基因總覽
CBY1（chibby 1, beta catenin antagonist）是蛋白質編碼基因，產物屬於 chibby family。其蛋白質長 126 個胺基酸，序列中包含一段已註解為無序的區域，以及與同源二聚化相關的 leucine-zipper 區域。資料將 CBY1 描述為能與 CTNNB1 互作的蛋白質，並指出它涉及 Wnt/Wingless pathway 的調節；此外，CBY1 也與細胞內蛋白質運輸調節及脂肪細胞、心肌細胞分化相關。這些基本特性反映其在細胞內具有多種已報告的作用面向。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000216029 ★ | 38,656,638–38,673,850 | 5 |
| ENST00000867938 | 38,656,375–38,673,920 | 5 |
| ENST00000930716 | 38,656,375–38,673,920 | 6 |
| ENST00000953583 | 38,656,375–38,673,920 | 6 |
| ENST00000411557 | 38,656,628–38,673,920 | 7 |
| ENST00000396811 | 38,656,628–38,673,920 | 6 |
| ENST00000416285 | 38,656,628–38,673,920 | 7 |
| ENST00000867939 | 38,656,628–38,673,920 | 6 |
| ENST00000867940 | 38,656,628–38,673,920 | 5 |
| ENST00000867941 | 38,656,628–38,673,920 | 6 |
| ENST00000867942 | 38,656,628–38,673,920 | 6 |
| ENST00000867944 | 38,656,628–38,673,920 | 6 |
顯示 12/43 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CBY1 可抑制 Wnt/Wingless pathway。它與 CTNNB1（beta-catenin）結合，並透過和 TCF/LEF transcription factors 競爭，抑制由 beta-catenin 介導的轉錄活化。因此，CBY1 的作用涉及調節 CTNNB1 參與的轉錄活化，而非單純改變 CTNNB1 的存在與否。
除上述 pathway 調節外，研究也指出 CBY1 參與 polycystin-2/PKD2 的細胞內運輸調控，並可能調節其他細胞內蛋白質的運輸；對其他蛋白質的影響仍以可能性描述。資料並指出，CBY1 促進脂肪細胞與心肌細胞分化，但這項功能註記依據相似性（By similarity），不應視為與前述直接實驗證據具有相同確定程度。
Promoter 與基因調控
>CBY1 ENST00000216029 GRCh38 chr22:38655638-38656738 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGCTTTCTTTTTTACTTTTTAAAAAATGTGGCTACTAGAAAATTCCAAATCACATATGTGGCCTGCTTT ATGTTTCTATTGCACAATGCTAAGCCAGATTGTGAAGATTTTAGTTCTAGGACATGGAAGTCTCCCCTCT TTTAATGCAGGGTGGTGTAGTTGGAAGAGAACTGCGCTTGGAGTCAAAGACCCCTGGGTCCTGCCCCTCA CTGGATGCCCTGATACACCCACTAGGCAGCCGGTAAACTCCTTGAACGGCCTAAGTTTCTGCACTTATCA GACGGAACCAATAACACACGCTTTTAGGACTCTAGGAGATCTGGAGTTGATTCTCCAGTAGTTCTCTGTC CCTTCCTCACAATGCAACCTTTAAGTAGTCCCTGGGCCTCAGCTTCCCTTGCTTGTAGAAGCCGCCATAA CGGCACGGGGAGGGGGCAGGCTGCCAGAGGTGGGTCATGGTGCGTCTGTCCGTCCGTCTTACCTGAAAGC ATCGGCGGAATTTGACGAACCCGGGGCCGGTCCCGCCACGGGTCCCTCAGGGGACCCCGCAAAGTTCTGG GTCGGCCCCCGACAGCCGGTGCCCCCAAACTCACAGCAAGGGGTGCCCTTTGCCTTGTGCTGGGGGATGA GGAGGGGAGTTGGGGAGAGGCCCATTTTGCTACTCTGAGTCCAGGCGTTCTCTAGGCAACGCCGGCGCGG TCTCCACTTTCCCGTTTAGCATAACAATGGAACCTTCGTGAGCCGCCGCGTTGTCCGCGAGATGCCGTTT CTATGGTGACAGCCGGGCCGGGGGCCCAGACCAATGTGTCAGTGGAGAGGGTGAATGCAGGTCCTGGTCC TAGAGGCATGAAAAGGACCCCAGAAGACACTGCCTTTGTATAATCCGTTTGCTATCCCGAGGTGATTCAC GGAGTTTCTGGGGATTGGCGCAGGCTGGCGCTGGGAACCCCCGCGCCGGTTACCCCTTTCCTCGGTGGTA GAGGCCGGGCGGGGCAGCGCATGCGCGTGGCGGGCAGGCGGCAGGAGGCGGGTGGGTCAAGGTAACTCTG GGCTACAGAGTCCTTGCTGGGGGTTCGGGGAGCGCTTGGACCCCGGCTTCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CBY1_2 ↗ | 22:38,656,371 | 正股 | 38,656,322–38,656,381 |
| CBY1_1 ↗ | 22:38,656,638 | 正股 | 38,656,589–38,656,648 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_B9N5L · enhancer · 38655714–38656292 · regulatory
