基因總覽
CATSPERT 是蛋白質編碼基因，其產物 catsper channel auxiliary subunit tau 屬於 CatSper 複合體的輔助組件。CatSper 複合體包含形成孔道的核心成員，也包含多種輔助成員；CATSPERT 是其中之一。這項定位使其與精子鞭毛中的 CatSper 複合體相關。蛋白質序列長 1820 個胺基酸，含有一個 C2 結構域，另有數段被註記為無序區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000439140 ★ | 201,487,421–201,619,178 | 16 |
| ENST00000286195 | 201,487,421–201,619,179 | 15 |
| ENST00000957096 | 201,487,421–201,619,179 | 13 |
| ENST00000957097 | 201,487,421–201,619,179 | 15 |
| ENST00000957098 | 201,487,421–201,619,179 | 11 |
| ENST00001092141 | 201,487,421–201,619,179 | 9 |
| ENST00001092142 | 201,487,421–201,619,179 | 12 |
| ENST00001144208 | 201,487,421–201,619,179 | 16 |
| ENST00000439802 | 201,487,525–201,619,179 | 13 |
| ENST00001114087 | 201,534,324–201,619,179 | 11 |
| ENST00000450242 | 201,535,004–201,619,179 | 13 |
| ENST00001044372 | 201,535,022–201,619,179 | 12 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CATSPERT 是 CatSper 複合體的輔助組件。該複合體參與精子細胞的過度活化；精子過度活化是精子運動能力的一部分，而精子運動能力對受精準備後期不可或缺。因此，CATSPERT 所屬的複合體與精子在受精前階段的運動功能相關。
CATSPERT 的具體作用包括協助 CatSper 複合體定位及運送至四線排列的奈米區域。它也將已預先組裝的 CatSper 複合體送往正在延長的鞭毛；在此運送過程中，CATSPERT 連結承載離子通道的囊泡與馬達蛋白。這些作用指向複合體從組裝後運送至鞭毛、再進入特定膜區域的定位過程。
來源將上述功能描述為 CatSper 複合體的定位與運輸角色，並指出該複合體參與精子過度活化；未提供 CATSPERT 如何調節通道活動的更細節機制。
Promoter 與基因調控
>CATSPERT ENST00000439140 GRCh38 chr2:201619078-201620178 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTCTGTTTGCATTTATTTATATTTTTAACTTTTAGGTTCAAGGGTACATGTGCAGGTTTGTTATATAGG TAAATTTTGTGTCATGGGGGTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTAATAAGCCTAGTGCCCAAAAGGTA GTTTTTGATCCTCTCCCGCCTCCCACCCTTCGCCGTCAAGTAGGCCCCAGTGTCTGTTGCTCCCCTCTTT GTGTCCATGTGTTCTCATTGTTTAGCTCGCATTTATAAGTGAGAACGTGGTATTTGGTTTTCTGTTCCTG TGTTAGTCTGCTTAGGATAATGGCCTTCAGCTCCATTCGTTACTGCAAAGGACTAATACGGGGGCAGTGA AAGGGATGGATGACAGCAGGTTGGCAGACCCATGAGTAAATCATTGCAATTGTCTCGTGTGTGTGTTGTC CCAAATTAGGTGCCATAAAGGGAAAAGGTAAGTAAGATTCAGATATTTAGGGTCAGAATTTTAAAATGTG TCTGAATGTTTAAGATTTTGTGGATATGACATTGCTGCACCAAATGAGTTTGGAACCTACTAGAGGTTTA AGAGGGAAGATGAATATTAACGTGTTATGTGTCTGTGGAACAATTGGGTAAAGATGTCAAAGTAGACTGT TGGATATTTAACGTCTGGAGCTCACGGGACAGTGTAGAGGAAGTAATGACTGACACTGTAAATCTTCTAG AAAGAAATGGTGCAGGGAGAAAAGGACTCGTGAGGGCTACAGGGCGGACAAGACAGTGAACTAAAGTGGT TGGGCCCCATGAGGGGCCTTGCTCTCCACCAGCGTGCTCTGATTTCCTTCTAAAGGAGACTGAAATGGCC TGGCAAGTGCTTGCAGCAGACCCTCCAGGCTCGCTAAGCACGCATGCTTCCAAAGCTGCCTCCAGCCACT CCCAGCATGGGCCCGGCCTGAGTGGGTCACTAGGCGGCACGCACGCGCTGGGAAAATGTGAGAAAGGCTG CGGGAGGGCCGCGCCTGCGCAGTAGCGGGCCGTCGGTTGGGCGCAGACAGGCCGCAGAAGATGGAGAGAT GGAGCCACCCCAAGAGACAAATAGGCCTTTCAGCACACTTGATAACCGCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ALS2CR11_1 ↗ | 2:201,619,178 | 負股 | 201,619,168–201,619,227 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_94Z2NX · promoter · 201619144–201619582 · regulatory
ENSR2_53QFF7D · CTCF_binding_site · 201619226–201619247 · regulatory
· motif · 201619228–201619244 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1820 aa
