演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CCHCR1HCR

coiled-coil alpha-helical rod protein 1

CCHCR1 編碼 coiled-coil alpha-helical rod protein 1,可能調節角質形成細胞的增殖或分化。

Homo sapiens6p21.33UniProt Q8TD31
OFFICIAL SYMBOL
CCHCR1
CHROMOSOME
6
UNIPROT
Q8TD31
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CCHCR1 是蛋白質編碼基因,產物為 coiled-coil alpha-helical rod protein 1。蛋白質名稱指出其具有 coiled-coil 與 alpha-helical rod 相關特徵;現有資料未提供其家族分類或更完整的結構描述。資料所述的可能角色與角質形成細胞有關,但尚未明確指出其作用方式或參與條件。

Official symbol
CCHCR1
Gene name
coiled-coil alpha-helical rod protein 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13930
UniProt
Q8TD31
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HCRC6orf18

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66p21.33
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegCCHCR1pq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr6:31,142,439–31,158,238
Gene span
15,800 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000396268 ★31,142,439–31,157,80218
ENST0000037626631,142,439–31,158,23818
ENST0000039626331,142,439–31,158,20116
ENST0000045152131,142,439–31,157,80218
ENST0000044814131,150,975–31,158,2095
ENST0000050868331,151,070–31,158,2035
ENST0000044816231,151,092–31,158,0815
ENST0000051322231,154,531–31,158,1943
ENST0000050342031,154,543–31,158,1604
ENST0000050775131,154,556–31,158,0734
ENST0000045527931,154,572–31,158,2175
ENST0000050393431,154,611–31,158,1944

顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

CCHCR1 的產物可能參與調節角質形成細胞的增殖或分化。這項描述以「可能」表達,表示目前資料並未將其角色定為確立的調控作用,也沒有進一步說明它是促進或抑制細胞增殖、或推動特定分化方向。

角質形成細胞的增殖與分化是來源所指出的兩類細胞活動;資料沒有交代 CCHCR1 對兩者是否具有不同影響,也未說明其作用發生於何種生理或實驗條件。因此,不能據此推定它只參與其中一項,或認定兩項活動都已獲得直接驗證。

現有功能註解未描述 CCHCR1 的分子作用方式、作用對象或下游變化,也沒有提供實驗系統與功能讀出。因而目前可支持的功能範圍限於:CCHCR1 可能是角質形成細胞增殖或分化的調節因子;更具體的機制與生物學影響尚無資料可述。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 31157802 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CCHCR1 ENST00000396268 GRCh38 chr6:31157702-31158802 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAACAGGAAGGAGCTCCCCGCGATCATGCAAGGCATACCCGGCCTTTTCCCACTCCGCCCCAGCCCCGTT
TCGGATCTACCCGCGCGGCGCAGTCTCCGAGTAGCCTCCTCTTCAAGCAGTGCCAGCCTGTGCGGCGGAT
CCCGGGACCCCTTGGGCTCCTCGGCAGGAGCCGACGTTGCTGCATCTGTTTGACAGCCAAGAAGCCGGGG
CCAGGAGGGGCGCGGCCTCTGCGCGCGGGCAGCGCCTACCCCTCCTTCGGAATTCCCGGGCCCGAACTTC
GCGCCGAGCGAGCCCGCCCCCGTGCCGTTCCCGATTGGCCAGCTCATGTGTTCTCTTCCGCGCCATTGGA
CAGCGCCCCAAGATCTCCCGCCTTCCACTTTTTCTGATTAGTTCACAAGTTTTCCCGGGTTGCCGCAGTG
AGGAGGAGCCGCCTGGGCGCGGAGATGCTCCGACGCATTTAGTGGGCCCAAATTTAGACGCCACTGCGCC
TGCGTACACCTTTCCCCCTCCTCCCAACAGAGTGAAATAGGACTTTAGGGCGCCCGCCTTGCGCAGGCGC
GGTCAGGGGCAGAGGCGGGGCCGGGAGCGAGGCGTAGGGGGTGTGGCCAAAGCGCAGTAGGGGGCTCTCG
CGGTTGGTAAGGGACGTTCGGGAAGAGTCGGTTGGGGGCGGGAAGGGGCTGAGCGGGGGTCCTGGGAGGG
TTCAAGGGGTCCAAAGGGGAAGGGGGTACAGGGGCCAGGTGAAGGGACAGATGAAGAGATCAGAACAGCC
TTAGAGCTCACGGGCTAACTGGGTGAAGCCTCGGGTATCTAGGGGAGCAGTGGTGGGAGAGTAGAGCCGG
CTAGCGTACAGGGGGCGAGGGCAGGCTATTGAGAGATGGGGGTGAGGGTCAGGACCAGAATAATTCCTTC
AGAAAAAGGTAGATTAGGTTGTAAAAAGGGACGGGAGTAGGGATCCCAGATTCGGGTAAAAAATAGATTA
ATGAGGGTGGGAGGGTGGGAGGAAGATCTTAAAGTGCCCACTATGTGTTAGGACTCGAGAAAGAGGAGGC
GGGCAGCAGGCATGGAAGCTAAGGGGATAGTAGAGAGAAGCTGAGAGAACA
CCHCR1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
CCHCR1_2 ↗6:31,157,802負股31,157,792–31,157,851
CCHCR1_1 ↗6:31,158,189負股31,158,179–31,158,238

