基因總覽
CAVIN2 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 caveolae associated protein 2。其產物屬於 CAVIN 家族,長度為 425 個胺基酸。蛋白質序列含有一段 leucine-zipper 區域,以及多段被註記為無序的區域;其中一段區域與 CAVIN1 互動。這些特徵構成其基本分子輪廓,而其生物學角色與 caveolae 相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000304141 ★ | 191,834,310–191,847,088 | 2 |
| ENST00000862062 | 191,834,298–191,847,253 | 2 |
| ENST00000944489 | 191,834,298–191,847,082 | 2 |
| ENST00001143302 | 191,834,298–191,847,253 | 2 |
| ENST00000862063 | 191,834,339–191,847,253 | 2 |
| ENST00001122996 | 191,834,339–191,847,070 | 2 |
| ENST00001122997 | 191,841,813–191,847,253 | 2 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CAVIN2 參與 caveolae 的生成與形態維持,並能調節 caveolae 的形狀。相關研究指出,它可在 caveolae 內促進膜曲率形成,因而參與塑造這類膜結構。這項作用連結了 CAVIN2 與 caveolae 的生物生成及形態調控,但來源未提供更細的分子步驟。
CAVIN2 對 caveolae 形成的需求具有組織差異。在肺部與脂肪組織的內皮細胞中,CAVIN2 是形成 caveolae 所必需;在心臟內皮細胞中則非如此。因此,不宜將其功能概括為所有內皮細胞都同樣依賴 CAVIN2,其作用會隨組織背景而改變。
在肺內皮細胞中,CAVIN2 會負向調節 CAVIN 複合體的大小或穩定性。這項描述指出 CAVIN2 對複合體具有調節作用,但來源未進一步判定影響大小與穩定性的相對程度,也未說明其具體機制。此調控與其在肺部 caveolae 形成中的作用並存。
此外,CAVIN2 可能參與將 PRKCA 導向 caveolae;此項功能標示為依相似性推定,應視為可能作用而非確證。綜合而言,來源支持 CAVIN2 參與 caveolae 的生成與形態調節,並指出其作用依組織而異;對 PRKCA 定位的影響則仍屬推定。
Promoter 與基因調控
>CAVIN2 ENST00000304141 GRCh38 chr2:191846988-191848088 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTCAAAGGCTGGATACGTTTAAAATCAACTCAAGCATGTAAAGCCATTTTAGGAAAATAAGCCCCACATC CCAAGGTTCAGCTGAGGAGGGCCACATTTGAGAACAGGTGTGCCACTTCACTGAGCAGGAATTTTAAAAT GTCAAACATTAGAACCACTTGAGAAACTCCAACTCAGCCTGCCAACAGACACTTCTGGGCACGTGTCAAT AAATGCCTTGCAGAGATGGGCATTTGAGAAAGTCTCTCCTCACCAACTCAAAGTTAGTTAAAACAAATCA TCACGGTAGGTTCTTAAAAAGACCACATTTTATTTTTCCTCAGTCTCACTTCTTGAAAAAAACAATCATT TTTTTAAATGTGGTCATTCAAAAAGTTTCCATATATTACATAACAGTCATAACAGCAGTATTACTTTTTT TAAATATCCCTGAAGTTCAATCTCTTTTAACTTATTTTGTATCTGCAACTGCAAGAGTAATAAGAACTGA GCTGTTTTCCTTATCATTATCAGAGTTAGTCCCATTCCTTTGCAAATGAGAAACTAATAATACAAACTTG GCTGCAGTACCCTTTAAACTCTATGCCTCCCAGTAGGACACCCGGTGTTCTGCAACCCATCAGTCAGTTC TAGGGCAAATGCAAACAATACTTTCCGTTACAATAACTTGTATCCAGGAAAAAGAAACAGGCACCCTGTT GCATCTGCAGCATAGCAGCCAGAGAAAAGTTTACCAGCTTTAGCCAATTGGAAGCTGTGGAGCTGGGCCA AGTTAGCATGTTTTTCTCCGCCTCTAGATGAAGTCATGATTGAAATATGACATTGAAAGGGAAGGGGAAC AGGAAAGAAAAGCTAAACCTGCAACAAAGTGTCCTGTGCCCAGAACGCGGTTAGGAAGTGTGTGCATACG TCTGAACCCTAAATGGTTCTCAGTTCTGTAAACTTCTCCTCCCACTGGGTGGAGTAGGGCCTTTAAGAGC AGCTGGAATGCAGTTCCCCTGATCAGCGTAGCCAGTTGTTGCCTGTCTGAACCTCTGCCAGTCCTGGAGA CTGGTGCCCTGAGCTCCAACCAGCGGGCCTCATCCTACACCCTCACCACCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SDPR_1 ↗ | 2:191,847,084 | 負股 | 191,847,074–191,847,133 |
| SDPR_2 ↗ | 2:191,847,223 | 負股 | 191,847,213–191,847,272 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_87M9W9 · enhancer · 191844730–191844859 · regulatory
ENSR2_B3F3ZJ · promoter · 191845860–191846604 · regulatory
ENSR2_94S5ZD · promoter · 191847078–191847578 · regulatory
ENSR2_53N5CL6 · CTCF_binding_site · 191847121–191847142 · regulatory
· motif · 191847123–191847139 · motif
在血清剝奪後,CAVIN2 於非同步生長的纖維母細胞中上調;接觸抑制後則未見上調。細胞週期同步性地重新進入時,CAVIN2 表現下調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:425 aa
