基因總覽
CCHCR1 是蛋白質編碼基因,產物為 coiled-coil alpha-helical rod protein 1。蛋白質名稱指出其具有 coiled-coil 與 alpha-helical rod 相關特徵;現有資料未提供其家族分類或更完整的結構描述。資料所述的可能角色與角質形成細胞有關,但尚未明確指出其作用方式或參與條件。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000396268 ★ | 31,142,439–31,157,802 | 18 |
| ENST00000376266 | 31,142,439–31,158,238 | 18 |
| ENST00000396263 | 31,142,439–31,158,201 | 16 |
| ENST00000451521 | 31,142,439–31,157,802 | 18 |
| ENST00000448141 | 31,150,975–31,158,209 | 5 |
| ENST00000508683 | 31,151,070–31,158,203 | 5 |
| ENST00000448162 | 31,151,092–31,158,081 | 5 |
| ENST00000513222 | 31,154,531–31,158,194 | 3 |
| ENST00000503420 | 31,154,543–31,158,160 | 4 |
| ENST00000507751 | 31,154,556–31,158,073 | 4 |
| ENST00000455279 | 31,154,572–31,158,217 | 5 |
| ENST00000503934 | 31,154,611–31,158,194 | 4 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CCHCR1 的產物可能參與調節角質形成細胞的增殖或分化。這項描述以「可能」表達,表示目前資料並未將其角色定為確立的調控作用,也沒有進一步說明它是促進或抑制細胞增殖、或推動特定分化方向。
角質形成細胞的增殖與分化是來源所指出的兩類細胞活動;資料沒有交代 CCHCR1 對兩者是否具有不同影響,也未說明其作用發生於何種生理或實驗條件。因此,不能據此推定它只參與其中一項,或認定兩項活動都已獲得直接驗證。
現有功能註解未描述 CCHCR1 的分子作用方式、作用對象或下游變化,也沒有提供實驗系統與功能讀出。因而目前可支持的功能範圍限於:CCHCR1 可能是角質形成細胞增殖或分化的調節因子;更具體的機制與生物學影響尚無資料可述。
Promoter 與基因調控
>CCHCR1 ENST00000396268 GRCh38 chr6:31157702-31158802 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAACAGGAAGGAGCTCCCCGCGATCATGCAAGGCATACCCGGCCTTTTCCCACTCCGCCCCAGCCCCGTT TCGGATCTACCCGCGCGGCGCAGTCTCCGAGTAGCCTCCTCTTCAAGCAGTGCCAGCCTGTGCGGCGGAT CCCGGGACCCCTTGGGCTCCTCGGCAGGAGCCGACGTTGCTGCATCTGTTTGACAGCCAAGAAGCCGGGG CCAGGAGGGGCGCGGCCTCTGCGCGCGGGCAGCGCCTACCCCTCCTTCGGAATTCCCGGGCCCGAACTTC GCGCCGAGCGAGCCCGCCCCCGTGCCGTTCCCGATTGGCCAGCTCATGTGTTCTCTTCCGCGCCATTGGA CAGCGCCCCAAGATCTCCCGCCTTCCACTTTTTCTGATTAGTTCACAAGTTTTCCCGGGTTGCCGCAGTG AGGAGGAGCCGCCTGGGCGCGGAGATGCTCCGACGCATTTAGTGGGCCCAAATTTAGACGCCACTGCGCC TGCGTACACCTTTCCCCCTCCTCCCAACAGAGTGAAATAGGACTTTAGGGCGCCCGCCTTGCGCAGGCGC GGTCAGGGGCAGAGGCGGGGCCGGGAGCGAGGCGTAGGGGGTGTGGCCAAAGCGCAGTAGGGGGCTCTCG CGGTTGGTAAGGGACGTTCGGGAAGAGTCGGTTGGGGGCGGGAAGGGGCTGAGCGGGGGTCCTGGGAGGG TTCAAGGGGTCCAAAGGGGAAGGGGGTACAGGGGCCAGGTGAAGGGACAGATGAAGAGATCAGAACAGCC TTAGAGCTCACGGGCTAACTGGGTGAAGCCTCGGGTATCTAGGGGAGCAGTGGTGGGAGAGTAGAGCCGG CTAGCGTACAGGGGGCGAGGGCAGGCTATTGAGAGATGGGGGTGAGGGTCAGGACCAGAATAATTCCTTC AGAAAAAGGTAGATTAGGTTGTAAAAAGGGACGGGAGTAGGGATCCCAGATTCGGGTAAAAAATAGATTA ATGAGGGTGGGAGGGTGGGAGGAAGATCTTAAAGTGCCCACTATGTGTTAGGACTCGAGAAAGAGGAGGC GGGCAGCAGGCATGGAAGCTAAGGGGATAGTAGAGAGAAGCTGAGAGAACA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CCHCR1_2 ↗ | 6:31,157,802 | 負股 | 31,157,792–31,157,851 |
| CCHCR1_1 ↗ | 6:31,158,189 | 負股 | 31,158,179–31,158,238 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_B86XS · promoter · 31157597–31158599 · regulatory
· motif · 31158167–31158184 · motif
· motif · 31158242–31158253 · motif
· motif · 31158242–31158253 · motif
· motif · 31158289–31158299 · motif
· motif · 31158307–31158318 · motif
· motif · 31158307–31158318 · motif
· motif · 31158502–31158512 · motif
· motif · 31158577–31158587 · motif
· motif · 31159339–31159347 · motif
· motif · 31159339–31159354 · motif
· motif · 31159339–31159356 · motif
