基因總覽
CD27 molecule 是由 CD27 基因編碼的蛋白質，屬於蛋白質編碼基因產物。它是單次跨膜的細胞表面受體，具有細胞外區、跨膜區與細胞質區。細胞外區包含三段 TNFR-Cys 重複序列；細胞質區則含有一段被註記為無序的區域。這些結構特徵構成其膜受體的基本架構。CD27 在 T 細胞、NK 細胞與 B 細胞表面表現，並可與 B 細胞表現的 CD70 結合。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000266557 ★ | 6,444,955–6,451,713 | 6 |
| ENST00000881846 | 6,444,933–6,451,718 | 6 |
| ENST00000881847 | 6,444,933–6,451,713 | 6 |
| ENST00000881848 | 6,444,933–6,451,717 | 7 |
| ENST00001121490 | 6,444,933–6,451,718 | 6 |
| ENST00001142597 | 6,444,933–6,451,713 | 6 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CD27 是免疫共刺激受體；在 T 細胞、NK 細胞與 B 細胞表面表現，並由 B 細胞表現的配體 CD70（亦稱 CD27L）結合與活化。CD70-CD27 訊號路徑可促進抗原特異性 T 細胞活化及擴增，進而提供對 B 細胞的免疫監視。
在 T 細胞記憶相關調適中，CD70 與 CD27 結合會活化 TRAF2-PTPN6 軸，隨後抑制 LCK 磷酸化，並促進 T 細胞記憶的表型與轉錄調適。此作用連結受體訊號與記憶 T 細胞狀態的改變；來源未進一步界定其調適的具體形式。
CD27 的作用也涉及免疫活化期間的造血調節。依相似性推定，早期前驅細胞上的 CD27 受 CD70 活化後，可對白血球分化提供負回饋訊號，因而調節造血。這項描述屬於相似性推論，並非在此來源中以確證語氣呈現。
此外，依相似性推定，CD27 會負向調節脂肪組織中 Th2 淋巴球的功能。來源未提供這項作用的分子機制或具體生理結果，因此其意義應限於所述的負向調節關係。
Promoter 與基因調控
>CD27 ENST00000266557 GRCh38 chr12:6443955-6445055 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAAGTCTAGCTGTTTCCAATATCCCGAAATCAGTCTTGCTGGGAGAACTGGGAAAATAAAAAAGAGATGA CCCCCGTAGGAAGCTACCTTTAATCCCAAGTGCCCAAGGCTAGGAGAGAAGATGCTCCAGGCGATCCAGG ACACCAGTGACTGACACAGCCAGAGGTGGGAAAGGGGAGGATAAAGATGGCACAAAAGTGAGGAGTGAGC AAGGGTCTGAGAGGGAAGGCCATGTGGGCAGTAGGTGGCACCCACATCAGAGACTGACATGAGGATTAAA GGAGAGCATAGGTGATCGGTCAGAGTGTGACAGAAGAGAGGCAGCTCTACACCCCTTGCTTGCAATTCTG AGCATTCTGTAGCAAACTCGTTTGGCCATCAAACCAGACCTCAATTGAGACAAGGCTATTTAAGCTTCCT CCCAGTTGGTGTAAATATTCAATAGTTTTGCTGCAGAAATGTTGCGTTTGATTATGAGACTACCCCAACT CCCCAAGGGTGTTTTGTGGTGCTGGTTTCTGTATAAACCTGAAAAATTCTGAATTCCAAAACTTATCTGA CCCCCAAAGTTTCAGATAAGAGCTTGTGGACCTGTGCTCAATTCTGGTTCTCCTTCCTTCTTTCAACTGT TGTCTGTGAAAGGAGGGATGCAGGTATGGGAGACAGGAGTCCTGCGAATTCGTCTGTAAACTGTGGACGG GGGGGTGGGTGGGGGGGGGTAACGTGGGCACCTTTGTGCACAAGTGCATGAATAGGAGGGGTGAGCAACT GTGTGTCCATCACCTTTTTGTCAAAGAAGCAGGAGTCAGTGGGCTACGTGCTTCATGAGCAGGAGAGGCG GAAACTAAGGAAGGCTCATGTGTTGGAGGAAGCATGTTTGAAGAGCAGCAGGTCTCACAGAGTTTGCTCT TTAATACTCTCCCCAGCACACGGAAGGGGAAGGGGGTGGAGGTTGCTGCTATGAGAGAGAAAAAAAAAAC AGCCACAATAGAGATTCTGCCTTCAAAGGTTGGCTTGCCACCTGAAGCAGCCACTGCCCAGGGGGTGCAA AGAAGAGACAGCAGCGCCCAGCTTGGAGGTGCTAACTCCAGAGGCCAGCAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CD27_1 ↗ | 12:6,444,987 | 正股 | 6,444,938–6,444,997 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_B39J8 · enhancer · 6443318–6443916 · regulatory
ENSR12_94K3N · enhancer · 6444069–6444532 · regulatory
ENSR12_94K3S · promoter · 6444645–6444965 · regulatory
ENSR12_B39JM · enhancer · 6446286–6446807 · regulatory
· motif · 6443285–6443307 · motif
· motif · 6443285–6443307 · motif
· motif · 6443527–6443544 · motif
· motif · 6443536–6443551 · motif
· motif · 6443788–6443797 · motif
· motif · 6443790–6443802 · motif
