基因總覽
CCN6 的正式名稱為 cellular communication network factor 6，是一個蛋白質編碼基因，其產物屬於 CCN family。此蛋白質長 354 個胺基酸，具有數個可辨識的結構區域：包括位於 N 端的 IGFBP N-terminal domain、中段的 TSP type-1 domain，以及靠近 C 端的 CTCK domain；序列起始處另有訊號胜肽。這些特徵構成 CCN6 的基本分子架構。現有資料指出，CCN6 與粒線體功能及出生後骨骼、軟骨相關生物學有關；其具體作用與可能的生理意義詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368666 ★ | 112,054,104–112,069,686 | 5 |
| ENST00001097976 | 112,043,815–112,054,892 | 4 |
| ENST00001097977 | 112,043,815–112,054,895 | 4 |
| ENST00001097978 | 112,053,867–112,054,890 | 3 |
| ENST00000604763 | 112,054,075–112,069,686 | 6 |
| ENST00000230529 | 112,054,075–112,069,686 | 6 |
| ENST00000483439 | 112,054,104–112,054,890 | 2 |
| ENST00000674325 | 112,054,109–112,054,890 | 3 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CCN6 參與粒線體電子傳遞與粒線體呼吸作用。這些作用與粒線體功能相關，但目前提供的資料未進一步說明 CCN6 影響電子傳遞的具體步驟，也未指出其直接作用的分子靶點或反應機制，因此不宜將其描述為特定電子傳遞複合體的組成成分或直接催化因子。
資料也指出，CCN6 可能透過調節粒線體功能，參與正常的出生後骨骼生長與軟骨恆定。這項敘述將粒線體調節與骨骼、軟骨相關生理過程連結起來，但使用「可能」表達其推論性，並未界定調節作用如何傳遞至組織層級，也未提供其作用的細胞類型或發育階段細節。
因此，現有資訊支持的主要功能重點，是 CCN6 與粒線體電子傳遞及呼吸作用有關，且其對粒線體功能的調節可能具有出生後骨骼生長和軟骨恆定方面的意義。對於這些作用之間的因果關係、調控方向與分子機制，來源並未提供足以進一步判定的細節。
Promoter 與基因調控
>CCN6 ENST00000368666 GRCh38 chr6:112053104-112054204 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACGCCTCAGGGACCTGAGAGGGACAAAGCACCACGGCAGCTGCAAATGAAGATGGGAACACAGACCCAGG CTGAGAACATGGAGAAGCGAAGGTCCCACATGATGACACAGGAGGAGATGCGCTGGTGGTCACACCTTTC AGGGAGGTGAGTATGAAGAAGAGGAGTACAAACCTGTCAAAATTTTATTTTTAATCTTTTTTTTTTTTTT GAGAATAATTCTCACTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCG CCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCAC ACCTGGCTAATTTTTGTGTCTTTTTTTTTTTTTAGCAGAGACGGGATTTCATCATATTGGCCAGGCTTAT TTTTAATCTTAATTCATTAAATGAATGATTGCTACCAGTGTAATTGTTTTATTTTAGGCCCGGAAAAATG GAGGTTAACTTCATTGTCATCTGTCATGGAACTGTGGCCACAAAAAGAGGCGTCTCTCAGGCCAGGTACT GTAGGAGTCCGCCCCCTGCTCCATCTGTATTTTTTCCACTCACAGTCCACCTGGCATGAGAAAGGTGTTG GGATAAAGGTGAGCCCAGGGCACTGTGGGTGCCTCCGAGAGAATCTGAGCTGGGGGAGTCAGGGTCCTTC GAGAGCCTGCCATTAATATGGAGGGGGAAAGCCAGGGCTAGGCTGCGATGGGTGCTGTTGGTGGGGGGGC CAGGCCTGCACTCTGTACGTGAGGGTGAAGCTGGAGAAGGAAGCAGCCTAGAGAGGACCCGGAGCAGGGC AAACACAGATGGAGAAGCTGAGGGCAAGGAAGGGAATGACGTGGGACCCCACCCGTTGTCGGGGGCAGGC TCTGCTCTCCAGGAACAGGTAACACAGTCACTTAGAGAACAGTCACTACTTGCCCTGCCCTCCTGAGTCC CGGGAGGAAAGTGCTCGCCCATTCCTGACCTGTGACACGCTCACTGCGAAGGCAGGTTATTAGAAGAGTC CCATGAAAGTAAACAGGGTATTAAAACGGATCCTTAAAAATGAAAGTGCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WISP3_2 ↗ | 6:112,054,104 | 正股 | 112,054,055–112,054,114 |
| WISP3_1 ↗ | 6:112,054,284 | 正股 | 112,054,235–112,054,294 |
| WISP3_3 ↗ | 6:112,061,245 | 正股 | 112,061,196–112,061,255 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 112050750–112050761 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：354 aa
