基因總覽
CDH23（cadherin related 23）是蛋白質編碼基因，其產物屬於鈣依賴性細胞黏附蛋白。此類蛋白能在細胞接觸處優先與同類分子進行同源性互動。蛋白質具有大型胞外區、單次穿膜區段及胞質區段；胞外部分包含多個 Cadherin domain，呈現其鈣黏著蛋白家族特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000224721 ★ | 71,396,920–71,815,947 | 70 |
| ENST00001005750 | 71,396,884–71,707,758 | 25 |
| ENST00001005749 | 71,396,884–71,732,733 | 31 |
| ENST00000973093 | 71,396,884–71,815,947 | 69 |
| ENST00001064360 | 71,396,884–71,646,849 | 13 |
| ENST00001005751 | 71,396,884–71,707,510 | 26 |
| ENST00001018387 | 71,396,884–71,717,898 | 28 |
| ENST00000398809 | 71,396,884–71,732,723 | 32 |
| ENST00001118136 | 71,396,884–71,592,368 | 10 |
| ENST00000461841 | 71,396,936–71,646,780 | 14 |
| ENST00000299366 | 71,396,937–71,707,510 | 26 |
| ENST00000644511 | 71,396,949–71,511,144 | 4 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CDH23 產物屬於鈣依賴性細胞黏附蛋白，這類分子在彼此接觸的細胞間優先進行同源性互動。CDH23 的重要功能與內耳毛細胞有關：在胚胎發育後期至出生後早期，它是建立及／或維持耳蝸與前庭毛細胞靜纖毛束適當組織排列所必需的成分。
在耳蝸毛細胞中，CDH23 參與由 USH1C、USH1G、CDH23 與 MYO7A 組成的功能網絡。此網絡負責介導機械轉導，亦即將毛細胞所接收的機械訊號轉換為細胞反應。來源指出 CDH23 對正常聽覺是必要的，並將其靜纖毛束組織作用與耳蝸毛細胞機械轉導網絡分別置於發育及聽覺功能的脈絡中。
因此，CDH23 的功能涵蓋內耳毛細胞結構組織與聽覺相關訊號轉換；現有資料特別指出其發育時期、涉及的耳部區域及網絡成員，但未進一步說明該網絡各成分間的具體分子作用方式。
Promoter 與基因調控
>CDH23 ENST00000224721 GRCh38 chr10:71395920-71397020 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTACTGTCAATGTACTGACTGGAACAGTGACAGCTCGGAAATCCTGTCATGTGAGAAATAGTTTTAAAA AATCAGAATGCTTAGCCCCGGGGAAGTAAAGATCAAAGGTAGGGGATAAACCTCTTCCATTACCTGCATA TGGACCCTTTCTTGATCCAGCTGTCTCAGAAAGCCATAAAGTCTCTGTCCCTATAGGTGTGCAAAAAGGA GCCGGGAGACCATGACTCGGGCACTGCAGACGGAGCTCCCGCAGGGGTGAGGGCGCCTAAGTGACCTCAC GGGTCTCCTCCAACCCGGGGTCCTCCATTTCTAAGCACTTGGAGGCCTCTTGAGCTCTAGTGAGGGAGGA GGCGCAGATGGGAGCGCACGAGTCGGGTGGGCAAAGGCAGCTGGTTGGAGAGAAGCGTAGGCCAAGAGGC CCCAAGGACTAGAGGGACTGCTCAGCGACTCTGGGAGCAGAGAGGGGGCGCTTAAAGCCAACAGATGGCG CGGGCTCACCTAGGCCGAGCGCCCGCTCGCCCGCCCGGGCTTCCCGGGAGCGTTACCTCGCTCTGCCTGA GGCGCGGGGCGGACGAGACGCTGGGGGCCCCATCCCCCTGCGCGCCCCTCTGCGGGACGGCTGGCGGCCT GGCGGGGCACTGCTCTGTCTCGCACCTGGGGCCTCTTCCGCGGGCTTCCTCCCTGCCCCTTTGGGGGATT CGTAGAGTTGCCACAGCAGCCGGTGCCATGACATCGGCAGAGGGCAGCTTCGCCAGCACTGAAATATTCA TGCCCTGAGCGCCCGGCGGGGCTCGGCGCCGCTCCCGGGGGTCCGGGCGGGGCCGGGCGGGAGCTCGGGG GTCCTGGCGGCCTGAGGGGTGGGGGAGCGCCGAGCGCGGGCGGGCGGGCGGGGGCCGGGCGAGGCGGGAG GTGAGGGAGGGAGCTGCGGGAGGCGGGGTCTGGACGGCGGGGGCCGAGCGGGGCGGGGGCCGAGCGGGGC GGGGGAAGCAAGGGAAAGTTGATCGCGGACTTGAGCGGCGGCGGCGGCTCGGGAGAGAGGGACGCGGGCT GCAGGCGCGATGCTTGGCTAGAGGACGCGTCCGACGGCGGCCGGACGCTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_5LRF26 · CTCF_binding_site · 71395373–71395394 · regulatory
ENSR10_6BDP4F · CTCF_binding_site · 71396373–71396414 · regulatory
ENSR10_BJ6KD · promoter · 71396430–71396972 · regulatory
ENSR10_5LRF84 · CTCF_binding_site · 71396649–71396670 · regulatory
ENSR10_C949Q · enhancer · 71396973–71398276 · regulatory
· motif · 71395375–71395391 · motif
· motif · 71396219–71396229 · motif
· motif · 71396375–71396391 · motif
· motif · 71396395–71396411 · motif
· motif · 71396651–71396667 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：3354 aa
