基因總覽
CDK2AP1（cyclin dependent kinase 2 associated protein 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 CDK2AP 家族。這個家族歸屬與其參與細胞調控及染色質相關複合體的來源描述相符；不過，現有資料未提供家族成員的比較或更完整的結構資訊。CDK2AP1 蛋白長 115 個胺基酸，已註記的特定區域位於第 20 至 25 個胺基酸，與 CDK2AP2 的交互作用有關。來源亦將 CDK2AP1 描述為 CDK2 的抑制因子（此項功能為相似性推定），並指出它是 NuRD 複合體的組成部分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261692 ★ | 123,260,976–123,271,856 | 4 |
| ENST00000618072 | 123,260,971–123,268,254 | 4 |
| ENST00000538446 | 123,260,971–123,269,239 | 4 |
| ENST00000535979 | 123,260,971–123,271,141 | 4 |
| ENST00000542174 | 123,260,971–123,268,077 | 3 |
| ENST00000544658 | 123,260,971–123,272,334 | 4 |
| ENST00001133796 | 123,260,971–123,271,856 | 4 |
| ENST00000535796 | 123,265,193–123,268,284 | 3 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CDK2AP1 被描述為 cyclin-dependent kinase CDK2 的抑制因子；這項功能標註是依相似性推定，來源未在此提供抑制作用的具體分子機制或實驗條件，因此不宜視為已由該資料直接確立的機制細節。
CDK2AP1 也參與 NuRD（nucleosome remodeling and deacetylase）複合體。NuRD 含有組蛋白去乙醯化酶，並參與染色質重塑；因此，CDK2AP1 在來源中所述的角色，是作為此染色質調控複合體的組成部分。資料未進一步說明 CDK2AP1 如何影響複合體活性，或其參與對染色質及下游生物過程造成的特定結果。
Promoter 與基因調控
>CDK2AP1 ENST00000261692 GRCh38 chr12:123271756-123272856 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGGTCCTAAAGGAAGAAGCAGGCCTGGGTGGGCATCCCTAGGTGGGTGCCTTTGTCATCAGATCCGGAG ATGATGCTTGCACGCCTGTGTCTAATTAAATCTGCAAACCATGACGATTAAAAACAACAGAAAAGGGTGG GCATCTTATGTATTTTAACGAGCTTTACTACTTCGGCAGAACTCCAAGATTAAAAAAAAAAAAAACCCCA AAAAACCCCACAACCTTCAGGTTATTCATCTAATCCAAATCCAAAATACACTGGATGGTTACATTTCAAT CGGATCCAAGGATGGGCTGGGGGTGGGGTCGAAGGAGGATCTAAAATTGTCCCGTAAACTCCAGGGGGTA GAAACTTTGCCAAGTTCAATTCTTGTATCCTCAGCGCTTGGAACAGTGAGTGGCGCATAGTAGGTGCTTC CCTTAAATACTGGAGTGAGTCTACGCACGAAATTGTGCGATTCAGGGATGAGTTTTCCGGGGAGGGGGGT GAGGGGTGGAGAAGGCCTCTAAGCTTTTGTCAGTCTCAAAGGAGTCTTGGATCCCCAAAGGGTTAAAAAC CACTTCATACAGACAGAGACATGAAATTTATTTGAAATCAATGTCAAGCATCGGTTATTCTAATCCTGGG GCTTGGCCAGACCTGGGCGTCTGGAATGATCTACGTGCTTAAATACACCACTCGCCACCATTTTCTCCAG GTAATTTTCCATCCCTGCCCCCACCATCAAGGGGAAGAAAGTGCTCTTCGGATTCCGGTTCGCCCTGGCC TCCCGCAGCCGCCGCGGGACCGGCCCCCAGCACACCCCCGGGGCGCCGGGCGCGGGGCAGCCGCCCGGAC GCGCGCGGGCCTCAGGCGCCGCCGGGACCCCAGCCCCCCAAACTTTGGCAAGTTGCGGGCGCCGAGCGCA CCCGGAGGCGCGGGGCGCGGCCGCAGGCGGAGCCGCCCCCTGACGCCGGGCCGCCCCCTCCCGGCCCCGG CCGCCCCGCCGGCTCCGCGGAAAGTTTGCGGCCGCCCCTGCGCCGCACCCGGGGCCTGGGTGAGACTGCG GCGGCGGCAGGGCGCGGACGGCCATATTTGCCGGCGCGGCCCGAGCCGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CDK2AP1_1 ↗ | 12:123,271,815 | 負股 | 123,271,805–123,271,864 |
| CDK2AP1_2 ↗ | 12:123,272,208 | 負股 | 123,272,198–123,272,257 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_93RX2R · enhancer · 123267681–123268066 · regulatory