catsper channel auxiliary subunit tau 長 1820 個胺基酸。序列中註記有一個 C2 結構域，位於第 87 至 222 個胺基酸；另有四段預測的無序區域，分別位於第 360–383、第 403–443、第 695–722 與第 838–857 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CATSPERT 位於精子尾部鞭毛的主段膜。 此定位與其參與 CatSper 複合體運送及定位相符；來源未提供其他條件下的定位變化或異構型差異。
未繪示構造：Cell projection, cilium, flagellum membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 55 個夥伴
- ACOT11Q8WXI4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ACTN3Q08043 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKK1Q8NFD2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AP2B1P63010-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BBS4Q96RK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CARD9Q9H257 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC172P0C7W6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC57Q2TAC2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDR2Q01850 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CHCHD3Q9NX63 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CNOT11Q9UKZ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CT55Q8WUE5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DISC1Q9NRI5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNAJA3Q96EY1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM217BQ9NTX9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FHL2Q14192 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GPRASP3Q6PI77 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRAMD4Q6IC98 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HAP1P54257 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPB8Q9UJY1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IKZF3Q9UKT9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JRKO75564-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIFC3Q9BVG8-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CATSPERT 是 CatSper 複合體（亦稱 CatSpermasome）的成員；來源指出它至少與 CATSPERD 互作，並需要 CATSPERT 協助將 CatSper 複合體定位至鞭毛膜。來源未進一步說明 CATSPERT 與 CATSPERD 的互作是否直接結合。
疾病與遺傳關聯
CATSPERT 與精子生成障礙 68（SPGF68）相關。此病為體染色體隱性男性不孕症，特徵為圓頭精子症：患者精子數量正常，但精子呈圓頭且缺少頂體。部分患者也有無頂體精子與頂體較小或脫落精子混合的情形，稱為頂體發育不全。來源指出，影響 CATSPERT 的變異可能造成此病，並未將此關聯表述為確定因果。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CATSPERT 是 CatSper 複合體的輔助組件；該複合體參與精子細胞過度活化，而此過程所需的精子運動能力對受精準備後期不可或缺。CATSPERT 協助複合體定位並運送至四線排列的奈米區域，也將預先組裝的複合體送往延長中的鞭毛，並連結承載通道的囊泡與馬達蛋白。 | 推論支持 | 證據與來源Auxiliary component of the CatSper complex, a complex involved in sperm cell hyperactivation. Sperm cell hyperactivation is needed for sperm motility which is essential late in the preparation of sperm for fertilization. Required for CatSper complex targeting and trafficking into the quadrilinear nanodomains. Targets the preassembled CatSper complexes to elongating flagella, where it links the channel-carrying vesicles and motor proteins |
