基因總覽
CCDC78（coiled-coil domain containing 78）是蛋白質編碼基因，其產物為 Coiled-coil domain-containing protein 78，屬於 CCDC78 family。現有資料將此蛋白質描述為 deuterosome 的組成部分；deuterosome 是多纖毛細胞中促進中心粒從頭擴增的結構。這項擴增能力與多纖毛細胞生成大量中心粒有關，來源指出數量可超過 100 個。蛋白質序列長 438 個胺基酸，另有一段被註解為無序區域的序列。其在中心粒擴增及 CEP152 定位至 deuterosome 的功能，詳見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000345165 ★ | 722,582–726,443 | 14 |
| ENST00000293889 | 722,581–726,473 | 14 |
| ENST00000853031 | 722,581–726,473 | 14 |
| ENST00000853032 | 722,581–726,473 | 13 |
| ENST00000853033 | 722,581–726,473 | 14 |
| ENST00000853034 | 722,581–726,473 | 12 |
| ENST00000853035 | 722,581–726,473 | 13 |
| ENST00000853036 | 722,581–726,473 | 14 |
| ENST00000947032 | 722,581–726,473 | 14 |
| ENST00001133608 | 722,581–726,473 | 14 |
| ENST00000947033 | 722,592–726,473 | 14 |
| ENST00000650995 | 725,794–726,458 | 2 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CCDC78 是 deuterosome 的組成部分。Deuterosome 促進多纖毛細胞中的中心粒從頭擴增；這類細胞可生成超過 100 個中心粒，因此此結構所參與的擴增過程，與多纖毛細胞形成大量中心粒有關。來源將 CCDC78 描述為中心粒擴增所必需的蛋白質，並指出其對該過程具有關鍵作用。
Deuterosome 介導的中心粒擴增有特定的細胞週期與分化背景：它發生於終末分化的多纖毛細胞，處於 G1/0 期，而非 S 期。因此，不能將這項作用概括為一般細胞在 DNA 合成期進行的中心粒複製；來源所述的情境是已終末分化、具多纖毛特徵的細胞，藉由 deuterosome 進行中心粒擴增。
CCDC78 也為 CEP152 定位至 deuterosome 所必需。這項定位要求將 CCDC78 的功能連結至 deuterosome 的組成與中心粒擴增過程，但現有資料未進一步說明兩者如何作用，也未提供其他分子機制細節。依來源可確定的是：CCDC78 參與 deuterosome 相關的中心粒擴增，且該擴增發生於特定分化狀態與細胞週期階段。
Promoter 與基因調控
>CCDC78 ENST00000345165 GRCh38 chr16:726343-727443 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCGGGGCCCGCTCTCCACACCCTAGGAAGGGCTGTGCGAAGCGGGCTCGGTCAACACGCTGGGGGCCAA AAGAGAAGCCCGGCTCCCCAGGAACTCCCCGGCACTCGCGTGGAATTCCACGCACCGGGCTCCAGCAGGA GCGGAACCCGGCCGGTCCCCAACCAGCCCCGGCTCCGCCCCCAGTCCGAGCCCCAGTCCCCAAAGGCCAC GCCTTCCTCCCAGGCCCCGCCCCTCGGCCCCCCGCCCTGCCGCCGCAAGACCCCTGACCCGGGACAGCCG CGTTCCCCCGCCGCCCGCCTCACCGGCACGGCTGTGCTGAGGACCCGAAGGACAGACTGACGGAGGCGGG GCCTCGGCCGCCGGTCACGGGGTCCGGACTGAGCGCGGCGCTGGGCTCGGGAGCCGCCAACCGCCCCCCT CCGCGGACGCGCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCGGCCCGGATCCTGCGCGCGATGAGACCACAAGGCCCGCC GGCGGTGCGCGTGCCCGGTGGGGCGCCACGCGCACGCTCCGACCCCGCCGCGCCCGGCGCTGGCACCTCC TCCAGGAAGCCCTCCCGACGCCCCGGCTGAGCCAGTCGTTTCCGAGTTCTCCGGCCCCTGATGGGGACGT CTGCGCCCCTCTTCTCAGGCCAGAGGTGCAGAGATATACTTCCCCCGTCCCGGGGCTCAGCCAGCACTGC TAGGTACACAGAAGGTGTCCAGCGAGTGTAGCTCAGGGCATCCTGCGGGCGGGCTGCCGCTCCGTTCCGC GTGCTCGTCCGCTGCGCCCAGGCTGGGCGCTTTCACGCACCTGGTTCCATCTGCACAGGGTATGTGCAGG GGGCGCTGGGCCGCATTCCCCAGATGGGGAAACGGAGGCATGGAGAGAGGAAGAGCTATCCTCCCTCCTC AGCAACCACCGGTCTGGCCGGCCCCTGTGGGCGGTGCCCTGGGAGTCACCTGGGACCAACAGAGGCCTTG GCAACGCACTTAGCAGTGCCAGTGGCAGCAGCAGCCATGGGGAAGCCGGGCGTGGAGGCAGCACCGGGCT CGGAGCTGGCCAGGGTTCCCTAGCCTATGGAGCACGCAGCCACCACAGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CCDC78_1 ↗ | 16:726,443 | 負股 | 726,433–726,492 |
