基因總覽
CD70 molecule 是由蛋白質編碼基因 CD70 產生的單次穿膜 II 型膜蛋白，屬於腫瘤壞死因子家族。其蛋白質由細胞質端、穿膜區與細胞外區構成；主要作為細胞表面的配體，與另一類免疫細胞表面的受體 CD27 對應。來源資料指出，CD70 在 B 細胞的質膜表現。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000245903 ★ | 6,585,839–6,591,150 | 3 |
| ENST00000423145 | 6,583,183–6,591,198 | 4 |
| ENST00001142974 | 6,585,839–6,591,198 | 3 |
| ENST00000894984 | 6,585,856–6,592,679 | 4 |
| ENST00000597430 | 6,590,103–6,604,103 | 4 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CD70 molecule 在 B 細胞質膜上作為 CD27 的配體；CD27 則特異性表現於 T 細胞表面。兩種分子分別位於不同細胞表面，使 CD70-CD27 訊號路徑能介接 B 細胞與 T 細胞之間的訊息傳遞。
此訊號路徑媒介抗原特異性的 T 細胞活化與擴增。換言之，CD70 與 CD27 的配體—受體關係，與 T 細胞針對特定抗原產生反應及增加細胞數量相關；來源未進一步說明其下游分子機制或反應的其他調控條件。
這項 T 細胞反應進而提供對 B 細胞的免疫監視。CD70 因而連結 B 細胞表面的配體訊號與 T 細胞的抗原特異性反應，並參與維持針對 B 細胞的免疫監視；來源支持的是此訊號路徑所媒介的功能，不應據此延伸為未記載的細胞效應或分子機制。
Promoter 與基因調控
>CD70 ENST00000245903 GRCh38 chr19:6591050-6592150 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTCGCTAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAA AAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC GTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGC GAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATAAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAATATTAAC TTAATTTAACTTTAAACAAAAAAGCAGGTGGTCTCCAAGAATGCAGGAGATAACTGACCGGGTGCAGTGT CTCATGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGTC CAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCG CGCATGTTACTCCCAGCTACTCGCGAGGCTCAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATCGAGGTTGC GGCGAGCTGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCTCCGTCTCAAAAACAAAA CAAATCAAAAAAATGCAGGAGAGGGGTACACGAATATTTGGGGAGCACCCCCAATTCTTGGATGTCTGCT GTATCCCCAGTGCACAGCACAATCTAATCCCTAATAAATGTGCAGTGGAGGTTTGTTGAATAAATGAATG GGCCCCAGAAGAATGAGGTGGAGAGGGGAATAGGAAGATTGAATGTCTCCTGCCTGAAGGTCGGGCGGGG AGGGGTTGGGGGCAGGCAACTCTGAGGCTCACCCGGGGCCACTGCCTGCATCCTGGCAACTGCCTCCACC CACTTTAGGATCTTCAGACTGGCAGCGGTTGGAGGGAATTTCCCCTCGCCAATTGCTCAAGTCCCTCCCC TCGACCGGCCGGACATCCCCAGAGAGGGGCAGGCTGGTCCCCTGACAGGTTGAAGCAAGTAGACGCCCAG GAGCCCCGGGAGGGGGCTGCAGTTTCCTTCCTTCCTTCTCGGCAGCGCTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CD70_1 ↗ | 19:6,591,113 | 負股 | 6,591,103–6,591,162 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_DBS9 · enhancer · 6586918–6589115 · regulatory
ENSR19_94LM7 · promoter · 6591129–6591474 · regulatory
ENSR19_94LMK · enhancer · 6592385–6592806 · regulatory
ENSR19_878C4 · enhancer · 6594113–6594307 · regulatory
· motif · 6586749–6586761 · motif
· motif · 6587560–6587573 · motif
· motif · 6587561–6587574 · motif
· motif · 6587561–6587574 · motif
· motif · 6588156–6588169 · motif
· motif · 6588156–6588169 · motif
· motif · 6588277–6588290 · motif
· motif · 6588499–6588512 · motif
· motif · 6588499–6588512 · motif
· motif · 6589138–6589151 · motif
· motif · 6589138–6589151 · motif
· motif · 6589947–6589967 · motif
· motif · 6590940–6590955 · motif
· motif · 6592583–6592596 · motif
· motif · 6592583–6592596 · motif
· motif · 6592636–6592649 · motif
· motif · 6592636–6592649 · motif
· motif · 6592707–6592727 · motif
· motif · 6592713–6592733 · motif
· motif · 6593221–6593233 · motif
· motif · 6593609–6593622 · motif
· motif · 6593820–6593833 · motif
· motif · 6594152–6594165 · motif
· motif · 6594152–6594165 · motif
· motif · 6594254–6594263 · motif
· motif · 6594254–6594263 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：193 aa