CCN6 蛋白質長 354 個胺基酸，屬於 CCN family。序列第 1–23 位為訊號胜肽；第 44–117 位為 IGFBP N-terminal domain，第 208–253 位為 TSP type-1 domain，第 268–342 位為 CTCK domain。上述區域為序列註解所標示的特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CCN6 被標示為可分泌、與膜相關，並位於粒線體。 資料未提供這些定位之間的先後關係、變動條件或不同異構型的定位差異；也沒有指出其他蛋白質夥伴的定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
CCN6 基因變異會造成 progressive pseudorheumatoid dysplasia（PPRD），這是一種自體隱性遺傳疾病。症狀通常在 3 至 8 歲出現，包括關節僵硬與腫脹、肌力減弱及關節攣縮。疾病主要影響關節軟骨，隨年齡增長可持續出現軟骨流失與破壞性骨骼變化。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CCN6 與粒線體電子傳遞和粒線體呼吸作用有關。它也可能透過調節粒線體功能，參與正常的出生後骨骼生長及軟骨恆定；來源未說明具體調節機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in mitochondrial electron transport and mitochondrial respiration. Through its regulation of the mitochondrial function may play a role in normal postnatal skeletal growth and cartilage homeostasis PMID 10471507 ↗ · PMID 27252383 ↗ |
| 細胞定位 | CCN6 被註記為可分泌、位於粒線體，並與膜相關；資料未進一步區分這些定位的條件或動態。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Progressive pseudorheumatoid dysplasia（PPRD）是自體隱性遺傳疾病，症狀通常在 3 至 8 歲出現，包括關節僵硬、腫脹、肌力減弱與關節攣縮。此病主要影響關節軟骨，隨年齡增長可有持續軟骨流失及破壞性骨骼變化；疾病由影響 CCN6 的基因變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Progressive pseudorheumatoid dysplasia PPRD An autosomal recessive disorder characterized by stiffness and swelling of joints, motor weakness and joint contractures. Signs and symptoms of the disease develop typically between three and eight years of age. This progressive disease is a primary disorder of articular cartilage with continued cartilage loss and destructive bone changes with aging. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 208230 PMID 10471507 ↗ · PMID 16152649 ↗ · PMID 19064006 ↗ · PMID 22685593 ↗ · PMID 22987568 ↗ · PMID 25738435 ↗ · PMID 25794430 ↗ · PMID 25988854 ↗ · PMID 27436824 ↗ · PMID 29092958 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCCTGACCTGTGACACGCTCACTGCGAAGGCAGGTTAT40TAGAAGAGTCCCATGAAAGTAAACAGGGTATTAAAACGGA80TCCTTAAAAATGAAAGTGCAGGCTGAAAGTTGGTAGTGTG120GGAGGTAGAGGGTGTGTGTTCTTGTGCAGAGGAGCGTGGG160GTTTGCAGAGGAGACAGGGGAGCTTTGTGTACCCGGAGCA200ATGAACAAGCGGCGACTTCTCTACCCCTCAGGGTGGCTCC240ACGGTCCCAGCGACATGCAGGGGCTCCTCTTCTCCACTCT280TCTGCTTGCTGGCCTGGCACAGTTCTGCTGCAGGGTACAG320GGCACTGGACCATTAGATACAACACCTGAAGGAAGGCCTG360GAGAAGTGTCAGATGCACCTCAGCGTAAACAGTTTTGTCA400CTGGCCCTGCAAATGCCCTCAGCAGAAGCCCCGTTGCCCT440CCTGGAGTGAGCCTGGTGAGAGATGGCTGTGGATGCTGTA480AAATCTGTGCCAAGCAACCAGGGGAAATCTGCAATGAAGC520TGACCTCTGTGACCCACACAAAGGGCTGTATTGTGACTAC560TCAGTAGACAGGCCTAGGTACGAGACTGGAGTGTGTGCAT600ACCTTGTAGCTGTTGGGTGCGAGTTCAACCAGGTACATTA640TCATAATGGCCAAGTGTTTCAGCCCAACCCCTTGTTCAGC680TGCCTCTGTGTGAGTGGGGCCATTGGATGCACACCTCTGT720TCATACCAAAGCTGGCTGGCAGTCACTGCTCTGGAGCTAA760AGGTGGAAAGAAGTCTGATCAGTCAAACTGTAGCCTGGAA800CCATTACTACAGCAGCTTTCAACAAGCTACAAAACAATGC840CAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATG880TCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACA920TGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。