| CCDC78_2 ↗ | 16:727,583 | 負股 | 727,573–727,632 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_B5W6 · promoter · 726433–727272 · regulatory
ENSR16_56LSB · CTCF_binding_site · 727978–727999 · regulatory
· motif · 721482–721497 · motif
· motif · 721632–721641 · motif
· motif · 721632–721641 · motif
· motif · 721632–721641 · motif
· motif · 721632–721641 · motif
· motif · 721741–721750 · motif
· motif · 721796–721805 · motif
· motif · 721813–721822 · motif
· motif · 721989–721998 · motif
· motif · 723230–723244 · motif
· motif · 723230–723244 · motif
· motif · 724317–724326 · motif
· motif · 724802–724811 · motif
· motif · 726914–726925 · motif
· motif · 726937–726948 · motif
· motif · 726937–726948 · motif
· motif · 726992–727005 · motif
· motif · 726998–727011 · motif
· motif · 727173–727186 · motif
· motif · 727511–727523 · motif
· motif · 727707–727718 · motif
· motif · 727709–727718 · motif
· motif · 727980–727996 · motif
· motif · 728107–728124 · motif
· motif · 728376–728385 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：438 aa
CCDC78 蛋白長 438 個胺基酸，屬於 CCDC78 family。序列註解指出第 345 至 381 位胺基酸為無序區域；現有資料未提供其他結構域或功能區域的細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CCDC78 位於中心粒與 deuterosome。 資料亦記載其主要分布於核周區，並沿肌膜分布，在肌漿內呈網狀分布。 來源未描述定位隨條件改變的情形或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Sarcoplasmic reticulum。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- INCA1Q0VD86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
CCDC78 相關變異可導致先天性中央核肌病 4（CNM4）。此病以進行性肌肉無力與萎縮為特徵，主要影響肩帶、軀幹及頸部肌肉，也可能波及遠端肌肉；無力可在兒童期或青春期出現，也可能至第三個十年才明顯，眼瞼下垂是常見臨床特徵。肌肉病理可見肌纖維中央核增多、核周肌漿絲呈放射狀排列，以及第一型肌纖維占優勢並萎縮。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CCDC78 是 deuterosome 的組成部分；deuterosome 促進多纖毛細胞從頭擴增中心粒，這類細胞可生成超過 100 個中心粒。此擴增發生於終末分化、處於 G1/0 期的多纖毛細胞，而非 S 期。CCDC78 為中心粒擴增所必需，也必須存在才能使 CEP152 定位至 deuterosome。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the deuterosome, a structure that promotes de novo centriole amplification in multiciliated cells that can generate more than 100 centrioles. Deuterosome-mediated centriole amplification occurs in terminally differentiated multiciliated cells (G1/0) and not in S phase. Essential for centriole amplification and is required for CEP152 localization to the deuterosome PMID 24075808 ↗ |