· motif · 6443859–6443872 · motif
· motif · 6444443–6444456 · motif
· motif · 6445018–6445040 · motif
· motif · 6445018–6445040 · motif
· motif · 6445785–6445796 · motif
· motif · 6446415–6446437 · motif
· motif · 6446415–6446437 · motif
· motif · 6446440–6446449 · motif
· motif · 6446442–6446454 · motif
· motif · 6446549–6446562 · motif
· motif · 6446649–6446658 · motif
· motif · 6446772–6446784 · motif
· motif · 6446920–6446931 · motif
· motif · 6447007–6447018 · motif
· motif · 6447009–6447018 · motif
· motif · 6447024–6447040 · motif
· motif · 6448099–6448114 · motif
· motif · 6448190–6448202 · motif
· motif · 6448194–6448207 · motif
· motif · 6448403–6448418 · motif
· motif · 6448540–6448555 · motif
· motif · 6448546–6448558 · motif
· motif · 6448548–6448555 · motif
· motif · 6448548–6448563 · motif
· motif · 6448623–6448638 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：260 aa
CD27 molecule 長 260 個胺基酸。其 N 端訊號肽位於第 1–19 位；第 20–191 位為細胞外區，第 192–212 位為螺旋型跨膜區，第 213–260 位為細胞質區。細胞外區含三段 TNFR-Cys 重複序列，分別位於第 26–63、64–104 與 105–141 位。細胞質區第 219–260 位註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CD27 molecule 位於細胞膜，是單次跨膜的第一型膜蛋白。 來源未描述其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- ACTN2P35609 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD70P32970 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CIB1Q99828 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SIVA1O15304 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRAF2Q12933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- repP0DTD1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CD27 可形成同源二聚體，並與 TRAF2 及 PTPN6 互作。它也與 SIVA1 互作；與 SIVA1 的結合可能參與細胞凋亡，但來源僅指出可能性，未將此關係描述為確定的因果作用。
疾病與遺傳關聯
CD27 基因變異與淋巴增殖症候群 2（Lymphoproliferative syndrome 2，LPFS2）相關。此常染色體隱性免疫缺陷的表現差異很大，可從無症狀、免疫球蛋白偏低至嚴重全身性發炎反應；相關臨床特徵包括持續且有症狀的 EBV 病毒血症、低丙種球蛋白血症、T 細胞依賴型 B 細胞反應受損及 T 細胞功能障礙。嚴重病例可能出現危及生命的 EBV 相關併發症，包括噬血細胞性淋巴組織球增多症、淋巴增殖性疾病或惡性淋巴瘤，並可能需要接受幹細胞移植。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CD27 是表現於 T 細胞、NK 細胞與 B 細胞表面的共刺激免疫檢查點受體，可由 B 細胞表現的 CD70/CD27L 結合並活化。此路徑促進抗原特異性 T 細胞活化與擴增，支援對 B 細胞的免疫監視；CD70 結合亦可經 TRAF2-PTPN6 軸抑制 LCK 磷酸化，促進 T 細胞記憶的表型及轉錄調適。依相似性推定，CD27 也參與前驅細胞的白血球分化負回饋，以及脂肪組織 Th2 淋巴球功能的負向調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Costimulatory immune-checkpoint receptor expressed at the surface of T-cells, NK-cells and B-cells which binds to and is activated by its ligand CD70/CD27L expressed by B-cells. The CD70-CD27 signaling pathway mediates antigen-specific T-cell activation and expansion which in turn provides immune surveillance of B-cells. Mechanistically, CD70 ligation activates the TRAF2-PTPN6 axis that subsequently inhibits LCK phosphorylation to promote phenotypic and transcriptional adaptations of T-cell memory. In addition, activation by CD70 on early progenitor cells provides a negative feedback signal to leukocyte differentiation during immune activation and thus modulates hematopoiesis (By similarity). Negatively regulates the function of Th2 lymphocytes in the adipose tissue (By similarity) PMID 28011863 ↗ · PMID 38354704 ↗ |