ENSR12_BWGHZ · promoter · 123268067–123268744 · regulatory
ENSR12_93RX38 · promoter · 123269229–123269729 · regulatory
ENSR12_93RX3N · enhancer · 123270730–123271130 · regulatory
ENSR12_93RX3R · promoter · 123271131–123271631 · regulatory
ENSR12_BWGJJ · promoter · 123271846–123272608 · regulatory
ENSR12_6JHFKL · CTCF_binding_site · 123271879–123271918 · regulatory
· motif · 123268091–123268101 · motif
· motif · 123269358–123269370 · motif
· motif · 123269361–123269368 · motif
· motif · 123269428–123269438 · motif
· motif · 123269430–123269441 · motif
· motif · 123269604–123269617 · motif
· motif · 123269606–123269619 · motif
· motif · 123269684–123269697 · motif
· motif · 123269693–123269706 · motif
· motif · 123270025–123270040 · motif
· motif · 123270030–123270042 · motif
· motif · 123270033–123270040 · motif
· motif · 123270034–123270049 · motif
· motif · 123270397–123270412 · motif
· motif · 123270403–123270415 · motif
· motif · 123270405–123270412 · motif
· motif · 123270524–123270534 · motif
· motif · 123270804–123270813 · motif
· motif · 123270804–123270813 · motif
· motif · 123270809–123270824 · motif
· motif · 123271004–123271019 · motif
· motif · 123271264–123271277 · motif
· motif · 123271270–123271283 · motif
· motif · 123271323–123271330 · motif
· motif · 123271415–123271425 · motif
· motif · 123271458–123271471 · motif
· motif · 123271881–123271897 · motif
· motif · 123271899–123271915 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：115 aa
CDK2AP1 蛋白長 115 個胺基酸，屬於 CDK2AP 家族。第 20 至 25 個胺基酸被標註為與 CDK2AP2 交互作用的區域；來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CDK2AP1 的定位資料列出細胞核與染色體。 來源未指出定位改變的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- ATPAF2Q8N5M1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CARD9Q9H257-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC136Q96JN2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MRFAP1L1Q96HT8 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PICK1Q9NRD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPG21Q9NZD8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- USP20Q9Y2K6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CDK2AP1 可形成同源二聚體，也與單體、未磷酸化的 CDK2 交互作用；後者為相似性推定。CDK2AP1 是 NuRD 抑制複合體的周邊相關蛋白，該複合體另含核心蛋白及其他周邊相關蛋白。NuRD 的確切亞基化學計量尚不明；MBD2 與 MBD3、GATAD2A 與 GATAD2B，以及 CHD3、CHD4 與 CHD5 各自界定互斥的複合體組成。另有交互作用紀錄涉及 CDK2AP2、GATAD2A、HDAC1、HDAC2、MBD2、MBD3、RBBP4 與 RBBP7。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CDK2AP1 被描述為 CDK2 的抑制因子，但此功能是依相似性推定。它也參與含組蛋白去乙醯化酶的 NuRD 複合體；該複合體參與染色質重塑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Inhibitor of cyclin-dependent kinase CDK2 (By similarity). Also acts as a component of the histone deacetylase NuRD complex which participates in the remodeling of chromatin PMID 16428440 ↗ · PMID 20523938 ↗ · PMID 28977666 ↗ |
