基因總覽
CDHR1 的正式名稱為 cadherin related family member 1，屬蛋白質編碼基因。其產物為單次穿膜蛋白，具有細胞外區域、跨膜區段及細胞質區域；蛋白質序列中可辨識出六個 Cadherin 結構域。來源將其描述為可能具有鈣依賴性細胞黏附作用，並指出它可能與感光細胞外節的結構完整性有關；這些功能敘述標示為相似性推論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000623527 ★ | 84,194,537–84,218,694 | 17 |
| ENST00000332904 | 84,194,514–84,221,689 | 17 |
| ENST00000852959 | 84,194,514–84,217,363 | 15 |
| ENST00000926453 | 84,194,514–84,218,747 | 16 |
| ENST00000926454 | 84,194,514–84,217,366 | 16 |
| ENST00001062744 | 84,194,514–84,221,689 | 16 |
| ENST00001136411 | 84,194,514–84,218,694 | 17 |
| ENST00000372117 | 84,201,902–84,217,363 | 10 |
| ENST00000623399 | 84,213,138–84,219,621 | 3 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CDHR1 被描述為可能具有鈣依賴性細胞黏附作用。此功能定位仍屬可能性敘述，來源未進一步說明其黏附對象、分子作用步驟或所需的具體條件，因此不宜將其擴寫為已確立的作用機制。
來源另指出，CDHR1 可能是維持感光細胞外節（outer segment，OS）結構完整性所需的蛋白質。這項描述以「By similarity」標示，代表功能判定依據相似性推論；來源並未提供此處所依據的物種或實驗細節。因此，較合適的解讀是 CDHR1 可能參與外節結構維持，而非將其視為已由此筆資料直接證實的作用。
感光細胞外節的結構完整性是來源明確連結到 CDHR1 的生物學角色，但資料未說明它如何影響外節形成或維持，也未交代其與細胞黏附可能性之間的具體關係。現有資訊支持將 CDHR1 的功能概括為可能參與鈣依賴性細胞黏附，並可能有助於感光細胞外節的結構完整性；兩項主張均應保留來源所示的不確定性。
Promoter 與基因調控
>CDHR1 ENST00000623527 GRCh38 chr10:84193537-84194637 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCACACAGAGGAGGGATCTCCTCTATCTGAGAACACATCCACCCAAGGGCATCCTGGGAAGTGGCCTGGC TTGGGCTTGAAGTGACCTGTACCCCCATAAATGGCCCAACCAGGAAAAGGAAAACAGGCTGCATTTCCAA GCACCCTCCAGTGTCAGAGCAGGAGAACGAGGAAGCCCAAGGAGCTTTACCAGCAGCCAAAAAGGTTCCT GGGCTTACCTGTGTCTTCAAGTTATCAGCATCCAGGACCCCAATAGCAGTGCCTTGCTTTGTGTAAATAC CCTCTAGGAATGAGATCTCGTGCCTCTCGGGCAGTTCAGATCTATCTTGGCCAGCTCTGTGCAAGTCTGT CCTAAGATGGGGCTTAACTCTGCCTTCAGGCCCTTCACTCTTCCTTGGAAGGTTTGAAGAGTGGGTCAGC TGCCCCTTCATGGTCCCAGACTGGGCACTGACTGGGAATGGGGAGCAGAACTGCCTCTCACCCTGGTGGA CACCTGAGGGTCCTCCCTGCTGCCCACCACACAGATCAGACCCTTTGGGAGAGGTGGTCCAGCCTGGGGA ACAGGGCAGGAATGGGTTGAGATCACAGAGAGGGGGTCCTGATAACCCCTTACCATCTGCTGCCCATCCA TCACCCTTTCTCTTTGCCTTTGGTCTCACGCGGCTTATAGAACCTGCTTAGACTGCTAAGGCAAGGCCCT CTCGGCCGCTCCACTAACTTTTCTTCTGGAATGCTTAGCTCAGAGAAGACAGCTAAGCCCCTGAAAGTCA CAGAGGAAGTTGATGAGAAAAGAAAACTGCGAAGCCCAAGCCCCACCAGGACTTAAGTACCCTGGGAAAG CCTCAGGACAACTTGGGGGAAAGACACTCCTGTCCCCCATGGTGTCCTCCTGTCCAGGACTGGGGGCCGC CGGCAAAGGGGGCGTGGCGGGCGGGGAGTCCTCTTGTCACGCCCTCCTGCCCCCGCCCGCGGCTGGGAGC CTGTCGCTCCGCTCTGCGCCGCTAATTGGTCTCGTCAGGCGGCCGGCAGGAGCAGATCCGAGCCGTGTCA TCCTCTTAGCGCCCTCACGCCACCCGCCGCTCCCGCCCCGTGCCCCCTCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CDHR1_2 ↗ | 10:84,194,540 | 正股 | 84,194,491–84,194,550 |
| CDHR1_1 ↗ | 10:84,194,665 | 正股 | 84,194,616–84,194,675 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_938F9R · promoter · 84194174–84194660 · regulatory
ENSR10_5PRNMZ · CTCF_binding_site · 84194623–84194644 · regulatory
ENSR10_5PRNR7 · CTCF_binding_site · 84195320–84195341 · regulatory
ENSR10_938FBC · enhancer · 84196141–84196425 · regulatory
ENSR10_84GSM6 · enhancer · 84197008–84197169 · regulatory
· motif · 84194485–84194500 · motif
· motif · 84194625–84194641 · motif
· motif · 84195322–84195338 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：859 aa
CDHR1 蛋白長 859 個胺基酸。其序列包含 1–19 位的訊號區段、20–700 位的細胞外區、701–721 位的螺旋型跨膜區，以及 722–859 位的細胞質區。細胞外區可辨識出六個 Cadherin 結構域；770–838 位則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CDHR1 是細胞膜上的單次穿膜蛋白，位於桿狀與錐狀感光細胞內節、外節交界，並集中於外節基部；新生外翻盤膜邊緣的定位位於連接纖毛相對側。 發育中的桿狀感光細胞在出生後第 2 天，其頂端可見 CDHR1；第 2 至 9 天，CDHR1 與 rhodopsin 在生長中外節區域的基部共定位。 這些定位資料標示為相似性推論。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
