演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CAVIN2SDR

caveolae associated protein 2

CAVIN2 是 caveolae associated protein 2 的編碼基因,產物屬於 CAVIN 家族,參與 caveolae 的形成與形態調節;其作用會依組織而異。

Homo sapiens2q32.3UniProt O95810
OFFICIAL SYMBOL
CAVIN2
CHROMOSOME
2
UNIPROT
O95810
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CAVIN2 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 caveolae associated protein 2。其產物屬於 CAVIN 家族,長度為 425 個胺基酸。蛋白質序列含有一段 leucine-zipper 區域,以及多段被註記為無序的區域;其中一段區域與 CAVIN1 互動。這些特徵構成其基本分子輪廓,而其生物學角色與 caveolae 相關。

Official symbol
CAVIN2
Gene name
caveolae associated protein 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10690
UniProt
O95810
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SDRPS-p68cavin-2SDPR

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 22q32.3
chr2 · 242,193,529 bp · GRCh38chr2p25.3 · 1–4400000 · gnegchr2p25.2 · 4400001–6900000 · gpos50chr2p25.1 · 6900001–12000000 · gnegchr2p24.3 · 12000001–16500000 · gpos75chr2p24.2 · 16500001–19000000 · gnegchr2p24.1 · 19000001–23800000 · gpos75chr2p23.3 · 23800001–27700000 · gnegchr2p23.2 · 27700001–29800000 · gpos25chr2p23.1 · 29800001–31800000 · gnegchr2p22.3 · 31800001–36300000 · gpos75chr2p22.2 · 36300001–38300000 · gnegchr2p22.1 · 38300001–41500000 · gpos50chr2p21 · 41500001–47500000 · gnegchr2p16.3 · 47500001–52600000 · gpos100chr2p16.2 · 52600001–54700000 · gnegchr2p16.1 · 54700001–61000000 · gpos100chr2p15 · 61000001–63900000 · gnegchr2p14 · 63900001–68400000 · gpos50chr2p13.3 · 68400001–71300000 · gnegchr2p13.2 · 71300001–73300000 · gpos50chr2p13.1 · 73300001–74800000 · gnegchr2p12 · 74800001–83100000 · gpos100chr2p11.2 · 83100001–91800000 · gnegchr2p11.1 · 91800001–93900000 · acenchr2q11.1 · 93900001–96000000 · acenchr2q11.2 · 96000001–102100000 · gnegchr2q12.1 · 102100001–105300000 · gpos50chr2q12.2 · 105300001–106700000 · gnegchr2q12.3 · 106700001–108700000 · gpos25chr2q13 · 108700001–112200000 · gnegchr2q14.1 · 112200001–118100000 · gpos50chr2q14.2 · 118100001–121600000 · gnegchr2q14.3 · 121600001–129100000 · gpos50chr2q21.1 · 129100001–131700000 · gnegchr2q21.2 · 131700001–134300000 · gpos25chr2q21.3 · 134300001–136100000 · gnegchr2q22.1 · 136100001–141500000 · gpos100chr2q22.2 · 141500001–143400000 · gnegchr2q22.3 · 143400001–147900000 · gpos100chr2q23.1 · 147900001–149000000 · gnegchr2q23.2 · 149000001–149600000 · gpos25chr2q23.3 · 149600001–154000000 · gnegchr2q24.1 · 154000001–158900000 · gpos75chr2q24.2 · 158900001–162900000 · gnegchr2q24.3 · 162900001–168900000 · gpos75chr2q31.1 · 168900001–177100000 · gnegchr2q31.2 · 177100001–179700000 · gpos50chr2q31.3 · 179700001–182100000 · gnegchr2q32.1 · 182100001–188500000 · gpos75chr2q32.2 · 188500001–191100000 · gnegchr2q32.3 · 191100001–196600000 · gpos75chr2q33.1 · 196600001–202500000 · gnegchr2q33.2 · 202500001–204100000 · gpos50chr2q33.3 · 204100001–208200000 · gnegchr2q34 · 208200001–214500000 · gpos100chr2q35 · 214500001–220700000 · gnegchr2q36.1 · 220700001–224300000 · gpos75chr2q36.2 · 224300001–225200000 · gnegchr2q36.3 · 225200001–230100000 · gpos100chr2q37.1 · 230100001–234700000 · gnegchr2q37.2 · 234700001–236400000 · gpos50chr2q37.3 · 236400001–242193529 · gnegCAVIN2pq1 bp242,193,529 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr2:191,834,298–191,847,253
Gene span
12,956 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000304141 ★191,834,310–191,847,0882
ENST00000862062191,834,298–191,847,2532
ENST00000944489191,834,298–191,847,0822
ENST00001143302191,834,298–191,847,2532
ENST00000862063191,834,339–191,847,2532
ENST00001122996191,834,339–191,847,0702
ENST00001122997191,841,813–191,847,2532

顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

CAVIN2 參與 caveolae 的生成與形態維持,並能調節 caveolae 的形狀。相關研究指出,它可在 caveolae 內促進膜曲率形成,因而參與塑造這類膜結構。這項作用連結了 CAVIN2 與 caveolae 的生物生成及形態調控,但來源未提供更細的分子步驟。

CAVIN2 對 caveolae 形成的需求具有組織差異。在肺部與脂肪組織的內皮細胞中,CAVIN2 是形成 caveolae 所必需;在心臟內皮細胞中則非如此。因此,不宜將其功能概括為所有內皮細胞都同樣依賴 CAVIN2,其作用會隨組織背景而改變。

在肺內皮細胞中,CAVIN2 會負向調節 CAVIN 複合體的大小或穩定性。這項描述指出 CAVIN2 對複合體具有調節作用,但來源未進一步判定影響大小與穩定性的相對程度,也未說明其具體機制。此調控與其在肺部 caveolae 形成中的作用並存。

此外,CAVIN2 可能參與將 PRKCA 導向 caveolae;此項功能標示為依相似性推定,應視為可能作用而非確證。綜合而言,來源支持 CAVIN2 參與 caveolae 的生成與形態調節,並指出其作用依組織而異;對 PRKCA 定位的影響則仍屬推定。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 191847088 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CAVIN2 ENST00000304141 GRCh38 chr2:191846988-191848088 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTCAAAGGCTGGATACGTTTAAAATCAACTCAAGCATGTAAAGCCATTTTAGGAAAATAAGCCCCACATC
CCAAGGTTCAGCTGAGGAGGGCCACATTTGAGAACAGGTGTGCCACTTCACTGAGCAGGAATTTTAAAAT
GTCAAACATTAGAACCACTTGAGAAACTCCAACTCAGCCTGCCAACAGACACTTCTGGGCACGTGTCAAT
AAATGCCTTGCAGAGATGGGCATTTGAGAAAGTCTCTCCTCACCAACTCAAAGTTAGTTAAAACAAATCA
TCACGGTAGGTTCTTAAAAAGACCACATTTTATTTTTCCTCAGTCTCACTTCTTGAAAAAAACAATCATT
TTTTTAAATGTGGTCATTCAAAAAGTTTCCATATATTACATAACAGTCATAACAGCAGTATTACTTTTTT
TAAATATCCCTGAAGTTCAATCTCTTTTAACTTATTTTGTATCTGCAACTGCAAGAGTAATAAGAACTGA
GCTGTTTTCCTTATCATTATCAGAGTTAGTCCCATTCCTTTGCAAATGAGAAACTAATAATACAAACTTG
GCTGCAGTACCCTTTAAACTCTATGCCTCCCAGTAGGACACCCGGTGTTCTGCAACCCATCAGTCAGTTC
TAGGGCAAATGCAAACAATACTTTCCGTTACAATAACTTGTATCCAGGAAAAAGAAACAGGCACCCTGTT
GCATCTGCAGCATAGCAGCCAGAGAAAAGTTTACCAGCTTTAGCCAATTGGAAGCTGTGGAGCTGGGCCA
AGTTAGCATGTTTTTCTCCGCCTCTAGATGAAGTCATGATTGAAATATGACATTGAAAGGGAAGGGGAAC
AGGAAAGAAAAGCTAAACCTGCAACAAAGTGTCCTGTGCCCAGAACGCGGTTAGGAAGTGTGTGCATACG
TCTGAACCCTAAATGGTTCTCAGTTCTGTAAACTTCTCCTCCCACTGGGTGGAGTAGGGCCTTTAAGAGC
AGCTGGAATGCAGTTCCCCTGATCAGCGTAGCCAGTTGTTGCCTGTCTGAACCTCTGCCAGTCCTGGAGA
CTGGTGCCCTGAGCTCCAACCAGCGGGCCTCATCCTACACCCTCACCACCG
CAVIN2 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SDPR_1 ↗2:191,847,084負股191,847,074–191,847,133
SDPR_2 ↗2:191,847,223負股191,847,213–191,847,272