CDH23 蛋白長 3,354 個胺基酸。其 N 端含訊號序列（1–23），胞外區位於 24–3,064，之後為單一螺旋穿膜區（3,065–3,085），C 端胞質區則為 3,086–3,354。胞外區註解有 Cadherin 1 至 Cadherin 27 等多個結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CDH23 被註解為細胞膜上的單次穿膜第一型膜蛋白。 資料未提供其定位隨條件或不同異構型而改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- USH1CQ9Y6N9-1 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
CDH23 被描述為與 PCDH15 形成反向平行異源二聚體，但此互作依據為相似性推定。另有資料指出 CDH23 與 USH1C、USH1G 互作；這些互作資訊與其參與耳蝸毛細胞功能網絡的描述相符，但來源未在此處將三者關係細分為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
影響 CDH23 的變異與 Usher syndrome 1D（USH1D）及常染色體隱性非症候群感音性聽損 DFNB12 有關。USH1D 屬 Usher syndrome，典型特徵包括先天性重度感音性耳聾、前庭功能缺失，以及青春期前開始進展的視網膜色素變性；整體 Usher syndrome 則以視網膜色素變性合併感音性耳聾為特徵。USH1D/F（USH1DF）是涉及不同基因位點的雙基因隱性形式，資料指出其中包括 CDH23。另有資料將特定 CDH23 變異與多型態垂體腺瘤易感性相關聯；這是疾病易感性關聯，並非因果結論。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Cadherins 是鈣依賴性細胞黏附蛋白，在細胞接觸處偏好與同類分子進行同源性互動。CDH23 對胚胎發育後期至出生後早期耳蝸及前庭毛細胞靜纖毛束的適當組織建立及／或維持是必要的；它也參與 USH1C、USH1G、CDH23 與 MYO7A 構成、介導耳蝸毛細胞機械轉導的功能網絡，並且是正常聽覺所需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells. CDH23 is required for establishing and/or maintaining the proper organization of the stereocilia bundle of hair cells in the cochlea and the vestibule during late embryonic/early postnatal development. It is part of the functional network formed by USH1C, USH1G, CDH23 and MYO7A that mediates mechanotransduction in cochlear hair cells. Required for normal hearing PMID 11138009 ↗ · PMID 16679490 ↗ |
| 交互作用 | CDH23 被描述為與 PCDH15 形成反向平行異源二聚體，此項描述依據相似性推定。另有資料指出 CDH23 與 USH1C 及 USH1G 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源antiparallel heterodimer with PCDH15 (By similarity). Interacts with USH1C and USH1G PMID 19297620 ↗ · PMID 21436032 ↗ |
| 細胞定位 | CDH23 位於細胞膜，並註解為單次穿膜第一型膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 CDH23 的變異與 Usher syndrome 1D（USH1D）相關。Usher syndrome 是具遺傳異質性的疾病，特徵為視網膜色素變性合併感音性耳聾；不同類型的發病年齡及聽覺、前庭功能表現有所差異。USH1 的特徵包括先天性重度感音性耳聾、前庭功能缺失，以及青春期前開始、逐漸進展並可導致失明的視網膜色素變性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Usher syndrome 1D USH1D USH is a genetically heterogeneous condition characterized by the association of retinitis pigmentosa with sensorineural deafness. Age at onset and differences in auditory and vestibular function distinguish Usher syndrome type 1 (USH1), Usher syndrome type 2 (USH2) and Usher syndrome type 3 (USH3). USH1 is characterized by profound congenital sensorineural deafness, absent vestibular function and prepubertal onset of progressive retinitis pigmentosa leading to blindness. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601067 PMID 11138009 ↗ · PMID 12075507 ↗ · PMID 15660226 ↗ · PMID 16679490 ↗ · PMID 18429043 ↗ |
| 疾病關聯 | USH1D/F（USH1DF）是 Usher syndrome 的雙基因隱性形式，疾病涉及不同基因位點，其中包括 CDH23。Usher syndrome 以視網膜色素變性合併感音性耳聾為特徵；USH1 則可呈現先天性重度感音性耳聾、前庭功能缺失，以及青春期前開始並進展至失明的視網膜色素變性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Usher syndrome 1D/F USH1DF A digenic recessive form of Usher syndrome, a genetically heterogeneous condition characterized by the association of retinitis pigmentosa with sensorineural deafness. Age at onset and differences in auditory and vestibular function distinguish Usher syndrome type 1 (USH1), Usher syndrome type 2 (USH2) and Usher syndrome type 3 (USH3). USH1 is characterized by profound congenital sensorineural deafness, absent vestibular function and prepubertal onset of progressive retinitis pigmentosa leading to blindness. The disease is caused by variants affecting distinct genetic loci, including the gene represented in this entry MIM: 601067 PMID 15537665 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 CDH23 的變異與常染色體隱性聽損 12（DFNB12）相關。