基因總覽
CDH22(cadherin 22)是蛋白質編碼基因,產物屬於 cadherin 家族。Cadherins 是依賴鈣離子的細胞黏附蛋白,能在相連細胞之間形成偏向同類分子彼此作用的黏附。CDH22 蛋白為單次穿膜的 I 型膜蛋白,具有細胞外區域、跨膜區段與細胞質區域;其細胞外部分包含五個 Cadherin domain。這些基本特徵構成其細胞表面黏附蛋白的分子架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000537909 ★ | 46,173,739–46,308,498 | 12 |
| ENST00000946368 | 46,173,737–46,309,009 | 12 |
| ENST00000946369 | 46,173,737–46,308,649 | 10 |
| ENST00000946370 | 46,173,737–46,252,471 | 12 |
| ENST00001132341 | 46,173,737–46,308,649 | 12 |
| ENST00001115423 | 46,208,566–46,308,649 | 7 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Cadherins 是鈣依賴性細胞黏附蛋白。CDH22 所屬的 PB-cadherins 依序列相似性被認為可能參與細胞間黏附;此類蛋白在彼此連接的細胞之間,較傾向與同類分子進行同親性作用。這項特性可能使 cadherins 協助不同細胞類型的分選,亦即參與異質細胞群如何彼此區分與排列的過程。
對 PB-cadherins 而言,資料指出其可能在腦下垂體與腦組織的形態組織中具有作用。這項功能屬於依相似性推定,並非此處資料直接證實的 CDH22 專一作用;因此可將其理解為可能涉及組織形態安排,而不宜據此推定更細的作用機制或確定的生理結果。現有資料也未提供其在特定細胞或組織中的作用條件。
Promoter 與基因調控
>CDH22 ENST00000537909 GRCh38 chr20:46308398-46309498 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGGTCTATGGGAGTCACTGGTCCTATCCTACCATCAACGACCTCATATTGGGAACTCAGGAGTGGGGTGG GAGGGTCTCCTCCATTAGGCCTCATCCCAGAGAGATGAAGTAGTAAGGAGAGCCAGGCAGCCAGGAGAAA GAAACAGGGCCAGGTGGAAAAAACATCAGGGAGCAGACCAGCCGGATTTTTAAAAGAACGGAAAACCCAA CCAGCAAGGAGTTTCTGGGCAGTGGGAAGATTTTATTGGGAGACTTCTCCAGGTCAAGGTGGCACCAAGT TAAGGATGGAGGTGTCTTGTTTTGCCTGCTTACTTTGTTGGTTGCAAGGATGTCCAGCGGGACTCTCCAG AGGAAAAGCCCACAAGTTTCTCTCCCGGGGACACCCGACCTCCCACCTGCCTGGAGACTCAGCCCTGGGC ACCTGGTCGGTGTCCACCTCAATGCACAGTGACTGTTTCTGAACTGGCAGATCTGGTCTGTGCAAGGTGC CTTTCTGGGCAGCAAGCCGGGGCGGCCACTGTTCGAGAAGCCTGCTCCTACCCTGGCCTGCGCCCCTGCT CCTCTGAAGGCGGCCTCCCGCAGTAGTCAGGGGGCGGAAATGGGAAGCCCTATTCGCAGTAAAATCAGGT GGGGAAATAGGCTCTGGTCTCAAACTGCGGCCACCTGGGGAGCTGCCAGGCGAGGAGGTAGATGGTCCCC CTCCTGGGGGCGCTCCCTTCGCGCGGATCTGGGGTTGGAGGAGGGAGGGGCACTGTCCCCTGGGGGGTTT CCTGGGACTGGGCCGCCCGAGAGAGGGAAAGGCTGTCCCCTCCTGGTGTAGGAGGGGCGCGATCCGGGGG GCGGGGGCTGGGGTTCCCCGGCTGCGGGGGTCCGGGCCGGCGGCCGCCTGCGGCTTGGCGCTGCGCGGCT CCTGCCCGGCGGGCCCTGCATTCTCCGAGTCTCCACCAGAGGCTGCGGGAGGAAGGAAGGGATCCGTCCC TTGCACACTTCCCCCCAGTCAGACACGCACACTCCCTCGCTCCCGCTCGCTCGCTCACTCCCTCGCTCTC TCGCTCTCTCGCTCTCTCGCTCACACACACGCGCGCACACGCCGCCGCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR20_5DW457 · CTCF_binding_site · 46306760–46306781 · regulatory
ENSR20_C6L3R · enhancer · 46306768–46308487 · regulatory
ENSR20_5DW47B · CTCF_binding_site · 46307220–46307241 · regulatory