ENSR22_9KC9B · promoter · 38656293–38656648 · regulatory
ENSR22_5C4HBR · CTCF_binding_site · 38656388–38656409 · regulatory
ENSR22_C5SKD · enhancer · 38656649–38657815 · regulatory
ENSR22_5C4HF4 · CTCF_binding_site · 38656878–38656899 · regulatory
· motif · 38652893–38652904 · motif
· motif · 38653941–38653954 · motif
· motif · 38655716–38655725 · motif
· motif · 38655716–38655725 · motif
· motif · 38656047–38656057 · motif
· motif · 38656390–38656406 · motif
· motif · 38656399–38656416 · motif
· motif · 38656633–38656644 · motif
· motif · 38656633–38656644 · motif
· motif · 38656880–38656896 · motif
· motif · 38657001–38657014 · motif
· motif · 38657001–38657014 · motif
· motif · 38657329–38657340 · motif
· motif · 38657426–38657435 · motif
· motif · 38658804–38658815 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：126 aa
CBY1 蛋白質長 126 個胺基酸，屬於 chibby family。第 1–26 位胺基酸區段註解為無序區；第 60–112 位是與 PKD2 互作所需的最小區域。第 77–98 位包含 leucine-zipper，資料指出此區域介導同源二聚化。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CBY1 曾被定位於細胞核與細胞質，並見於 nucleus speckle、Golgi apparatus、trans-Golgi network，以及中心體、中心粒和纖毛基底體等位置；亦有纖毛或鞭毛相關定位註記。 來源未說明這些位置間的轉換條件或不同異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium, flagellum。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 14 個夥伴
- CFAP53Q96M91 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CIBAR1A1XBS5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- DZIP1LQ8IYY4 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ENKD1Q9H0I2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM161BQ96MY7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GORASP2Q9H8Y8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RALBP1Q15311 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RASSF10A6NK89 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNFAIP8L3Q5GJ75 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSG101Q99816 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TTC23LQ6PF05-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAEP62258 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- YWHAZP63104 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
CBY1 可形成同源二聚體，且與 CTNNB1 的互作涉及其 C 端區域。二聚化對核定位及與 KPNA4 的互作是必要的，但對 CBY1 與 CTNNB1 的互作並非必要。CBY1 也與 PKD2、GM130、TCIM、FAM92A 及 CIBAR2 互作；TCIM 會與 CTNNB1 競爭結合 CBY1。CBY1 與 FAM92A 的互作有助於 FAM92A 定位至纖毛基底體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CBY1 與 CTNNB1（beta-catenin）結合，並競爭 TCF/LEF transcription factors，抑制 beta-catenin 介導的轉錄活化及 Wnt/Wingless pathway；也參與 PKD2 與可能其他細胞內蛋白質的運輸調控，並促進脂肪細胞及心肌細胞分化，後者依據相似性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Inhibits the Wnt/Wingless pathway by binding to CTNNB1/beta-catenin and inhibiting beta-catenin-mediated transcriptional activation through competition with TCF/LEF transcription factors. Has also been shown to play a role in regulating the intracellular trafficking of polycystin-2/PKD2 and possibly of other intracellular proteins. Promotes adipocyte and cardiomyocyte differentiation (By similarity) PMID 12712206 ↗ · PMID 15194699 ↗ · PMID 19435523 ↗ |