| 交互作用 | CatSper 複合體包含 CATSPER1、CATSPER2、CATSPER3、CATSPER4 等孔道核心成員，以及多種輔助成員；HSPA1 可能也是額外的輔助成員。四個核心成員形成異源四聚體通道，部分輔助亞基構成孔道上方的亭狀結構並穩定複合體。CATSPERT 至少與 CATSPERD 互作，且需要它協助複合體定位至鞭毛膜。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the CatSper complex or CatSpermasome composed of the core pore-forming members CATSPER1, CATSPER2, CATSPER3 and CATSPER4 as well as auxiliary members CATSPERB, CATSPERG, CATSPERD, CATSPERE, CATSPERZ, CATSPERT, CATSPERQ, CATSPERH and EFCAB9. HSPA1 may be an additional auxiliary complex member. The core complex members CATSPER1, CATSPER2, CATSPER3 and CATSPER4 form a heterotetrameric channel. The auxiliary CATSPERB, CATSPERG, CATSPERD and CATSPERE subunits form a pavilion-like structure over the pore which stabilizes the complex through interactions with CATSPER4, CATSPER3, CATSPER1 and CATSPER2 respectively. SLCO6C1 interacts with CATSPERE and CATSPERH interacts with CATSPERB, further stabilizing the complex. CATSPERT interacts at least with CATSPERD and is required for targeting the CatSper complex in the flagellar membrane |
| 細胞定位 | CATSPERT 位於細胞突起中的纖毛與鞭毛膜；在精子尾部，具體定位於主段。 | 推論支持 | 證據與來源Cell projection, cilium, flagellum membrane; Specifically located in the principal piece of sperm tail |
| 疾病關聯 | 精子生成障礙 68（SPGF68）是一種體染色體隱性男性不孕症，特徵為圓頭精子症；患者精子數量正常，但精子呈圓頭且缺少頂體。部分患者同時有無頂體精子，以及頂體較小或脫落的精子，後者稱為頂體發育不全。影響 CATSPERT 的變異可能造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure 68 SPGF68 An autosomal recessive male infertility disorder characterized by globozoospermia. Affected individuals have a normal sperm count, but spermatozoa are round-headed and lack the acrosome. In addition to pure globozoospermia, some patients have a mixture of acrosomeless spermatozoa and spermatozoa with small or detached acrosomes, which is defined as acrosomal hypoplasia. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619805 PMID 31985809 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTAGCGGGCCGTCGGTTGGGCGCAGACAGGCCGCAGAAG40ATGGAGAGATGGAGCCACCCCAAGAGACAAATAGGCCTTT80CAGCACACTTGATAACCGCAGCGGGCAGGTCCAAGTCCTG120TCCGCCACCCCGCTATTGCAGAGGAATCCCTACAGCAGCC160CGGATATCATGCACATTAAAGGGTCGGAGGCTTCTTCGGT200CCCTTACGCCCTGAACCAGGGCACGACGGCCCTGCCTAAG240AACAAGAACCAGGAGGGCACCGGGCACCGGCTGCTGAACA280TGCTGAGAAAAACTCTTAAAGAGTCTGATAGTGAAGAACT320GGAAATAACACAGGAGACGCCAAATTTGGTGCCATTTGGG360GATGTGGTTGGCTGCCTGGGCATTCATATAAAGAACTGCA400GACATTTTATGCCTAAGATCAGTTTACAACATTATGCTAA440TTTATTCATTCGCATCTCTATAAACAAAGCTGTGAAATGT480ACAAAAATGTGTAGCTTGCTATCCAAAAACGATGAGAAGA520ACACTGTAATTAAGTTCGATGAAGTGAAGTATTTTTCTGT560ACAGGTTCCCAGACGTTATGATGATAAGCGGAATAATATT600TTATTGGAACTCATACAATATGACAATAGAGAAAAACGTG640CTTTCTTGTTAGGGAGTGTTCAGATACATCTTTATGAGGT680AATTCAGAAAGGGTGCTTCATTGAAGAGGTCCAAGTGTTG720CATGGAAACATATTTGTCTGCAGGCTGGAGGTGGAATTTA760TGTTCTCCTATGGAAACTTTGGTTATGGATTTTCACATCA800GTTAAAACCTCTTCAGAAAATTACTGAGCCATCCATGTTT840ATGAATCTTGCACCACCTCCAGAAAGAACAGATCCCGTGA880CAAAAGTTATTACACCACAGACAGTAGAATATCCAGCATT920CTTATCCCCAGACCTGAATGTTACTGTTGGGACTCCAGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。