· motif · 31159691–31159708 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:782 aa
coiled-coil alpha-helical rod protein 1 長 782 個胺基酸。序列註解指出第 62–82 與第 177–218 位胺基酸區段為無序區域;資料未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CCHCR1 的細胞內定位資料列出細胞質與細胞核;未提供定位是否隨條件改變或不同異構型而異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 159 個夥伴
- ABI2Q9NYB9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 3 筆來源紀錄
- IQCCQ4KMZ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- NUP62P37198 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- WASHC3Q9Y3C0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- KIFC3Q9BVG8-5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- ABI1Q8IZP0-5 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- AIRIMQ9NX04 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ALAS1P13196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AMOTL2Q9Y2J4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ANKRD11X5D778 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATG5A9UGY9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATG5Q9H1Y0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BFSP1Q12934-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BICD2Q8TD16-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BLOC1S2Q6QNY1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BLOC1S6Q9UL45 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BORCS6Q96GS4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C1orf94Q6P1W5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CARD9Q9H257 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBY2Q8NA61-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CCDC102BQ68D86 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CCDC13Q8IYE1 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CCDC136Q96JN2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC197Q8NCU1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC88BA6NC98 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
GGAAGATCTTAAAGTGCCCACTATGTGTTAGGACTCGAGA40AAGAGGAGGCGGGCAGCAGGCATGGAAGCTAAGGGGATAG80TAGAGAGAAGCTGAGAGAACAGCCGCAGGAAAGATTTGAA120TAAGATGTCAGGACGCTGGCTTTTCTGCCTGGGGATCTAG160GCGGCCTGGATTCCCAAGGTCTTGGGGAGGGTCTAGCCCT200GCATGTGGCCACATTCAGCTGGGGCCAGGCCTTGGGCCAG240CACTTTAACAGGGAAGGACCCAAGAGTCATGGCCTGCTGG280TGTCTGGATGGGCTTCCCTCAGGCCTTGCTGAGCCATGGA320GAGAACTCTGGAGATGGCGCTCAAGACCCCTGCACTGTGT360ACCTCCTTTCTCACCTCTGGCCAGGAGCAGCAGGGACCAT400AGAAACTTAAGGAGGAGGGGGAACATAGATGGCTGGAGAC440AGAATCTAGAGCCTTCAAATAATGTGGAGATGTTTCCACC480TTCAGGTTCCACTGGGCTGATTCCCCCCTCCCACTTTCAA520GCTCGGCCCCTTTCAACTCTGCCAAGAATGGCTCCCACCT560GGCTCTCAGACATTCCCCTGGTCCAACCCCCAGGCCATCA600AGATGTCTCAGAGAGGCGGCTAGACACCCAGAGACCTCAA640GTGACCATGTGGGAACGGGATGTTTCCAGTGACAGGCAGG680AGCCAGGGCGGAGAGGCAGGTCCTGGGGGCTGGAGGGGTC720ACAGGCCCTGAGCCAGCAGGCTGAGGTGATCGTTCGGCAG760CTGCAAGAGCTGCGGCGGCTGGAGGAGGAGGTCCGGCTCC800TGCGGGAGACCTCGCTGCAGCAGAAGATGAGGCTAGAGGC840CCAGGCCATGGAGCTAGAGGCTCTGGCACGGGCGGAGAAG880GCCGGCCGAGCTGAGGCTGAGGGCCTGCGTGCTGCTTTGG920CTGGGGCTGAGGTTGTCCGGAAGAACTTGGAAGAGGGGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。