGAGGAAGTCTTCCAAGTCTTCTGGCAAAGCTGTGTT560CAGGGACACGCTGTCAGAATCCACGTTATCAATGTGGGGC600GCTTATTCGGTATTGGCCATGGCTCCTACCATGATCCCAG640AACCCACACACTTACATGCGGATTCCAGAGACTGTCCAAC680TGAAAACTATAACAAGATCATCTTTGCCCGCAAGCCTATG720ATGAGGATGCTCCCTACAGTTCGCTACTGACCAACAAGGA760GAAACATGCAAATGTTTTAGCCAGGGGTCCCTGCAGCCAT800TCCCCAAGAACGTACAAAAGTTAAGCTCCATTTACCACTC840ACTTGACAGTGTCCTTTAAATCTGAACTTGCTCTTGCTCA880TGCGGAGCTTGGCTAAGAGAAACCAGATCAGAATGCAAGC920TGTAGGTGGGTGGGTGAGTGTGTCCCCTCCCACACTGCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。