ENSR20_9ND9J · promoter · 46308488–46308988 · regulatory
ENSR20_5DW4GK · CTCF_binding_site · 46308783–46308804 · regulatory
ENSR20_C6L45 · enhancer · 46311776–46312987 · regulatory
ENSR20_5DW55F · CTCF_binding_site · 46312643–46312664 · regulatory
· motif · 46306762–46306778 · motif
· motif · 46307222–46307238 · motif
· motif · 46308785–46308801 · motif
· motif · 46311211–46311220 · motif
· motif · 46311211–46311220 · motif
· motif · 46312645–46312661 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:828 aa
CDH22 蛋白長 828 個胺基酸。其 N 端有訊號區,細胞外區域位於第 36–624 個胺基酸,包含五個依序排列的 Cadherin domain;第 625–645 位為螺旋型跨膜區,後接細胞質區域。第 702–745 位另註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CDH22 定位於細胞膜,屬單次穿膜的 I 型膜蛋白。 此定位描述的是 CDH22 本身;現有資料未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Cadherins 是依賴鈣離子的細胞黏附蛋白,連接細胞時較傾向與同類分子進行同親性作用,因此可能協助異質細胞類型分選。PB-cadherins 依相似性推定可能參與腦下垂體與腦組織的形態組織。 | 推論支持 | 證據與來源Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the sorting of heterogeneous cell types. PB-cadherins may have a role in the morphological organization of pituitary gland and brain tissues (By similarity) |
| 細胞定位 | CDH22 位於細胞膜,並屬於單次穿膜的 I 型膜蛋白;此項定位資料未說明其他條件下的變化。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGACACGCACACTCCCTCGCTCCCGCTCGCTCGCTCACTC40CCTCGCTCTCTCGCTCTCTCGCTCTCTCGCTCACACACAC80GCGCGCACACGCCGCCGCGGCTCCCCCTCTCGCTCCCGCT120CTCCCTCCGGCTCCTGCGGGCGGCCGCGGGGCTCCGGACT160CGCCCGCTGCCCGCGCCGGGGCTCCCGCCCCACGCAGCGT200CCCGAGGCGGCAGGACTAGGGGGAGCCCCGGGCCGCTCCC240CGAGGCTCCTGATGGAAAGGGAAGGCCCCTAGTCCTGGCA280GGATCTGCCGGCCCCAACCCGCATCCTTTCTGCGCAGGAA320CCATGGCGCTTCCCCGACTCTGGAGCTGTCCAGGTGCTGC360CTGGTGATCCGCACGCGACGCGGCGACGGGGGCGCGGGCG400GGCACCCCGGGGGCTGTCCATGCCCCGGATGCGGCCGCGC440CCCCTCCCCCTCCAGCCGGGTACCCCCGCGGCTGGGCGGC480GTTCAGGGCCGCGGGCCCGTCCGGGTGCCCCGTCGGGGGC520GACATCCCGGCGGCCGCGCTGAGGCCACCATGTGACACGG560CGCCGCATCGTTGTGCGACCAAGCAGCGGCGCCCTGGTGC600CTCTCGTCCATGCTCCTGGGCCCCAGCCCCGCGCAGGCCA640AGGATGAGGCCGAGGCCCGAAGGTAGGGGGCTCCGGGCGG680GAGTCGCGCTGTCCCCCGCGCTACTGCTGCTGCTGCTGCT720GCCGCCGCCGCCGACGCTGCTGGGGCGCCTGTGGGCAGCG760GGCACACCCTCGCCGTCGGCGCCCGGAGCTCGGCAGGACG800GCGCGCTGGGAGCCGGCCGCGTCAAACGCGGCTGGGTGTG840GAACCAGTTCTTCGTGGTAGAGGAGTACACGGGCACGGAG880CCCCTGTATGTGGGCAAGATCCACTCCGACTCAGACGAGG920GTGACGGGGCCATCAAGTACACCATCTCAGGCGAGGGTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。