CAVIN2 蛋白長 425 個胺基酸,屬於 CAVIN 家族。其第 62–100 位胺基酸區段被註記為 leucine-zipper;第 1–42、199–234 與 271–425 位區段則被註記為無序區。第 2–168 位區域與 CAVIN1 互動。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CAVIN2 位於細胞質溶膠,也可定位於 caveolae 膜;其進入 caveolae 的定位依賴 caveolin。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Membrane, caveola。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- A1CFQ9NQ94-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAV1Q03135 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CAVIN1Q6NZI2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MCRS1Q96EZ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKP08567 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PLEKHF1Q96S99 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRAPPC6AO75865-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CAVIN2 是由 CAVIN1、CAVIN2、CAVIN3 與 CAVIN4 組成之 CAVIN 複合體的成員。它與 CAVIN1、CAVIN4 及 CAV3 有互作;在磷脂醯絲胺酸存在時,CAVIN2 可與 PRKCA 結合,此項結合為依相似性推定。CAVIN2 與 CAVIN4 的互作會增強 CAVIN4 對 NPPA 的轉錄活化作用,這是功能關係的描述。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CAVIN2 參與 caveolae 的生成與形態調節,可藉由促進 caveolae 內的膜曲率調節其形態。其對 caveolae 形成的需求具有組織差異:肺部與脂肪組織內皮細胞需要 CAVIN2,心臟內皮細胞則不需要。此外,CAVIN2 負向調節肺內皮細胞中 CAVIN 複合體的大小或穩定性,並可能參與將 PRKCA 導向 caveolae;後者為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays an important role in caveolar biogenesis and morphology. Regulates caveolae morphology by inducing membrane curvature within caveolae. Plays a role in caveola formation in a tissue-specific manner. Required for the formation of caveolae in the lung and fat endothelia but not in the heart endothelia. Negatively regulates the size or stability of CAVIN complexes in the lung endothelial cells. May play a role in targeting PRKCA to caveolae (By similarity) PMID 19525939 ↗ |
| 交互作用 | CAVIN2 是由 CAVIN1、CAVIN2、CAVIN3 與 CAVIN4 組成之 CAVIN 複合體的成員。它與 CAVIN1、CAVIN4 及 CAV3 互作;在磷脂醯絲胺酸存在時可與 PRKCA 結合,此結合依相似性推定。CAVIN2 與 CAVIN4 的互作會增強 CAVIN4 對 NPPA 的轉錄活化作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the CAVIN complex composed of CAVIN1, CAVIN2, CAVIN3 and CAVIN4. Binds to PRKCA in the presence of phosphatidylserine (By similarity). Interacts with CAVIN4; this augments the transactivation of NPPA by CAVIN4. Interacts with CAVIN1. Interacts with CAV3 PMID 18332105 ↗ · PMID 19525939 ↗ · PMID 24567387 ↗ |
| 細胞定位 | CAVIN2 位於細胞質溶膠與 caveolae 膜,且其定位至 caveolae 的過程依賴 caveolin。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Membrane, caveola; Localizes in the caveolae in a caveolin-dependent manner PMID 10191091 ↗ · PMID 2390065 ↗ · PMID 19262564 ↗ · PMID 19525939 ↗ |
| 調控 | 血清剝奪後,CAVIN2 在非同步生長的纖維母細胞中上調,但接觸抑制後不會上調;在細胞週期同步重新進入期間,CAVIN2 則下調。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated in asyncronously growing fibroblasts following serum deprivation but not following contact inhibition. Down-regulated during synchronous cell cycle re-entry PMID 10191091 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATCAGCGTAGCCAGTTGTTGCCTGTCTGAACCTCTGCCA40GTCCTGGAGACTGGTGCCCTGAGCTCCAACCAGCGGGCCT80CATCCTACACCCTCACCACCGCAACTTCTCACCCGAGCAA120GAAGCAGCTCCCAGAGAGAAAGAACGTTCCCACCTGCCTA160GCCATGGGAGAGGACGCTGCACAGGCCGAAAAGTTCCAGC200ACCCTGGGTCTGACATGCGGCAGGAAAAGCCCTCGAGCCC240CAGCCCGATGCCTTCCTCCACACCAAGCCCCAGCCTGAAC280CTAGGGAACACAGAGGAGGCCATCCGGGACAACTCACAGG320TGAACGCAGTCACGGTGCTCACGCTCCTGGACAAGCTGGT360GAACATGCTAGACGCTGTGCAGGAGAACCAGCACAAGATG400GAGCAGCGACAGATCAGTTTGGAGGGCTCCGTGAAGGGCA440TCCAGAATGACCTCACCAAGCTCTCCAAGTACCAGGCCTC480CACCAGCAACACGGTGAGCAAGCTGCTGGAGAAGTCCCGC520AAGGTCAGCGCCCACACGCGCGCGGTCAAAGAGCGCATGG560ATAGGCAGTGCGCACAGGTGAAGCGGCTGGAGAACAACCA600CGCCCAGCTCCTCCGACGCAACCATTTCAAAGTGCTCATC640TTCCAGGAGGAAAATGAGATCCCTGCCAGCGTGTTTGTGA680AACAGCCCGTTTCCGGTGCCGTGGAAGGGAAGGAGGAGCT720TCCGGATGAAAACAAATCCCTGGAGGAAACCCTGCACACC760GTGGACCTCTCCTCAGATGATGATTTGCCCCACGATGAGG800AGGCCCTGGAAGACAGTGCCGAGGAAAAGGTGGAAGAAAG840TAGGGCAGAGAAAATAAAAAGATCCAGCCTGAAGAAAGTG880GATAGCCTCAAGAAAGCATTTTCTCGCCAGAACATCGAGA920AAAAGATGAACAAGCTGGGGACAAAGATCGTATCTGTAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。