CDHR1 與 PROM1 有交互作用。來源僅記載兩者互作，未進一步說明這是何種形式的實體結合，也未指出兩者是否共同構成特定複合體或其功能關係。
疾病與遺傳關聯
CDHR1 的變異與常染色體隱性視錐桿細胞失養症 15（CORD15）相關。此視網膜失養症可見視網膜色素沉積，主要位於黃斑區；病程通常先有錐狀感光細胞流失，之後桿狀感光細胞退化，造成視力及中央視野敏感度下降，並進一步喪失周邊視野。相較於 retinitis pigmentosa，嚴重視力損失較早發生，與錐狀細胞退化較快有關。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CDHR1 可能是鈣依賴性細胞黏附蛋白，也可能是維持感光細胞外節結構完整性所需的蛋白質；外節結構相關作用依相似性推論，並非此處直接證實。 | 推論支持 | 證據與來源Potential calcium-dependent cell-adhesion protein. May be required for the structural integrity of the outer segment (OS) of photoreceptor cells (By similarity) |
| 交互作用 | CDHR1 與 PROM1 有交互作用；資料未進一步界定互作形式，也未說明是否構成複合體或其功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CDHR1 是單次穿膜蛋白，位於桿狀與錐狀感光細胞的內節與外節交界，主要集中在外節基部及新生盤膜邊緣。發育期間，其定位會隨時間改變，並在出生後第 2 至 9 天與 rhodopsin 共定位；這些定位依相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass membrane protein; Localized at the junction between the inner and outer segments of rod and cone photoreceptors cells. Confined to the base of the OS. Localized on the edges of nascent evaginating disks on the side of the OS opposite the connecting cilium. Expressed at postnatal day 2 at the apical tip of the rod photoreceptor cells, the site of the developing OS. Colocalized with rhodopsin between postnatal days 2 and 9 at the base of the growing OS region (By similarity) |
| 疾病關聯 | CDHR1 變異與常染色體隱性視錐桿細胞失養症 15（CORD15）相關。疾病可見以黃斑區為主的視網膜色素沉積，先有錐狀感光細胞流失、後有桿狀細胞退化，造成中央視力與視野敏感度下降，並進一步影響周邊視野；嚴重視力損失早於 retinitis pigmentosa，與錐狀細胞退化較快有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cone-rod dystrophy 15 CORD15 An autosomal recessive retinal dystrophy characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination, predominantly in the macular region, and initial loss of cone photoreceptors followed by rod degeneration. This leads to decreased visual acuity and sensitivity in the central visual field, followed by loss of peripheral vision. Severe loss of vision occurs earlier than in retinitis pigmentosa, due to cone photoreceptors degenerating at a higher rate than rod photoreceptors. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613660 PMID 20805371 ↗ · PMID 26350383 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTAATTGGTCTCGTCAGGCGGCCGGCAGGAGCAGATCCG40AGCCGTGTCATCCTCTTAGCGCCCTCACGCCACCCGCCGC80TCCCGCCCCGTGCCCCCTCCCGCCGCGGCTGCAGTCGCCG120CTACCCCCATTGTGGTCTCTGCCCTCCCCGCGGGCCCAGG160GCATGCTCCGTGCCCCTGCGCCCGGTCTCGGCGGCGGCAG200GCGACACTCCGCGCCGGCGGAGACATGAGGCGCTGCCGGT240GGGCCGCCCTGGCCCTGGGGCTGCTGCGCCTCTGCTTGGC280TCAGGCCAACTTCGCCCCGCACTTCTTCGACAACGGGGTC320GGCAGCACCAACGGAAACATGGCTCTGTTCAGCCTCCCAG360AGGACACCCCTGTAGGCTCTCACGTATACACCCTGAATGG400GACAGACCCTGAGGGAGACCCCATCTCCTACCACATCAGC440TTTGACCCCAGCACTAGAAGCGTCTTTTCTGTTGACCCCA480CTTTTGGAAACATCACCCTGGTTGAAGAGCTGGACAGAGA520GAGGGAAGATGAGATTGAAGCCATCATCAGCATTTCTGAT560GGCCTGAATCTGGTGGCCGAAAAAGTCGTGATCCTGGTGA600CCGATGCCAATGATGAGGCGCCCAGGTTCATCCAGGAGCC640TTATGTTGCCCTGGTTCCCGAGGACATACCTGCTGGGAGC680ATCATCTTTAAGGTCCATGCAGTGGACAGGGACACAGGCT720CTGGAGGGAGTGTCACCTACTTCCTGCAGAACCTGCACTC760CCCATTTGCCGTGGACCGCCACAGCGGTGTGCTGCGCCTC800CAGGCTGGGGCCACTCTGGACTACGAGAGGTCCCGGACCC840ACTACATCACCGTGGTCGCCAAGGATGGCGGTGGGAGGCT880TCATGGGGCTGATGTGGTGTTCTCAGCCACCACCACGGTC920ACGGTCAATGTGGAGGATGTTCAGGACATGGCCCCTGTCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。