CD70 molecule 長 193 個胺基酸。其第 1–17 位位於細胞質側，第 18–38 位為螺旋型穿膜區，並作為 II 型膜蛋白的訊號錨定區；第 39–193 位位於細胞外。資料另註明第 56–191 位為 THD 結構域，並將此蛋白歸於腫瘤壞死因子家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CD70 molecule 位於細胞膜，屬單次穿膜 II 型膜蛋白。 功能資料進一步指出，它表現在 B 細胞質膜；CD27 位於 T 細胞表面，但此處不將 CD27 的定位視為 CD70 本身的定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CD27P26842 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ELOVL4Q9GZR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CD70 molecule 與 CD27 的配體—受體關係參與訊號傳遞；此外，蛋白質資料將 CD70 molecule 記載為同源三聚體。來源未指出同源三聚體是否與 CD27 形成複合體。
疾病與遺傳關聯
CD70 相關變異被記載為淋巴增生症候群 3（LPFS3）的致病原因。此病為常染色體隱性、早發型免疫疾病，患者對 B 細胞中的 Epstein-Barr virus 感染易感性增加，並有異常 B 細胞增殖及 B 細胞惡性腫瘤風險增加的特徵，包括 Hodgkin lymphoma。患者通常有淋巴結腫大與低免疫球蛋白血症，也可能反覆感染。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CD70 molecule 表現在 B 細胞質膜，並作為 CD27 的配體；CD27 特異性表現於 T 細胞表面。CD70-CD27 訊號路徑媒介抗原特異性 T 細胞活化與擴增，進而提供對 B 細胞的免疫監視。 | 含實驗來源 | 證據與來源Expressed at the plasma membrane of B cells, it is the ligand of the CD27 receptor which is specifically expressed at the surface of T cells. The CD70-CD27 signaling pathway mediates antigen-specific T cell activation and expansion which in turn provides immune surveillance of B cells PMID 28011863 ↗ · PMID 28011864 ↗ · PMID 8387892 ↗ |
| 交互作用 | Homotrimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CD70 molecule 位於細胞膜，屬單次穿膜 II 型膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type II membrane protein PMID 11920585 ↗ · PMID 28011863 ↗ · PMID 28011864 ↗ · PMID 8120384 ↗ · PMID 8387892 ↗ |
| 疾病關聯 | 淋巴增生症候群 3（LPFS3）是常染色體隱性、早發型免疫疾病，患者對 B 細胞中的 Epstein-Barr virus 感染易感性增加，並有異常 B 細胞增殖及 B 細胞惡性腫瘤風險增加，包括 Hodgkin lymphoma。患者通常有淋巴結腫大與低免疫球蛋白血症，也可能反覆感染；此病由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lymphoproliferative syndrome 3 LPFS3 An autosomal recessive, early-onset immunologic disorder characterized by increased susceptibility to Epstein-Barr virus infection in B cells, abnormal B-cell proliferation and increased susceptibility to B-cell malignancies, including Hodgkin lymphoma. Patients usually have lymphadenopathy and hypogammaglobulinemia, and may suffer from recurrent infections. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618261 PMID 28011863 ↗ · PMID 28011864 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGAGGGGCAGGCTGGTCCCCTGACAGGTTGAAGCAAGT40AGACGCCCAGGAGCCCCGGGAGGGGGCTGCAGTTTCCTTC80CTTCCTTCTCGGCAGCGCTCCGCGCCCCCATCGCCCCTCC120TGCGCTAGCGGAGGTGATCGCCGCGGCGATGCCGGAGGAG160GGTTCGGGCTGCTCGGTGCGGCGCAGGCCCTATGGGTGCG200TCCTGCGGGCTGCTTTGGTCCCATTGGTCGCGGGCTTGGT240GATCTGCCTCGTGGTGTGCATCCAGCGCTTCGCACAGGCT280CAGCAGCAGCTGCCGCTCGAGTCACTTGGGTGGGACGTAG320CTGAGCTGCAGCTGAATCACACAGGACCTCAGCAGGACCC360CAGGCTATACTGGCAGGGGGGCCCAGCACTGGGCCGCTCC400TTCCTGCATGGACCAGAGCTGGACAAGGGGCAGCTACGTA440TCCATCGTGATGGCATCTACATGGTACACATCCAGGTGAC480GCTGGCCATCTGCTCCTCCACGACGGCCTCCAGGCACCAC520CCCACCACCCTGGCCGTGGGAATCTGCTCTCCCGCCTCCC560GTAGCATCAGCCTGCTGCGTCTCAGCTTCCACCAAGGTTG600TACCATTGCCTCCCAGCGCCTGACGCCCCTGGCCCGAGGG640GACACACTCTGCACCAACCTCACTGGGACACTTTTGCCTT680CCCGAAACACTGATGAGACCTTCTTTGGAGTGCAGTGGGT720GCGCCCCTGACCACTGCTGCTGATTAGGGTTTTTTAAATT760TTATTTTATTTTATTTAAGTTCAAGAGAAAAAGTGTACAC800ACAGGGGCCACCCGGGGTTGGGGTGGGAGTGTGGTGGGGG840GTAGTGGTGGCAGGACAAGAGAAGGCATTGAGCTTTTTCT880TTCATTTTCCTATTAAAAAATACAAAAATCA911cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。