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR2_87M9W9 · enhancer · 191844730–191844859 · regulatory

ENSR2_B3F3ZJ · promoter · 191845860–191846604 · regulatory

ENSR2_94S5ZD · promoter · 191847078–191847578 · regulatory

ENSR2_53N5CL6 · CTCF_binding_site · 191847121–191847142 · regulatory

· motif · 191847123–191847139 · motif

在血清剝奪後,CAVIN2 於非同步生長的纖維母細胞中上調;接觸抑制後則未見上調。細胞週期同步性地重新進入時,CAVIN2 表現下調。

序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:425 aa

1 aa425 aa功能區域
依 O95810 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

CAVIN2 蛋白長 425 個胺基酸,屬於 CAVIN 家族。其第 62–100 位胺基酸區段被註記為 leucine-zipper;第 1–42、199–234 與 271–425 位區段則被註記為無序區。第 2–168 位區域與 CAVIN1 互動。

功能區域Disordered1–42 aa
功能區域Interaction with CAVIN12–168 aa
功能區域Leucine-zipper62–100 aa
功能區域Disordered199–234 aa
功能區域Disordered271–425 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O95810…

AlphaFold · O95810

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm, cytosol;Membrane, caveola

CAVIN2 位於細胞質溶膠,也可定位於 caveolae 膜;其進入 caveolae 的定位依賴 caveolin。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Membrane, caveola。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 7 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SDRCAVIN2A1CFCAV1CAVIN1MCRS1PLEKPLEKHF1TRAPPC6A
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

CAVIN2 是由 CAVIN1、CAVIN2、CAVIN3 與 CAVIN4 組成之 CAVIN 複合體的成員。它與 CAVIN1、CAVIN4 及 CAV3 有互作;在磷脂醯絲胺酸存在時,CAVIN2 可與 PRKCA 結合,此項結合為依相似性推定。CAVIN2 與 CAVIN4 的互作會增強 CAVIN4 對 NPPA 的轉錄活化作用,這是功能關係的描述。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能CAVIN2 參與 caveolae 的生成與形態調節,可藉由促進 caveolae 內的膜曲率調節其形態。其對 caveolae 形成的需求具有組織差異:肺部與脂肪組織內皮細胞需要 CAVIN2,心臟內皮細胞則不需要。此外,CAVIN2 負向調節肺內皮細胞中 CAVIN 複合體的大小或穩定性,並可能參與將 PRKCA 導向 caveolae;後者為依相似性推定。含實驗來源
證據與來源

Plays an important role in caveolar biogenesis and morphology. Regulates caveolae morphology by inducing membrane curvature within caveolae. Plays a role in caveola formation in a tissue-specific manner. Required for the formation of caveolae in the lung and fat endothelia but not in the heart endothelia. Negatively regulates the size or stability of CAVIN complexes in the lung endothelial cells. May play a role in targeting PRKCA to caveolae (By similarity)