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR6_B86XS · promoter · 31157597–31158599 · regulatory

· motif · 31158167–31158184 · motif

· motif · 31158242–31158253 · motif

· motif · 31158242–31158253 · motif

· motif · 31158289–31158299 · motif

· motif · 31158307–31158318 · motif

· motif · 31158307–31158318 · motif

· motif · 31158502–31158512 · motif

· motif · 31158577–31158587 · motif

· motif · 31159339–31159347 · motif

· motif · 31159339–31159354 · motif

· motif · 31159339–31159356 · motif

· motif · 31159691–31159708 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:782 aa

1 aa782 aa功能區域
依 Q8TD31 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

coiled-coil alpha-helical rod protein 1 長 782 個胺基酸。序列註解指出第 62–82 與第 177–218 位胺基酸區段為無序區域;資料未提供其他結構域或功能區域資訊。

功能區域Disordered62–82 aa
功能區域Disordered177–218 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q8TD31…

AlphaFold · Q8TD31

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm;Nucleus

CCHCR1 的細胞內定位資料列出細胞質與細胞核;未提供定位是否隨條件改變或不同異構型而異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 50 個夥伴 · 最多顯示 50 個
HCRCCHCR1ABI2IQCCNUP62WASHC3KIFC3ABI1AIRIMALAS1AMOTL2ANKRD11ATG5ATG5BFSP1BICD2BLOC1S2BLOC1S6BORCS6C1orf94CARD9CBY2CCDC102BCCDC13CCDC136CCDC197CCDC88BCCNCCDC37CDR2CDR2LCEP55CEP57CEP63CFAP53CIMIP4CNOT2COG6CRACR2ACTAG1BDEUP1DISC1DMAP1DTNBDTNBP1DYDC1EFHC2EXOC1EXOC4EXOC7EXOC8FANCG
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 159 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能CCHCR1 可能調節角質形成細胞的增殖或分化;目前資料未指出調節方向、作用條件或具體機制,因此這項角色仍帶有不確定性。資料庫紀錄
證據與來源

May be a regulator of keratinocyte proliferation or differentiation

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位CCHCR1 的細胞內定位包括細胞質與細胞核;資料未進一步說明定位變化的條件或異構型差異。資料庫紀錄
證據與來源

Cytoplasm; Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000396268 · 2,971 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GGAAGATCTTAAAGTGCCCACTATGTGTTAGGACTCGAGA40
41AAGAGGAGGCGGGCAGCAGGCATGGAAGCTAAGGGGATAG80
81TAGAGAGAAGCTGAGAGAACAGCCGCAGGAAAGATTTGAA120
121TAAGATGTCAGGACGCTGGCTTTTCTGCCTGGGGATCTAG160
161GCGGCCTGGATTCCCAAGGTCTTGGGGAGGGTCTAGCCCT200
201GCATGTGGCCACATTCAGCTGGGGCCAGGCCTTGGGCCAG240
241CACTTTAACAGGGAAGGACCCAAGAGTCATGGCCTGCTGG280
281TGTCTGGATGGGCTTCCCTCAGGCCTTGCTGAGCCATGGA320
321GAGAACTCTGGAGATGGCGCTCAAGACCCCTGCACTGTGT360
361ACCTCCTTTCTCACCTCTGGCCAGGAGCAGCAGGGACCAT400
401AGAAACTTAAGGAGGAGGGGGAACATAGATGGCTGGAGAC440
441AGAATCTAGAGCCTTCAAATAATGTGGAGATGTTTCCACC480
481TTCAGGTTCCACTGGGCTGATTCCCCCCTCCCACTTTCAA520
521GCTCGGCCCCTTTCAACTCTGCCAAGAATGGCTCCCACCT560
561GGCTCTCAGACATTCCCCTGGTCCAACCCCCAGGCCATCA600
601AGATGTCTCAGAGAGGCGGCTAGACACCCAGAGACCTCAA640
641GTGACCATGTGGGAACGGGATGTTTCCAGTGACAGGCAGG680
681AGCCAGGGCGGAGAGGCAGGTCCTGGGGGCTGGAGGGGTC720
721ACAGGCCCTGAGCCAGCAGGCTGAGGTGATCGTTCGGCAG760
761CTGCAAGAGCTGCGGCGGCTGGAGGAGGAGGTCCGGCTCC800
801TGCGGGAGACCTCGCTGCAGCAGAAGATGAGGCTAGAGGC840
841CCAGGCCATGGAGCTAGAGGCTCTGGCACGGGCGGAGAAG880
881GCCGGCCGAGCTGAGGCTGAGGGCCTGCGTGCTGCTTTGG920
921CTGGGGCTGAGGTTGTCCGGAAGAACTTGGAAGAGGGGAG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。