DFNB12 是非症候群感音性聽力損失的一種；感音性耳聾可能源於內耳神經受器、通往腦部的神經路徑，或接收聲音訊息的腦區受損。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal recessive, 12 DFNB12 A form of non-syndromic sensorineural hearing loss. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601386 PMID 11090341 ↗ · PMID 12075507 ↗ · PMID 12522556 ↗ · PMID 15829536 ↗ · PMID 16679490 ↗ · PMID 17234811 ↗ · PMID 17850630 ↗ · PMID 22899989 ↗ · PMID 24767429 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 CDH23 的變異與多型態垂體腺瘤 5（PITA5）的疾病易感性相關。垂體腺瘤可分為功能性與非功能性，可能涉及鄰近結構局部侵犯或荷爾蒙過度分泌；功能性腫瘤依分泌的荷爾蒙分類。資料指出家族型與散發型均有報告，家族型 PITA5 的遺傳模式符合外顯率降低的體染色體顯性遺傳。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pituitary adenoma 5, multiple types PITA5 A form of pituitary adenoma, a neoplasm of the pituitary gland and one of the most common neuroendocrine tumors. Pituitary adenomas are clinically classified as functional and non-functional tumors, and manifest with a variety of features, including local invasion of surrounding structures and excessive hormone secretion. Functional pituitary adenomas are further classified by the type of hormone they secrete: growth hormone (GH)-secreting, prolactin (PRL)-secreting, adrenocorticotropin (ACTH)-secreting, thyroid-stimulating hormone (TSH)-secreting, and plurihormonal (GH and TSH) tumors. Familial and sporadic forms have been reported. The transmission pattern of familial PITA5 is consistent with autosomal dominant inheritance with reduced penetrance. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617540 PMID 28413019 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATCGCGGACTTGAGCGGCGGCGGCGGCTCGGGAGAGAGG40GACGCGGGCTGCAGGCGCGATGCTTGGCTAGAGGACGCGT80CCGACGGCGGCCGGACGCTGAGGTGGTCGGGGCTAGTCAG120CCCGGCCTGGGCATGGAGCGCGGGGTGGCAGAGCCTCTGG160ACGTTTGGGGCGCGCCCAGTCCGAGCCCCCGGCGCGCCTG200AAGTTGCGAGCGGCGAGCGGCGAGCGGCGAGCGGCCCGCG240GAGACCCAGGAGCTGCCGGCACGCCGCGGATGAGCCTTCG280CGCCGGCGGGAAGACGCGGCGGTGGCCAGGGCCAGAGCAG320GCGGCCCGCGGGGGCCGATCCGGCGGAGAGCAGAGCCCGA360GGCGAGGCGAGGCGCGGCGCCGCTGCACACACGCACACGG400AGCCATGGGGCGCCATGTTGCCACCAGCTGCCACGTGGCC440TGGCTTTTGGTGCTGATCTCTGGATGCTGGGGCCAGGTGA480ACCGGCTGCCCTTCTTCACCAACCACTTCTTTGATACATA520CCTGCTGATCAGCGAGGACACGCCTGTGGGTTCTTCTGTG560ACCCAGTTGCTGGCCCAAGACATGGACAATGACCCCCTGG600TGTTTGGCGTGTCTGGGGAGGAGGCCTCTCGCTTCTTTGC640AGTGGAGCCTGACACTGGCGTGGTGTGGCTCCGGCAGCCA680CTGGACAGAGAGACCAAGTCAGAGTTCACCGTGGAGTTCT720CTGTCAGCGACCACCAGGGGGTGATCACACGGAAGGTGAA760CATCCAGGTTGGGGATGTGAATGACAACGCGCCCACATTT800CACAATCAGCCCTACAGCGTCCGCATCCCTGAGAATACAC840CAGTGGGGACGCCCATCTTCATCGTGAATGCCACAGACCC880CGACTTGGGGGCAGGGGGCAGCGTCCTCTACTCCTTCCAG920CCCCCCTCCCAATTCTTCGCCATTGACAGCGCCCGCGGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。