PMID 19525939 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用CAVIN2 是由 CAVIN1、CAVIN2、CAVIN3 與 CAVIN4 組成之 CAVIN 複合體的成員。它與 CAVIN1、CAVIN4 及 CAV3 互作;在磷脂醯絲胺酸存在時可與 PRKCA 結合,此結合依相似性推定。CAVIN2 與 CAVIN4 的互作會增強 CAVIN4 對 NPPA 的轉錄活化作用。含實驗來源
證據與來源

Component of the CAVIN complex composed of CAVIN1, CAVIN2, CAVIN3 and CAVIN4. Binds to PRKCA in the presence of phosphatidylserine (By similarity). Interacts with CAVIN4; this augments the transactivation of NPPA by CAVIN4. Interacts with CAVIN1. Interacts with CAV3

PMID 18332105 ↗ · PMID 19525939 ↗ · PMID 24567387 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位CAVIN2 位於細胞質溶膠與 caveolae 膜,且其定位至 caveolae 的過程依賴 caveolin。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasm, cytosol; Membrane, caveola; Localizes in the caveolae in a caveolin-dependent manner

PMID 10191091 ↗ · PMID 2390065 ↗ · PMID 19262564 ↗ · PMID 19525939 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

調控血清剝奪後,CAVIN2 在非同步生長的纖維母細胞中上調,但接觸抑制後不會上調;在細胞週期同步重新進入期間,CAVIN2 則下調。含實驗來源
證據與來源

Up-regulated in asyncronously growing fibroblasts following serum deprivation but not following contact inhibition. Down-regulated during synchronous cell cycle re-entry

PMID 10191091 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000304141 · 3,054 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GATCAGCGTAGCCAGTTGTTGCCTGTCTGAACCTCTGCCA40
41GTCCTGGAGACTGGTGCCCTGAGCTCCAACCAGCGGGCCT80
81CATCCTACACCCTCACCACCGCAACTTCTCACCCGAGCAA120
121GAAGCAGCTCCCAGAGAGAAAGAACGTTCCCACCTGCCTA160
161GCCATGGGAGAGGACGCTGCACAGGCCGAAAAGTTCCAGC200
201ACCCTGGGTCTGACATGCGGCAGGAAAAGCCCTCGAGCCC240
241CAGCCCGATGCCTTCCTCCACACCAAGCCCCAGCCTGAAC280
281CTAGGGAACACAGAGGAGGCCATCCGGGACAACTCACAGG320
321TGAACGCAGTCACGGTGCTCACGCTCCTGGACAAGCTGGT360
361GAACATGCTAGACGCTGTGCAGGAGAACCAGCACAAGATG400
401GAGCAGCGACAGATCAGTTTGGAGGGCTCCGTGAAGGGCA440
441TCCAGAATGACCTCACCAAGCTCTCCAAGTACCAGGCCTC480
481CACCAGCAACACGGTGAGCAAGCTGCTGGAGAAGTCCCGC520
521AAGGTCAGCGCCCACACGCGCGCGGTCAAAGAGCGCATGG560
561ATAGGCAGTGCGCACAGGTGAAGCGGCTGGAGAACAACCA600
601CGCCCAGCTCCTCCGACGCAACCATTTCAAAGTGCTCATC640
641TTCCAGGAGGAAAATGAGATCCCTGCCAGCGTGTTTGTGA680
681AACAGCCCGTTTCCGGTGCCGTGGAAGGGAAGGAGGAGCT720
721TCCGGATGAAAACAAATCCCTGGAGGAAACCCTGCACACC760
761GTGGACCTCTCCTCAGATGATGATTTGCCCCACGATGAGG800
801AGGCCCTGGAAGACAGTGCCGAGGAAAAGGTGGAAGAAAG840
841TAGGGCAGAGAAAATAAAAAGATCCAGCCTGAAGAAAGTG880
881GATAGCCTCAAGAAAGCATTTTCTCGCCAGAACATCGAGA920
921AAAAGATGAACAAGCTGGGGACAAAGATCGTATCTGTAGA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。