| 交互作用 | CDK2AP1 可形成同源二聚體，並是 NuRD 抑制複合體的周邊相關蛋白；該複合體的確切亞基化學計量尚不清楚，且部分亞基組合互斥。CDK2AP1 也與單體、未磷酸化的 CDK2（依相似性推定）、CDK2AP2、GATAD2A、HDAC1、HDAC2、MBD2、MBD3、RBBP4 及 RBBP7 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Component of the nucleosome remodeling and deacetylase (NuRD) repressor complex, composed of core proteins MTA1, MTA2, MTA3, RBBP4, RBBP7, HDAC1, HDAC2, MBD2, MBD3, and peripherally associated proteins CDK2AP1, CDK2AP2, GATAD2A, GATAD2B, CHD3, CHD4 and CHD5. The exact stoichiometry of the NuRD complex is unknown, and some subunits such as MBD2 and MBD3, GATAD2A and GATAD2B, and CHD3, CHD4 and CHD5 define mutually exclusive NuRD complexes. Interacts with monomeric unphosphorylated CDK2 (By similarity). Interacts with CDK2AP2. Interacts with GATAD2A. Interacts with HDAC1. Interacts with HDAC2. Interacts with MBD2. Interacts with MBD3. Interacts with RBBP4. Interacts with RBBP7 PMID 14985111 ↗ · PMID 20523938 ↗ · PMID 22427660 ↗ · PMID 33283408 ↗ |
| 細胞定位 | CDK2AP1 的定位資料列出細胞核與染色體。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AAAGTTTGCGGCCGCCCCTGCGCCGCACCCGGGGCCTGGG40TGAGACTGCGGCGGCGGCAGGGCGCGGACGGCCATATTTG80CCGGCGCGGCCCGAGCCGCCGACAACAAAAAGTGCGCGGG120CGCTCGGCGGGCGCTCGGACGGGCGCGGGGCTGCAGCGCT160ACCGCCCGGCCTCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCTCGCGGCC200TGGCCCCGCCGCGCCCGGCGCGCCCGCCGCCCGGGGGGAT240GTCTTACAAACCGAACTTGGCCGCGCACATGCCCGCCGCC280GCCCTCAACGCCGCTGGGAGTGTCCACTCGCCTTCCACCA320GCATGGCAACGTCTTCACAGTACCGCCAGCTGCTCAGTGA360CTACGGGCCACCGTCCCTAGGCTACACCCAGGGAACTGGG400AACAGCCAGGTGCCCCAAAGCAAATACGCGGAGCTGCTGG440CCATCATTGAAGAGCTGGGGAAGGAGATCAGACCCACGTA480CGCAGGGAGCAAGAGTGCCATGGAGAGGCTGAAGCGCGGC520ATCATTCACGCTAGAGGACTGGTTCGGGAGTGCTTGGCAG560AAACGGAACGGAATGCCAGATCCTAGCTGCCTTGTTGGTT600TTGAAGGATTTCCATCTTTTTACAAGATGAGAAGTTACAG640TTCATCTCCCCTGTTCAGATGAAACCCTTGTTTTCAAAAT680GGTTACAGTTTCGTTTTTCCTCCCATGGTTCACTTGGCTC720TGAACCTACAGTCTCAAAGATTGAGAAAAGATTTTGCAGT760TAATTAGGATTTGCATTTTAAGTAGTTAGGAACTGCCCAG800GTTTTTTTTGTTTTTTAAGCATTGATTTAAAAGATGCACG840GAAAGTTATCTTACAGCAAACTGTAGTTTGCCTCCAAGAC880ACCATTGTCTCCCTTTAATCTTCTCTTTTGTATACATTTG920TTACCCATGGTGTTCTTTGTTCCTTTTCATAAGCTAATAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。