| 細胞定位 | CCDC78 定位於中心粒與 deuterosome，主要分布在核周區，也沿著肌膜分布，並在肌漿內呈網狀分布。資料所列位置另包括細胞質、細胞骨架、微管組織中心、中心體、中心粒、肌膜及肌漿網。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriole; Cytoplasm, perinuclear region; Cell membrane, sarcolemma; Sarcoplasmic reticulum; Localizes to centrioles and deuterosome. Found primarily in the perinuclear region as well as along the sarcolemmal membrane and in reticular pattern within the sarcoplasm |
| 疾病關聯 | CCDC78 相關變異可造成先天性中央核肌病 4（CNM4），其特徵為進行性肌肉無力與萎縮，主要影響肩帶、軀幹及頸部，也可能累及遠端肌肉。無力可於兒童期或青春期出現，亦可能到第三個十年才明顯；眼瞼下垂常見。病理特徵包括非再生所致的肌纖維中央核增多、核周肌漿絲放射狀排列，以及第一型肌纖維占優勢並萎縮。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myopathy, centronuclear, 4 CNM4 A congenital muscle disorder characterized by progressive muscular weakness and wasting involving mainly limb girdle, trunk, and neck muscles. It may also affect distal muscles. Weakness may be present during childhood or adolescence or may not become evident until the third decade of life. Ptosis is a frequent clinical feature. The most prominent histopathologic features include high frequency of centrally located nuclei in muscle fibers not secondary to regeneration, radial arrangement of sarcoplasmic strands around the central nuclei, and predominance and hypotrophy of type 1 fibers. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614807 PMID 22818856 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGGCAGCAGCAGCCATGGGGAAGCCGGGCGTGGAGGCA40GCACCGGGCTCGGAGCTGGCCAGGGTTCCCTAGCCTATGG80AGCACGCAGCCACCACAGGCCCCAGGCCTGGACCTCCCTC120TCGGCGGGTGGAGAATGTTGTGCTACGAGCCAAGGACTGG160CTGCCAGGAGCTCCTGGGGGCACCGCAGTGTGGGCCACCA200GCTTGGAAGCAGAGGTCCCACCAGATCTAGCGCTCAATAA240GGAGCAGCAGCTGCAGATCTCCAAGGAGCTGGTCGACATT280CAGATCACAACCCACCACCTACATGAGCAGCATGAGGCTG320AAATCTTCCAGCTGAAGAGTGAGATCCTTCGGCTGGAGAG360CCGGGTACTGGAGCTGGAGCTGCGAGGAGATGGCACCAGC400CAGGGCTGTGCAGTCCCAGTGGAGTCTGACCCCAGGCATC440CCCGGGCAGCAGCCCAAGAGCTCAGACACAAAGCCCAGGT480GCCTGGACACTCTGATGACCACAGATTCCAGGTGCAGCCC520AAGAACACCATGAACCCCGAGAATGAGCAGCACAGGCTGG560GGAGCGGCCTGCAGGGGGAAGTGAAGTGGGCGCTGGAGCA600TCAGGAGGCCCGGCAGCAGGCACTGGTGACGCGTGTGGCA640ACCCTGGGCCGGCAGCTGCAGGGAGCCCGAGAGGAGGCCA680GGGCAGCCGGGCAGCGACTGGCCACACAGGCTGTGGTGCT720GTGCAGCTGCCAAGGCCAGCTCCGTCAGGCAGAGGCTGAA760AATGCCCGGCTGCAGCTGCAGCTCAAGAAACTGAAGGATG800AGTACGTCCTACGGCTGCAACACTGCGCCTGGCAGGCAGT840GGAGCACGCAGATGGTGCAGGCCAAGCGCCAGCCACCACG880GCCCTCCGGACATTCCTGGAGGCGACTCTGGAGGACATCC920GGGCAGCGCACCGCAGCCGTGAGCAGCAGCTGGCCCGGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。