| 交互作用 | CBY1 形成同源二聚體；此二聚化對核定位及與 KPNA4 互作必要，但對與 CTNNB1 互作非必要。CBY1 也與 PKD2、GM130、CTNNB1、TCIM、FAM92A、CIBAR2 和 KPNA4 互作；TCIM 競爭 CTNNB1 的 CBY1 結合，CBY1-FAM92A 互作則促進 FAM92A 定位至纖毛基底體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Homodimerization is essential for nuclear localization and interaction with KPNA4 but is dispensable for interaction with CTNNB1. Interacts with polycystin-2/PKD2 and GM130. Interacts with the C-terminal region of CTNNB1. Interacts (C-terminus) with TCIM (C-terminus), TCIM competes with CTNNB1 for the interaction with CBY1. Interacts with FAM92A; this interaction facilitates targeting of FAM92A to cilium basal body. Interacts with CIBAR2. Interacts with KPNA4 PMID 12712206 ↗ · PMID 15194699 ↗ · PMID 16424001 ↗ · PMID 19435523 ↗ · PMID 27528616 ↗ · PMID 30395363 ↗ |
| 細胞定位 | CBY1 的定位註記包括細胞核及核斑點、細胞質、Golgi apparatus 與 trans-Golgi network，以及細胞骨架相關的中心體、中心粒和纖毛基底體；另有纖毛或鞭毛定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus speckle; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriole; Golgi apparatus; Golgi apparatus, trans-Golgi network; Cell projection, cilium, flagellum; Cytoplasm; Nucleus PMID 16424001 ↗ · PMID 27528616 ↗ · PMID 30395363 ↗ · PMID 19435523 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATGCGCGTGGCGGGCAGGCGGCAGGAGGCGGGTGGGTCAA40GGTAACTCTGGGCTACAGAGTCCTTGCTGGGGGTTCGGGG80AGCGCTTGGACCCCGGCTTCTGGGACGCGTCAGGAGAAGG120GAGCACTGGCTTTGCTTTCATCAGGCCAAAGATGCCTTTC160TTTGGGAATACGTTCAGTCCGAAGAAGACACCTCCTCGGA200AGTCGGCATCTCTCTCCAACCTGCATTCTTTGGATCGATC240AACCCGGGAGGTGGAGCTGGGCTTGGAATACGGATCCCCG280ACTATGAACCTGGCAGGGCAAAGCCTGAAGTTTGAAAATG320GCCAGTGGATAGCAGAGACAGGGGTTAGTGGCGGTGTGGA360CCGGAGGGAGGTTCAGCGCCTTCGCAGGCGGAACCAGCAG400TTGGAGGAAGAGAACAATCTCTTGCGGCTGAAAGTGGACA440TCTTATTAGACATGCTTTCAGAGTCCACTGCTGAATCCCA480CTTAATGGAGAAGGAACTGGATGAACTGAGGATCAGCCGG520AAGAGAAAATGAAGACCCCAGAGACATTTATTGGGGAGTA560GGATGTGGCTGAGTGCTTTTTTTTTGGCCAGACTAGCGGA600TTCAGTCCTGGAAGAGAGTATCATATAATGAGACCCACAG640GCACTGGCACCCTTGGGTTGGCAATAGAAGGTGACATGGA680ATGGAGAAAACCAAGATTCCAGATGGGGATAGTAACTAGA720AGGTGCTTCAGATGCACTGCCTGCGGGTGCCAGTCTGAAA760ACCAGACCGCACAGAGGCCTGGGGCTGCTGATGAGCTTTT800TGGTGCTCTCCACACACAAGCTCGCAAACACACATGTCCC840AGAATAGCTCTGTTGGGTTGTGTTGGGAGAAGCGGCTGGA880GTTCATTCTCTCACCCCCTTATGTTGGTGTTTGGCGTGTG920ACAGCAGTTCTACAGAGCTCTGTGTTGGGGTCATGGATGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。