| 交互作用 | CD27 可形成同源二聚體，並與 SIVA1、TRAF2 及 PTPN6 互作。CD27 與 SIVA1 的結合可能參與細胞凋亡，但來源僅指出可能性，未將互作描述為確定的因果關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts with SIVA1; may play a role in apoptosis through association with SIVA1. Interacts with TRAF2. Interacts ith PTPN6 PMID 1655907 ↗ · PMID 34419446 ↗ · PMID 38354704 ↗ · PMID 9177220 ↗ · PMID 9692890 ↗ |
| 細胞定位 | CD27 位於細胞膜，屬於單次跨膜的第一型膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | CD27 基因變異與常染色體隱性免疫缺陷淋巴增殖症候群 2（LPFS2）相關，表現程度差異甚大。特徵包括持續且有症狀的 EBV 病毒血症、低丙種球蛋白血症、T 細胞依賴型 B 細胞反應受損及 T 細胞功能障礙；嚴重病例可能發生危及生命的 EBV 相關併發症，如噬血細胞性淋巴組織球增多症、淋巴增殖性疾病或惡性淋巴瘤，並需幹細胞移植。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lymphoproliferative syndrome 2 LPFS2 An autosomal recessive immunodeficiency disorder associated with persistent symptomatic EBV viremia, hypogammaglobulinemia, and impaired T-cell-dependent B-cell responses and T-cell dysfunction. The phenotype is highly variable, ranging from asymptomatic borderline-low hypogammaglobulinemia, to a full-blown symptomatic systemic inflammatory response with life-threatening EBV-related complications, including hemophagocytic lymphohistiocytosis, a lymphoproliferative disorder, and malignant lymphoma requiring stem cell transplantation. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615122 PMID 22197273 ↗ · PMID 22801960 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTCAAAGGTTGGCTTGCCACCTGAAGCAGCCACTGCCCA40GGGGGTGCAAAGAAGAGACAGCAGCGCCCAGCTTGGAGGT80GCTAACTCCAGAGGCCAGCATCAGCAACTGGGCACAGAAA120GGAGCCGCCTGGGCAGGGACCATGGCACGGCCACATCCCT160GGTGGCTGTGCGTTCTGGGGACCCTGGTGGGGCTCTCAGC200TACTCCAGCCCCCAAGAGCTGCCCAGAGAGGCACTACTGG240GCTCAGGGAAAGCTGTGCTGCCAGATGTGTGAGCCAGGAA280CATTCCTCGTGAAGGACTGTGACCAGCATAGAAAGGCTGC320TCAGTGTGATCCTTGCATACCGGGGGTCTCCTTCTCTCCT360GACCACCACACCCGGCCCCACTGTGAGAGCTGTCGGCACT400GTAACTCTGGTCTTCTCGTTCGCAACTGCACCATCACTGC440CAATGCTGAGTGTGCCTGTCGCAATGGCTGGCAGTGCAGG480GACAAGGAGTGCACCGAGTGTGATCCTCTTCCAAACCCTT520CGCTGACCGCTCGGTCGTCTCAGGCCCTGAGCCCACACCC560TCAGCCCACCCACTTACCTTATGTCAGTGAGATGCTGGAG600GCCAGGACAGCTGGGCACATGCAGACTCTGGCTGACTTCA640GGCAGCTGCCTGCCCGGACTCTCTCTACCCACTGGCCACC680CCAAAGATCCCTGTGCAGCTCCGATTTTATTCGCATCCTT720GTGATCTTCTCTGGAATGTTCCTTGTTTTCACCCTGGCCG760GGGCCCTGTTCCTCCATCAACGAAGGAAATATAGATCAAA800CAAAGGAGAAAGTCCTGTGGAGCCTGCAGAGCCTTGTCAT840TACAGCTGCCCCAGGGAGGAGGAGGGCAGCACCATCCCCA880TCCAGGAGGATTACCGAAAACCGGAGCCTGCCTGCTCCCC920CTGAGCCAGCACCTGCGGGAGCTGCACTACAGCCCTGGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。